先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘

先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤是一种罕见的心脏畸形，表现为瓦尔萨尔瓦窦异常扩张，该区域位于冠状动脉起源处的主动脉段。当动脉瘤形成于瓦尔萨尔瓦窦区域时，可能会在动脉瘤与主动脉之间形成异常通道，导致主动脉瘘。这种情况会产生左向右的分流，若未及时矫正，可导致左心房和左心室容量负荷增加以及肺动脉高压。

早期外科治疗对于预防严重并发症（如充血性心力衰竭、心律失常和左心室功能障碍）至关重要。此病常与其他先天性心脏缺陷如室间隔缺损（VSD）或房间隔缺损（ASD）相关联，增加了治疗管理的复杂性。

病因学

瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤可以是先天性或后天性。先天性形式最为少见，源于胎儿期瓦尔萨尔瓦窦壁形成过程中的缺陷。正常发育过程中，瓦尔萨尔瓦窦应形成坚固、结构完整的壁面，但在某些情况下，肌肉组织或结缔组织形成异常，导致血管壁薄弱，从而形成动脉瘤。

这种先天畸形通常为孤立性，但也可伴随以下情况：

• 室间隔缺损（VSD）：右心室与左心室之间的缺损，允许富氧血从左心房流向右心房。
• 房间隔缺损（ASD）：心房之间的异常通道，可导致左向右分流。
• 遗传综合征：如马凡综合征、埃勒斯-丹洛综合征和洛伊斯-迪茨综合征，这些疾病涉及结缔组织缺陷，易导致动脉瘤及其他血管异常。

后天性病例中，动脉瘤可能由创伤、感染（尤其是感染性心内膜炎）或既往心脏手术引起。然而，先天性形式占有瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘的大多数病例。

发病机制与病理生理学

先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤的发病机制与瓦尔萨尔瓦窦与主动脉连接处异常扩张有关。当窦壁扩张至一定程度时，可能在动脉瘤与主动脉腔之间形成通道，从而形成主动脉瘘。该异常分流使富氧血液从主动脉流向左心腔，导致容量负荷增加。

在早期阶段，心脏和肺脏能够适应这种异常血流，但随着时间推移，持续的分流会导致：

• 左心腔容量负荷，引起左心房和左心室扩大。
• 肺动脉高压，由于肺动脉血流量增加。
• 心律失常，如房颤，由左心房扩大和房内压力升高引起。

若不及时治疗，持续的肺动脉高压可能导致艾森门格综合征，即分流方向逆转，引发发绀和严重呼吸问题。左心衰竭也可因心脏无法应对持续的容量负荷而发展，导致左心室功能受损。

危险因素与预防

先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘是一种罕见病，其病因尚不完全明确，但已识别出一些增加发病风险的因素。

主要危险因素包括：

• 遗传综合征：遗传因素起重要作用，特别是马凡综合征、埃勒斯-丹洛综合征和洛伊斯-迪茨综合征，这些疾病导致结缔组织异常，增加大血管（包括瓦尔萨尔瓦窦）动脉瘤形成的风险。这些综合征与血管壁和心脏瓣膜的结构完整性下降相关。
• 家族史：一级亲属有先天性心脏畸形者，其后代患先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤的风险增加。
• 环境因素与致畸因素：孕期感染（如风疹或巨细胞病毒）或致畸药物（如某些抗癫痫药）暴露，也可能增加先天性心脏畸形的发生风险。

由于该畸形为先天性，因此不存在特异性预防措施。然而，妊娠期间合理管理母体健康、保持健康生活方式以及预防病毒感染是降低先天性畸形整体风险的通用策略。

临床表现

先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘的症状取决于动脉瘤的大小和分流的严重程度。轻度病例可多年无症状，仅在体检中偶然发现；而较大的动脉瘤通常在儿童或年轻成人时期出现症状，并随时间进展。

主要临床症状包括：

• 运动后呼吸困难：心脏无法有效应对过多血流时，活动后出现呼吸困难，通常伴有肺充血。
• 易疲劳：由于心脏泵血效率下降导致。
• 外周水肿：在充血性心力衰竭背景下，表现为下肢及踝部浮肿，提示左心室功能障碍。
• 心悸：与心律失常有关，特别是由于左心房扩张导致的房颤。
• 发绀：在晚期病例中，分流逆转（右向左）导致血氧饱和度下降，尤其在嘴唇和四肢明显。

在儿童中，该畸形还可能导致生长迟缓和体重增加不足，因心脏持续处于高负荷状态，能量消耗增加。

体格检查

体格检查中，瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤患者可能出现以下典型体征：

• 连续性杂音：典型的主动脉-肺动脉分流杂音，被描述为“缝纫机样杂音”，可在胸部听到整个收缩和舒张期。
• 第二心音亢进：在肺动脉瓣区域尤其明显，提示肺动脉高压。
• 外周脉搏增强：心脏高动力状态导致外周动脉搏动增强。
• 肺水肿体征：在心功能不全患者中，可见呼吸困难和颈静脉充盈。

综合体格检查可指导初步诊断，并提示进一步影像学评估，如超声心动图。

诊断

临床怀疑

当患者出现心脏和/或肺血流量增加的迹象，并伴有听诊中连续性杂音时，应怀疑先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘。年轻患者出现心悸、呼吸困难和心力衰竭症状高度提示该病。

经胸超声心动图

经胸超声心动图是诊断瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘的首选检查。该技术可直观显示动脉瘤及瓦尔萨尔瓦窦与主动脉之间的异常通道。彩色多普勒可以评估分流量及异常血流情况，同时分析心腔大小及心室功能。

在某些情况下，如经胸图像质量不佳，可行经食道超声心动图以获得更高分辨率的影像。

其他检查方法

心脏磁共振成像（MRI）可提供动脉瘤大小、分流量及相关血管结构的详细信息，在复杂病例或术前评估中尤为有用。

心导管检查虽较少使用，但在存在肺动脉高压或复杂病例中，可直接测量肺动脉压力并明确病变严重程度。

治疗

先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘的治疗取决于病情严重程度、动脉瘤大小以及是否存在血流动力学并发症。由于该缺损可能导致左心室容量负荷增加和/或肺动脉高压，因此必须及时干预，以防止心脏和肺部发生不可逆性损伤。

主要治疗策略包括：

外科手术封堵

开胸心脏手术是治疗显著瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘的首选方法。手术包括切除动脉瘤并关闭瓦尔萨尔瓦窦与主动脉之间的瘘口。通常在体外循环下经胸骨正中切开进行，复杂病例中也可采用内窥镜辅助方法。手术目标是恢复正常的解剖结构和血流，防止心力衰竭和肺部并发症。

在涉及广泛区域的动脉瘤病例中，可能需要使用合成补片或生物补片进行修补，加强主动脉壁的稳定性。

经皮封堵

对于精心筛选的患者，尤其是动脉瘤较小、位置局限的病例，可考虑经皮封堵。该微创方法通过股静脉途径，置入封堵器关闭瘘口。相比传统手术，经皮封堵恢复快、并发症风险低、创伤小，但不适用于大型动脉瘤患者。

预后

及时接受治疗的先天性瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘患者，整体预后良好。手术切除动脉瘤并关闭瘘口后，心脏功能和肺动脉压力可恢复正常。早期干预的患者预期寿命与普通人群相似，并可恢复正常生活质量。

若未治疗或治疗延迟，预后取决于血流动力学并发症的严重程度。若发展为严重且不可逆的肺动脉高压，将导致艾森门格综合征，使得手术风险极大增加，生存率大幅下降。在此阶段，治疗主要为缓解症状，改善生活质量，而非治愈疾病。

并发症

若瓦尔萨尔瓦窦动脉瘤伴主动脉瘘未及时矫正，主要并发症包括：

• 充血性心力衰竭：由于左心室容量负荷过重，导致左心室扩大及功能障碍。
• 肺动脉高压：长期存在分流导致肺动脉压力升高，最终可能演变为艾森门格综合征。
• 感染性心内膜炎：动脉瘘通道增加了血流感染风险，可导致严重的心脏结构损害。
• 心律失常：心腔扩张增加房颤及其他心律失常的发生率，进而增加卒中及其他并发症风险。
• 艾森门格综合征：严重肺动脉高压导致分流逆转，出现发绀、缺氧及不可逆的右心衰竭。

及时手术干预可显著降低并发症发生率，极大地改善患者预后和生活质量。

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