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贫血诊断决策树

本文由 Luca Moretti 医学博士 撰写并审核

以下三套流程图有助于解读血常规，并诊断最常见的贫血类型。
页面底部还列出了各种贫血主要实验室指标异常的汇总表。


flowchart TD

 
  HB([

      首先评估的指标

      Hb < 12 g/dL

      贫血的一般诊断

    


  ]):::test
  

  
  HB --> MCV([

      第二项指标

      MCV

      贫血分类

    

  ]):::test

  MCV -->|< 80 fL| MICRO([

      MCV < 80 fL

      小细胞性贫血

      血红蛋白合成不足

    

  ]):::micro


  MCV -->|80-100 fL| NORMO([

      MCV 80-100 fL

      正细胞性贫血

      红细胞生成减少或丢失

    

  ]):::normo
  

  MCV -->|> 100 fL| MACRO([

      MCV > 100 fL

      大细胞性贫血

      红细胞成熟障碍

    

  ]):::macro
  
  %% Stili customizzati
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  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
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  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

  

flowchart TD

MICRO([

      MCV < 80 fL

      小细胞性贫血

      血红蛋白合成不足

    

  ]):::micro
  
  MICRO --> FERRO([

      首先评估的指标

      血清铁

    

  ]):::test

  FERRO -->|升高| STRISCIO([

      第二项评估指标

      外周血涂片

    

  ]):::test
  
  FERRO -->|降低| FERRITINA([

      第二项评估指标

      铁蛋白

    

  ]):::test
  
  
  FERRITINA -->|降低| SIDEROPENICA([

      缺铁性
贫血

    

  ]):::diagnosi
  
  FERRITINA -->|升高| FLOGOSI([

      慢性炎症性
贫血

    

  ]):::diagnosi

  STRISCIO -->|靶形红细胞| TALASSEMIA([

      遗传性
地中海贫血

    

  ]):::diagnosi
  
  STRISCIO -->|镰状红细胞| DEPRANOCITOSI([

      镰状细胞病
镰状细胞性贫血

    

  ]):::diagnosi
  
  
  %% Stili customizzati
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  classDef micro fill:#fffde7,stroke:#ffd600,stroke-width:2.5px;
  classDef normo fill:#f1ffe7,stroke:#65b24d,stroke-width:2.5px;
  classDef macro fill:#fff4e0,stroke:#ffaf3e,stroke-width:2.5px;
  classDef diagnosi fill:#e9f7ef,stroke:#28a745,stroke-width:2.5px;
  classDef hidden fill:none,stroke:none;
  classDef invisible fill:transparent,stroke:transparent,color:transparent;

flowchart TD
  
  NORMO([

      MCV 80-100 fL

      正细胞性贫血

      红细胞生成减少或丢失

    

  ]):::normo
  

  MACRO([

      MCV > 100 fL

      大细胞性贫血

      红细胞成熟障碍

    

  ]):::macro
  
  MACRO --> RETICOLOCITI([

      首先评估的指标

      网织红细胞

    

  ]):::test
  
  NORMO --> RETICOLOCITI([

      首先评估的指标

      网织红细胞

    

  ]):::test

  RETICOLOCITI -->|升高| PERDITA([

      代偿性生成增加，原因是

      红细胞丢失或破坏

    

  ]):::test  
  
  RETICOLOCITI -->|降低| PRODUZIONE([

      红细胞生成减少，原因是

      骨髓异常

    

  ]):::test  

  PERDITA -->|溶血指标异常| EMOLITICHE([

      溶血性
贫血

    

  ]):::diagnosi
  
  PERDITA -->|急性表现| EMORRAGIA([

      急性失血性
贫血

    

  ]):::diagnosi
  
  PRODUZIONE -->|RDW升高 | POIESI([

      无效
红细胞生成

    

  ]):::diagnosi
  
  PRODUZIONE -->|RDW正常 | BLASTI([

      红细胞生成
低下性贫血

    

  ]):::diagnosi
 
 
  
 %% Stili customizzati
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诊断汇总表

下表汇总了本章所述各种贫血诊断所需的主要检查项目和实验室指标。
在部分设备上，可能需要点击“显示表格”按钮后才能查看表格。

贫血类型 MCV MCH和MCHC 网织红细胞和RDW 外周血涂片 关键辅助检查 进一步检查
第一组贫血：红细胞生成低下 正常或升高 正常或降低 网织红细胞降低，RDW正常或升高 无红细胞幼稚细胞 网织红细胞降低 骨髓细胞减少（红系增生低下）
再生障碍性贫血 正常或升高 正常或降低 网织红细胞降低，RDW正常或升高 全血细胞减少，未成熟细胞少见 网织红细胞降低 骨髓细胞减少，并被脂肪组织替代
纯红细胞再生障碍 正常 正常 网织红细胞降低，RDW正常 红系细胞缺失，其他细胞系正常 网织红细胞降低 骨髓中红细胞幼稚细胞缺失，粒细胞生成和巨核细胞生成保留
Diamond-Blackfan贫血 升高 MCH降低，MCHC正常 网织红细胞降低，RDW正常或升高 大细胞增多，红细胞幼稚细胞稀少 网织红细胞降低 骨髓红细胞幼稚细胞减少，可存在RPS19突变
儿童一过性红细胞生成障碍 正常 正常 网织红细胞降低，RDW正常 无特异性改变 网织红细胞降低 排除其他病因后，随访期间可自行恢复
细小病毒B19相关红细胞再生障碍 正常 正常 网织红细胞降低，RDW正常 少量巨大红细胞幼稚细胞 网织红细胞降低，细小病毒B19 IgM阳性 病毒DNA阳性，骨髓中可见巨大红细胞幼稚细胞
第二组贫血：无效红细胞生成 升高 均正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW升高 大细胞增多，巨幼细胞 MCV升高，网织红细胞降低 骨髓红系发育异常或巨幼细胞形成
维生素B12缺乏性贫血 升高 正常 网织红细胞降低，RDW升高 大细胞增多、巨幼细胞和中性粒细胞核分叶过多 血清维生素B12降低 同型半胱氨酸和甲基丙二酸升高
恶性贫血 升高 正常 网织红细胞降低，RDW升高 巨幼细胞，白细胞核分叶过多 抗内因子抗体或抗胃壁细胞抗体阳性 胃黏膜萎缩，Schilling试验异常
叶酸缺乏性贫血 升高 正常 网织红细胞降低，RDW升高 巨幼细胞，中性粒细胞核分叶过多 血清叶酸降低 同型半胱氨酸升高
铁粒幼细胞性贫血 正常或升高 正常 网织红细胞降低或正常，RDW升高 骨髓中环形铁粒幼细胞，异形红细胞增多 铁蛋白升高 骨髓中存在环形铁粒幼细胞
骨髓增生异常综合征相关贫血 正常、升高或降低 正常 网织红细胞降低或正常，RDW升高 红细胞幼稚细胞发育异常，原始细胞增多 骨髓原始细胞增多 细胞遗传学检查或特异性基因突变
第三组贫血：血红蛋白异常 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞升高或正常，RDW升高 小细胞增多，靶形红细胞 铁蛋白和血清铁正常或升高 血红蛋白电泳异常，存在基因突变
地中海贫血 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞升高，RDW正常或升高 小细胞增多、红细胞幼稚细胞和靶形红细胞 铁蛋白和血清铁升高 HbA2或HbF升高，分子遗传学诊断
β地中海贫血 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞升高，RDW正常或升高 小细胞增多、红细胞幼稚细胞和靶形红细胞 铁蛋白升高，血清铁升高 电泳显示HbA2或HbF升高，存在HBB基因突变
α地中海贫血 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞升高或正常，RDW正常或升高 小细胞增多、靶形红细胞和Heinz小体（HbH） 铁蛋白和血清铁升高或正常 存在HbH，α珠蛋白基因型异常
δβ地中海贫血 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞正常或升高，RDW正常或升高 小细胞增多，靶形红细胞 HbF升高 遗传学分析和特异性电泳图谱
γδβ地中海贫血 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞正常或升高，RDW正常或升高 小细胞增多，靶形红细胞 HbF升高 遗传学分析和特异性电泳图谱
εγδβ地中海贫血 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞正常或升高，RDW正常或升高 小细胞增多，靶形红细胞 特征性血红蛋白电泳图谱 针对性遗传学分析
遗传性胎儿血红蛋白持续存在 正常或降低 均正常或降低 网织红细胞正常，RDW正常或升高 靶形红细胞，轻度小细胞增多 HbF >5% 分子遗传学检查和家系检查
复合型地中海贫血和混合型表现 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞不定，RDW正常或升高 靶形红细胞，小细胞增多 铁蛋白升高或正常 复杂的电泳图谱和扩展遗传学检查
调控型地中海贫血和罕见类型 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞正常或升高，RDW正常或升高 靶形红细胞，小细胞增多 铁蛋白正常或升高 靶向测序和罕见血红蛋白变异分析
地中海贫血比较表 降低 均降低或MCHC正常 网织红细胞不定，RDW正常或升高 靶形红细胞 铁蛋白升高或正常 详细血红蛋白电泳图谱
镰状细胞病 正常或降低 均正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 镰状红细胞和靶形红细胞 镰变试验阳性 电泳显示HbS，HBB基因检测
不稳定血红蛋白病 正常或降低 MCH和MCHC降低或正常 网织红细胞升高，RDW升高 Heinz小体和裂红细胞 热稳定性试验阳性，可见细胞内包涵体 血红蛋白稳定性试验和珠蛋白基因测序
缺铁性贫血 降低 均降低 网织红细胞降低，RDW升高 小细胞增多、低色素性和异形红细胞增多 铁蛋白降低，血清铁降低 转铁蛋白升高，查找慢性失血来源
营养不良性贫血 降低或正常 均降低 网织红细胞降低，RDW正常或升高 小细胞增多，低色素性 铁蛋白降低 多种营养素缺乏，白蛋白降低
吸收不良性贫血 降低或正常 均降低 网织红细胞降低，RDW正常或升高 小细胞增多、低色素性和异形红细胞增多 铁蛋白降低，血清铁降低 吸收不良检查和消化系统检查
急性失血性贫血 初期正常 均正常 3至5天后网织红细胞升高，RDW升高 多染性红细胞，正细胞性 延迟性网织红细胞增多 查找出血部位，评估休克征象
慢性病性贫血 正常或降低 均正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常或轻度升高 正细胞性或小细胞性，轻度低色素性 铁蛋白正常或升高，血清铁降低 炎症指标升高，包括C反应蛋白和红细胞沉降率，对铁剂治疗反应不佳
慢性炎症性贫血 正常或降低 均正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常或升高 正细胞性或小细胞性 铁蛋白正常或升高，血清铁降低 C反应蛋白和红细胞沉降率升高，对铁剂治疗无明显反应
肾功能不全性贫血 正常或轻度升高 正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常 正细胞性，轻度低色素性 尿素氮和肌酐升高，促红细胞生成素降低 促红细胞生成素治疗后改善
内分泌疾病性贫血 正常 正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常 正细胞性 甲状腺激素、皮质醇或睾酮降低 纠正激素异常后贫血改善
肿瘤相关贫血 正常、降低或升高 正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常或升高 正细胞性或大细胞性，偶见肿瘤细胞 肿瘤标志物、原始细胞或异常细胞形态 骨髓浸润或外周血中出现原始细胞
第四组贫血：溶血性贫血 正常或降低 均正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 裂红细胞、多染性红细胞和异常红细胞 间接胆红素和乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白降低 Coombs试验、酶学检查和遗传学检查
自身免疫性溶血性贫血 正常或升高 正常 网织红细胞升高，RDW升高 球形红细胞、裂红细胞和多染性红细胞 直接Coombs试验阳性 间接胆红素和乳酸脱氢酶升高，结合珠蛋白降低
阵发性睡眠性血红蛋白尿 正常或升高 正常 网织红细胞升高，RDW升高 红细胞影和多染性红细胞 FLAER结合缺失，CD55或CD59缺失 PIGA基因突变和血红蛋白尿
微血管病性溶血性贫血 正常或降低 正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 裂红细胞和多染性红细胞 血小板降低，乳酸脱氢酶升高 血栓性血小板减少性紫癜中ADAMTS13活性降低，并查找基础病因
遗传性球形红细胞增多症 正常或降低 MCHC升高 网织红细胞升高，RDW升高 球形红细胞和多染性红细胞 红细胞渗透脆性增加 膜蛋白基因突变，包括血影蛋白和锚蛋白等
遗传性椭圆形红细胞增多症 正常或降低 正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 椭圆形红细胞和多染性红细胞 网织红细胞增多，椭圆形红细胞增多 血影蛋白基因突变
丙酮酸激酶缺乏症 正常或降低 正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 多染性红细胞和Howell-Jolly小体 丙酮酸激酶活性降低 PKLR基因分析
G6PD缺乏症 正常或降低 正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 裂红细胞和Heinz小体 G6PD酶活性降低 G6PD基因突变和氧化应激试验
其他红细胞膜病 正常或降低 正常或降低 网织红细胞升高，RDW升高 红细胞大小不均、多染性和异形红细胞增多 红细胞膜专项检查 针对带3蛋白、血影蛋白等的遗传学检查
医源性贫血 不定 不定 网织红细胞和RDW不定 改变取决于具体病因 存在药物或医疗操作暴露史 排除其他病因，停止相关因素后改善
药物性贫血 不定 不定 网织红细胞和RDW不定 可表现为溶血、红细胞生成不足或形态异常 与用药时间存在关联 停药后恢复，必要时进行免疫或过敏相关检查
妊娠期贫血 正常或降低 正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常或升高 常见小细胞增多和轻度低色素性 铁蛋白降低，血清铁降低 补充铁剂并进行妊娠监测后改善
儿童贫血 正常、降低或升高 正常、降低或升高 网织红细胞和RDW不定 根据病因而异 营养缺乏相关指标常降低 根据临床表现和专项检查进行针对性诊断
老年人贫血 正常、降低或升高 正常、降低或升高 网织红细胞和RDW不定 常见正细胞性，RDW变化不定 营养缺乏相关指标常降低，可伴慢性炎症 查找多种可能病因，并进行肿瘤筛查
输血后贫血 正常或降低 正常或降低 网织红细胞降低或正常，RDW正常或升高 缺乏网织红细胞增多，可见迟发性溶血征象 有时可检出抗红细胞抗体 间接Coombs试验和亚急性溶血评估
    参考文献
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