Атрезия трехстворчатого клапана

Статья подготовлена и отрецензирована Д-р Лука Моретти

Атрезия трехстворчатого клапана — это тяжелый цианотический врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием формирования или полным закрытием трехстворчатого клапана, что приводит к отсутствию прямой связи между правым предсердием и правым желудочком. Эта аномалия препятствует нормальному прохождению венозной крови в правый желудочек, вызывая значительные нарушения внутрисердечного и системного кровообращения. Выживание возможно только при одновременном наличии дополнительных сердечных дефектов, таких как дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки или персистирующий артериальный проток, которые обеспечивают смешивание кислородсодержащей и кислороддефицитной крови и гарантируют минимальное легочное кровообращение. Учитывая тяжесть клинической картины, атрезия трехстворчатого клапана требует ранних и сложных паллиативных хирургических стратегий для обеспечения долгосрочного выживания.

Этиология, патогенез и патофизиология

Этиология атрезии трехстворчатого клапана связана с ранней аномалией морфогенеза сердца, происходящей на 4–5-й неделе эмбрионального развития. Эмбриологический дефект заключается в отсутствии или неполном формировании правого атриовентрикулярного соединения из-за несращения и недостаточной дифференцировки эндокардиальных подушек и клапанного атриовентрикулярного аппарата. Это приводит к полному отсутствию функционального трехстворчатого клапана и формированию фиброзной или мышечной мембраны, полностью отделяющей правое предсердие от подлежащего правого желудочка.

Основные факторы риска, связанные с развитием атрезии трехстворчатого клапана, преимущественно генетические и хромосомные, включают:

• хромосомные аномалии, такие как трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13
• синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2)
• наличие семейного анамнеза сложных врожденных пороков сердца

Прямой связи с конкретными факторами окружающей среды не выявлено, хотя некоторые ранние внутриутробные воздействия, такие как алкоголь, тератогенные препараты или вирусные инфекции (краснуха), иногда ассоциируются с повышенным риском.

С точки зрения патогенетического механизма, отсутствие трехстворчатого клапана вызывает полную блокаду сообщения между правым предсердием и правым желудочком. Это приводит к хроническому накоплению крови в правом предсердии и вынужденному току крови через дефект межпредсердной перегородки (чаще всего открытое овальное окно или дефект межпредсердной перегородки) в левое предсердие, что вызывает смешивание венозной и артериальной крови. Смешанная кровь поступает затем в левый желудочек, который берет на себя обеспечение системного и легочного кровообращения через сообщающиеся структуры (дефект межжелудочковой перегородки, персистирующий артериальный проток или коллатеральные сосуды).

Последующая патофизиология характеризуется ранней и выраженной цианозой, обусловленной обязательным смешиванием венозной и артериальной крови. В зависимости от сопутствующих аномалий легочное кровообращение может быть значительно нарушено, что определяет клиническую вариабельность степени оксигенации крови. Правый желудочек обычно гипоплазирован и нефункционален, не участвует в кровообращении. Левый желудочек, испытывающий двойную нагрузку, изначально может компенсировать, поддерживая адекватный сердечный выброс, однако со временем рискует перейти в патологическую дилатацию и развить вторичную систолическую дисфункцию.

Тяжесть заболевания сильно зависит от размеров сопутствующих дефектов (межпредсердного и межжелудочкового), целостности и длительности персистенции артериального протока, а также наличия или отсутствия легочного стеноза или атрезии. Эти факторы напрямую влияют на прогноз и определяют тип и сроки необходимых паллиативных вмешательств для обеспечения устойчивого кровообращения и приемлемого качества жизни.

Клинические проявления

Клинические проявления атрезии трехстворчатого клапана развиваются рано, выражены ярко и обычно доминируют в клинической картине с первых дней или недель жизни. Симптоматика тесно связана с тяжелым дефицитом оксигенации крови и нарушенной внутрисердечной гемодинамикой, характеризующейся обязательным смешиванием насыщенной и ненасыщенной крови.

Наиболее частая клиническая презентация — выраженный центральный цианоз, заметный сразу после рождения или в течение первых недель жизни. Эта цианоза устойчива к кислородной терапии и ухудшается после физиологического закрытия артериального протока при отсутствии адекватного легочного кровотока.
Другие ранние симптомы и признаки включают:

• постоянная тахипноэ и дыхательная недостаточность вследствие сниженной оксигенации крови
• трудности при кормлении и недостаточный набор веса из-за хронической гипоксии и снижения энергетического баланса
• обильное потоотделение, раздражительность и вялость, связанные с гипоксическим состоянием и низким сердечным выбросом

Цианоз может усугубиться, если межпредсердный дефект сужен, затрудняя отток венозной крови из правого предсердия. В таком случае развивается тяжелый системный венозный застой с гепатомегалией, набуханием яремных вен и возможными периферическими отеками. Сопутствующий легочный стеноз или атрезия усугубляют состояние, нарушая и без того ограниченный легочный кровоток и насыщение кислородом.

При физикальном обследовании наиболее постоянным признаком является стойкий центральный и периферический цианоз с холодными и гипоксичными конечностями. При аускультации сердца, из-за полного отсутствия клапана, обычно не прослушивается характерный шум недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана. Однако часто отмечается систолический шум изгнания, связанный с аномальным током крови через сопутствующий дефект межжелудочковой перегородки или возможный легочный клапанный стеноз. Второй тон сердца может быть одиноким и усиленным, что связано с уменьшенным легочным кровообращением и отсутствием нормального разделения клапанных тонов.

Новорожденные с тяжелыми формами часто имеют критические клинические состояния уже при рождении или в первые часы жизни, требуя немедленной стабилизации и экстренной медикаментозной терапии (например, введения простагландинов для поддержания проходимости артериального протока). У пациентов с менее тяжелыми сопутствующими аномалиями и относительно сохраненным легочным кровообращением клиническая картина может быть более сглаженной, но все же проявляется в первые месяцы жизни одышкой, снижением толерантности к нагрузкам и недостаточным набором массы.

Ранняя клиническая диагностика атрезии трехстворчатого клапана путем тщательной оценки клинических и аускультативных признаков с первых дней жизни является фундаментальной для немедленного направления на инструментальные диагностические исследования и планирования эффективной ранней терапии.

Диагностика и обследования

Диагноз атрезии трехстворчатого клапана обычно ставится вскоре после рождения на основании явной клинической картины, характеризующейся стойкой цианозой и дыхательной недостаточностью. Диагностическое подозрение основывается преимущественно на клинических критериях, таких как цианоз, не поддающийся кислородной терапии, ранняя дыхательная недостаточность и признаки системного венозного застоя.

К первым доступным инструментальным исследованиям, полезным для первоначальной оценки, относятся:

• Электрокардиограмма (ЭКГ): типично выявляется левосмещенная ось с гипертрофией левого желудочка и увеличением правого предсердия. Этот признак является характерным и значительно поддерживает клиническое подозрение.
• Рентгенография грудной клетки: показывает кардиомегалию с доминированием левого желудочка, уменьшение легочного рисунка (легочная олигаэмия) и грушевидную форму сердца в запущенных случаях.

Окончательный и детальный диагноз ставится с помощью трансторакальной эхокардиографии (ТТЭ), которая является методикой выбора. Эхокардиография позволяет подтвердить отсутствие трехстворчатого клапана и полное разделение правого предсердия и правого желудочка. Прямая визуализация обычно показывает маленький или рудиментарный правый желудочек, не сообщающийся с надлежащим предсердием. Также исследование выявляет сопутствующие сердечные дефекты, необходимые для поддержания кровообращения: дефект межпредсердной перегородки (обычно широкий), дефект межжелудочковой перегородки и оценку проходимости артериального протока. Цветовой допплер дополняет исследование, оценивая внутрисердечный кровоток, документируя обязательное смешивание насыщенной и ненасыщенной крови и степень нарушения легочного кровообращения.

Транспищеводная эхокардиография (ТЭЭ), хотя редко необходима у новорожденных, может быть полезна при особенно сложной анатомии или для уточнения анатомических деталей, важных для планирования хирургического вмешательства.

В отдельных случаях кардиальная магнитно-резонансная томография (КМР) может предоставить дополнительную важную информацию для оценки объема и функции левого желудочка, детальной морфологии сопутствующих дефектов и наличия возможных внесердечных сосудистых аномалий.

Подобно этому, кардиальная компьютерная томография (КТ) применяется ограниченно и преимущественно при необходимости точного анатомического определения внесердечных структур, например, оценки легочных артерий или системных сосудистых структур перед паллиативной хирургической коррекцией.

Дифференциальный диагноз атрезии трехстворчатого клапана ограничен, но важен. Его следует отличать от других цианотических врожденных пороков сердца, таких как синдром гипоплазии левого сердца, легочная атрезия с интактным межжелудочковым перегородком и транспозиция магистральных сосудов. Эхокардиография в руках опытного специалиста позволяет легко провести дифференциацию на основе точного анатомического определения камер сердца и вовлеченных клапанов.

Своевременность и точность диагностики имеют решающее значение для начала начальной медикаментозной терапии (поддержание проходимости артериального протока простагландинами) и точного планирования паллиативной хирургической стратегии, которая является единственной реальной возможностью обеспечить выживание и приемлемое качество жизни в долгосрочной перспективе.

Лечение и прогноз

Лечение атрезии трехстворчатого клапана является сложным, мультидисциплинарным и основано на последовательной паллиативной хирургической стратегии, направленной на обеспечение физиологически устойчивой однополостной циркуляции. Терапевтической целью не является реконструкция нормальной анатомии сердца, а создание стабильного гемодинамического контура, при котором системная и легочная кровь максимально разделены, несмотря на отсутствие функционального правого желудочка.

Начальное лечебное воздействие в неонатальном периоде — медикаментозное, направленное на стабилизацию новорожденного и поддержание проходимости артериального протока путем непрерывной инфузии простагландинов (PGE1). Такой подход обеспечивает адекватное легочное кровоснабжение до проведения первой хирургической операции. У новорожденных с рестриктивным дефектом межпредсердной перегородки или закрытым овальным отверстием может потребоваться экстренная септостомия предсердий (операция Рашкинда) для обеспечения смешивания венозной и артериальной крови и предотвращения острой системной венозной конгестии.

Хирургическая стратегия включает три основных этапа:

• Первый этап операции (в течение первого месяца жизни): в зависимости от анатомии может быть выполнен системно-легочный шунт (например, модифицированный шунт Блелока-Тассига) или биндинг легочных артерий при чрезмерном легочном кровотоке. Цель — обеспечить сбалансированный и контролируемый легочный кровоток.
• Второй этап операции (в 4–6 месяцев жизни): выполняется частичная кавопульмональная анастомоз (операция Гленна или Хеми-Фонтана), при которой верхняя полая вена напрямую соединяется с легочной артерией, снижая нагрузку на левый желудочек.
• Третий этап операции (между 2 и 4 годами): проводится операция Фонтана, при которой нижняя полая вена также подключается к легочному кровообращению (прямо или через экстракардиальный кондуит), завершая разделение системного венозного кровотока и единственной камеры изгнания.

Краткосрочный прогноз значительно улучшился благодаря оптимизации неонатального интенсивного ухода, хирургических техник и отбору пациентов. Выживаемость до взрослого возраста сегодня возможна у значительной части пациентов (70–80 % через 10 лет), особенно при лечении в специализированных центрах с большим опытом.

Тем не менее, пациенты требуют тщательного и постоянного наблюдения и после завершения процедуры Фонтана: однокамерная циркуляция в долгосрочной перспективе связана с рисками таких осложнений, как прогрессирующая дисфункция желудочка, предсердные аритмии, хроническая системная венозная гипертензия, протеин-лозинг энтеропатия и тромбоэмболические осложнения.

К положительным прогностическим факторам относятся отсутствие внесердечных аномалий, благоприятная сердечная морфология (размеры легочных сосудов, комплаенс левого желудочка), удовлетворительный гемодинамический баланс в промежуточные периоды и хорошая реакция на последовательную терапевтическую стратегию. Напротив, плохо переносимая физиология Фонтана или неудача разделения кавопульмонального кровотока являются факторами высокого риска, значительно ухудшающими выживаемость и качество жизни.

Осложнения

Осложнения атрезии трехстворчатого клапана обусловлены как внутренней патофизиологией порока, так и длительными последствиями паллиативной однокамерной циркуляции, созданной операцией Фонтана. Сложность ведения и хронический характер гемодинамической картины требуют внимательного и длительного наблюдения для предотвращения и эффективного лечения нежелательных событий.

В естественном нелеченом течении атрезия приводит к быстрой смерти от тяжелой гипоксии, застойной сердечной недостаточности и метаболического ацидоза, обычно в первые недели или месяцы жизни. Закрытие артериального протока у нестабилизированного новорожденного может вызвать резкое снижение легочного кровотока и коллапс кровообращения. При рестриктивном дефекте межпредсердной перегородки возможны синкопальные состояния, гипоксические судороги и внезапная смерть.

После паллиативного хирургического лечения основные осложнения в среднесрочной и долгосрочной перспективе включают:

• Дилатацию и прогрессирующую дисфункцию левого желудочка, являющегося единственной камерой насоса, подвергающегося хронической перегрузке и ухудшению систолической функции.
• Предсердные аритмии, в частности трепетание и фибрилляция предсердий, часто возникающие после операции Фонтана из-за хронической предсердной нагрузки и наличия внутрисердечных швов.
• Протеин-лозинг энтеропатия (ПЛЭ), тяжелое осложнение циркуляции Фонтана, обусловленное хроническим повышением системного венозного давления, приводящим к потере плазменных белков на уровне кишечника, генерализованным отекам, иммунодепрессии и тяжелому гипоальбуминемическому синдрому.
• Гепато-кардио-ренальный синдром: хронически повышенное венозное давление вызывает застой в печени, кардиогенную фиброз или цирроз, портальную гипертензию и на поздних стадиях функциональную почечную недостаточность.
• Венозные тромбозы и риск тромбоэмболии, связанные с венозным стазом, нарушением свертываемости и наличием протезных материалов (экстракардиальных кондуитов).

Кроме того, у оперированных пациентов могут развиваться специфические осложнения стратегии Фонтана, включая:

• Дисфункцию кавопульмонального контура, с повышением легочного сопротивления и снижением системного венозного возврата
• Хронические плевральные выпоты, особенно в раннем послеоперационном периоде
• Непереносимость физических нагрузок и прогрессирующее снижение функциональной способности

В долгосрочной перспективе некоторым пациентам может потребоваться трансплантация сердца, показанная при неэффективности однокамерной физиологии, тяжелой дисфункции системного желудочка или неконтролируемых осложнениях (например, рефрактерная ПЛЭ или терминальный цирроз).

Постоянное мультидисциплинарное наблюдение, включающее педиатрических и взрослых кардиологов, гепатологов, специалистов по гемодинамике и диетологов, необходимо для мониторинга осложнений циркуляции Фонтана и улучшения выживаемости и качества жизни.