Двустворчатый аортальный клапан

Статья подготовлена и отрецензирована Д-р Лука Моретти

Двустворчатый аортальный клапан — врождённый порок сердца, при котором клапан имеет две функциональные створки вместо трёх, характерных для нормального полулунного клапана. Это наиболее распространённая врождённая аномалия сердца с оценочной распространённостью около 0,5-2% и большей частотой у мужчин; однако она не представляет собой единую морфологию, поскольку ориентация, рафе, комиссуральная симметрия, качество ткани и особенности корня формируют различные фенотипы.

Двустворчатость одновременно касается клапана и аорты. У одних пациентов развивается ранний кальцифицирующий аортальный стеноз; у других возникает аортальная недостаточность вследствие пролапса или дилатации корня; у третьих сохраняется хорошая функция клапана, но развивается аортопатия. Поэтому диагноз запускает пожизненное наблюдение, в том числе после протезирования клапана.

У большинства пациентов не удаётся выявить моногенный синдром, однако семейная агрегация двустворчатости, дилатации аорты или их сочетания хорошо документирована. В большинстве семей наследование не соответствует простой менделевской модели: неполная пенетрантность, вариабельная экспрессивность и вклад множества генов и гемодинамических факторов объясняют, почему родственники одной семьи могут иметь разные фенотипы.

Эмбриология, номенклатура и генетика

Аортальный клапан и выносящий тракт формируются в результате сложного процесса развития с участием эндокардиальных подушек, конотрункальных гребней, клеток нервного гребня и ремоделирования матрикса. Нарушения разделения и формирования створок поэтому могут приводить к двум функциональным створкам: двустворчатый клапан — не просто нормальный трёхстворчатый аортальный клапан с «сращением», а результат иной организации развития клапана.

Международный консенсус выделяет три основных типа. Тип со сращением имеет две функциональные створки, одна из которых образована слиянием двух компонентов и может содержать рафе. Тип с двумя синусами имеет две створки и два синуса без явного сращения. Тип с частичным сращением в диастолу выглядит почти трёхстворчатым, но имеет небольшое комиссуральное сращение и двустворчатое открытие в систолу.

При типе со сращением указывают, какие створки соединены: правая-левая, правая-некоронарная или, редко, левая-некоронарная. Описывают наличие и кальцификацию рафе, симметрию створок и комиссуральный угол. Такая характеристика передаёт для пластики и TAVI больше информации, чем одна лишь историческая числовая классификация.

Классификация аортопатии различает фенотип корня с преимущественной дилатацией синусов, фенотип восходящей аорты и формы с распространением на дугу. Фенотип корня чаще связан с регургитацией и у некоторых пациентов может отражать более агрессивную биологию; фенотип восходящей аорты встречается чаще всего. Описание должно включать каждый сегмент, а не ограничиваться общей формулировкой «дилатированная аорта».

Варианты NOTCH1 выявлены у небольшой части семей и также связаны с кальцификацией; вклад вносят и другие гены путей развития и матрикса. У большинства спорадических случаев патогенный вариант не обнаруживается. Отсутствие положительного генетического теста не отменяет семейной агрегации и необходимости скрининга.

Генетическое консультирование особенно уместно, когда двустворчатость и аневризма сочетаются с семейной диссекцией, молодым возрастом, синдромальными признаками, извитостью артерий или другими пороками сердца. Панель должна быть ориентирована на наследственную аортопатию, поскольку результат способен изменить хирургические пороги и вне сердечный скрининг.

Двустворчатый клапан ассоциирован с коарктацией аорты, перерывом дуги, дефектами перегородок и синдромом Тёрнера. Коарктация может быть малозаметной и требует оценки бедренных пульсов, давления на нижних конечностях и визуализации дуги. Сохраняющаяся после коррекции гипертензия продолжает увеличивать нагрузку на аорту.

Родственникам первой степени рекомендуется эхокардиография. Скрининг оценивает морфологию клапана, его функцию и диаметры корня и восходящей аорты; одной аускультации недостаточно. Если изображение не позволяет поставить диагноз, родственникам с подозрением на патологию аорты могут потребоваться КТ или МРТ.

Результаты у родственников могут различаться: родитель с дилатированной аортой может иметь трёхстворчатый аортальный клапан, тогда как у ребёнка возможен двустворчатый клапан без дилатации. Эта вариабельность обосновывает оценку обоих фенотипов. В семьях с несколькими случаями или диссекциями даже родственнику с кажущимся отрицательным результатом может потребоваться маршрут обследования по наследственной аортопатии.

Пренатальная диагностика возможна, когда анатомия хорошо визуализируется, однако тонкие формы могут быть пропущены, а функция способна изменяться после рождения. Фетальный двустворчатый клапан не обязательно означает критический стеноз. При семейных случаях или сочетании с коарктацией фетальную эхокардиографию и постнатальное наблюдение планируют совместно со специалистами по врождённым порокам сердца.

Клапанное поражение и аортопатия

Двустворчатая геометрия формирует часто эллиптическое отверстие и эксцентричные струи, изменяя как нагрузку на створки, так и силы, действующие на стенку аорты. Спиральный поток действительно склонен асимметрично воздействовать на восходящую аорту и, вместе с внутренними свойствами стенки, способствует кальцификации, пролапсу и ремоделированию; однако одной гемодинамикой весь спектр аортопатии не объясняется.

Кальцифицирующий стеноз в среднем возникает раньше, чем при трёхстворчатом аортальном клапане. Рафе нередко превращается в жёсткую кальцифицированную перемычку, а кальциевая масса распределяется асимметрично. Скорость, градиенты и площадь интерпретируют по тем же гемодинамическим принципам, что и при обычном стенозе; однако двустворчатая морфология влияет на планирование и выбор между хирургией и транскатетерным вмешательством.

Регургитация возникает вследствие пролапса сращённой створки, ретракции, фенестраций, дефекта коаптации или дилатации корня. Она часто встречается у более молодых взрослых и вызывает объёмное ремоделирование. Возможность пластики зависит от количества ткани, симметрии, эффективной высоты, состояния рафе и возможности стабилизировать кольцо и синотубулярное соединение.

Стеноз и регургитация могут сосуществовать, и в этом случае высокий градиент способен зависеть не только от уменьшенной площади, но и от увеличенного потока, создаваемого регургитацией. Чтобы не переоценивать стенотический компонент, необходимо интегрировать площадь, морфологию и поток; при смешанном поражении желудочек одновременно испытывает перегрузку давлением и объёмом и может ухудшаться по иной траектории, чем при изолированных формах.

Аортопатия при двустворчатом клапане возникает в результате взаимодействия предрасположенной стенки и потока. Гистологические исследования выявляют изменения матрикса, эластических волокон и гладкомышечных клеток; 4D-flow CMR связывает паттерн сращения с областями повышенного shear stress. Неправильно сводить её только к генетике или только к особенностям струи.

Риск диссекции выше, чем в общей популяции, но значительно ниже, чем при некоторых синдромных аортопатиях, особенно при небольших диаметрах. Он увеличивается с диаметром, темпом роста, фенотипом корня, семейным анамнезом, коарктацией и гипертензией. Размер остаётся главным критерием, но не единственным.

Диаметры необходимо соотносить с размерами тела, возрастом и полом. У очень низких или очень высоких людей полезны индексы по площади поверхности тела, росту или отношению площади поперечного сечения к росту. Индекс не заменяет валидированные пороги, но не позволяет автоматически придавать 50 мм одинаковое значение людям с крайне различными размерами тела.

Истинный рост требует сопоставимых измерений. Различия 1-2 мм могут быть связаны с фазой сердечного цикла, плоскостью, выбором края или методом визуализации. Быстрый рост подтверждают с помощью КТ или МРТ, желательно в одном центре, прежде чем ускорять вмешательство, если ситуация не является экстренной.

Эндокардит встречается чаще, чем при нормальном клапане, и может вызывать острую регургитацию, абсцессы и эмболии. Изолированный нативный двустворчатый клапан не является стандартным показанием к антибиотикопрофилактике при стоматологических процедурах; важнейшими мерами остаются гигиена полости рта, стоматологические осмотры и своевременная оценка стойкой лихорадки.

Паттерн сращения связан с различными направлениями потока, но не позволяет детерминированно прогнозировать исход. Сращение правой и левой коронарных створок часто связано с дилатацией восходящей аорты, тогда как фенотип корня чаще встречается при регургитации и у некоторых молодых мужчин. Наблюдение основывается на фактических измерениях, а не только на морфологии.

Стенка аорты может продолжать расширяться и после нормализации потока вследствие протезирования клапана. Средняя скорость часто невелика, однако у отдельных пациентов прогрессирование продолжается. Поэтому представление о том, что SAVR автоматически «лечит» аортопатию, неверно и может привести к прекращению необходимого наблюдения.

Диагностика и мультимодальное наблюдение

Трансторакальная эхокардиография должна визуализировать клапан в систолу и диастолу. По короткой оси эллиптическое систолическое открытие в форме «рыбьего рта» характерно; в диастолу рафе может имитировать три линии закрытия. Диагноз не следует основывать на единственном субоптимальном изображении, особенно когда кальцификация скрывает комиссуры.

Исследование описывает тип, ориентацию, рафе и функцию и измеряет кольцо, синусы, синотубулярное соединение и восходящую аорту. Непрерывноволновой допплер из нескольких окон количественно оценивает стеноз; цветовой допплер, vena contracta, PISA, диастолический поток и объёмы — регургитацию. Левый желудочек оценивают с учётом преобладающего поражения.

Двух- и трёхмерная TEE уточняет анатомию при недостаточной TTE, при эндокардите и при планировании пластики. КТ показывает число комиссур, кальций рафе, кольцо и аорту и незаменима перед TAVI. CMR оценивает клапан, регургитацию, объёмы и характеристики потока у стенки без ионизирующего излучения.

Всю грудную аорту необходимо визуализировать по крайней мере один раз, если эхокардиография неполна или имеется дилатация. КТ и МРТ выполняют измерения в двойной косой плоскости, перпендикулярной центральной линии; ECG-gated техника улучшает оценку корня и восходящей аорты. Последующие заключения должны явно указывать метод и сегмент.

Первичная оценка включает:

• Морфология клапана: тип, ориентация, рафе, симметрия и кальцификация.
• Функция: тяжесть стеноза, регургитации или смешанного поражения.
• Левый желудочек: масса, объёмы, LVEF и реакция на нагрузку.
• Аорта: кольцо, синусы, синотубулярное соединение, восходящая аорта и дуга.
• Сопутствующие поражения: коарктация и другие врождённые пороки сердца.
• Семейный контекст: аневризма, диссекция, внезапная смерть и двустворчатый клапан.

Интервал наблюдения зависит от функции клапана и диаметра аорты. Нормально функционирующий клапан и нормальная аорта могут контролироваться раз в несколько лет; стеноз и регургитация наблюдаются с соответствующими им интервалами. При диаметре более 40 мм аорта требует регулярного наблюдения, обычно ежегодного или раз в два года в зависимости от размера, темпа роста и риска.

Нагрузочная проба полезна при кажущемся бессимптомном тяжёлом стенозе и для назначения физических нагрузок. Артериальное давление необходимо контролировать также вне клиники. Биомаркера, способного заменить визуализацию, не существует; Lp(a) может вносить вклад в риск кальцификации, но сама по себе не определяет наблюдение или клапанную терапию.

Скрининг родственников не является безупречным одноразовым тестом: хорошо визуализированный нормальный клапан исключает двустворчатость, но дилатация может появиться или прогрессировать позднее. При выраженной семейной аортопатии обследование ведут по правилам наследственной болезни аорты даже у родственника с трёхстворчатым аортальным клапаном.

Заключение должно избегать расплывчатых формулировок вроде «вероятный двустворчатый клапан». Если кальций не позволяет установить диагноз, необходимо прямо указать ограничение и рекомендовать следующий метод. Перед TAVI или пластикой определение числа комиссур, рафе и симметрии является частью планирования, а не академической деталью.

КТ-оценка кальция клапана может подтвердить тяжесть стеноза с низким градиентом, однако пороги, выведенные для трёхстворчатого аортального клапана, требуют осторожности при двустворчатом клапане, особенно у молодых пациентов с выраженным фиброзным компонентом. Площадь, градиент, поток, кальций и морфологию интегрируют, не пытаясь искусственно добиться согласованности.

4D-flow CMR визуализирует спиральные струи и количественно оценивает shear stress стенки. Это инструмент исследований и углублённой характеристики, а не рутинный показатель, определяющий необходимость операции. Его ценность заключается в уточнении связи между клапаном и стенкой и разработке будущих индивидуализированных моделей.

Лечение клапана и аорты

Ни один препарат не исправляет двустворчатость и не предотвращает достоверно дилатацию. Гипертензию следует лечить согласно рекомендациям; бета-блокаторы или сартаны разумны при аортопатии в зависимости от профиля пациента, но специфическая доказательная база для BAV ограничена. Контроль давления уменьшает модифицируемое напряжение, не устраняя анатомический риск.

Показания к протезированию при стенозе и регургитации определяются их тяжестью и реакцией желудочка. Двустворчатость добавляет необходимость решить, следует ли одновременно лечить аорту и можно ли сохранить клапан. Heart Team с участием аортального хирурга помогает избежать изолированной клапанной процедуры при значимой аневризме.

Пластика особенно привлекательна у молодого пациента с регургитацией, подвижными створками и достаточным количеством ткани. Хирург исправляет пролапс или рафе, реконструирует свободный край и стабилизирует кольцо и корень. Кальцификация, ретракция и дефицит ткани уменьшают долговечность; результат необходимо интраоперационно проверить с помощью TEE.

При кальцифицирующем стенозе SAVR часто остаётся предпочтительной у молодых пациентов, при аортопатии, сложной коронарной болезни или неблагоприятной анатомии. Она позволяет удалить кальций, выбрать протез и одновременно заменить аорту. Сам по себе возраст не решает выбор, но стратегия на весь жизненный путь имеет ключевое значение.

Результаты TAVI при двустворчатом клапане улучшились с современными устройствами, однако основные рандомизированные исследования исключали или недостаточно представляли этих пациентов. Кальцифицированное рафе, массивный кальций, эллиптическое кольцо, горизонтальная аорта и низкое отхождение коронарных артерий увеличивают риск утечки, асимметричного раскрытия, разрыва и обструкции. ESC/EACTS 2025 допускают TAVI у отобранных пациентов с повышенным риском после КТ и экспертного обсуждения.

При аортопатии европейские рекомендации по заболеваниям аорты 2024 года обычно рекомендуют операцию при максимальном диаметре не менее 55 мм; при фенотипе корня порог составляет 50 мм. При фенотипе восходящей аорты и низком риске вмешательство можно рассматривать при диаметре более 52 мм или начиная с 50 мм при наличии модификаторов риска, таких как быстрый рост, семейный анамнез острого аортального синдрома, коарктация, резистентная гипертензия, молодой возраст или планирование беременности.

Если пациент уже является кандидатом на операцию на клапане, одновременное протезирование корня или восходящей аорты рассматривают примерно с 45 мм при низком риске и подходящей анатомии. Решение зависит от сегмента, толщины и качества стенки, размеров тела, типа операции и опыта центра; не каждую аорту диаметром 45 мм следует автоматически заменять.

Варианты операции включают супракоронарное протезирование восходящей аорты, протезирование корня клапансодержащим кондуитом или valve-sparing процедуру. У молодого пациента с пригодными створками и дилатированным корнем реимплантация с сохранением клапана позволяет избежать протеза и стабилизирует кольцо, но требует центра с документированными результатами.

После протезирования клапана оставшаяся аорта продолжает нуждаться в наблюдении. Операция не устраняет предрасположенность необработанных сегментов. После TAVI визуализация аорты и будущий коронарный доступ должны быть включены в пожизненный план.

Процедуру Росса можно обсуждать у тщательно отобранных молодых взрослых, поскольку она обеспечивает живой аутоклапан, хорошую гемодинамику и отсутствие необходимости постоянной антикоагуляции. Однако при ней появляется аутографт, склонный к дилатации, и лёгочный протез; двустворчатость и аортопатия требуют стабилизации и большого опыта. Выбор не должен основываться только на возрасте.

Механический протез снижает вероятность структурного повторного вмешательства, но требует антикоагуляции; биологический облегчает будущую valve-in-valve процедуру, однако при небольшом кольце может оставлять высокие градиенты. Размер кольца, состояние аорты и возможность хирургического расширения входят в стратегию первой операции.

Осложнения, физическая активность и беременность

Тяжёлый стеноз приводит к гипертрофии, фиброзу, стенокардии, синкопе и сердечной недостаточности; регургитация — к дилатации, дисфункции и аритмиям. Скорость прогрессирования индивидуальна. Молодой пациент с регургитацией и дилатированным корнем имеет принципиально иную проблему, чем пожилой пациент с кальцифицирующим стенозом и нормальной восходящей аортой.

Аневризма часто протекает бессимптомно и не создаёт шума, пропорционального риску. Диссекция проявляется внезапной болью, синкопе или мальперфузией, но может быть атипичной. Острый симптом у пациента с дилатированной аортой требует неотложной визуализации, а не планового амбулаторного контроля.

Эндокардит может разрушить створку и вызвать острую регургитацию, абсцесс или эмболии. Хорошее состояние полости рта уменьшает повседневную бактериемию. Протезы и перенесённый эндокардит относятся к категориям, которым показана профилактика; изолированный двустворчатый клапан, согласно текущим рекомендациям, — нет.

Физическую активность назначают с учётом состояния клапана и аорты. При нормальной функции и недилатированных диаметрах любительский спорт обычно допустим; аортопатия требует осторожности с интенсивным подъёмом тяжестей, манёвром Вальсальвы и видами спорта с высокой статической нагрузкой. Соревновательный уровень требует специальной оценки и наблюдения.

Беременность увеличивает сердечный выброс и напряжение аортальной стенки. До зачатия необходимо оценить клапан, функцию, диаметр, темп роста и сопутствующие синдромы. Значительно дилатированная аорта при двустворчатом клапане может быть показанием к профилактической операции; во время беременности необходимы координированное наблюдение и планирование родоразрешения.

Пациенты с синдромом Тёрнера требуют особого внимания, поскольку небольшие размеры тела делают абсолютные диаметры неадекватными и повышают значимость индексированного размера аорты. Коарктация, гипертензия и вспомогательные репродуктивные технологии дополнительно увеличивают риск. Диагноз двустворчатого клапана в этом контексте требует наблюдения в центре врождённых пороков/аортопатий.

После вмешательства возможны дисфункция протеза, остаточная регургитация после пластики, прогрессирование аортопатии, эндокардит и необходимость повторного вмешательства. Оптимальная стратегия с самого начала учитывает долговечность, антикоагуляцию, возможность valve-in-valve и доступ к коронарным артериям.

При своевременном выявлении, семейном скрининге и надлежащем наблюдении большинство пациентов сохраняют хорошее качество и продолжительность жизни. Риск связан прежде всего с нераспознанным заболеванием или фрагментарным наблюдением. Точное анатомическое описание и письменный план превращают гетерогенный диагноз в измеримую стратегию ведения.

Работа, связанная с экстремальным подъёмом тяжестей, погружениями, большой высотой или невозможностью быстрого доступа к медицинской помощи, требует индивидуальной оценки. Необоснованные ограничения способствуют малоподвижности, тогда как отсутствие ограничений при значимой аортопатии подвергает пациента пикам давления. Письменная и регулярно обновляемая рекомендация предпочтительнее общих советов.

Переход от педиатрического к взрослому наблюдению — уязвимый этап. Подросток с нормально функционирующим клапаном может выпасть из наблюдения именно перед возрастом, когда начинают проявляться регургитация и аортопатия. Программа перехода должна передать сведения о морфологии, измерениях, семейном анамнезе и сроке следующего исследования.