附加二尖瓣口

本文由 Luca Moretti 医学博士 撰写并审核

附加二尖瓣口是一种罕见的先天性畸形，特征是在二尖瓣口处存在一条膜状结构或异常的瓣膜组织，部分或完全将二尖瓣口分隔成两个通道，形成左心房与左心室之间的第二个（附加）通道。根据膜的范围和位置，这种情况可能导致不同程度的二尖瓣血流阻塞，表现类似于二尖瓣狭窄。虽然可作为孤立异常出现，但更常见于与其他先天性心脏病相关，尤其是部分或完全房室管畸形。在临床上有显著表现的病例主要表现为肺淤血和左心衰竭症状，而轻度病例则常在偶然心脏超声检查中发现。

病因、发病机制及生理病理

病因是胚胎期第五至第八周心内膜垫及房室瓣膜组织发育异常。在此阶段，二尖瓣瓣叶通过间充质组织的脱层形成单一的二尖瓣口。组织重组缺陷导致膜状或纤维结构沿瓣膜闭合线残留，形成部分隔膜将瓣口分隔成两个独立通道。结果为二尖瓣口部分复制，可呈“网状”、“帷幕状”或“隔膜状”形态。

已知的危险因素主要为遗传或综合征相关。最常见的相关情况包括：

• 部分或完全房室管缺损
• 唐氏综合征，其中该异常可能是瓣膜发育障碍复杂表现的一部分
• 其他罕见综合征，如Ellis-van Creveld综合征、霍尔特-奥拉姆综合征等，涉及房室发育异常

除遗传易感性外，尚无明确获得性环境因素或特定致畸因素被证实能单独引起该异常。

发病机制方面，附加结构可导致左心房与左心室之间舒张期血流受阻，左房压力升高，心室充盈减少。根据膜的范围和活动度，该膜可表现为固定隔膜或活动瓣膜瓣叶，舒张期阻碍血流。在某些病例中，活动性附加瓣叶还可产生瓣膜样效应，在运动或心率升高时加重压力梯度。

随之而来的生理病理类似先天性二尖瓣狭窄。左房压力长期升高传导至肺循环，导致毛细血管淤血、血管壁增厚及后毛细血管肺动脉高压。左心室虽结构正常，但可能存在相对容量不足及顺应性降低，特别是在代偿性肥厚时。时间推移中，右心室后负荷增加及左房扩张促使上心房性心律失常发生并导致双心室衰竭。

临床严重程度受多个因素影响：附加口大小及位置、膜的僵硬程度、伴随结构异常及心腔适应性。严重病例临床表现难以与真正二尖瓣狭窄区分；部分或有孔膜状病例进展缓慢，诊断常延迟至青少年或成年期。

临床表现

附加二尖瓣口临床表现高度多样，反映附加结构引起的阻塞程度及伴随心脏畸形。许多病例尤其是双孔膜或薄膜不僵硬者可长期无症状，常于因其他原因行超声检查时偶然发现。但在较明显病例中，附加组织显著阻塞舒张期血流，临床表现与先天性二尖瓣狭窄类似。

新生儿及婴儿期发病常急骤且严重。左心室充盈受阻致左房压及肺毛细血管压升高，出现呼吸困难及心衰症状。
该年龄段常见体征包括：

• 持续性呼吸急促及静息时呼吸增快
• 喂养困难及体重增长不良
• 多汗及易疲劳
• 左心衰临床表现（肝肿大、灌注障碍）

较大儿童及青少年症状出现缓慢且隐匿，表现为运动耐量下降、进行性气促及乏力。病程进展时，可出现端坐呼吸、心动过速及晚期周围水肿和体循环淤血，提示双心室衰竭。显著肺动脉高压者运动时可见相对发绀。

体格检查常闻及中低音调舒张期杂音，心尖区最为明显，左侧卧位杂音加强，类似风湿性二尖瓣狭窄。杂音常伴有开启音，提示附加组织在早期充盈期张力增加。部分病例可闻及心室第三音（S3）。肺动脉高压患者肺动脉瓣区第二音亢进，双肺底可闻及湿性罗音。

一特征但不恒定体征为杂音随心率及负荷变化而变异：某些病例附加膜可作为活动瓣膜，心动过速或运动时加重血流阻塞，故动态或运动超声评估尤为重要。

伴发异常患者（尤其部分房室管缺损）症状受伴随二尖瓣返流、左—右房分流及多重解剖异常相互影响。此时附加孔加重原本复杂的血流动力学，促进早期心衰。

无症状患者首次发现常为成年期孤立超声表现，或不明原因肺动脉高压、心房性心律失常或左心功能障碍原因。此类病例常需溯源诊断以解释长期非特异性症状。

诊断与检查

附加二尖瓣口的诊断需要临床敏锐度与高分辨率心脏影像学的结合，因为症状可能较轻微，异常结构难以通过初级检查清晰显示。在年轻患者出现与二尖瓣狭窄相符的体征和症状，且无风湿热或心内膜炎病史时，应怀疑该先天异常。尤其在儿童或综合征背景下，心尖区舒张期杂音应考虑先天性二尖瓣口异常的可能。

心电图在轻度病例中通常正常；在肺动脉高压时，可能出现左心房负荷增大导致的宽大P波或右心室肥厚表现。

胸部X线可能显示心脏增大、左心房扩大及肺血管淤积，尤见于明显阻塞病例。

经胸超声心动图是诊断的核心工具。在经验丰富的操作手中，可识别部分穿过二尖瓣口的膜状或异常结构。最有用的视窗为左胸旁纵轴及四腔心切面，膜状结构可见为纤维桥或帷幕状结构，将二尖瓣口分为两部分。多普勒流速常示二尖瓣舒张期跨瓣压差升高，但因流向不规则或伪影影响，阻塞程度评估可能存在偏差。

若经胸窗欠佳或异常结构在经胸超声中不清晰，建议采用经食道超声心动图，提供对二尖瓣瓣膜装置的直接高分辨率观察。经食道超声可确认附加膜的存在、范围、活动度及位置，评估其与瓣叶的连续性，并排除伴随异常。此法对手术计划至关重要，能明确附加结构与腱索、乳头肌及房间隔的关系。

在特定病例，尤其是三维形态学评价或成人患者中，三维超声有助于重建二尖瓣口及附加膜的立体结构，便于识别孔洞数量和精确测量。

心脏磁共振成像应用较少，但可用于复杂病例或超声评估不明确时，评价心脏总体容量、双室功能及二尖瓣舒张期血流。

鉴别诊断包括其他先天性二尖瓣狭窄形式，如真性双孔二尖瓣（瓣膜平面真正重复）、二尖瓣上膜（Shone综合征特征）、瓣膜发育不良伴辅助瓣脚及假隔膜样异常腱索。还需排除后天性疾病，如风湿性二尖瓣狭窄，其特征为瓣膜联合处粘连、钙化及瓣叶形态改变。

准确及早诊断对治疗策略制定及预防固定性肺动脉高压、左心功能障碍和复杂性心律失常发展至关重要。因此，临床怀疑、先进超声影像及全面形态学评估的整合是诊断附加二尖瓣口的核心。

治疗与预后

附加二尖瓣口的治疗主要取决于异常结构引起的功能性阻塞程度、临床症状的存在及整体超声心动图表现。对于无症状、二尖瓣血流良好且无心房负荷过重或肺动脉高压表现的患者，可采取保守管理，定期进行超声检查和每年临床随访。
然而，若静息状态下平均跨瓣压差≥5毫米汞柱，伴有肺淤血征象、左心房扩大或心衰相关症状，则建议进行早期手术矫正。

手术治疗是有症状患者或存在显著阻塞患者的根本性治疗方法。
手术指征尤为明确，适用于出现以下情况的患者：

• 因二尖瓣阻塞引起的呼吸困难或运动耐受不良
• 超声心动图显示肺动脉高压或舒张功能障碍
• 左心房进行性扩大
• 出现心房性心律失常或房颤

手术在体外循环下通过左心房入路进行。手术过程包括完全切除附加膜及重建二尖瓣瓣膜结构，如瓣叶受解剖畸形影响，可能需行瓣环整形或瓣叶修复。伴发房室管缺损者常需同时进行缺损修补及瓣叶闭合机制矫正。

手术后预后良好，早期且完全切除患者大多可见二尖瓣梯度完全消失，左心房压力正常化，临床症状迅速改善。左心室功能得以保留，术前未发展为固定肺动脉高压者可见淤血迹象完全逆转。

长期随访需序贯超声检查以评估二尖瓣口通畅性、残余反流（比残余狭窄少见）及心腔整体功能。儿科患者术后体格生长可能影响二尖瓣几何结构，青春期及成年期需重点关注。

积极预后因素包括：早期手术，肺动脉高压未出现，未伴复杂瓣膜异常，瓣膜组织质量佳及完全切除。反之，手术延迟、不完全切除或伴复杂遗传综合征患者预后不良，需加强随访。

总体而言，合理治疗患者长期生存率高，生活质量好，复发手术率低，可恢复正常日常及学习生活。

并发症

附加二尖瓣口并发症可由未治疗病变的自然进展或手术后遗症引起。总发生率较低，但严重程度与诊断及时性、术前超声评估精确性及手术技术水平密切相关。

自然病程中的主要并发症是二尖瓣血流阻塞进展。即使膜结构初期柔韧或有孔，患者成长可能导致相对阻塞加重，跨瓣压差逐渐升高，造成左心房慢性压力负荷，进而引起后毛细血管肺动脉高压，严重时导致右心功能障碍。左心房扩张为心房性心律失常如房颤或多灶性心房心动过速提供基质，加重血流动力学负担并增加血栓栓塞风险。

其他可能并发症包括运动耐力下降、充血性心力衰竭表现（肝肿大、水肿、乏力）及儿童患者生长迟缓。未治疗或诊断延迟患者更易出现上述表现。

术后并发症虽在高水平心外科中心较少见，但需认真监测。主要包括：

• 残余二尖瓣狭窄：可能由膜切除不全或瓣环过度狭窄重建引起，需早期超声随访确认。
• 继发性二尖瓣关闭不全：通常轻度或中度，瓣膜修复影响瓣叶闭合或对邻近腱索牵拉所致。
• 术后心律失常：多为短暂性，因心房操作引起，慢性心房扩张患者术后仍有心律失常倾向。

膜与房间隔粘连紧密或解剖变异复杂时，可能损伤房室传导系统，导致不同程度传导阻滞，需长时间心电监护，必要时植入心脏起搏器。

长期关注重点为狭窄复发风险，多因反应性纤维组织形成或瓣膜残余结构异常生长，虽罕见，但强调定期规范超声监测重要性。

综上，及时诊断、详尽术前评估和精准手术切除能显著降低并发症风险。早期治疗且解剖条件良好患者长期预后优良，功能恢复良好，不良事件发生率低。

参考文献
1. Yuan SM, et al. Accessory mitral valve tissue: clinical and echocardiographic features. Texas Heart Institute Journal. 2010;37(6):695–697.
2. Kim YM, et al. Accessory mitral valve tissue causing left ventricular outflow tract obstruction: diagnosis by echocardiography. Journal of the American Society of Echocardiography. 2002;15(4):375–377.
3. Chun DS, et al. Accessory mitral valve tissue in children: a report of two cases and a review of the literature. Cardiology in the Young. 2004;14(1):79–82.
4. Rudolph AM. Congenital Diseases of the Heart: Clinical-Physiological Considerations. Wiley-Blackwell. 3rd ed. 2009. pp. 333–338.
5. Van Praagh R, et al. Accessory mitral valve tissue: embryology and clinical implications. American Journal of Cardiology. 1965;16(5):628–637.
6. Bosi G, et al. Accessory mitral valve tissue causing left ventricular inflow obstruction. European Heart Journal. 1995;16(5):711–713.
7. Silva NA, et al. Surgical treatment of accessory mitral valve tissue: a rare cause of left ventricular outflow tract obstruction. Annals of Thoracic Surgery. 2003;75(5):1514–1516.
8. Anderson RH, et al. Clinical anatomy of the mitral valve with special reference to congenital lesions. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 2000;119(5):1176–1187.
9. Becker AE. Pathology of congenital heart disease: a personal view. Journal of the American College of Cardiology. 1995;26(7):1598–1608.
10. Santoro G, et al. Diagnosis and management of rare forms of congenital mitral stenosis: the role of three-dimensional echocardiography. Journal of Cardiovascular Medicine. 2016;17(3):218–224.