主动脉弓中断（IAA）

主动脉弓中断（Interrupted Aortic Arch，IAA）是一种罕见且危重的先天性心脏畸形，其特征是主动脉弓与降主动脉之间的连续性完全中断。与主动脉缩窄不同，后者仅为腔道变窄，IAA表现为升主动脉与降主动脉之间完全无解剖连接，因此动脉导管在出生后成为维持生命所必需的通路。IAA在所有先天性心脏病中占比不足1%，其发病率估计为每10万活产儿中2–3例。

该畸形导致下半身系统性血流完全中断，可暂时通过动脉导管的开放来补偿。一旦动脉导管自然关闭，将迅速引发循环崩溃。IAA常与其他心脏畸形并存，尤其是室间隔缺损（VSD）及大血管错位，还可伴发22q11.2微缺失等遗传综合征。

病因、发病机制与病理生理

主动脉弓中断起因于左侧第四鳃弓与降主动脉近端段胚胎发育过程中的异常。此过程发生于孕5至7周之间，导致原本应连接升主动脉与胸主动脉降段的主动脉弓各部分未能融合，结果造成完全解剖分离，并可发生在三种典型部位，形成经典的形态分类（Celoria与Patton分型：A、B、C型）。

分型

• B型最常见，发生于左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；
• A型位于左锁骨下动脉远端；
• C型极为罕见，发生于头臂干与左颈总动脉之间。

该分类在血流动力学与手术策略上均有重要意义。

IAA的发病机制体现为对动脉导管的绝对依赖，该通路为下半身供血提供氧合血。由于主动脉弓与降主动脉之间无直接连接，出生后动脉导管一旦闭合，系统性血流将严重不足。因此，新生儿的存活高度依赖于早期诊断与前列腺素E₁的持续静脉输注以维持导管开放。

多数IAA病例合并室间隔缺损，可产生右向左分流，促进心腔内血液混合。然而此机制并不能纠正远端灌注不足，患儿迅速发展为系统性低氧血症与代谢性酸中毒。部分复杂病例还可合并大动脉错位或共同动脉干。

除已确立的胚胎发育异常原因外，还有若干风险因素（非直接病因）被认为可增加IAA的发生概率，包括：

• 22q11.2微缺失（DiGeorge综合征），在B型IAA患者中检出率超过50%。
• TBX1、CRKL、GATA6等参与心脏圆锥干发育的关键基因突变。
• 圆锥干相关心脏病或主动脉弓异常的家族史。
• 妊娠早期暴露于致畸因子（母体糖尿病、感染、胚胎毒性药物等）。

在病理生理层面，IAA导致系统灌注的直接阻断。此时降主动脉的血供需经由动脉导管逆行灌注。导管关闭后，将导致腹部脏器及下肢灌注骤减，引发血流动力学崩溃、乳酸性酸中毒、无尿以及多器官功能衰竭征象，发病通常在出生后数小时内发生。

患儿上肢血压升高，而下肢血压下降或不可测；在极少数肺血管阻力过高者中，出现反向分流，导致脚部氧饱和度高于右手。合并VSD时，由于血液部分混合，临床表现可能略微延迟，但若不及时治疗，预后并不改善。

临床表现

主动脉弓中断的临床表现通常在出生后48–72小时内迅速显现，此时动脉导管开始生理性关闭。在此之前，系统性循环可暂时通过开放的导管维持。一旦导管关闭，由于降主动脉供血中断，患儿将迅速进入低灌注性休克状态。

新生儿的临床表现通常急骤且严重，并伴随进行性全身功能障碍的征象。

常见症状包括：

• 嗜睡、吃奶困难。
• 呼吸急促，有时伴中央型或差异性发绀。
• 皮肤苍白，明显的外周低灌注（肢端发绀、毛细血管充盈延迟）。
• 少尿或无尿，提示肾功能受损。
• 体温下降、心动过缓和进行性低血压。

最具提示意义的体征之一是外周脉搏不对称：肱动脉搏动通常可触及，而股动脉搏动则消失或明显减弱。血压通常在上肢升高，而在下肢不可测。这种血压差异是诊断怀疑的关键线索。

听诊时，可闻及全收缩期杂音，提示合并室间隔缺损（VSD），而在孤立型IAA中，体格检查可能出人意料地无异常。
若在左锁骨下区听到连续性杂音，提示动脉导管仍然开放；背部的收缩期杂音则应提示存在异常或侧支血流。

若合并宽大的VSD或右心双出口（DORV），可能在几日内暂时缓解临床症状，但终将发展为多器官功能衰竭。若合并遗传性综合征（如22q11.2微缺失），可能伴有面部畸形、胸腺发育不良或因先天性甲状旁腺功能减退导致的低钙血症。

鉴别诊断包括其他动脉导管依赖性严重先天性心脏病，如严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征、合并肺动脉狭窄的室间隔缺损等。紧急心脏超声检查（超声心动图）可清晰显示主动脉弓结构，确认诊断。

诊断

必须尽早确诊主动脉弓中断，因为新生儿的存活依赖于动脉导管的通畅。若足月新生儿在出生后几天内出现低灌注性休克，无感染迹象，且伴有股动脉脉搏消失和导管前后饱和度不一致，应高度怀疑IAA。

初步评估包括测量上、下肢血压：若存在明显差异或无法测得下肢压力，则高度提示此病。

脉搏血氧饱和度测量可显示右手（导管前）与脚（导管后）之间的氧饱和度梯度，但在存在逆向分流或心内混合时可能不明显。

心电图可能显示双心室肥厚或非特异性改变，通常与合并畸形相关。

胸部X线可见心影增大，在存在左向右分流或心功能不全时表现为肺血管纹理增强。

最关键的诊断手段是经胸心脏超声（TTE），可直接显示主动脉弓中断及其与上行大血管的关系。

心超主要评估要点包括：

• 主动脉弓与降主动脉之间无连续性。
• 颈部大血管的起源与排列（用于确定IAA类型）。
• 动脉导管的大小与血流情况。
• 有无心内隔缺损及其他合并畸形。

若心超不能清晰显示结构（如声窗受限或解剖复杂），应进行心脏磁共振成像（MRI）或多排螺旋CT。两者均可三维重建主动脉弓及颈部大血管，对于手术规划至关重要。

心导管检查目前仅用于需要侵入性血流动力学评估或诊断仍不明确的病例。通过测量压力梯度和评估血流，可进一步了解系统性血流障碍，但在治疗决策中通常不是必需的。

一旦确诊，应立即启动前列腺素E₁持续静脉输注以重开动脉导管，从而恢复降主动脉灌注，为后续手术治疗争取宝贵时间。

治疗与预后

主动脉弓中断的治疗是一项新生儿紧急处理。首要任务是通过持续静脉输注前列腺素E₁维持动脉导管的通畅，这对于维持远端系统性血流至关重要，并为手术纠正争取时间。初步的血流动力学稳定可为新生儿进行心脏外科手术做好准备，手术应在生命最初几天内完成。

通常采用单次手术完成矫治，包括重建主动脉弓并修复可能存在的心内畸形，尤其是室间隔缺损（VSD）。具体手术方式取决于患者的解剖结构、主动脉段之间的距离，以及是否存在弓部发育不良或大血管异常。

外科手术方式包括：

• 主动脉弓与降主动脉之间的端端吻合术。
• 使用补片修补室间隔缺损。
• 对于复杂病例，可能需要使用人造材料进行弓部成形术。

随着围手术期管理的进步，目前手术后的存活率达到80–90%，其中早期确诊并在稳定状态下接受手术的患儿预后最佳。预后与心室功能、新生儿出生体重以及是否合并心外畸形或遗传综合征密切相关。

长期随访至关重要，需定期评估主动脉弓形态、血压、心室功能以及可能合并的其他异常。若能及早干预，大部分患儿的生活质量良好，但因疾病复杂，需在成长过程中持续接受专科随访。

并发症

若未及时治疗，主动脉弓中断将导致新生儿在出生后数日内发生循环衰竭与多器官功能衰竭，由于动脉导管闭合，系统性血流被突然阻断，迅速引起乳酸性酸中毒、无尿及组织缺氧。

手术后可能出现早期和晚期并发症，最常见的包括吻合口再狭窄与持续性高血压。术前存在容量负荷过重或复杂合并畸形的患者，其心室功能需严密监测。

对于术前病情危重的新生儿，神经系统损伤风险不可忽视。围手术期脑灌注不足可能导致缺血性损伤，进而影响神经认知发育。因此，随访中应定期进行神经系统评估，特别是在存在遗传风险的儿童中。

22q11.2微缺失的存在会带来更多挑战，包括免疫系统异常、低钙血症以及认知与行为障碍。这些患者需要多学科协作管理和全面的长期监测方案。

晚期并发症还包括心律失常、主动脉扩张、残余狭窄以及在某些情况下需要再次手术。因此，所有接受主动脉弓中断矫治的患儿应在具备先天性心脏病专科经验的医疗中心进行长期管理。

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