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右心发育不全综合征（Hypoplastic Right Heart Syndrome，HRHS）是一种罕见且严重的先天性心脏病，表现为构成右心的结构发育不完全：右心房、三尖瓣、右心室、肺动脉瓣及肺动脉流出道异常发育。这种异常导致来自体循环静脉血流向肺循环的严重受阻，血液必须通过异常路径，如房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭，来保证血液的氧合。临床表现常在出生数日内即呈现危重状态，表现为严重发绀、缺氧及迅速发展的心力衰竭，HRHS是小儿心脏病学和心脏外科领域中极具挑战性的疾病之一。
HRHS的明确病因是胚胎发育期右心结构形成异常。特别是在妊娠第4至7周，心脏球及房室隔的生长、分化与重塑过程出现异常，导致右心房和右心室大小变小，三尖瓣和肺动脉瓣发育不良。通常，胚胎期三尖瓣或肺动脉瓣狭窄或闭锁，因缺乏前向血流，导致右心腔体发育受限，这与左心发育不全综合征中的“血流依赖性发育”原理类似。
HRHS的危险因素主要为遗传及综合征相关，尽管大多数病例为散发性。已识别因素包括：
HRHS的主要发病机制为胎内期三尖瓣及/或肺动脉瓣前向血流逐渐减少，导致右心腔体和流出道发育不足，出生时右心室无法承担将血液泵入肺循环的负荷。病情严重程度取决于右心发育不全程度及伴随的异常，如房间隔缺损、肺动脉狭窄或闭锁、三尖瓣发育不良或闭锁及动脉导管未闭。
从病理生理角度看，右心发育不全导致系统静脉血流向肺循环时遇到关键阻力，必须通过房间隔（卵圆孔未闭、房间隔缺损）、室间隔缺损或动脉导管未闭分流血液。氧合效果依赖于这些分流通道的大小和功能。严重病例中，动脉导管自发关闭或房间隔分流受限可引发快速临床恶化，表现为严重发绀、代谢性酸中毒及猝死风险。
HRHS属于高复杂度疾病，血流动力学平衡极为脆弱，患者生存依赖于心内分流的存在和通畅及及时的治疗干预。
HRHS临床表现通常早期且严重，反映出肺循环血流的严重受限及对心内分流和动脉导管依赖的严重依赖。发病多在出生数小时至数日内，若无及时治疗，症状迅速加重。
新生儿常见症状包括：
严重病例中，动脉导管自发关闭或房间隔通道受限会引起临床迅速恶化，表现为缺氧加剧、代谢性酸中毒、循环衰竭及高死亡风险。症状严重程度与右心发育不全程度及维持肺循环替代通道的能力密切相关。
体格检查发现重度发绀，脉搏细弱且频快，呼吸浅快，心音减弱，存在显著室间隔分流时可闻及胸骨旁全收缩期杂音。右心房压增高时，肝肿大及外周静脉充血征象迅速出现。
少数轻度病例临床表现较晚出现，表现为慢性发绀、亚急性心力衰竭、易疲劳及生长缓慢。无针对性治疗时，自然预后差。
HRHS诊断基于临床评估、初步检查及先进心脏影像学的综合分析。临床疑诊多见于新生儿严重持续发绀，氧疗反应差，呼吸窘迫及快速恶化的血流动力学表现。部分病例可于产前通过胎儿超声心动图确诊。
新生儿HRHS患者的心电图（ECG）显示窦性心律，右轴偏移及右心房肥厚征象；由于右心室肌肉量减少，典型右室肥厚可能缺失。
胸部X线常见中度心脏扩大，心影圆钝，肺血管纹理改变，肺血流量减少。
诊断关键为经胸超声心动图（TTE），可直接观察右心结构发育不全或闭锁（心房、瓣膜、心室及肺动脉流出道）、房间隔或室间隔分流存在及大小、动脉导管通畅性和肺动脉解剖。
多普勒超声评估压力梯度、血流方向及量，以及鉴别合并病变（主动脉缩窄、肺静脉回流异常、其他复杂先天心脏病）。
复杂解剖或手术计划需借助先进影像学技术，如心脏磁共振成像（CMR）或心脏CT扫描，三维重建心脏结构，详细评估肺循环和体循环，精确制定手术方案。
部分病例需行心导管检查，测量心内压和肺血管阻力，行介入性姑息治疗（如动脉导管支架置入、卵圆孔球囊扩大术）。
鉴别诊断包括左心发育不全综合征、三尖瓣闭锁、肺动脉严重狭窄或闭锁及其他发绀性先天心脏病。精准鉴别对制定个体化治疗方案至关重要。
HRHS治疗为小儿心脏病中最复杂之一，需多学科合作于高级专科中心完成。主要目标为保证肺循环及体循环血流充足，采用个体化医疗、介入及手术策略。长期生存依赖于早期诊断、及时治疗及生长期间血流动力学平衡的维持。
新生儿期首要维持动脉导管开放，采用前列腺素E1输注，以保障右心流出道闭锁或重度发育不良时肺循环血流。常需呼吸支持、监护及代谢紊乱（酸中毒、低血糖、电解质失衡）纠正以稳定病情。严重房间隔流量受限时，可行球囊房间隔成形术或卵圆孔扩大。
手术策略多阶段，类似左心发育不全综合征。首期姑息术包括体肺分流（如改良Blalock-Taussig分流）、动脉导管支架置入或选择性体肺动脉与主动脉升主动脉直接连接（中心分流），保障早期肺血流。
继之两阶段单心室分流：4-6个月时Glenn手术（上腔静脉与右肺动脉吻合），2-4岁间Fontan循环（下腔静脉连接肺循环），使系统静脉血绕过右心，左心室承担主泵功能。
HRHS预后与残余解剖结构、诊断时机及序贯手术成功密切相关。Fontan循环后5年、10年生存率因外科及重症治疗进步逐渐提高，但中长期可能因心室功能障碍、心律失常、肺静脉高压、蛋白漏失性肠病、血栓栓塞及器官功能衰竭等并发症影响生活质量。
需多学科随访，监测心功能、系统血氧饱和度、生长发育及神经心理运动发展，及时处理并发症及干预。
HRHS存在高风险并发症，未经治疗的自然病程及姑息或根治手术后的长期随访均如此。预后主要受初始解剖结构、手术成功率、手术年龄及合并异常影响。
未经治疗的自然病程中，最严重并发症为系统性缺氧加重、心力衰竭快速进展及动脉导管自发闭合或房间隔通讯受限时的血流动力学崩溃。新生儿期可能出现严重代谢性酸中毒、多器官损伤、严重呼吸道感染及猝死。
姑息手术或Fontan循环后长期仍有较高并发症风险，主要包括：
并发症管理需持续监测与多学科合作，及时治疗心律失常、器官功能障碍、营养及血栓栓塞问题，以改善患者生存率及生活质量。