共同动脉干

共同动脉干是一种罕见的先天性心脏病，其特征是在心室上方存在一个单一的动脉血管，该血管起源于心室，并发出冠状动脉、主动脉和肺动脉。正常情况下，主动脉和肺动脉是两个独立的血管，分别从左心室和右心室起源。而在共同动脉干中，这种分离过程未能发生，导致动脉血液与静脉血液混合，并被输送到体循环和肺循环。

该疾病约占所有先天性心脏病的1–3%，常伴有其他畸形，尤其是室间隔缺损（VSD），在典型形式中几乎总是存在。早期识别与及时的手术矫正对新生儿的生存至关重要。

共同动脉干是一种危重疾病，如果未及时治疗，常因肺血流过多、充血性心力衰竭及不可逆肺动脉高压的迅速发展而致命。

病因学、发病机制与病理生理

共同动脉干源于胚胎时期圆锥动脉干（conotruncus）发育异常，该结构是主动脉和肺动脉球的前体。在正常胚胎发育过程中，圆锥动脉干会经历一个称为螺旋隔膜形成的过程，从而形成分开的主动脉和肺动脉。如果该过程失败，则会遗留一个单一的动脉干，从左右心室同时接受血液，并向体循环和肺循环供血。

明确的病因是控制圆锥动脉干发育的基因异常。其中最常见的是22q11.2缺失，该缺陷是腭心面综合征（DiGeorge综合征）的特征，约有30–50%的患者可见。此外，TBX1、CRKL和VEGF等基因也参与神经嵴细胞的迁移，该过程对动脉干的正常隔离至关重要。

可预防的危险因素包括妊娠早期可能干扰心脏胚胎形成的环境因素。尤其是母体妊娠前糖尿病、饮酒、使用抗癫痫药物以及叶酸缺乏，均与圆锥动脉干类缺陷（包括共同动脉干）风险增加有关。

主要的病理生理后果是混合血同时灌注体循环与肺循环，导致动脉血氧饱和度降低，以及在室间隔缺损处出现左向右分流。出生后早期肺循环阻力较低，导致肺血流过多，引发肺充血、系统性低氧血症及迅速发展的充血性心力衰竭。

此外，肺动脉高压可在早期引发毛细血管结构性损伤，促进不可逆性肺动脉高压（即肺血管阻塞性疾病）的发生，如果不在出生后数月内手术，可能丧失手术时机。由于容量超负荷，心腔逐渐扩张，进一步加重心功能障碍。

临床表现

共同动脉干通常在出生后不久即出现症状，主要与血液混合和肺血流增加有关。症状多在生命最初几天或几周内显现，并随着肺血管阻力的生理性下降而迅速恶化。

新生儿病史应关注是否有早期呼吸窘迫、喂养困难、吃奶时出汗及体重增长缓慢等表现。有先天性心脏病家族史或伴有指示遗传综合征（如DiGeorge综合征）的颜面畸形时，临床应提高警惕。

最常见的体征和症状包括：

• 呼吸困难与呼吸急促，由于肺部血管充血及氧合不足；
• 中央性紫绀，尤其在生命最初几天，由动脉与静脉血混合引起；
• 喂养时疲劳及生长迟缓；
• 胸部听诊可闻及收缩期或连续性杂音，常位于胸骨左缘；
• 充血性心力衰竭表现：肝大、脉搏强而快、心动过速、出汗明显。

若不及时治疗，患儿肺部淤血会迅速加重，常在出生后第一个月内发展为严重呼吸窘迫和难以控制的心力衰竭。

诊断

共同动脉干的诊断依赖于临床表现、心脏影像学检查以及遗传学评估，必须尽早确立，以便及时进行外科干预。

经胸超声心动图是首选检查方法，可识别以下特征：

• 一个起源于两个心室的单一动脉干，经由一个通常发育异常或反流的干瓣膜；
• 一个宽大而通畅的室间隔缺损，位于动脉干下方；
• 主动脉与肺动脉之间缺乏正常分隔；
• 肺动脉的起源和走向，根据解剖类型可呈对称或不对称分布。

当解剖结构复杂或诊断不明确时，可采用多层螺旋心脏CT或心脏磁共振成像（MRI），以获得三维血管重建和评估血流动力学。

心导管造影目前多用于术前规划或非侵入性影像检查结果不明确的病例。

心电图（ECG）可能显示双心室肥大，胸部X线可见心脏扩大和肺血流增加。

鉴于该病与22q11.2缺失关系密切，建议常规进行遗传筛查。若伴有综合征表现（如腭裂、低钙血症、面部畸形），应尽早联合遗传科进行综合性诊断。

治疗

共同动脉干属于复杂先天性心脏病，需在生命早期进行手术纠正，通常在出生后数周内完成，以避免血流动力学进一步恶化及不可逆肺动脉高压的形成。

初期药物治疗旨在手术前稳定病情，内容包括：

• 利尿剂，用于控制肺充血及减轻容量负荷；
• 正性肌力药（如多巴胺、多巴酚丁胺），用于明显心力衰竭患者；
• 营养支持，防止体重下降，常采用分次喂养或鼻胃管。

外科手术矫正的关键步骤包括：

• 体循环与肺循环的分离，封闭室间隔缺损，并利用带瓣导管（conduit）将肺动脉连接至右心室；
• 在有瓣膜发育不良或明显反流的情况下，需进行干瓣成形术或更换手术。

早期手术对于防止肺血管病变具有关键意义。对于复杂解剖或极低出生体重的新生儿，可考虑分期手术策略，即先进行姑息手术，后期再行完全矫正。

预后

若在新生儿期成功治疗，共同动脉干的预后在过去几十年显著改善，主要得益于心脏外科和新生儿重症监护的发展。在专业中心，长期生存率超过85–90%。

然而，长期随访仍至关重要，原因包括：

• 肺循环导管寿命有限，需根据生长情况定期更换或再次手术；
• 残余干瓣反流可能进展，需后续进行瓣膜成形或置换术；
• 可出现心律失常，尤其在晚期手术或存在心室扩张者中更为常见。

大多数患者生活质量良好，但需建立专业、多学科的心脏随访方案，以监测心室功能、瓣膜状况及导管通畅性。

并发症

若未行手术治疗，共同动脉干可迅速发展为充血性心力衰竭，并最终导致不可逆肺动脉高压（艾森门格综合征），届时将失去手术机会，病情极为严重。

主要并发症包括：

• 心室功能不全，因长期压力与容量负荷过大；
• 干瓣反流导致进行性血流动力学恶化；
• 感染性心内膜炎，常由异常瓣膜或人工材料引起的湍流血流所致；
• 导管功能障碍，包括狭窄或反流，需再次更换；
• 心律失常，包括室性与房性，常见于成年期或手术延迟者。

共同动脉干的最佳管理方式是早期诊断、及时手术矫正，并在具备先天性心脏病诊疗经验的中心进行长期系统随访。

参考文献
1. Russell HM et al. Outcomes of surgical repair of truncus arteriosus in neonates: a 30-year experience. Ann Thorac Surg. 2010;90(5):1389–1395.
2. Van Praagh R et al. Truncus arteriosus: diagnostic, clinical and embryologic considerations. Am J Cardiol. 1965;16(3):406–425.
3. Jacobs JP et al. Surgical treatment of truncus arteriosus: outcomes and risk factors in a multicenter congenital database. J Thorac Cardiovasc Surg. 2000;119(2):330–337.
4. Hanley FL et al. Truncus arteriosus: results of repair in the neonatal period. J Thorac Cardiovasc Surg. 1993;105(6):1047–1056.
5. Fiore AC et al. Late outcomes after repair of truncus arteriosus. Ann Thorac Surg. 2011;92(2):594–599.
6. Yasui H et al. Long-term outcome after repair of truncus arteriosus. J Thorac Cardiovasc Surg. 1990;99(6):918–925.
7. Mavroudis C et al. Reoperations for truncus arteriosus: surgical techniques and outcomes. Ann Thorac Surg. 2003;75(5):1496–1500.
8. Rao PS. Diagnosis and management of truncus arteriosus. Indian J Pediatr. 2005;72(6):497–503.
9. Anderson RH, Tynan M. Embryology of truncus arteriosus and classification of persistent truncus. Br Heart J. 1985;54(6):514–519.
10. Yamagishi H et al. Pathogenesis of conotruncal anomalies in the context of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2002;115(2):146–159.