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Tumore della mammella

Il tumore della mammella è il tumore più frequente nel sesso femminile.
Contrariamente a quanto si pensi non è esclusivo del sesso femminile, se pur di rado può colpire anche gli uomini.

Fattori di rischio per il cancro alla mammella sono:

• Familiarità: avere un parente di primo grado (madre o sorella) affetto da carcinoma mammario raddoppia il rischio di carcinoma mammario rispetto alla popolazione generale
• Fattori genetici: mutazioni a carico dei geni BRCA1 e 2 aumentano il rischio di carcinoma mammario ed anche la sua epoca di comparsa.
• Fattori ormonali: tutto ciò che aumenta l’esposizione del tessuto mammario agli estrogeni e dunque menarca precoce, menopausa tardiva, terapie ormonali, fecondazione assistita, aborti, nulliparità età avanzata della prima gravidanza. Al contrario la gravidanza sembra avere un ruolo protettivo: questo perché durante la gravidanza abbiamo dapprima uno stimolo estrogestinico proliferativo sul tessuto mammario e poi uno differenziativo; quest'ulitmo ha un ruolo protettivo.
• Abitudini di vita: fumo, dieta ricca di grassi.

Come in ogni tumore è importante la diagnosi precoce e quello della mammella è uno dei quali sono stati fatti passi da giganti negli ultimi anni in termini di anticipo della diagnosi grazie all’avvento della mammografia.
Secondo le attuali linee guida lo screening mammografico andrebbe eseguito ogni anno per la fascia di età 40-49 anni, ogni due anni per la fascia 50-69. In caso di familiarità per Ca mammario è consigliabile anticipare l’inizio dello screening di circa 10 anni.un monitoraggio di qualità.

La modalità classica di presentazione è la comparsa di un nodulo al seno; ad eccezione delle diagnosi fatte a mezzo screening, le donne che si rivolgono dal medico è perché hanno scoperto con l’autopalpazione di avere un nodulo nel seno.

Come sempre è importante iniziare con l’anamnesi alla ricerca di familiarità e fattori di rischio, eventuali comorbilità allergie e terapie in atto.
Importante indagare anche lo stato di fertilità sopratutto relativamente alla menopausa che non ha un’età di insorgenza ben precisa e per una donna in menopausa la terapia differisce rispetto a quella in periodo fertile.

Si passa quindi alla visita ed all’esame obiettivo per la ricerca di segni e sintomi di malattia.
Si inizia con l’ispezione: talvolta solo alla vista il tumore è evidente come ad esempio nel caso del carcinoma infiammatorio dove la mammella appare ingrandita, tumefatta arrossata e con secrezioni, l’ispezione può svelare inoltre alterazioni del capezzolo (Malattia di Paget del capezzolo) e segni di invalidità come retrazioni cutanee o pelle a buccia d’arancia.
In assenza di segni così evidenti bisogna porre attenzione alla simmetria, capita però non di rado che anche le donne sane abbiano un seno più piccolo dell’altro allora bisogna chiedere se ha notato anche lei questa differenza, se c’è sempre stata o quando è comparsa. L’ispezione si fa inizialmente a paziente seduta. Poi la si fa alzare e flettere per vedere se con la gravità emergono asimmetrie o retrazioni.
Si passa poi alla palpazione di entrambi i seni (potrebbe anche essere bilaterale) con la mano prima a piatto e poi cercando con le dita il nodulo.
Trovato il nodulo se ne deve indicare la localizzazione e descrivere le caratteristiche che possono già orientare tra maligno e benigno.
I noduli maligni sono in genere duro-elastici, a margini irregolari e fissi rispetto ai piani sotto e sovrastanti.

Dopo la definizione obiettiva della mammella e del suo nodulo si va ad ispezionare i linfonodi partendo dal cavo ascellare alla ricerca delle tumefazioni linfonodali e delle loro caratteristiche (nodularità, confluenza e fissità).
Il cavo ascellare è generalmente la prima sede di interessamento linfonodale, non tutti i tumori però passano dai linfonodi ascellari: drenano nei linfonodi ascellari i noduli dei quadranti esterni mentre quelli dei quadranti interni drenano nei mammari interni.
La mammella la si divide in 4 quadranti supero esterno, supero interno, infero esterno ed infero interno. Circa il 70% dei tumori al seno sono nel quadrante supero esterno se ci aggiungiamo anche quelli del quadrante infero esterno la percentuale sale ancora; la maggior parte dei tumori mammari drenano dunque ai linfonodi ascellari.
E comunque importante andare a cercare segni di interessamento linfonodale anche delle altre stazioni e quindi dei mammari interni ed anche delle stazioni di livello successivo al I come i sovraclaveari e laterocervicali.
Di tutte le donne con interessamento linfonodale se ne scovano con “manu medica” appena 1/3.

Si deve poi andare a cercare eventuali segni e sintomi di interessamento metastatico.
Le metastasi più frequenti sono a carico di encefalo, polmone, fegato ed osseo.
Ovviamente i segni e sintomi delle metastasi sono difficilmente identificabili all’E.O. salvo i casi di malattia avanzata dove purtroppo le metastasi sono già clinicamente evidenti.
Le metastasi cerebrali possono dare sintomi da ipertensione endocranica.
Le metastasi polmonari quando compromettono la funzionalità polmonare possono dare segni e sintomi di tipo polmonitico, talora anche versamento pleurico (affievolimento di MV ed FVT ed ottusità medio basale), il versamento pleurico neoplastico può essere presente anche in assenza di metastasi parenchimali polmonari.
Le metastasi epatiche se multiple possono determinare epato megalia con fegato debordante al di sotto dell’arcata costale, e se superficiali possono essere percepite anche come nodularità.
Le metastasi ossee possono dare sintomatologia dolorosa diretta limitata all’osso (dolore di un segmento osseo) o indiretta come crollo vertebrale e compressione delle radici spinali e sindromi radicolari.

In presenza di sospetto tumore della mammella si procede ad indagini stumentali per la definizione della lesione:

• Mammografia: è l’esame cardine della diagnostica enologica, si esegue in prima linea e consente di evidenziare la lesione ed alcune delle sue caratteristiche: la presenza di un nodulo radiofaro a contorni irregolari con calcificazioni all’interno e distorsione del parenchima circostante e fortemente suggestiva di malignità
• Ecografia: consente di individuare la lesione ed alcune loro caratteristiche, distingue molto bene le lesioni cistiche (a contenuto liquido e prive di echi) da quelle solide e si usa come guida per la biopsia.

Per la diagnosi di certezza è necessaria la biopsia che si fa più spesso sotto guida ecografica, ma può anche essere fatta sotto guida mammografica.
Il prelievo con ago sottile preleva solo poco materiale e consente al patologo l’esecuzione solo dell’esame citologico.
In realtà il prelievo con ago sottile sta andando in disuso preferendo biopsie più ampie con aghi grandi e semiautomatici (tipo il mammotome) che consento il prelievo di frustali di tessuto per eseguire l’esame istologico.

L’esame istologico è fondamentale e consente oltre a fare diagnosi anche a caratterizzare la lesione e ad evidenziare la presenza di recettori utilissimi alla terapia!
In ogni caso se si fa il citologico che conferma la presenza di tumore e comunque d’obbligo eseguire poi un prelievo più ampio per l’esame istologico! Tanto vale fare subito l’esame istologico.

Sulla base dei dati istopatologici tumori della mammella vengono distinti in:

• “Luminali A”: neoplasie con espressione dei recettori ormonali, e basso indice proliferato (basso Ki67), sono neoplasie a basso rischio;
• “Luminali B”: neoplasie con espressione dei recettori ormonali ed alto indice proliferato (alto Ki67), hanno un rischio di recidiva elevato;
• “HER2 positive”: assenza di recettori ormonali, presenza di espressione di HER2 indicatore predittivo la presenza di Her2 consente di usare target therapy (trastuzumab);
• “Basal like”: neoplasie caratterizzate dall’assenza dell’espressione sia dei recettori ormonali che di Her2 non sono pertanto sensibili ne ha terapia ormonale ne a tratuzumab.

Per la valutazione dell’eventuale presenza di metastasi si può ricorrere ad Rx torace (metastasi polmonari) ECO addome (metastasi epatiche) scintigrafia ossea (metastasi ossee) RM cranio (metastasi encefaliche) o in alternativa a questi TC total body+cranio. (specificare anche + cranio, in teoria total body significa tutto il corpo, ma non si sa perchè nella prescrizione del total body non comprende il cranio).