主动脉-肺动脉窗（APW）

主动脉-肺动脉窗（APW）是一种罕见的先天性心脏畸形，特点是主动脉和肺动脉之间存在异常通道。在这种情况下，一部分从主动脉流出的血液直接流入肺动脉，形成了左向右分流。这种解剖生理异常导致肺循环和左心腔的容量和压力负荷增加，如果未能及时诊断和治疗，可能引发肺动脉高压和充血性心力衰竭。

主动脉-肺动脉窗约占所有先天性心脏病的0.1%到0.3%。它通常在新生儿期或婴儿期被诊断出来。虽然极为罕见，但也有病例在成年期才被发现。如果未及时矫正，该病可能迅速进展，导致严重的肺部和心脏并发症。

病因

主动脉-肺动脉窗的发生与胚胎期心脏发育过程中的异常有关，特别是在大血管形成阶段。正常情况下，主动脉和肺动脉在胎儿发育过程中应完全分隔，并通过动脉导管相连。当心脏结构融合过程发生缺陷，或主动脉与肺动脉未能完全分离时，就可能形成两者之间持续存在的异常通道。

在一些病例中，主动脉-肺动脉窗作为孤立畸形出现，但它也可伴随其他复杂的心脏畸形，如肺动脉狭窄、室间隔缺损（VSD）或DiGeorge综合征。

发病机制与病理生理

主动脉-肺动脉窗的病理生理机制主要表现为左向右分流，即一部分主动脉血液直接流入肺动脉。异常开口的大小以及主动脉和肺动脉之间的压力差决定了分流量的多少，以及对肺循环和体循环造成的影响。

在疾病早期，患者可能症状轻微，但随着时间推移，肺动脉血流增加和压力负荷持续存在，可能导致：

• 肺血流量增加，引起肺动脉扩张和右心室容量负荷加重。
• 肺动脉高压，尤其在较大缺损的情况下逐渐发展。
• 充血性心力衰竭，由于左心室长期过负荷，最终导致心功能下降。

在严重病例中，病情可进一步进展为Eisenmenger综合征，即肺动脉高压严重到导致分流方向逆转（右向左），出现发绀并增加脑栓塞等并发症的风险。

危险因素与预防

主动脉-肺动脉窗是一种在胚胎期发育过程中形成的先天性疾病，通常是偶发的。虽然在许多情况下无法确切识别其成因，但一些遗传和环境因素可增加发生风险。

主要的危险因素包括：

• 遗传因素：某些影响心脏发育的遗传异常，例如DiGeorge综合征，与主动脉-肺动脉窗及其他先天性心脏缺陷的发生有关。
• 致畸物暴露：孕期接触酒精、药物（如抗癫痫药物）或其他有害物质，会增加胎儿发生心脏畸形的风险。
• 母体感染：怀孕期间感染风疹病毒、巨细胞病毒等与胎儿心脏发育异常密切相关。
• 早产：早产儿比足月儿更容易出现先天性心脏缺陷，包括主动脉-肺动脉窗。
• 遗传综合征：除DiGeorge综合征外，Turner综合征和Down综合征也可能伴发主动脉-肺动脉窗等心脏畸形。

虽然不能完全预防主动脉-肺动脉窗，但优化孕前和孕期的健康管理，如避免感染、控制潜在疾病、合理用药及接种风疹疫苗，有助于降低胎儿心脏畸形的风险。然而，即便在最佳预防条件下，仍有可能发生该畸形。

临床表现

主动脉-肺动脉窗的临床表现取决于缺损的大小和分流量的多少。较大的缺损通常在出生后不久即出现明显症状，而较小的缺损则可能长期无症状，甚至在成年后因并发症而被偶然发现。

主要症状包括：

• 运动性呼吸困难：由于肺血流过多，患者在轻微活动时即感到气促和呼吸困难。
• 疲劳：心脏泵血效率下降，导致体力活动耐受性降低。
• 外周水肿：右心功能受损导致下肢或全身水肿，尤其在疾病进展后期明显。
• 发绀：当发展为Eisenmenger综合征后，由于右向左分流，导致动脉血氧饱和度下降，出现皮肤、口唇和指甲床发绀。
• 心律失常：心房和心室扩张可诱发心律紊乱，常见心房颤动，加重心力衰竭症状。

在婴幼儿中，主动脉-肺动脉窗可能导致生长发育迟缓和体重增加不良，因为心脏额外负荷增加消耗大量能量。此外，由于肺血流增加，这些儿童更容易患反复呼吸道感染，如支气管炎和肺炎。

体格检查

在患有显著主动脉-肺动脉窗的患者中，体格检查常可发现以下体征：

• 连续性心杂音（被描述为“缝纫机杂音”）：在胸骨左缘上部最为明显，反映了主动脉与肺动脉之间持续的异常血流。
• 肺动脉瓣区第二心音亢进：提示存在肺动脉高压。
• 外周脉搏增强：由于左向右分流增加了心输出量，导致脉搏强劲有力。
• 肺部湿啰音和颈静脉怒张：在发展为充血性心力衰竭时出现。

在新生儿和儿童中，及早发现上述体征对于及时确诊并避免并发症至关重要。

诊断

临床怀疑

当新生儿或婴儿出现充血性心力衰竭症状，伴有典型的连续性心杂音时，应高度怀疑主动脉-肺动脉窗。呼吸困难、疲劳、体重增长不良及反复肺部感染进一步加强了这种怀疑。

经胸超声心动图

经胸超声心动图是主动脉-肺动脉窗的首选初步诊断工具。通过彩色多普勒成像，可以清晰显示主动脉与肺动脉之间的异常通道以及血流方向和速度。同时，还能评估左心和右心的负荷情况。

对于小型缺损或解剖结构复杂的病例，可辅以经食道超声心动图，以获得更高分辨率的图像，有助于术前详细规划。

其他影像学检查

心脏磁共振成像（MRI）在复杂病例中尤为重要，可用于精准评估分流量、测量缺损大小及了解肺血管床状态。此外，心导管检查可直接测量肺动脉压力及分流量，特别适用于评估是否存在肺动脉高压或Eisenmenger综合征。

胸部X线虽不能确诊，但可提示心脏扩大和肺血流增加的间接征象，如肺门血管阴影增粗和心影增大。

治疗

主动脉-肺动脉窗的治疗取决于缺损的大小、分流程度、患者年龄及是否存在并发症。一般来说，对于任何导致显著左向右分流的主动脉-肺动脉窗，均应尽早进行干预，以防止肺动脉高压和不可逆的血管改变。

主要治疗方法包括：

外科手术关闭

心脏直视手术是目前标准治疗方法，特别适用于大缺损患者。手术通常通过左胸开胸或正中开胸完成，在体外循环支持下，直接缝合或补片修补主动脉和肺动脉之间的异常通道。成功手术可以恢复正常血流动力学，预防并发症。

早期手术（最好在婴儿期完成）可获得最佳远期预后，显著降低发展为肺动脉高压或Eisenmenger综合征的风险。

经皮介入封堵

对于部分解剖简单、缺损较小且边缘规则的患者，可以考虑经皮介入治疗。通过股静脉或股动脉穿刺，导入封堵器材（如Amplatzer装置），在心导管指导下封堵异常通道。这种方法创伤小，恢复快，但目前主要限用于高度选择的病例。

预后

经过及时手术修补的主动脉-肺动脉窗患者预后良好。手术后，大多数患者可获得正常或接近正常的心功能和生活质量，远期生存率接近普通人群。

然而，若治疗延迟，病变进展至肺动脉高压或Eisenmenger综合征，则预后显著恶化，患者可能出现难治性心衰、发绀及严重运动耐力下降。因此，早期识别和干预至关重要。

并发症

未经治疗的主动脉-肺动脉窗可导致多种严重并发症，主要包括：

• 肺动脉高压：持续的左向右分流导致肺血管长期高流量状态，血管阻力逐渐升高，最终发展为不可逆的肺动脉高压。
• 充血性心力衰竭：由于长期左心室容量负荷增加，心肌功能逐渐减退，最终导致全身性和肺循环性充血。
• 感染性心内膜炎：异常血流产生湍流，容易损伤心内膜，为细菌附着提供条件，显著增加心内膜感染的风险。
• Eisenmenger综合征：当肺血管阻力极度升高，导致分流方向反转（右向左分流），出现动脉血氧饱和度下降、发绀和多器官并发症。

因此，尽早诊断和治疗对于避免上述并发症并改善患者长期预后具有关键意义。

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