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房室间隔缺损

房室间隔缺损（AVSD），又称共同房室通道，是一类先天性心脏病，特点是心内膜垫发育异常，导致心房与心室之间出现异常交通，并伴有房室瓣装置的发育缺陷。其结果是房间隔缺损、室间隔缺损和二尖瓣与三尖瓣畸形的不同比例组合。


AVSD约占所有先天性心脏病的4%至5%，估计发生率为每千名活产儿0.3–0.5例。它们常与遗传综合征相关，尤其是唐氏综合征，在其中为最常见的心脏畸形。

房室间隔缺损的解剖-临床表现极为多样，可从完整型（表现为明显的房间隔与室间隔分流和一个共同的房室瓣）到部分型或中间型（表现为局限性缺损和结构异常但已分离的房室瓣装置）。

早期识别和及时手术修复对预防不可逆肺动脉高压、充血性心力衰竭及心脏结构与功能的永久损害具有关键意义。

病因、发病机制与生理病理机制

房室间隔缺损的发生源于心内膜垫发育异常。心内膜垫是胚胎发育中分隔房室间口、形成心隔和房室瓣的关键结构。这一过程通常在妊娠第5至第8周完成，如若受阻，则会干扰正常的房间隔、室间隔及房室瓣的形成。


明确的病因包括已知的染色体异常，尤其是21三体综合征（唐氏综合征），其中约有40–50%存在AVSD。这种缺陷被认为与中间心内膜垫细胞迁移与融合机制的早期失调有关。其他较罕见的遗传异常还包括8p23缺失和Ellis-van Creveld综合征等。

在可预防的危险因素中，尽管证据尚不充分，但被认为可能与母体糖尿病控制不良、妊娠期暴露于致畸物（如锂剂、异维A酸、酒精）以及某些宫内感染（如风疹）有关。但这些因素的作用属于概率性，若无遗传易感，往往不足以单独导致缺陷发生。


从发病机制看，心内膜垫融合失败导致形成原始孔型房间隔缺损和室间隔流入部缺损，常合并单一房室瓣，而非正常的二尖瓣和三尖瓣分隔。


生理病理机制根据缺损的程度而异。在完整型AVSD中，房间隔和室间隔均存在左向右分流，引起肺循环容量负荷过重，导致左右心腔扩张、房室瓣关闭不全，并逐渐发展为肺动脉高压。随着肺血管阻力升高，分流可能变为双向或右向左（艾森门格综合征），若不手术治疗，则临床进展迅速，预后极差。


在部分型中，缺损可局限于房间隔，房室瓣虽分离但存在发育不良，主要表现为房水平分流与二尖瓣关闭不全，临床症状可能较轻但有进展趋势。


慢性容量负荷导致心房与心室的进行性扩张，并伴随心肌肥厚，易引起心房性心律失常、室上性心动过速，晚期可出现收缩功能障碍与难治性心力衰竭。

临床表现

房室间隔缺损的临床表现取决于缺损的范围、解剖类型（完整型、部分型或中间型）、房室瓣的功能以及左向右分流的程度。完整型常在出生后不久即出现症状，而部分型可能在多年内无明显症状，甚至直到成人期因症状逐渐加重才被发现。


完整型DSAV患儿的新生儿期病史常表现为喂养困难、体重增长缓慢、呼吸急促及喂奶时出汗，提示充血性心力衰竭的早期征象。


婴幼儿期常见症状包括：


体格检查可能发现以下体征：


在部分型中，临床表现可于较晚出现，表现为运动后呼吸困难、心悸或体检中偶然发现的心脏杂音。二尖瓣关闭不全可逐渐加重，导致左心房扩大并增加发生室上性心律失常的风险。

诊断

房室间隔缺损的诊断依赖于临床体征与辅助检查的结合，初步常因怀疑存在心内分流或持续性心脏杂音而展开评估。


经胸超声心动图是首选的金标准检查方法。可直接观察房间隔和室间隔缺损，以及房室瓣的形态和功能。彩色多普勒技术有助于判断分流的方向与程度、瓣膜返流情况及是否存在肺动脉高压。

若声窗受限或需更详细评估瓣膜结构时，可考虑行经食道超声心动图。


心电图常显示双心室肥大及交界性心律或右束支传导阻滞。完整型常有异常的左偏电轴。心电图亦可用于随访期间监测早期心律失常。


胸部X线可能显示全心扩大及肺血增多，见于血流动力学显著的左向右分流。常用于初诊评估有症状的患儿。


心导管检查适用于部分病例，特别是在计划外科手术、存在明显肺动脉高压时，以获得准确的血流动力学数据。可直接测量肺血管阻力及定量评估分流（Qp/Qs）。


在解剖结构复杂或超声图像不清时，可在专业中心进一步行心脏磁共振成像或心脏CT，用于术前评估。

治疗

房室间隔缺损的根本治疗是外科手术，完整型患者应在出生后第一年内接受手术，以防发生不可逆的肺动脉高压。早期干预能显著改善远期存活率与生活质量。


对有症状的完整型患者，应尽早手术，通常建议在3–6个月龄之间进行。手术内容包括修补房间隔与室间隔缺损，并将共同房室瓣重建为功能独立的二尖瓣与三尖瓣。


对于部分型AVSD，是否手术取决于二尖瓣关闭不全的严重程度或心腔扩张的进展情况。这类手术可适当延期，但应在心脏结构损伤和心律失常发生前完成。


若合并严重肺动脉高压，需进行全面的血流动力学评估，以排除艾森门格综合征。此时手术可能禁忌，治疗应转向姑息性药物管理与密切随访。


在术前或不能立即手术的患者中，可采用支持性药物治疗：


远期管理包括定期心脏专科随访，动态观察超声心动图、评估瓣膜功能及筛查心律失常，尤其在瓣膜重建或植入人工瓣膜的患者中尤为重要。

预后

预后与解剖类型、诊断及时性及手术质量密切相关。未经治疗的完整型患者病情会逐渐恶化，出现心功能衰竭、不可逆的肺动脉高压，甚至在儿童期早期死亡。


早期外科修复（于第一年内）可显著提高长期生存率，10年生存率可达90%以上。大多数患儿术后可过正常生活，生长发育良好。但仍需定期复查，监测瓣膜功能并预防远期并发症。


部分型预后相对较好，但若不治疗，可能逐渐发展为二尖瓣关闭不全、左心房扩张与心律失常风险增加。及时手术治疗在绝大多数患者中具有良好疗效与功能恢复。

并发症

并发症可发生于未经手术的患者，也可能在术后出现，分为早期与远期两类。


未手术患者常见并发症包括：


术后并发症可能包括：


在经验丰富的小儿心脏外科中心，围手术期死亡率目前已低于2–3%。但若诊断延迟、肺动脉高压严重或存在复杂畸形，死亡风险仍显著上升。

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