室间隔缺损

室间隔缺损（VSD）是一种先天性心脏畸形，特征为右心室与左心室之间存在异常通道。这种异常开口使氧合血液从高压的左心室流向低压的右心室，形成左向右分流，导致右心系统及肺循环容量和压力超负荷。尽管小型VSD可能临床无症状，但较大的缺损若未及时治疗，可能引发严重的血流动力学并发症。

室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，占20%-30%的病例。出生活婴中发病率约为2-3/1000。若成年后仍存在未诊断或未矫正的VSD，可能导致心力衰竭、心律失常，甚至发展为严重的艾森曼格综合征。

病因

室间隔缺损的病因与胎儿期心脏胚胎发育过程中的异常有关。正常发育时，在孕4至8周期间，心室间的肌性和膜性部分应正确形成并融合，将两个心室分隔开来。若此过程受阻或错误，便可能导致VSD，其解剖位置和大小取决于受累胚胎区域。

主要的解剖分类包括：

• 膜性室间隔缺损：位于瓣下区域，是最常见类型，可波及流出道或房室交界区域。
• 肌性室间隔缺损：涉及室间隔肌肉部分，可为单发或多发（呈“瑞士奶酪”样表现）。
• 漏斗部（或流出道）室间隔缺损：位于肺动脉瓣下方，在亚洲人群中较为常见。
• 房室管型缺损：常与房室管发育异常相关，尤其见于唐氏综合征患者。

VSD可以孤立存在，也可伴随法洛四联症、共同动脉干或完全性房室管畸形等复杂先天性心脏病。

发病机制与病理生理

VSD的基本发病机制是左向右分流，即氧合血液由高压的左心室流入低压的右心室，导致右心系统容量及压力增加，同时肺血流量亦上升。

初期，右心室和肺血管可以通过代偿机制适应超负荷状态。但若分流持续存在，会引起右心室肥厚、肺小动脉壁增厚及肺血管阻力逐步升高。

一旦肺血管阻力超过体循环阻力，分流方向可能逆转为右向左，导致缺氧性紫绀，发展成艾森曼格综合征，此时病情通常不可逆且预后不良。

影响VSD临床严重程度的主要因素包括：

• 缺损大小：小型缺损通常血流动力学影响轻微，大型缺损可导致显著分流和严重超负荷。
• 肺血管阻力：决定了分流量及流向。
• 心室功能：右心室的代偿能力直接影响临床耐受程度。

大型VSD的新生儿通常在早期即出现充血性心力衰竭的症状，而小型缺损可能长期无症状，仅在体检时偶然发现。

危险因素与预防

室间隔缺损作为一种先天性畸形，多为散发性，但某些遗传及环境因素可增加发病风险。

主要危险因素包括：

• 基因突变：如NKX2-5、GATA4、TBX5等调控心脏发育的基因异常。
• 染色体综合征：如21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征及18三体综合征，常合并多种心脏畸形。
• 致畸因素暴露：孕期感染（风疹、弓形虫病）、致畸药物（抗癫痫药、异维A酸）或酒精暴露。
• 母体糖尿病：未控制的孕期糖尿病增加胎儿心脏病风险。

预防措施包括严格管理母体基础疾病、孕前及孕期保持健康生活方式、补充叶酸并尽量避免接触致畸因素。但即使妊娠管理良好，仍无法完全消除VSD发生的可能性。

临床表现

室间隔缺损的临床表现与缺损的大小及血流动力学分流的程度密切相关。小型VSD往往无症状，偶然在体检中发现；而大型缺损则在生命早期即出现明显症状。

病史采集与症状

在有明显VSD的新生儿和婴儿中，通常在出生后数周内出现症状。病史中可能包括：

• 体重增长缓慢（生长发育迟缓），由于能量消耗增加。
• 呼吸急促和轻微活动即气促，甚至安静时亦然。
• 吃奶时大量出汗，提示心力衰竭状态。
• 反复呼吸道感染，由于长期肺充血。

若儿童期未诊断，成人患者可能表现为运动耐力下降、早发性疲劳、心悸，或在病程晚期出现由艾森曼格综合征引起的紫绀。

体格检查

在血流动力学意义重大的VSD患者中，体格检查的典型发现是全收缩期杂音，在胸骨左缘下段最为明显，音调高且可放射至整个心前区。值得注意的是，小型缺损因压差大，杂音反而可能更响亮，而大型缺损由于压差小，杂音反而较轻。

其他体征包括：

• 外周脉搏强而有力，因心输出量增加。
• 肝大与颈静脉怒张，提示右心衰竭。
• 外周紫绀，见于分流逆转病例。

诊断

临床怀疑

在新生儿出现全收缩期杂音、早期心力衰竭症状或反复呼吸道感染而无其他明显病因时，应怀疑VSD。确诊需依赖心脏影像学检查。

经胸与经食道超声心动图

经胸超声心动图是首选检查，可直接观察缺损位置，通过彩色多普勒评估分流量及方向，同时评估心腔大小及心室功能。通过Qp/Qs比值（肺循环与体循环血流量之比）定量评估分流程度。

对于成人患者或复杂病例，经食道超声心动图能提供更高分辨率，尤其有助于膜性或漏斗部缺损的精确定位。

其他辅助检查

心脏磁共振成像（MRI）在复杂解剖或需精确量化分流量时非常有用。心导管检查适用于怀疑肺动脉高压者，可直接测量心室压力及肺动脉压力，是高级病例术前评估不可或缺的检查。

诊断流程

标准诊断流程包括：首先基于临床症状和体征提出怀疑；经胸超声确诊；如有需要进一步通过经食道超声或心脏MRI详细评估；在疑似肺高压或手术前评估时进行心导管检查。

治疗

VSD的治疗取决于缺损大小、分流程度、血流动力学影响及并发症存在与否。小型、无显著血流动力学影响的缺损可随访观察，因婴幼儿期存在自发闭合的可能。

以下情况需考虑手术矫正：

• 显著分流（Qp/Qs≥1.5:1）
• 出现右心室或左心室负荷过重迹象
• 症状性心力衰竭
• 未逆转性肺动脉高压早期阶段

外科手术修补

心脏直视手术修补是治疗血流动力学重要性VSD的标准方法。手术在体外循环下进行，通过直接缝合或放置自体心包或合成补片修补缺损。经验丰富中心的手术死亡率极低，长期预后良好。

经皮封堵治疗

经皮封堵适用于部分选择性肌性缺损患者或手术高风险患者。并非所有VSD类型均适合该方法，需详细评估解剖结构以确保成功。

预后

早期接受修补的VSD患者预后极佳，长期生存率与一般人群相当。及时治疗可逆转右心室扩张，防止肺动脉高压及心功能障碍的发生。

未治疗的中至大型VSD患者，随年龄增长并发症风险增加，若出现严重肺高压、心力衰竭或艾森曼格综合征，预后明显恶化且治疗选择受限。

并发症

室间隔缺损的主要并发症包括：

• 充血性心力衰竭：由于长期体循环分流超负荷。
• 肺动脉高压：可进展至不可逆的艾森曼格综合征。
• 心室性心律失常：常见于大型或成人期未矫正缺损。
• 感染性心内膜炎：未闭合或部分闭合缺损患者风险增加。
• 主动脉瓣关闭不全：膜周型缺损常伴邻近主动脉瓣尖脱垂。

通过及时修补和规范管理，可最大限度减少并发症，提高患者生活质量。

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