Ausencia congénita del pericardio

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

La ausencia congénita del pericardio, o agenesia pericárdica, es una anomalía del desarrollo en la que una parte o la totalidad del saco no se forma. Puede afectar al lado izquierdo, el descrito con mayor frecuencia, al derecho o a ambos. La clasificación debe precisar la localización, la extensión y los bordes residuales, porque una definición genérica de pericardio ausente no expresa el riesgo funcional.

Muchas formas amplias se reconocen de manera incidental y se toleran bien. Algunos defectos parciales pueden, en cambio, permitir la herniación de una porción cardíaca a través de un borde relativamente rígido, con compresión, isquemia o estrangulación. Por tanto, el riesgo no aumenta simplemente con la cantidad de pericardio ausente.

El diagnóstico integra la posición del corazón, la movilidad, la interposición pulmonar y la visualización del saco mediante ecocardiografía, tomografía y resonancia. El tratamiento suele ser conservador; la cirugía se considera en anatomías de riesgo o ante síntomas incapacitantes plausiblemente relacionados. La evidencia procede principalmente de casos y pequeñas series, que requieren prudencia al interpretar los porcentajes de complicaciones.

Embriología, clasificación y anomalías asociadas

Durante el desarrollo, las membranas pleuropericárdicas contribuyen a separar las cavidades pleurales de la pericárdica. Un defecto de su formación o fusión puede dejar una comunicación de extensión variable. Entre las explicaciones embriológicas propuestas figura la involución prematura de estructuras venosas cardinales implicadas en el aporte a la membrana, con mayor vulnerabilidad del lado izquierdo. Se trata de un modelo interpretativo de la malformación, no de un mecanismo demostrable retrospectivamente en cada paciente mediante las pruebas clínicas actuales.

La distinción entre ausencia completa y parcial requiere atención terminológica. Completa puede referirse a la ausencia de todo el pericardio o a la ausencia completa de uno de sus componentes laterales; el informe debe explicitar qué significado se utiliza. Un defecto izquierdo amplio no equivale necesariamente a una agenesia bilateral. La descripción debe especificar qué segmentos permanecen presentes, si existe un borde capaz de incarcerar estructuras y cómo se disponen el corazón, el diafragma, la pleura y los grandes vasos.

Las formas parciales comprenden aberturas de tamaños y posiciones diferentes. El corazón puede permanecer en gran parte dentro del saco, mientras una orejuela o una porción ventricular protruye más allá del borde. Una abertura lo suficientemente pequeña para constreñir el tejido, pero suficientemente amplia para permitir su paso, puede ser más peligrosa que un defecto muy extenso. Esta relación anatómica explica por qué la evaluación no puede basarse únicamente en el lado o en una medida lineal de la abertura.

Las cardiopatías asociadas descritas incluyen defectos del tabique auricular, anomalías del retorno venoso pulmonar, persistencia del conducto arterioso y otras malformaciones. También son posibles anomalías torácicas o diafragmáticas. Su búsqueda debe ser cuidadosa, sobre todo en pacientes pediátricos y cuando la posición y las ventanas ecocardiográficas dificultan la exploración. La presencia de agenesia no explica automáticamente una sobrecarga de las cavidades: un verdadero cortocircuito o una lesión valvular pueden coexistir y requerir un tratamiento independiente.

La ausencia adquirida tras cirugía y la rotura traumática del pericardio constituyen diagnósticos distintos. Pueden producir movilidad o herniación, pero la cronología, los tejidos y el riesgo difieren de los de la malformación congénita. La anamnesis de pericardiectomía, resección pulmonar o traumatismo es, por tanto, esencial antes de clasificar un hallazgo como agenesia. Un defecto descubierto durante una intervención debe describirse anatómicamente sin atribuirle un origen no demostrado, especialmente cuando existen secuelas cicatriciales o alteraciones de los planos.

La prevalencia no está definida con precisión: las formas silentes pueden pasar inadvertidas, mientras que las complicadas se publican con mayor facilidad. La revisión sistemática de 247 casos recogidos de la literatura amplía el panorama descriptivo, pero no es una cohorte poblacional. Las frecuencias de síntomas, anomalías asociadas y muertes están influidas por la selección y no representan riesgos individuales transferibles a un nuevo paciente asintomático. La rareza y la heterogeneidad hacen especialmente importante un registro anatómico y clínico preciso de los casos.

Fisiopatología de la movilidad y de los defectos parciales

El pericardio contribuye a mantener la posición cardíaca y a limitar desplazamientos y distensiones repentinas. Cuando falta un segmento amplio, el corazón puede rotar y desplazarse hacia el hemitórax izquierdo, con un ápex más lateral y posterior. El cambio geométrico modifica las imágenes y la relación con la pared torácica sin implicar necesariamente un deterioro funcional. La pérdida de la sujeción externa no debe confundirse con la presencia de una miocardiopatía ni con una verdadera dilatación de las cavidades.

La hipermovilidad puede acentuarse con la postura y el ciclo cardíaco, produciendo el aspecto descrito como corazón oscilante. La tracción de las conexiones y los cambios de las relaciones pueden contribuir al dolor o a una percepción acentuada del latido en algunos pacientes. Estos mecanismos son plausibles, pero no demuestran que todos los síntomas deriven de la anomalía. Una proporción importante de las formas amplias permanece clínicamente silente, lo que sugiere que la adaptación anatómica puede ser eficaz y que la movilidad aumentada no equivale por sí misma a una inestabilidad peligrosa.

En los defectos limitados, el borde residual puede comprimir una porción que se hernia a través de la abertura. La orejuela izquierda es una de las estructuras descritas, pero pueden estar afectadas otras partes del corazón. La compresión puede obstaculizar el retorno venoso local, deformar el miocardio o interferir con vasos epicárdicos. La simple protrusión no demuestra estrangulación: deben evaluarse el estrechamiento en el cuello, la perfusión, la función y los signos de sufrimiento, distinguiendo una anatomía estable de una complicación aguda.

La compresión coronaria puede producir isquemia incluso en ausencia de aterosclerosis significativa. Una indentación o pliegue del ventrículo a la altura del borde señala una interacción mecánica que merece evaluación especializada. Si existen síntomas compatibles, la imagen coronaria y, en casos seleccionados, la búsqueda de isquemia pueden aclarar su significado. No toda alteración del contorno es patognomónica: el hallazgo debe ser reproducible y coherente con la localización del defecto, evitando atribuir un valor pronóstico absoluto a una imagen aislada.

La interposición pulmonar entre la aorta y la arteria pulmonar o entre la base cardíaca y el diafragma deriva de la disponibilidad de espacios normalmente limitados por el saco. Es una pista diagnóstica importante, sobre todo si se asocia a rotación y ausencia del revestimiento. El pulmón interpuesto también puede modificar la transmisión de los ultrasonidos. La geometría anómala puede generar aparente dilatación derecha o movimiento septal inusual, que deben distinguirse de una verdadera sobrecarga hemodinámica mediante adquisiciones correctas y una evaluación global.

La estratificación anatómica considera, por tanto, extensión, herniación, deformación ventricular y relaciones coronarias. Son hallazgos utilizados en los procesos propuestos por la literatura y los documentos de imagen, no componentes de una puntuación pronóstica universalmente validada. Su valor deriva de la capacidad de identificar un mecanismo plausible de daño. La decisión clínica debe integrar síntomas, función y riesgo operatorio, manteniendo separada una forma amplia sin constricción de un defecto parcial que ejerce una compresión efectiva.

Presentación clínica, anamnesis y exploración física

El descubrimiento puede ser incidental durante radiografía, TC, resonancia o cirugía realizadas por otras razones. En algunos pacientes, la primera pista es una ecocardiografía difícil de interpretar, con ventanas desplazadas y una geometría inusual. Un diagnóstico oportuno evita estudios repetidos por supuestas anomalías de las cavidades que dependen únicamente de la rotación. El hallazgo debe completarse, en cualquier caso, con una evaluación suficiente para distinguir una forma amplia de un defecto parcial y reconocer posibles cardiopatías asociadas.

El dolor torácico puede ser intermitente, punzante o relacionado con la posición y no necesariamente con el esfuerzo. Las series clínicas describen presentaciones capaces de simular enfermedad coronaria, pero esta similitud no permite omitir la evaluación isquémica cuando está indicada por la edad, el riesgo o las características del episodio. Un dolor prolongado, intenso o asociado a inestabilidad obliga a considerar una complicación del defecto y otras urgencias torácicas. El conocimiento de la agenesia modifica el razonamiento sin sustituir la evaluación general.

La disnea postural, a veces predominante en un decúbito lateral, puede reflejar cambios en las relaciones cardíacas. Las palpitaciones, la sensación de un latido muy evidente y la menor tolerancia al esfuerzo son otras presentaciones descritas. Estos trastornos siguen siendo inespecíficos y deben correlacionarse con función, ritmo y anatomía. Una limitación importante no debe explicarse automáticamente por la hipermovilidad: anemia, enfermedad respiratoria, cortocircuito, valvulopatía o disfunción ventricular pueden ofrecer una explicación independiente o adicional.

El síncope exige un nivel de atención mayor, especialmente si se asocia a dolor o palpitaciones y a un defecto parcial. Deben considerarse arritmias, isquemia por compresión y causas no relacionadas. La monitorización electrocardiográfica se elige según la frecuencia y las características de los episodios; un trazado normal entre eventos no resuelve la cuestión. Los signos de compromiso agudo requieren un proceso urgente, sin esperar una demostración electiva de todos los detalles anatómicos antes de la valoración por cirugía cardíaca.

La exploración física puede mostrar un impulso apical desplazado o más amplio, cambios en la transmisión de los ruidos cardíacos y variaciones con la postura, pero ningún hallazgo es suficientemente específico. El electrocardiograma puede presentar desviación axial, bloqueo incompleto de rama derecha o mala progresión de la onda R, también por la diferente orientación del corazón. Estas alteraciones no diagnostican la agenesia y no deben considerarse inocuas sin interpretación clínica, porque verdaderas patologías eléctricas o estructurales pueden coexistir.

La anamnesis dirigida reconstruye el desarrollo, las cardiopatías conocidas, las intervenciones, los traumatismos y las imágenes previas. En pacientes con hallazgo en la edad adulta y asintomáticos no está automáticamente indicado un cribado genético amplio; la presencia de otras malformaciones puede, en cambio, justificar una evaluación específica. Es útil precisar qué síntoma motivó la prueba y si ya estaba presente antes del descubrimiento. Esto evita que el diagnóstico raro se convierta en una explicación general de nuevos trastornos, limitaciones o preocupaciones no respaldados por un mecanismo clínico documentado.

Diagnóstico multimodal y definición del riesgo anatómico

La radiografía de tórax puede mostrar desplazamiento hacia la izquierda, elongación de la silueta cardíaca, pérdida del borde derecho normal e interposición de pulmón en localizaciones inusuales. El contorno denominado a veces signo de Snoopy es sugestivo, no suficiente por sí solo. La rotación del paciente, las deformidades torácicas, las alteraciones pulmonares y otras causas de desplazamiento cardíaco pueden simular algunos hallazgos. La sospecha radiográfica debe aclararse mediante imagen que defina directa o indirectamente el saco y sus relaciones.

La ecocardiografía requiere adaptar las ventanas a la posición real del corazón. Pueden aparecer imágenes fuera de eje, aparente dilatación derecha, movimiento septal inusual y marcada excursión de la pared posterior. Antes de diagnosticar sobrecarga o miocardiopatía deben obtenerse planos fiables y evaluarse volúmenes, flujos y función. La exploración también busca defectos septales, anomalías valvulares y signos de herniación. La falta de visualización directa del pericardio, muy fino en condiciones normales, no constituye por sí sola una prueba de ausencia.

La resonancia cardíaca es especialmente útil para confirmar la anatomía y estudiar la dinámica. Combina el reconocimiento del revestimiento, la distribución de la grasa, el pulmón interpuesto y los movimientos del corazón. En pacientes con poco tejido adiposo, la distinción de la hoja pericárdica puede ser difícil incluso sin un defecto; por tanto, se requieren varios signos concordantes. Las adquisiciones cine permiten evaluar protrusiones y deformaciones y distinguir hipermovilidad de disfunción. La prueba debe explicitar la extensión observable y los posibles bordes residuales.

La TC cardíaca ofrece alta resolución espacial para bordes, pulmón interpuesto y relaciones con coronarias y grandes vasos. Un protocolo adecuado puede aclarar la compresión de un vaso o el estrechamiento de una estructura herniada. La elección frente a la resonancia depende de la pregunta clínica, la disponibilidad y las condiciones del paciente, considerando la radiación y el contraste. Una TC torácica ya disponible puede contener información decisiva y debe revisarse antes de repetir una prueba que no aporte un beneficio concreto.

Los hallazgos de alarma incluyen herniación con estrechamiento, pliegue o indentación miocárdica a la altura del borde, compresión coronaria e isquemia coherente con el defecto. Si la sospecha isquémica lo requiere y el paciente está estable, una prueba de perfusión seleccionada puede contribuir a la decisión. No se trata de realizar una prueba de esfuerzo a todos los asintomáticos. En los cuadros agudos, la demostración anatómica de compromiso y la valoración quirúrgica tienen prioridad frente a una investigación funcional electiva.

El diagnóstico diferencial comprende defectos adquiridos, dextroposición o levoposición por enfermedad pulmonar, deformidades torácicas y otras anomalías congénitas. Una porción cardíaca prominente puede simular una masa, mientras que la rotación puede alterar la interpretación de los volúmenes. La integración entre técnicas evita basar el diagnóstico en un único signo y permite una descripción útil para el tratamiento. No son necesarios el neumotórax diagnóstico ni otras maniobras históricas invasivas: la imagen moderna permite una definición mucho más segura de las relaciones anatómicas.

Tratamiento conservador e indicaciones para la corrección

En las formas amplias y asintomáticas, sin compresión ni otras características preocupantes, el manejo es con frecuencia conservador. No es necesario reconstruir el pericardio solo porque falte, ni existe un tratamiento farmacológico capaz de restaurarlo. La decisión requiere un diagnóstico anatómico suficientemente sólido y la evaluación de las cardiopatías asociadas. La observación no debe extenderse automáticamente a un defecto parcial mal definido, porque la ausencia de síntomas en el momento de la exploración no describe por sí sola el riesgo del borde residual.

En los defectos parciales, la herniación, la compresión coronaria, el sufrimiento miocárdico o los síntomas atribuibles pueden orientar hacia la cirugía. La indicación profiláctica en un paciente asintomático se discute cuando la anatomía parece susceptible de incarceración, pero la evidencia es limitada y no permite una regla única para cada abertura. La elección debe ser compartida por especialistas expertos en imagen y cirugía cardíaca, considerando los beneficios esperados, la viabilidad técnica y el riesgo individual. El informe debe permitir esta evaluación sin limitarse a una denominación genérica.

La pericardioplastia reconstruye una barrera mediante tejidos o materiales adecuados, con el objetivo de impedir protrusiones y estabilizar relaciones problemáticas. En otras anatomías puede ser preferible ampliar el defecto o eliminar un borde constrictivo, transformando una abertura peligrosa en una comunicación amplia. Estos enfoques responden a mecanismos diferentes y no son intercambiables sin estudio anatómico. La proximidad del nervio frénico, de las coronarias y de las estructuras herniadas requiere una planificación cuidadosa.

La herniación complicada, con sospecha de isquemia o estrangulación, constituye un problema urgente. El tratamiento pretende liberar la estructura comprometida y corregir el mecanismo, mientras se tratan las arritmias y la insuficiencia circulatoria. Un tratamiento antianginoso no elimina una compresión mecánica significativa y no debe retrasar la valoración quirúrgica. Si existen otras malformaciones que corregir, el plan operatorio debe considerar cómo el cambio de los volúmenes y de la posición cardíaca puede interactuar con el defecto pericárdico.

Los síntomas incapacitantes en ausencia de una complicación anatómica clara requieren una discusión más prudente. La cirugía puede considerarse en casos seleccionados, pero la probabilidad de beneficio depende de la plausibilidad de la relación con la hipermovilidad o la tracción. Antes de operar deben evaluarse causas alternativas y documentarse la gravedad de los trastornos. Las experiencias publicadas no permiten prometer la desaparición del dolor o de las palpitaciones, especialmente cuando el ritmo, la perfusión y la función son normales.

El manejo de la actividad física es individual. Una forma amplia bien tolerada no implica automáticamente una prohibición generalizada, mientras que los síntomas, la isquemia o una anatomía de riesgo pueden requerir limitaciones hasta definir el proceso. La anticoagulación, la profilaxis antibiótica o el tratamiento antiarrítmico no están indicados por la agenesia aislada; se prescriben por condiciones concomitantes apropiadas. El paciente debe recibir una descripción clara de la anatomía y de las razones de la observación o de la intervención, para que las decisiones futuras no se basen en una simple etiqueta de malformación rara.

Complicaciones, pronóstico y seguimiento

El pronóstico suele ser bueno en las formas completas o amplias sin complicaciones. Los informes de muerte súbita se refieren sobre todo a situaciones seleccionadas y no definen un riesgo anual para todos los portadores. Las revisiones de casos publicados sobrerrepresentan presentaciones inusuales y graves e incluyen pacientes con otras enfermedades. Por tanto, es incorrecto transformar la proporción de muertes recogida en la literatura en una probabilidad individual para un adulto asintomático con anatomía favorable y función conservada.

Las complicaciones más temidas son la incarceración y el estrangulamiento de estructuras herniadas, la compresión coronaria y la isquemia, con posible inestabilidad eléctrica o circulatoria. Su plausibilidad depende de la relación entre abertura y tejido, no de la sola extensión del defecto. El dolor persistente, el síncope o nuevos signos isquémicos requieren una reevaluación oportuna. Una prueba previa tranquilizadora no elimina la necesidad de estudiar un cambio clínico, sobre todo si la morfología era parcial o no estaba completamente definida.

La movilidad aumentada puede hacer particulares las relaciones durante traumatismos o intervenciones torácicas. La malformación debe comunicarse a quienes planifican procedimientos, porque la posición del corazón y la ausencia de la barrera normal influyen en el acceso y la protección de las estructuras. Esto no implica que todo procedimiento esté contraindicado. Una documentación anatómica clara reduce sorpresas intraoperatorias y permite adaptar el proceso a las condiciones reales, distinguiendo las formas congénitas de los defectos creados quirúrgicamente.

El seguimiento clínico se ajusta al tipo de defecto, los síntomas y las cardiopatías asociadas. No existe un intervalo de imagen validado para todos. En los casos estables y bien caracterizados puede ser suficiente una vigilancia no intensiva, mientras que los hallazgos dudosos o potencialmente compresivos requieren un plan más estrecho. Debe evitarse la repetición de TC sin una nueva pregunta clínica cuando otras modalidades responden adecuadamente. El objetivo es reconocer cambios útiles para el manejo, no demostrar periódicamente una malformación ya definida.

Tras la corrección quirúrgica se evalúan la posición y la función del corazón, la ausencia de nueva compresión y la evolución de los síntomas. Deben considerarse complicaciones pleurales, hemorragia, lesiones nerviosas y posibles efectos del material reconstructivo. El control se adapta a la técnica y a las posibles reparaciones asociadas. La persistencia del dolor no demuestra automáticamente un fracaso anatómico: es necesario distinguir recuperación posoperatoria, trastornos musculoesqueléticos, isquemia y otras condiciones que pueden haber contribuido a la presentación inicial.

La continuidad asistencial requiere que el paciente disponga del informe completo y, cuando sea útil, de las imágenes principales. La comunicación debe precisar el lado, la extensión, los posibles signos de riesgo y la razón de la estrategia elegida. La aparición de disnea, síncope, dolor importante o palpitaciones sostenidas requiere una evaluación coherente con la gravedad, sin tranquilizar automáticamente ni atribuir indiscriminadamente los síntomas a la agenesia. En ausencia de problemas, el objetivo es mantener una vida compatible con la función real, evitando medicalización y limitaciones no respaldadas por la anatomía o por la evidencia disponible.

Bibliografía
1. Schulz-Menger J et al. 2025 ESC Guidelines for the management of myocarditis and pericarditis. European Heart Journal. 2025;46(40):3952-4041.
2. Klein AL et al. Pericardial Diseases: International Position Statement on New Concepts and Advances in Multimodality Cardiac Imaging. JACC: Cardiovascular Imaging. 2024;17(8):937-988.
3. Adler Y et al. 2015 ESC Guidelines for the diagnosis and management of pericardial diseases: The Task Force for the Diagnosis and Management of Pericardial Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: The European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS). European Heart Journal. 2015;36(42):2921-2964.
4. Parmar YJ, Shah AB, Poon M, Kronzon I. Congenital Abnormalities of the Pericardium. Cardiology Clinics. 2017;35(4):601-614.
5. Shah AB, Kronzon I. Congenital defects of the pericardium: a review. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2015;16(8):821-827.
6. Khayata M et al. Case series, contemporary review and imaging guided diagnostic and management approach of congenital pericardial defects. Open Heart. 2020;7(1):e001103.
7. Gatzoulis MA et al. Isolated congenital absence of the pericardium: clinical presentation, diagnosis, and management. Annals of Thoracic Surgery. 2000;69(4):1209-1215.
8. Xu B, Betancor J, Asher C, Rosario A, Klein A. Congenital Absence of the Pericardium: A Systematic Approach to Diagnosis and Management. Cardiology. 2017;136(4):270-278.
9. Marzullo R et al. Congenital Absence of Pericardium: The Swinging Heart. Journal of Imaging. 2024;10(8):199.
10. Bassareo PP et al. Congenital Absence of Pericardium: The Largest Systematic Review in the Field on 247 Worldwide Cases (1977-Now). Congenital Heart Disease. 2023;18(6):595-610.
11. Cosyns B et al. European Association of Cardiovascular Imaging (EACVI) position paper: Multimodality imaging in pericardial disease. European Heart Journal - Cardiovascular Imaging. 2015;16(1):12-31.
12. Roberts WC. Pericardial heart disease: its morphologic features and its causes. Proceedings (Baylor University Medical Center). 2005;18(1):38-55.