Прерванная дуга аорты (ПДА)

Прерванная дуга аорты (Interrupted Aortic Arch, ПДА) — это редкая и критическая врождённая аномалия сердца, характеризующаяся полным разрывом непрерывности между дугой аорты и нисходящей аортой. В отличие от коарктации, при которой просвет аорты сужен, при ПДА не существует анатомической связи между двумя сегментами аорты, что делает артериальный проток жизненно необходимым для постнатального выживания. Она составляет менее 1 % всех врождённых пороков сердца, с предполагаемой частотой 2–3 случая на 100 000 живорождённых.

Эта аномалия вызывает полный гемодинамический разрыв системного кровотока к нижней половине тела, который может быть временно компенсирован за счёт проходимости артериального протока. При его закрытии наступает острый циркуляторный коллапс. ПДА часто сочетается с другими сердечными пороками, особенно с дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и транспозицией магистральных артерий, а также с генетическими синдромами, такими как микроделеция 22q11.2.

Этиология, патогенез и физиопатология

Прерывание дуги аорты возникает вследствие нарушения эмбрионального развития левой четвёртой жаберной дуги и проксимального отдела нисходящей аорты. Этот процесс происходит между пятой и седьмой неделями гестации и сопровождается отсутствием слияния аортальных сегментов, которые в норме соединяют восходящую часть аорты с нисходящей грудной аортой. В результате формируется полный разрыв между двумя участками, который может возникать в трёх основных местах, лежащих в основе классической морфологической классификации (типы A, B и C по Celoria и Patton).

Классификация

• Тип B — наиболее частый, с разрывом между левой сонной артерией и левой подключичной артерией.
• Тип A — разрыв расположен дистальнее левой подключичной артерии.
• Тип C — крайне редкий, с разрывом между плечеголовным стволом и левой сонной артерией.

Классификация имеет как гемодинамическое, так и хирургическое значение.

Патогенез ПДА подразумевает абсолютную функциональную зависимость от артериального протока, который обеспечивает поступление оксигенированной крови в нижние отделы тела. При отсутствии прямого соединения между дугой аорты и нисходящей аортой системный кровоток после рождения становится полностью недостаточным при физиологическом закрытии протока. По этой причине выживание новорождённого напрямую зависит от ранней диагностики и инфузии простагландина E₁ для поддержания проходимости протока.

Во многих случаях ПДА сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки, что позволяет формирование шунта справа налево и способствует смешиванию крови в полостях сердца. Однако это не компенсирует отсутствие дистальной перфузии и приводит к быстро прогрессирующей системной гипоксемии и метаболическому ацидозу. В сложных случаях могут также наблюдаться транспозиция магистральных артерий или общий артериальный ствол.

Помимо достоверных эмбриональных причин, были выявлены различные факторы риска, как генетические, так и внешние, повышающие вероятность развития ПДА. Среди основных:

• Микроделеция 22q11.2 (синдром Ди Джорджо), выявляется более чем у 50 % пациентов с ПДА типа B.
• Мутации в генах TBX1, CRKL, GATA6 и других, участвующих в развитии конотрункуса.
• Семейный анамнез конотрункальных пороков сердца или аномалий дуги аорты.
• Воздействие тератогенов в первом триместре (сахарный диабет у матери, инфекции, эмбриотоксичные препараты).

С физиопатологической точки зрения ПДА вызывает полную блокаду прямой системной перфузии. У таких пациентов нисходящая аорта получает кровоснабжение ретроградно через артериальный проток. Его закрытие приводит к резкому снижению кровотока к органам брюшной полости и нижним конечностям, что сопровождается гемодинамическим коллапсом, лактатацидозом, анурией и признаками полиорганной недостаточности уже в первые часы жизни.

Артериальное давление повышено в верхних конечностях и резко снижено в нижних, тогда как сатурация кислорода может быть парадоксально выше на стопе, чем на правой руке — в редких случаях при обратном шунте из-за высоких лёгочных сопротивлений. У новорождённых с сопутствующим ДМЖП частичное смешивание крови может немного отсрочить клинические проявления, но без срочного лечения прогноз остаётся крайне неблагоприятным.

Клинические проявления

Клиническая картина прерванной дуги аорты проявляется рано — как правило, в первые 48–72 часа жизни, когда происходит физиологическое закрытие артериального протока. До этого момента системный кровоток может временно поддерживаться за счёт открытого протока. После его закрытия отсутствие перфузии нисходящей аорты приводит к быстрой эволюции в сторону гипоперфузионного шока.

У новорождённых проявления обычно острые и драматичные, с признаками прогрессирующей системной недостаточности.

Наиболее частые симптомы включают:

• Вялость и трудности с кормлением.
• Тахипноэ, иногда с центральным или дифференциальным цианозом.
• Бледность кожи и выраженная периферическая гипоперфузия (акроцианоз, замедленное капиллярное наполнение).
• Ранняя олигурия или анурия, указывающая на почечную недостаточность.
• Гипотермия, брадикардия и прогрессирующая гипотония.

Одним из самых характерных признаков является разница в пульсации конечностей: плечевые пульсы могут прощупываться, тогда как бедренные отсутствуют или значительно ослаблены. Артериальное давление, как правило, повышено в верхних конечностях и не определяется в нижних. Это различие давления является ключом к клиническому подозрению.

При аускультации может выявляться голо-систолический шум, обусловленный сопутствующим дефектом межжелудочковой перегородки, тогда как при изолированной форме физикальное обследование может быть неожиданно «немым».
Наличие непрерывного шума под левой ключицей может отражать проходимость артериального протока, в то время как систолический шум в области спины заставляет заподозрить наличие коллатерального или аномального кровотока.

В случаях с широким ДМЖП или двойным выходом из правого желудочка клиническая картина может быть частично замаскирована в течение нескольких дней, но всё равно прогрессирует к полиорганной недостаточности при отсутствии лечения. Наличие генетических синдромов, таких как микроделеция 22q11.2, может сопровождаться лицевыми дисморфиями, гипоплазией тимуса или гипокальциемией, вызванной врождённым гипопаратиреозом.

Дифференциальный диагноз включает другие критические врождённые пороки сердца, зависящие от проходимости артериального протока, такие как тяжёлая коарктация аорты, синдром гипоплазии левых отделов сердца и дефект межжелудочковой перегородки с лёгочным стенозом. Срочная эхокардиография позволяет точно определить морфологию дуги аорты и подтвердить диагноз.

Диагностика

Диагноз прерванной дуги аорты должен быть установлен незамедлительно, поскольку выживаемость новорождённого зависит от проходимости артериального протока. Клиническое подозрение возникает при наличии у доношенного новорождённого, развивающего в течение первых дней жизни признаки гипоперфузионного шока без очевидной инфекционной причины, особенно если отмечаются отсутствие бедренных пульсов и рассогласование предуктальной и постдуктальной сатурации.

Первичное обследование включает измерение артериального давления на верхних и нижних конечностях: значительная разница или невозможность измерить дистальное давление являются высоко подозрительными признаками.

Пульсоксиметрия может выявить градиент насыщения кислородом между правой рукой (предуктальная зона) и стопой (постдуктальная), хотя этот признак может отсутствовать при обратном токе крови или внутрисердечном смешивании.

На электрокардиограмме могут отмечаться признаки гипертрофии обоих желудочков или неспецифические изменения, часто обусловленные сопутствующими аномалиями.

Рентгенография грудной клетки показывает увеличение сердечной тени с усилением лёгочного сосудистого рисунка при левоправом шунте или признаках сердечной недостаточности.

Основным диагностическим методом является трансторакальная эхокардиография, которая позволяет непосредственно визуализировать разрыв дуги аорты и анатомию наддуговых сосудов.

Ключевые эхокардиографические признаки включают:

• Отсутствие непрерывности между дугой аорты и нисходящей аортой.
• Происхождение и расположение шейных сосудов (важно для определения типа ПДА).
• Размеры и кровоток через артериальный проток.
• Наличие перегородочных дефектов и других внутрикардиальных аномалий.

В случаях, когда эхокардиография не даёт полного анатомического представления (например, при ограниченном акустическом окне или сложной анатомии), показано проведение магнитно-резонансной томографии сердца или многосрезовой компьютерной томографии. Эти методы обеспечивают детальную реконструкцию дуги аорты и наддуговых сосудов, что крайне важно для хирургического планирования.

Катетеризация сердца в настоящее время применяется в случаях, требующих инвазивной гемодинамической оценки или при сохраняющейся диагностической неопределённости. Измерение градиентов давления и анализ кровотока позволяют охарактеризовать системные нарушения, вызванные прерыванием дуги, но редко являются решающими для принятия терапевтического решения.

После установления диагноза необходимо немедленно приступить к фармакологическому открытию артериального протока с помощью непрерывной инфузии простагландина E₁. Эта мера позволяет восстановить кровоток в нисходящей аорте и выиграть время для клинической стабилизации и подготовки к окончательной хирургической коррекции.

Лечение и прогноз

Лечение прерванной дуги аорты представляет собой неонатальную неотложную ситуацию. Абсолютный приоритет — поддержание проходимости артериального протока путём непрерывной инфузии простагландина E₁, что критически важно для обеспечения дистального системного кровотока до момента окончательной коррекции. Первоначальная гемодинамическая стабилизация позволяет подготовить новорождённого к хирургическому вмешательству, которое должно быть выполнено в первые дни жизни.

Коррекция, как правило, проводится в один этап и включает реконструкцию дуги аорты и закрытие возможных сопутствующих внутрисердечных дефектов, в частности дефекта межжелудочковой перегородки. Хирургическая техника подбирается в зависимости от анатомии пациента, расстояния между сегментами аорты и наличия гипоплазии или аномалий наддуговых сосудов.

Хирургические опции включают:

• Концевая анастомоз дуги и нисходящей аорты.
• Закрытие дефекта межжелудочковой перегородки с помощью пластыря.
• Пластика дуги с применением протезного материала в сложных случаях.

Благодаря прогрессу в периоперационном ведении, выживаемость после операции в настоящее время составляет около 80–90 %, с лучшими результатами у пациентов, диагностированных на ранней стадии и прооперированных в стабильном состоянии. Прогноз тесно связан с функцией желудочков, массой тела при рождении и наличием внесердечных пороков развития или генетических синдромов.

Долгосрочное наблюдение обязательно и должно включать мониторинг состояния дуги аорты, артериального давления, функции желудочков и сопутствующих аномалий. Качество жизни у своевременно пролеченных пациентов обычно хорошее, однако из-за сложности заболевания необходима непрерывная специализированная помощь в течение всего периода роста.

Осложнения

При отсутствии лечения прерванная дуга аорты приводит к высокой смертности в первые дни жизни из-за циркуляторного коллапса и полиорганной недостаточности. Закрытие артериального протока вызывает резкое прерывание системного кровотока, сопровождающееся лактатацидозом, анурией и быстро прогрессирующей тканевой гипоксией.

После хирургической коррекции могут развиваться как ранние, так и отдалённые осложнения. Наиболее частыми являются рестеноз реконструированного участка и персистирующая артериальная гипертензия. Функция желудочков требует внимательного контроля, особенно у пациентов с предоперационной перегрузкой объёмом или сложными сопутствующими аномалиями.

У новорождённых, оперированных в критическом состоянии, риск неврологических повреждений достаточно высок. Периоперационная гипоперфузия головного мозга может привести к ишемическим поражениям и повлиять на нейрокогнитивное развитие. Ведение таких пациентов должно включать регулярную неврологическую оценку, особенно при наличии генетических факторов риска.

Наличие микроделеции 22q11.2 сопряжено с дополнительными проблемами, включая иммунные нарушения, гипокальциемию и когнитивные или поведенческие расстройства. В таких случаях необходим мультидисциплинарный подход и комплексная программа долгосрочного наблюдения.

Среди поздних осложнений отмечаются аритмии, дилатация аорты, остаточная стеноз и в некоторых случаях необходимость повторного вмешательства. По этой причине все пациенты, перенёсшие операцию по поводу прерванной дуги аорты, должны находиться под наблюдением в специализированных центрах, имеющих опыт ведения сложных врождённых пороков сердца.

Библиография
1. Van Praagh R et al. Interrupted aortic arch: a study of 50 cases. Circulation. 1971;43(3):403–423.
2. Celoria GC et al. Congenital absence of the aortic arch. Am Heart J. 1959;58(3):407–413.
3. Rao PS. Coarctation and interrupted aortic arch. In: Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, Feltes TF, eds. Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 8th ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2013:855–872.
4. Brown JW et al. Results of repair of interrupted aortic arch in neonates. Eur J Cardiothorac Surg. 2001;19(5):665–672.
5. Yamagishi H et al. TBX1: a key player in cardiac development and 22q11.2 deletion syndrome. Circ J. 2009;73(5):803–811.
6. Ooshima A et al. Long-term outcome after repair of interrupted aortic arch. Ann Thorac Surg. 2004;77(5):1686–1691.
7. Loffredo CA. Epidemiology of cardiovascular malformations: prevalence and risk factors. Am J Med Genet. 2000;97(4):319–325.
8. Bacha EA et al. Single-stage repair of interrupted aortic arch and associated cardiac anomalies in neonates. Ann Thorac Surg. 2001;72(1):54–59.
9. Goldmuntz E. Genetic aspects of congenital heart disease. Curr Opin Cardiol. 2007;22(3):200–206.
10. Butto F et al. Pathology of interrupted aortic arch. Am J Cardiol. 1986;58(10):804–808.