完全性大动脉错位（d-TGA）

完全性大动脉错位（dextro-Transposition of the Great Arteries，d-TGA）是一种严重的紫绀型先天性心脏病，其特征是心室与大血管之间连接异常。

主动脉从右心室前方发出，肺动脉则从左心室后方发出。

这种解剖结构导致体循环与肺循环呈并行状态，彼此不相通，从而阻止富氧血液进入体循环。如果不存在血流分流，此病与生命不相容，只有在存在其他结构性缺陷允许两循环之间的血液混合时，患者才能存活。

使d-TGA得以存活的主要分流途径包括：

• 卵圆孔未闭
• 动脉导管未闭
• 室间隔缺损

d-TGA约占所有先天性心脏病的5–7%，发病率为每1万名活产儿中2–4例。它是心室连接正常而大血管连接异常中最常见的类型，也是新生儿期对氧疗无反应的紫绀的主要原因之一。

及早识别并及时进行手术矫正对于患者的生存和生活质量至关重要。

病因、发病机制与病理生理

完全性大动脉错位是一种发生于胚胎发育早期（通常为妊娠第5至第8周）心脏发育过程中的结构异常，涉及心室-动脉连接的形成。在正常情况下，心脏的动脉圆锥隔（即将动脉圆锥分隔为主动脉干和肺动脉干的结构）以螺旋方式旋转，从而使心室与其各自对应的大血管实现交叉连接。
若此螺旋旋转过程缺失或不完全，就会发生心室-动脉连接异常，即主动脉从右心室发出，肺动脉从左心室发出。尽管房室连接仍保持正常，但体循环与肺循环血流完全隔离。

明确的致病机制尚不完全清楚，可能与控制动脉干发育的关键基因（如NKX2.5、GATA4、ZIC3）突变有关，此外神经嵴细胞迁移障碍亦可能参与动脉隔的形成障碍。部分病例见于综合征性疾病（如22q11.2缺失综合征、异位综合征），但大多数为孤立性、散发性病例。

除上述直接病因外，还存在一些可预防的危险因素，虽然不能直接导致该病，但会增加其发生风险，包括孕前糖尿病、孕期暴露于致畸物（如异维A酸、酒精、某些抗癫痫药物）、先天性心脏病家族史等。有研究提示，高龄产妇或孕前肥胖也可能轻度增加风险。

从发病机制来看，d-TGA造成两条独立、并行的循环通路：体静脉血进入右心房，经右心室进入主动脉并流回体循环，未经过肺氧合；而肺静脉回流的富氧血则进入左心房，经左心室再次流向肺循环，未参与体循环。这种血流分隔模式导致严重的系统性低氧血症，若无分流通道则无法生存。

新生儿的存活有赖于允许两个循环之间血液混合的结构性通道，主要包括：

• 卵圆孔未闭
• 动脉导管未闭
• 室间隔缺损

血液混合的程度取决于这些分流的大小及其流向：若为狭窄或闭合状态，新生儿将迅速出现严重紫绀、代谢性酸中毒及多器官功能衰竭。

d-TGA的病理生理特点还包括左心室功能准备不足。未治疗的新生儿中，左心室仅对抗低压肺循环，结构迅速退化，日后无法承担体循环负荷；而右心室虽然承担高压系统负荷而迅速肥厚，但最终会出现右心功能不全和早期心力衰竭。

冠状动脉异常也是增加手术风险的重要因素。在d-TGA中，冠状动脉走向可能异常，如冠脉单一开口或夹在两大动脉之间走行，会在动脉转换术中增加心肌缺血的风险。

若不进行手术治疗，d-TGA将在短时间内导致难以纠正的低氧血症和新生儿死亡。此病的血流动力学复杂性要求具备高度的诊断能力、快速的临床稳定措施以及在生命早期几周内进行明确的手术计划。

临床表现

d-TGA的临床特点是严重的中枢性紫绀，通常在出生后数小时内出现。症状的严重程度主要取决于血液混合的充分性：若分流通畅且双向，则系统氧合较好、表现相对缓和；若分流受限或无效，则迅速出现进行性呼吸和循环衰竭。

围产期病史中应注意是否存在早期新生儿呼吸窘迫、进食困难、嗜睡或易激惹等表现，并询问母体风险因素，如糖尿病、致畸物暴露或先心病家族史。胎儿期超声心动图可发现大血管排列异常，为围产期管理提供基础。

未接受矫正的足月新生儿中，常见的体征和症状包括：

• 持续性重度紫绀：唇、黏膜、四肢及指甲床发绀，对吸氧无效。
• 呼吸急促：伴随鼻翼扇动、呻吟样呼气声等呼吸困难征象。
• 喂养困难与体重减轻：因能量消耗增加及吃奶易疲劳。
• 嗜睡、肌张力低、烦躁：提示脑缺氧。
• 缺氧发作：进行性血氧下降，严重时可致心肺骤停。

若存在较大的室间隔缺损或开放的动脉导管，紫绀可能相对减轻，但更易出现肺血流过多和高输出性心力衰竭表现，常在生命最初几天内出现：

• 吃奶时出汗。
• 即使安静状态下也持续呼吸急促。
• 可触及肝脏，肝大：提示系统循环淤血。

体格检查中紫绀常十分明显。外周脉搏通常可触及，但若存在反向导管分流则可能减弱。若有室间隔缺损可听及胸骨左缘全收缩期杂音；导管未闭则可闻及连续性杂音。由于主动脉前置，第二心音常增强。

值得注意的是，约1/3的d-TGA患儿在缺乏合并分流时无可闻杂音，若误认为紫绀为肺部疾病所致，容易延误诊断。高流量氧疗无效是关键的临床线索，应立即考虑紫绀型先天性心脏病，其中d-TGA是最紧急的类型之一。

诊断

完全性大动脉错位的诊断必须及时且准确，因其新生儿期死亡率极高。深度紫绀、不响应氧疗的足月新生儿应高度怀疑先心病，尤其是血流完全隔离的紫绀型结构异常。

动脉导管前后段脉搏血氧饱和度监测（脉搏血氧仪）可发现严重低氧（SpO₂ < 75–80%），对高浓度吸氧无反应。结合病史提示，应紧急进行心脏超声检查。对于糖尿病母亲所生婴儿或有先心病家族史的新生儿，出生后早期系统性监测饱和度可实现早期筛查。

治疗与预后

完全性大动脉错位是一种新生儿心脏急症，治疗策略应包括三大步骤：血流动力学稳定、增强体肺分流、最终手术矫正。每一步的时机与执行质量直接决定患者结局。

首先必须确保两个循环间的有效血液混合。如动脉导管闭合或卵圆孔通道受限，患儿可在数小时内死亡。此时应静脉注射前列腺素E1以保持动脉导管开放，暂时提高系统性血氧水平。治疗需严密监测，防范呼吸暂停及需机械通气。

若房水平混合不足，应尽早实施球囊房间隔造口术（Rashkind术），通过导管技术在心房间建立有效通道。多数中心将其作为对卵圆孔限制性病例的标准前置处理措施。

最终的根治性治疗是动脉调转术（Jatene术）：将主动脉与肺动脉分别重新连接至正确的心室。手术还需将冠状动脉移植至新建主动脉，此步骤对心肌灌注至关重要。手术应在生后2–3周内完成，防止左心室萎缩后失去承担系统负荷的能力。

若左心室已发生回缩，不宜进行动脉调转术，可考虑心房调转术（Senning或Mustard术）：此法通过改变心房水平的血流方向实现功能纠正，解剖结构不变。尽管短期内有效，但晚期并发症较多，如系统性右心室功能障碍、心律失常及静脉通路梗阻。

预后因早期动脉调转术而显著改善。专业中心手术死亡率低于5%，远期生存率超过90%，且生活质量良好。但仍需定期随访，包括冠状动脉评估、心室功能监测和再移植血管狭窄风险判断。

功能恢复取决于诊断早期、是否存在复杂合并畸形及冠状动脉再植成功率。残余缺损、冠状动脉异常或心室发育不良均为不良预后因素，可能需追加干预或长期监护。

并发症

虽然d-TGA目前为可手术矫正的先天性心脏病，且预后优良，但围手术期及远期仍可能出现严重并发症。并发症类型与手术方式、合并病变及冠脉再植质量密切相关。

新生儿期及术后早期，主要风险为心肌灌注不足。动脉调转术要求冠状动脉完整再植，若解剖异常（如穿行走形或单一冠状开口）则术中术后心肌缺血或梗死风险升高。

另一个早期并发症为左心室功能障碍，多见于术时左心室已发生萎缩的患儿。表现为顽固性低血压、心输出量下降及持续使用正性肌力药物的需要。左心室退化是晚期矫正的相对禁忌。

远期最常见的并发症为肺动脉分支狭窄，与手术技术或移植血管生长不对称有关。临床表现包括运动后呼吸困难、肺动脉高压及活动能力下降，部分患者需经皮或手术再干预。新建主动脉亦可能扩张或发生主动脉瓣关闭不全，虽较少见。

采用心房调转术（Senning或Mustard）的患者，其远期并发症更为显著，包括：

• 系统性右心室功能减退，因长期承受非生理性高负荷。
• 复杂性房性心律失常，系术中心房解剖改变与缝合线所致。
• 体循环或肺循环静脉狭窄，临床表现为水肿、静脉淤血及耐力下降。

此外，应重视围产期低氧或术中脑灌注不足引起的神经发育问题。随访研究表明此类患儿学习困难、注意力障碍、精细运动发育迟缓的发生率升高，需专科评估与早期干预。

因此，多学科团队随访（心脏科、神经科、心理科）对并发症早期识别及长期生活质量保障至关重要。

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