房间隔缺损

房间隔缺损（ASD） 是一种先天性畸形，特点是在右心房和左心房之间存在异常的交通。这种异常使得氧合血从左心房流向右心房，形成左向右分流，导致右心及肺循环的血容量过负荷。虽然一些小型房间隔缺损可能多年无临床症状，但较大的缺损如果不及时治疗，可引发重要的血流动力学并发症。

房间隔缺损约占所有先天性心脏病的 10%，估计发病率为每1500名活产儿中有1例。在成人中，房间隔缺损可能在偶然检查中被发现，或者表现为疲劳、上心室性心律失常，以及在晚期出现的右心衰竭症状。

病因

房间隔缺损的病因与胚胎发育过程中控制房间隔形成的复杂机制紊乱密切相关。在胎儿发育的第四至第六周期间，原始隔和继发隔需要正常增长并融合，才能完全分隔左右心房。如果这些过程出错，就会产生不同类型的房间隔缺损。

主要类型包括：

• 原始隔缺损：位于房间隔的下部，常伴有房室瓣异常。它是完全性房室通道缺损的一部分，常见于唐氏综合征患者。
• 继发隔缺损：最常见的类型，位于卵圆窝区域，通常由于原始隔吸收过度或继发隔发育不全所致。
• 静脉窦缺损：位于上下腔静脉与右心房连接区域，常伴部分肺静脉异位引流。
• 冠状窦缺损：极其罕见，由冠状窦未闭合引起，使血流通过冠状窦实现心房间交通。

在某些情况下，卵圆孔未闭（PFO）可被视为房间隔缺损的一种轻度形式，尽管从生理病理学角度看，它更接近于功能异常，而非解剖缺损。

发病机制与病理生理学

房间隔缺损的主要发病机制是形成左向右分流，即氧合血从左心房异常流向右心房。这导致右心室及肺循环血流量增加，进而引起右心房和右心室扩张、右心室肥厚及肺血管阻力升高。

初期，右心和肺循环对容量负荷有较好的适应性，但随着时间推移，持续分流导致不可逆的结构与功能性改变。肺血流长期增多可促发肺动脉高压，进而减少左右心房之间的压力梯度。在晚期，可能出现分流逆转（右向左分流），形成艾森曼格综合征，这是一种不可逆的严重血流动力学及低氧血症状况。

从血流动力学角度看，DIA严重程度取决于：

• 缺损大小：小型缺损造成的分流量通常较小，临床上无明显表现；而大型缺损导致重要分流并增加并发症风险。
• 心室顺应性：如左心室顺应性降低（例如肥厚或限制性心肌病），可加重左向右分流。
• 肺血管阻力：阻力升高逐渐减少分流，但同时促进严重肺动脉高压的发展。

正常情况下，卵圆孔在出生后由于左心房压力升高而功能性关闭。然而，在存在左心室功能障碍或持续性肺动脉高压的新生儿中，通过PFO的右向左分流可能具有暂时的保护作用。而真正的房间隔缺损则需要最终的修补治疗。

危险因素与预防

房间隔缺损属于先天性疾病，其发生与遗传、环境因素或偶发性胚胎事件相关。大多数病例为散发性，未能确定明确病因。但某些因素可增加患病风险。

高风险因素包括与心脏发育相关的特定基因突变，如NKX2-5和GATA4基因突变。染色体综合征（如唐氏综合征）也显著增加原始隔缺损的风险。孕期暴露于致畸物（如酒精、抗癫痫药物、病毒感染）以及母体糖尿病控制不良，也是潜在风险因素，尽管关系相对较弱。

预防主要依靠妊娠期优化管理，包括合理控制母体基础疾病、孕前补充叶酸、避免接触已知致畸物，以及适当的产科管理。然而，目前尚无法实现绝对预防。

临床表现

房间隔缺损的临床表现变化很大，取决于缺损大小、分流量以及右心顺应性的适应能力。小型房间隔缺损患者可终生无症状，而分流量显著者则通常在青年或中老年出现症状。

病史与症状

在采集病史时，患者常报告运动时呼吸困难，初期仅在中等强度运动时出现，后期可在轻微活动或静息时出现。早期疲劳是典型症状，源于肺循环效率下降。心悸亦较常见，多由于右心房扩张导致的房性心律失常。在儿童中，反复呼吸道感染可提示肺血流长期增多。晚期病例中可能出现右心衰竭体征，如下肢水肿及肝脏充血。

体格检查

体格检查可提供重要线索。心脏听诊常发现肺动脉区收缩期喷射样杂音，伴有第二心音固定分裂。这一体征对显著血流动力学影响的房间隔缺损具有高度特异性，因为第二心音分裂在吸气和呼气过程中保持不变。

若右心长期容量负荷过重，可见颈静脉怒张、肝大并压痛及下肢水肿。严重肺动脉高压患者则可听及肺动脉瓣区第二心音亢进及功能性三尖瓣关闭不全杂音。

诊断

临床怀疑

当存在提示性听诊发现、年轻患者出现右心衰竭症状或不明原因的上心室性心律失常时，应怀疑房间隔缺损。胸片上发现右心扩大或肺血流增多亦应促使进一步检查。

经胸与经食道超声心动图

经胸超声心动图是首选初步检查方法，可直接观察缺损，使用彩色多普勒记录分流方向及量级，并评估右心房室扩张情况。下腔静脉扩张及肺血流增加亦为间接提示。

若声窗受限，则可采用经食道超声心动图，提供更高分辨率图像，详细描绘缺损解剖结构及可能存在的静脉异常。经食道超声在经皮封堵手术前的解剖评估中尤为重要。

其他辅助检查

心脏磁共振成像（CMR）适用于复杂病例或超声检查受限者，可准确评估心室容积并计算Qp/Qs比值。心导管检查则主要用于直接测量肺动脉压或在肺动脉高压疑似情况下评估封堵适应症。

诊断流程

诊断流程应循序渐进：首先临床评估提示可疑，随后行经胸超声；如有需要，再行经食道超声以精确描绘解剖；在复杂或疑难病例中，最终借助磁共振或心导管进一步确认。明确缺损大小、分流方向及肺动脉压力对于正确制定治疗策略至关重要。

治疗

房间隔缺损的治疗取决于缺损大小、分流程度及是否伴有并发症。对于分流量小且无右心负荷证据的患者，可选择定期超声随访而非立即干预。

若Qp/Qs比值超过1.5:1且伴有右心扩大或与分流相关的症状，建议封堵缺损以防止发展为肺动脉高压、心律失常及右心衰竭。

经皮封堵术

经皮置入封堵器是目前治疗继发孔型房间隔缺损的首选方法。手术在超声及透视引导下经股静脉途径完成，成功率高，术后并发症发生率低。缺损过大、边缘不足或合并复杂解剖异常者不适合此方法。

开胸外科修补术

对于无法经皮封堵或存在禁忌证的病例，采用开胸手术修补。手术需体外循环支持，可直接缝合小缺损，或使用合成材料或生物补片封堵大型缺损。专科中心手术死亡率极低，术后远期预后优良，右心形态及功能可恢复正常。

预后

若在肺动脉高压或明显右心室功能障碍出现前及时修补，房间隔缺损患者的预后极好。手术后患者的生存率与一般人群无显著差异。

反之，若未治疗或延迟诊断，长期并发症风险增加。慢性右心扩张易导致房颤、房扑及多源性房性心动过速，即使封堵后这些心律失常也可能持续存在。此外，进展性肺动脉高压若形成艾森曼格综合征，将导致不可逆转的不良预后。

并发症

未治疗的房间隔缺损主要并发症包括：

• 房性心律失常：右心房扩张促进房颤、房扑及多源性房性心动过速的发生。
• 肺动脉高压：长期血流负荷增加导致不可逆性肺血管阻力升高及重度肺动脉高压。
• 右心衰竭：晚期右心功能失代偿表现为充血性心力衰竭。
• 反常性栓塞：若分流逆转，静脉血栓可穿过缺损进入体循环，引发中风或外周动脉栓塞。
• 艾森曼格综合征：未及时治疗的肺动脉高压病例中分流逆转，导致封堵禁忌及极差预后。

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