L'angolo del dottorino
三心房心（Cor Triatriatum）
三心房心（Cor Triatriatum） 是一种罕见的先天性心脏畸形，其特点是在心房内存在一条隔膜，部分或完全地将一个心房分隔成两个腔室。这种异常分隔可阻碍正常的心房血流，若未能及时诊断和治疗，可能导致严重的血流动力学后果。该畸形可影响右心房或左心房，其中以左心房受累最为常见，在此情况下，隔膜将肺静脉回流与心脏其余部分隔开。
三心房心在所有先天性心脏病中占比非常小，发病率约为每15,000至25,000名活产儿中1例。大多数病例在婴幼儿期被诊断，但若隔膜孔较大、血流阻碍轻微，部分患者可无症状直至成年后才被发现。
病因
三心房心的发生源于胚胎发育早期心房形成过程中的异常。在孕6周期间，胎儿心脏经历一系列复杂的重塑过程，最终形成左右心房的明确分隔。如果在这一阶段发生异常，原本应该退化的结构未能完全吸收，便形成了将心房一分为二的隔膜。
主要的三心房心类型包括：
- 左三心房心：最常见形式，隔膜将肺静脉血流与左心房其他部分隔开，两腔之间通常有一小孔连接。
- 右三心房心：较少见，隔膜将体静脉血流与右心房其他部分分隔。
左三心房心常与其他先天性心脏异常共存，如房间隔缺损（ASD）或二尖瓣狭窄。
发病机制与病理生理
三心房心通过物理性障碍限制了血液在心房之间的正常流动。隔膜孔的大小和位置决定了血流受阻的程度。总体而言，血流减少可导致心脏后负荷增加，进而影响心室功能。
在左三心房心中，隔膜阻碍肺静脉回流至左心房，导致肺充血和肺动脉高压。通过隔膜小孔的血流受限会升高左心房压力，促发充血性心力衰竭和心律失常（如心房颤动）。
若未及时治疗，长期血流动力学异常可引发：
- 左心衰竭：表现为疲劳、呼吸困难和肺部充血。
- 心脏扩大：特别是左心房扩大，可能伴随左心室功能障碍。
- 心律失常：尤其是心房颤动，在未经治疗的三心房心患者中较为常见。
严重病例可能进展至不可逆的肺动脉高压和心脏结构损伤。
危险因素与预防
三心房心是一种在胎儿期发育过程中形成的先天性畸形。虽然大多数病例属于散发性，但某些遗传和环境因素可能增加本病发生的风险。
主要的危险因素包括：
- 遗传因素：与心脏发育相关的基因突变，尽管三心房心的具体机制尚未完全明确。
- 遗传综合征：三心房心常与多种先天性畸形和综合征（如唐氏综合征、努南综合征、特纳综合征）同时出现。
- 致畸因素暴露：孕期病毒感染（如风疹）或接触致畸药物（如抗癫痫药、酒精）可增加先天性心脏病，包括三心房心的风险。
虽然完全预防三心房心较为困难，但通过减少孕期致畸因素暴露、优化妊娠管理以及接种风疹疫苗，可以降低先天性心脏病的整体风险。然而，目前尚无特定措施可以完全预防三心房心的发生。
症状表现
三心房心的临床表现主要取决于隔膜大小、开口的存在与否以及血流受阻的程度。在严重病例中，患儿可在出生后不久出现充血性心力衰竭症状。轻度病例则可能长期无症状，直至成人后偶然被发现。
病史与症状
血流动力学影响显著的患者通常表现出以下症状：
- 呼吸困难：运动后或夜间加重，源于肺充血及左心衰竭。
- 容易疲劳：心输出量下降导致运动耐力减弱。
- 外周水肿：严重心衰时出现的体液潴留表现。
- 心悸：由于左心房负荷增加，易诱发心房颤动等心律失常。
- 紫绀：在缺氧严重时出现，提示肺动脉高压合并右向左分流。
婴幼儿患者可能表现为生长发育迟缓，主要因心脏负荷加重及营养摄入不足所致。
体格检查
体格检查中，三心房心的典型体征包括可变强度的收缩期杂音，常在胸骨左缘或心尖部听及。若合并左心房负荷增加，可在肺动脉瓣区听到第二心音亢进，提示肺动脉高压。
严重病例还可见：
- 肺部湿啰音：肺水肿的表现。
- 颈静脉怒张：提示右心衰竭。
- 心律不齐：如心房颤动或其他心房性心律失常。
婴幼儿还可出现运动能力落后或体重增长缓慢等表现，需引起临床高度警惕。
诊断
临床怀疑
在出现呼吸困难、疲劳、伴随特征性心脏杂音的患者中，应考虑三心房心的可能性。收缩期杂音或连续性杂音（取决于血流受限程度）是提示该疾病的重要体征。
经胸与经食道超声心动图
经胸超声心动图是三心房心的首选初步检查。彩色多普勒成像可以清晰显示心房内异常隔膜及其上的小孔，并评估血流通过情况。还能评估心房压力负荷、心室大小及功能状态。
当经胸超声图像质量不佳或解剖结构复杂时，可采用经食道超声心动图，提供更高分辨率的心房内部结构图像，尤其在手术规划前具有重要价值。
其他诊断手段
心脏磁共振成像（MRI）在复杂病例中尤为重要，可详细评估隔膜的位置、开口大小以及血流动力学影响。同时可定量分析血流量与心腔容积。
心导管检查虽然目前较少用于确诊，但在需要直接测量心房压力差、或评估肺动脉压力和血流动力学参数时，仍具有一定价值。
治疗
三心房心的治疗策略取决于隔膜引起血流阻碍的程度及患者的临床症状。对于无症状或轻微症状且血流受限不明显的患者，可选择密切随访，而对于症状明显或存在血流动力学障碍的患者，则需积极干预。
外科切除
开胸手术是治疗中度至重度三心房心的首选方法。手术过程中，在体外循环支持下，外科医生通过切除隔膜（完全或部分）以恢复心房正常血流。根据隔膜的位置及结构复杂度，可选择左侧开胸或传统正中开胸入路。
在经验丰富的心脏中心，该手术的死亡率和并发症率极低，术后大多数患者可获得长期良好的功能恢复。
经皮介入治疗
经皮介入封堵术是近年来探索性的新兴治疗方法，适用于隔膜局限、孔口适宜且无其他复杂心脏畸形的患者。该方法通过静脉途径（通常为股静脉）植入封堵装置，关闭异常孔隙，减少血流阻碍。
尽管目前应用较少，但随着设备改进和技术成熟，未来在选定患者中的应用前景值得期待。
预后
对于早期确诊并及时手术治疗的三心房心患者，预后非常良好。手术成功后，心脏血流动力学可恢复正常，症状缓解，心脏结构逐渐逆转性重塑。
术后随访数据显示，患者的长期存活率与正常人群相当，且心律失常及心功能障碍的发生率极低。
然而，在未经治疗或治疗延迟的病例中，疾病可能进展为：
- 充血性心力衰竭：持续高负荷导致心室功能衰竭。
- 心律失常：如心房颤动、心房扑动，增加血栓栓塞风险。
- 肺动脉高压：长期肺循环过负荷可不可逆性地升高肺动脉压力。
- 艾森门格综合征：肺动脉高压最终导致分流方向逆转，出现低氧血症及全身性紫绀。
并发症
未及时治疗的三心房心患者可能出现以下并发症：
- 心律失常：特别是心房颤动和心房扑动，增加卒中风险。
- 充血性心力衰竭：心脏泵血功能下降，导致系统性水肿和肺水肿。
- 肺动脉高压：血流阻碍引起肺动脉内高压，影响右心功能。
- 感染性心内膜炎：心腔内血流紊乱增加细菌黏附风险。
- 艾森门格综合征：当肺动脉压力超过体循环压力时，导致右向左分流和低氧血症。
早期确诊并及时手术治疗可显著减少上述并发症，恢复患者正常的生活质量和预期寿命。
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