完全性肺静脉异位引流（TAPVR）

完全性肺静脉异位引流（TAPVR）是一种罕见的先天性心脏病，所有肺静脉异常引流至体静脉系统或右心房，而非正常的左心房。这种畸形阻碍了氧合血从肺部返回左心，导致动脉血与静脉血完全混合，进而引起体循环的低氧血症。

TAPVR约占所有先天性心脏病的1–2%，其发病率估计为每15,000至25,000例新生儿中有1例。TAPVR通常伴有房间隔缺损（ASD），该缺损对生存至关重要，因为它允许氧合血从右心房流向左心房。

根据肺静脉异常连接的位置，TAPVR可分为四种主要解剖类型：

• 心上型：肺静脉汇入一条垂直静脉，最终引流至膈上体静脉系统，通常为无名静脉或上腔静脉。这是最常见的类型。
• 心内型：肺静脉直接引流至右心房或冠状窦，无体外引流路径。
• 心下型：肺静脉连接至膈下的体静脉，如门静脉、脐静脉或肝静脉。此型常有梗阻，预后更差。
• 混合型：存在多条异常引流通路，同时包含心上、心内和心下部位的连接。

早期诊断与及时手术干预对预防严重并发症并改善此复杂畸形患儿的预后至关重要。

病因、发病机制与病理生理

TAPVR的发生源于胚胎发育期肺静脉与左心房连接失败。正常发育过程中，原始肺静脉丛会逐渐与左心房后壁融合，形成正常肺静脉回流系统。如果这一连接过程失败，肺静脉会保留与胚胎期体静脉系统（如上腔静脉、奇静脉、冠状窦或门静脉）的连接，从而形成TAPVR。

这一机制构成了该病明确的直接病因。不过在部分患者中，TAPVR与复杂的遗传异常共存，例如21三体综合征或异位内脏综合征，提示可能存在遗传或表观遗传易感因素。某些可预防的危险因素也被提出，包括孕期接触酒精、某些抗癫痫药物或病毒感染，尽管这些因素与发病之间的因果关系尚未被完全证实。

从病理生理角度看，TAPVR导致动静脉血在右心房或体静脉系统完全混合，引起慢性系统性低氧血症。患者的生存依赖于房间隔缺损所形成的右向左分流，使氧合血得以进入左心房和主动脉。

右向左分流的程度由肺静脉回流的通畅程度决定。在无梗阻型中，肺静脉回流全部流向右心，导致右心容量负荷增加和肺血流过多，进而逐渐发展为充血性心力衰竭和肺动脉高压。而在有梗阻型（尤其见于心下型TAPVR）中，肺静脉压急剧升高，出现严重肺水肿、间质水肿和顽固性低氧，构成新生儿急症。

若不进行手术矫治，随着血流动力学和呼吸功能逐渐恶化，将导致显著的心输出量下降，出现低氧性休克并在出生后数周内死亡。

临床表现

完全性肺静脉异位引流（TAPVR）的临床表现与其解剖类型及肺静脉引流是否受阻密切相关。症状表现可从新生儿期的严重型至婴儿期的轻微或亚临床型。

有梗阻型（常见于心下型）是新生儿急症。异常的肺静脉通道受到周围解剖结构（如膈肌、肝脏）的压迫，导致肺静脉回流受阻，肺毛细血管压迅速升高，出现严重肺水肿。

无梗阻型（多见于心上型或心内型）虽允许较长时间生存，但若不治疗，仍会导致进行性肺充血、心力衰竭及生长迟缓。

在病史采集中，TAPVR患儿可能出现以下表现：

• 早期呼吸窘迫，尤其在生命最初几天，提示肺水肿及缺氧。
• 体重增长不良和喂养困难，常见于无梗阻型。
• 嗜睡、烦躁和灰蓝或紫绀肤色，反映系统性氧合不良。
• 晕厥发作或呼吸暂停，常见于重症病例。

体格检查可见肺充血和心功能不全的体征：

• 呼吸急促和肋间凹陷，提示呼吸困难。
• 双肺湿啰音，为间质及肺泡水肿所致。
• 中心性紫绀，在梗阻型中常对吸氧无效。
• 肝脾肿大，系体静脉淤血所致。
• 脉搏微弱而频速，新生儿出现低心排血量状态。

若未能早期诊断，TAPVR可能误诊为其他急性新生儿呼吸系统疾病，如透明膜病、败血症、复杂性紫绀性先心病或新生儿持续性肺动脉高压。然而，紫绀持续存在且对吸氧无效、合并肺水肿时，应高度怀疑梗阻型TAPVR。

在无梗阻型婴儿中，症状较轻但逐渐进展，包括慢性呼吸急促、喂奶时大量出汗、身高体重发育迟缓及反复呼吸道感染，反映出肺血流过多及右心衰竭。

通过综合评估病史、体征及症状演变，及早识别TAPVR并进行进一步检查和治疗，有助于降低梗阻型的围生期死亡率，并减少非梗阻型的慢性并发症。

诊断

完全性肺静脉异位引流（TAPVR）的诊断依赖于临床表现、影像学检查及解剖形态的确认。由于梗阻型可能迅速进展至新生儿死亡，早期识别症状并及时检查至关重要。

出现以下情况时应怀疑TAPVR：中心性紫绀对氧疗无反应、早发呼吸窘迫及肺水肿，尤其是在血压尚可维持的新生儿中。听诊常缺乏明显杂音，因此心音检查的提示价值有限。

经胸心脏超声（TTE）是首选检查方法。典型发现包括：

• 肺静脉未连接至左心房，左房空虚或仅经卵圆孔/房间隔缺损接收血液。
• 异常静脉回流可视化，尤其在心上型与心内型中，彩色多普勒显示紊乱血流。
• 肺血流过多的间接征象，如右心腔和肺动脉干扩张。
• 肺静脉通过房间隔逆向流动，提示有梗阻伴严重低氧。

若声窗欠佳或需明确静脉通路，可选用经食道心超（TEE）或心脏MRI提供更准确的形态与功能信息。

增强型心脏CT扫描适用于稳定患儿，可精确重建肺静脉引流路径，用于判断类型（心上、心内、心下或混合）、有无梗阻及与周围结构的关系。

心导管造影曾为金标准，现多用于非侵入性检查无法明确者或术前详细血流动力学评估。

心电图常显示右心室肥大及右轴偏移，但缺乏特异性，主要用于术后随访。

胸片在无梗阻型中提示：心影扩大呈球形、肺血管纹理增强。在心上型中可能见到“雪人征”，由无名静脉及肺静脉扩张构成。

血气分析显示顽固性低氧血症，伴或不伴代谢性酸中毒，视引流阻力与心功能而定。

脉搏血氧监测可发现即使吸氧时仍血氧饱和度低于85%，特别是在未见其他先心病时应高度警惕TAPVR。

早期确诊，特别是在梗阻型中，可显著改善围产期预后并指导及时手术。

治疗

完全性肺静脉异位引流（TAPVR）的唯一治疗方式为外科手术，需尽早进行，尤其是在梗阻型中属新生儿急症。药物治疗仅作为术前稳定措施，无法根治。

术前应进行必要的生命支持：

• 高流量吸氧或机械通气以缓解重度呼吸衰竭。
• 纠正代谢性酸中毒，使用多巴胺或多巴酚丁胺增强心排出量。
• 部分病例可用PGE₁（前列腺素E1）维持动脉导管开放，辅助氧合。

手术目的为将肺静脉引流重建至左心房，具体技术依赖于畸形类型：

• 心上型：切除垂直静脉，并将后部肺静脉汇合处直接与左心房吻合。
• 心内型：通过房间隔内通道或直接切开建立连接，常同时修补ASD。
• 心下型：手术较复杂，需体外循环，分离压迫结构后进行吻合。

术中常关闭或调节房间隔缺损以恢复正常血流动力学。必须确保肺静脉引流畅通，避免吻合口再狭窄。

术后需密切监测，重点包括：

• 右心功能，术前负荷过大者术后功能受限。
• 肺动脉压升高可能导致危象，应配合吸入一氧化氮等选择性肺血管扩张剂。
• 吻合口狭窄可能需再次手术或介入治疗（如支架置入）。

预后

TAPVR的预后依赖于解剖类型、是否梗阻及手术时机。

在无梗阻型中，如手术在生命早期完成，长期存活率超过90%，患者多数可达成年，生活质量良好，心功能正常。术后右心功能、是否出现并发症及肺静脉通畅性决定长期效果。

而梗阻型因早发低氧及血流不稳，围术期死亡率较高，但在有经验的中心，早期干预可将生存率提高至70–80%。

并发症

未经治疗的TAPVR预后极差，主要并发症为低氧性心力衰竭和休克，尤其在梗阻型中进展迅速，多于生命最初数周内死亡。

术后并发症分为早期与晚期：

• 术后出血，常见于重症新生儿。
• 右心功能障碍，与肺动脉高压有关。
• 循环不稳，特别是在脱离体外循环时。

晚期并发症包括：

• 肺静脉吻合口再狭窄，最为严重，可致进行性肺高压。
• 右心或双心室残余功能障碍，术前重负荷者多见。
• 心房性心律失常（如房扑、房性心动过速），与房间隔手术瘢痕相关。
• 感染性心内膜炎，虽少见，但在存在血流残余或植入物时风险升高。

建议所有患者长期心脏随访，即使无症状，也应定期行超声心动图、肺功能检测、必要时MRI或心导管检查，以早期发现并发症并防止心功能恶化或不可逆性肺动脉高压。

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