Дефекты межжелудочковой перегородки

Дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) — это врожденные аномалии, характеризующиеся патологическим сообщением между правым и левым желудочками сердца. Это отверстие приводит к перетоку оксигенированной крови из левого желудочка в правый, вызывая левоправый сброс крови, что приводит к перегрузке объемом и давлением правых отделов сердца и легких. Хотя небольшие ДМЖП могут протекать бессимптомно, крупные дефекты могут вызывать тяжелые гемодинамические осложнения без своевременного лечения.

Дефекты межжелудочковой перегородки являются наиболее распространенной формой врожденных пороков сердца, составляя около 20–30% всех случаев. Их распространенность оценивается в 2–3 случая на 1000 новорожденных. У взрослых нерешенный или недиагностированный ДМЖП может привести к сердечной недостаточности, желудочковым аритмиям и, в тяжелых случаях, к синдрому Эйзенменгера.

Этиология

Этиология дефектов межжелудочковой перегородки связана с нарушениями сложных эмбриональных процессов формирования межжелудочковой перегородки. В период между 4-й и 8-й неделями внутриутробного развития должны правильно сформироваться и соединиться мышечная и перепончатая части перегородки, чтобы полностью разделить желудочки. Ошибки в этих процессах приводят к образованию ДМЖП, причем локализация и размеры дефекта зависят от пораженного эмбрионального отдела.

Основные анатомические типы дефектов:

• Перепончатый дефект: расположен в субаортальной зоне перегородки, является самым частым типом и может распространяться на инфундибулярную или атриовентрикулярную часть.
• Мышечный дефект: поражает трабекулярную часть перегородки и может быть одиночным или множественным (так называемая «перегородка швейцарского сыра»).
• Инфундибулярный (наджелудочковый) дефект: расположен под полулунным клапаном легочной артерии, чаще встречается в азиатских популяциях.
• Атриовентрикулярный дефект: связан с аномалиями атриовентрикулярного канала, часто наблюдается при синдроме Дауна.

Во многих случаях ДМЖП возникают изолированно, но они также могут быть частью сложных синдромов, таких как тетрада Фалло, общий артериальный ствол или полный атриовентрикулярный дефект.

Патогенез и патофизиология

Основной патогенетический механизм ДМЖП заключается в левоправом сбросе крови, то есть в переходе крови из левого желудочка с высоким давлением в правый с более низким давлением. Это приводит к перегрузке объемом и давлением правых отделов сердца и увеличению легочного кровотока.

На начальных этапах гемодинамическая перегрузка компенсируется адаптацией правого желудочка и легочных сосудов. Однако при сохранении сброса развивается гипертрофия правого желудочка, утолщение стенок легочных артерий и повышение легочного сосудистого сопротивления.

Когда сопротивление в легких превышает системное, направление сброса может измениться на право-левый, что приводит к появлению цианоза (синдром Эйзенменгера) — состояния, необратимого и крайне тяжелого.

Основные факторы, влияющие на тяжесть клинической картины при ДМЖП:

• Размер дефекта: небольшие дефекты могут не иметь гемодинамического значения, тогда как крупные вызывают значительную перегрузку.
• Легочное сосудистое сопротивление: определяет объем и направление потока крови через дефект.
• Функция желудочков: способность правого желудочка к компенсации определяет клиническую переносимость сброса.

У новорожденных с крупными ДМЖП симптомы сердечной недостаточности проявляются в раннем возрасте. При небольших дефектах заболевание может оставаться бессимптомным и выявляться случайно.

Факторы риска и профилактика

Дефекты межжелудочковой перегородки возникают вследствие нарушений кардиальной морфогенеза и чаще всего имеют спорадический характер. Однако существуют генетические и внешние факторы, повышающие риск развития данного порока.

К основным предрасполагающим факторам относятся:

• Генетические мутации: изменения в генах, участвующих в развитии сердца (например, NKX2-5, GATA4, TBX5).
• Хромосомные синдромы: в особенности трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 13 и трисомия 18, часто сопровождающиеся множественными врожденными пороками сердца, включая ДМЖП.
• Воздействие тератогенов: внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз), прием матерью тератогенных препаратов (противоэпилептические средства, изотретиноин), употребление алкоголя.
• Сахарный диабет у матери, особенно при плохом контроле заболевания во время беременности.

Профилактика ДМЖП основывается на строгом контроле заболеваний матери до и во время беременности, ведении здорового образа жизни, приеме фолиевой кислоты и минимизации воздействия тератогенов. Тем не менее, даже при оптимальной пренатальной подготовке полностью исключить риск возникновения ДМЖП невозможно.

Клинические проявления

Клиническая картина дефектов межжелудочковой перегородки в значительной степени зависит от размера дефекта и выраженности гемодинамического сброса. Небольшие ДМЖП могут протекать бессимптомно и выявляться случайно, в то время как крупные дефекты проявляются ранними признаками сердечной недостаточности.

Анамнез и симптомы

У новорожденных и младенцев с крупными ДМЖП симптомы обычно появляются в первые недели жизни. В анамнезе могут отмечаться:

• Недостаточная прибавка массы тела (failure to thrive) вследствие повышенного энергозатрата.
• Одышка и тахипноэ при минимальной нагрузке или даже в покое.
• Профузное потоотделение при кормлении, что свидетельствует о сердечной недостаточности.
• Частые респираторные инфекции, обусловленные хронической легочной перегрузкой.

У взрослых, которым не был диагностирован ДМЖП в детстве, могут развиваться одышка при физической нагрузке, быстрая утомляемость, сердцебиение, а в запущенных случаях — цианоз при синдроме Эйзенменгера.

Физикальное обследование

Наиболее характерной находкой при физикальном обследовании у пациентов с гемодинамически значимыми ДМЖП является олосистолический шум, выслушиваемый вдоль левого нижнего края грудины. Шум обычно высокочастотный и иррадиирует на всю прекардиальную область. При небольших дефектах шум может быть более громким, чем при крупных, где градиент давления снижен.

Дополнительные клинические признаки могут включать:

• Амплитудные и гиперкинетические периферические пульсации из-за увеличенного сердечного выброса.
• Гепатомегалию и набухание яремных вен при правожелудочковой недостаточности.
• Периферический цианоз при инверсии сброса.

Диагностика

Клиническое подозрение

Подозрение на дефект межжелудочковой перегородки должно возникнуть при наличии у новорожденного олосистолического шума, ранних признаков сердечной недостаточности или рецидивирующих респираторных инфекций без видимой причины. Диагноз требует подтверждения инструментальными методами визуализации сердца.

Трансторакальная и черезпищеводная эхокардиография

Трансторакальная эхокардиография является методом первого выбора. Она позволяет напрямую визуализировать дефект, количественно оценить сброс крови с помощью цветного допплера и проанализировать размеры и функцию сердечных камер. Соотношение Qp/Qs используется для оценки степени легочного кровотока относительно системного.

У взрослых пациентов или в сложных случаях черезпищеводная эхокардиография обеспечивает лучшее разрешение изображения и позволяет более точно охарактеризовать анатомию дефекта, особенно при локализации в перепончатой или инфундибулярной части.

Другие методы диагностики

Магнитно-резонансная томография сердца применяется в случаях сложной анатомии или для точной оценки объема шунта. Катетеризация сердца показана при подозрении на легочную гипертензию для прямого измерения давлений и градиента между желудочками и незаменима для предоперационной оценки в запущенных случаях.

Диагностическая последовательность

Рациональная диагностическая последовательность включает: первичное клиническое подозрение на основании аускультации и симптомов → подтверждение с помощью трансторакальной эхокардиографии → уточнение черезпищеводной эхокардиографией или МРТ при сомнительных случаях → катетеризацию для гемодинамической оценки и планирования лечения при подозрении на легочную гипертензию.

Лечение

Тактика лечения дефектов межжелудочковой перегородки определяется размерами дефекта, степенью сброса, гемодинамическими последствиями и наличием осложнений. Небольшие ДМЖП без значимого гемодинамического нарушения могут наблюдаться динамически, так как в первые годы жизни возможна их спонтанная облитерация.

Хирургическая коррекция показана пациентам с:

• Значительным шунтом (отношение Qp/Qs ≥ 1,5:1)
• Признаками перегрузки правого или левого желудочка
• Клиническими проявлениями сердечной недостаточности
• Начальной легочной гипертензией без инверсии шунта

Хирургическое закрытие

Хирургическое закрытие на открытом сердце является стандартным лечением гемодинамически значимых ДМЖП. Операция проводится с использованием искусственного кровообращения, дефект ушивается напрямую или закрывается синтетическим или аутоперикардиальным пластырем. Операционная смертность в специализированных центрах крайне низка, а долгосрочные результаты отличные.

Черезкожное закрытие

Черезкожное закрытие с использованием окклюдеров показано при отдельных типах мышечных дефектов или у пациентов с высоким операционным риском. Однако не все ДМЖП подходят для такого подхода, поэтому тщательная анатомическая оценка необходима для успешной процедуры.

Прогноз

Прогноз пациентов, которым была своевременно выполнена хирургическая коррекция ДМЖП, является отличным, с долгосрочной выживаемостью, сопоставимой с общей популяцией. Ранняя коррекция позволяет обратить дилатацию правого желудочка и предотвратить развитие легочной гипертензии и сердечной дисфункции.

У пациентов с нелеченым ДМЖП риск осложнений увеличивается с возрастом, особенно при умеренных или крупных дефектах. Развитие тяжелой легочной гипертензии, сердечной недостаточности или синдрома Эйзенменгера значительно ухудшает прогноз и ограничивает лечебные возможности.

Осложнения

Основные осложнения, связанные с дефектами межжелудочковой перегородки, включают:

• Хроническую сердечную недостаточность: вследствие постоянной перегрузки объемом.
• Легочную гипертензию: которая может прогрессировать до синдрома Эйзенменгера, делая дефект некорригируемым хирургически.
• Желудочковые аритмии: особенно при крупных дефектах или у взрослых пациентов.
• Инфекционный эндокардит: повышенный риск при незакрытых или частично закрытых дефектах.
• Аортальную недостаточность: при перимембранозных ДМЖП с пролапсом створки аортального клапана.

Своевременное закрытие дефекта и грамотное ведение пациента позволяют минимизировать риск осложнений и обеспечить оптимальное качество жизни.

Библиография
1. Anderson RH, Spicer DE. Развитие и структура межжелудочковой перегородки. World J Pediatr Congenit Heart Surg. 2016;7(6):671-679.
2. Bailliard F, Anderson RH. Изолированные дефекты межжелудочковой перегородки. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:11.
3. Rogers L, Sivarajan VB, Kaza AK. Дефекты межжелудочковой перегородки: хирургические аспекты и исходы. Curr Opin Cardiol. 2010;25(2):107-112.
4. Brink J, et al. Самопроизвольное закрытие дефектов межжелудочковой перегородки у младенцев: какие факторы предсказывают исход? Pediatr Cardiol. 2017;38(5):936-943.
5. Andrews RE, et al. Долгосрочные результаты хирургической коррекции дефекта межжелудочковой перегородки в детском возрасте. Heart. 2006;92(4):584-589.
6. Holzer R, et al. Черезкатетерное закрытие мышечных дефектов межжелудочковой перегородки с использованием устройства Amplatzer. Catheter Cardiovasc Interv. 2004;61(4):546-553.
7. Butera G, et al. Черезкожное закрытие дефектов межжелудочковой перегородки. Cardiol Young. 2007;17(3):243-253.
8. Kenny D, Hijazi ZM. Дефекты межжелудочковой перегородки у взрослых: когда и как их следует закрывать? Curr Cardiol Rep. 2011;13(4):322-329.
9. Chessa M, et al. Поздние осложнения после черезкожного закрытия дефектов межжелудочковой перегородки. Am J Cardiol. 2002;90(12):1371-1373.
10. Warnes CA, et al. Руководство ACC/AHA 2008 года по ведению взрослых с врожденными пороками сердца. Circulation. 2008;118(23):e714-e833.