Полная транспозиция магистральных сосудов (d-TGA)

Полная транспозиция магистральных сосудов (dextro-Transposition of the Great Arteries, d-TGA) — это тяжёлый цианотический врождённый порок сердца, характеризующийся аномальным соединением между желудочками и магистральными артериями.

Аорта отходит спереди от правого желудочка, а лёгочная артерия — сзади от левого желудочка.

При этом формируется анатомическая структура, при которой системный и лёгочный круги кровообращения функционируют параллельно и не сообщаются между собой, что препятствует поступлению насыщенной кислородом крови в системный кровоток. В отсутствие межсистемных шунтов состояние несовместимо с жизнью, за исключением случаев наличия сопутствующих дефектов, обеспечивающих смешивание крови между кругами.

Основные шунты, обеспечивающие выживание при d-TGA:

• Открытое овальное окно
• Открытый артериальный (боталлов) проток
• Дефект межжелудочковой перегородки

d-TGA составляет около 5–7% всех врождённых пороков сердца, с частотой 2–4 случая на 10 000 живорождений. Это наиболее частая патология с вентрикулярной конкордантностью и артериальной дискордантностью и одна из главных причин ранней неонатальной цианоза, не поддающейся кислородотерапии.

Своевременная диагностика и ранняя хирургическая коррекция играют ключевую роль для выживания и качества жизни пациента.

Этиология, патогенез и патофизиология

Полная транспозиция магистральных сосудов — это врождённая аномалия развития сердца, формирующаяся на ранних стадиях эмбриогенеза, обычно между пятой и восьмой неделями беременности, когда происходит развитие вентрикулоартериальных соединений. В норме конотронкальный септум (перегородка, разделяющая артериальный конус) спиралевидно вращается, обеспечивая перекрёстное соединение желудочков с соответствующими магистральными артериями.
Если эта ротация отсутствует или неполная, возникает вентрикулоартериальная дискордантность, при которой аорта отходит спереди от правого желудочка, а лёгочная артерия — сзади от левого желудочка. Несмотря на сохранённую атриовентрикулярную конкордантность, такая структура приводит к полной изоляции системного и лёгочного потоков крови.

Точные причины d-TGA до конца не выяснены, но предполагается участие генетических мутаций, особенно в генах, регулирующих морфогенез конотронкального отдела сердца (NKX2.5, GATA4, ZIC3), а также нарушений миграции клеток нервного гребня, участвующих в формировании артериального септума. В ряде случаев транспозиция выявляется при синдроме делеции 22q11.2 или гетеротаксии, однако в большинстве случаев d-TGA носит изолированный и спорадический характер.

Кроме прямых причин, существуют факторы риска, которые повышают вероятность развития d-TGA, хотя не являются её непосредственной причиной. К ним относятся: сахарный диабет у матери до беременности, пренатальное воздействие тератогенных веществ (изотретиноин, алкоголь, противоэпилептические препараты), а также семейный анамнез врождённых пороков сердца. В некоторых исследованиях выявлена связь с возрастом матери старше 35 лет и ожирением до беременности.

С патогенетической точки зрения транспозиция создаёт два параллельных и независимых круга кровообращения: венозная кровь поступает в правое предсердие, затем в правый желудочек и выбрасывается в аорту, возвращаясь к органам без насыщения кислородом; одновременно артериализированная кровь из лёгких возвращается в левое предсердие, затем в левый желудочек и снова направляется в лёгочные сосуды. Это приводит к тяжёлой системной гипоксемии, несовместимой с жизнью при отсутствии внутрисердечных коммуникаций.

Выживание новорождённых возможно только при наличии кровяных шунтов, обеспечивающих смешивание между кругами кровообращения.
Наиболее вовлечённые структуры:

• Открытое овальное окно
• Открытый артериальный проток
• Дефект межжелудочковой перегородки

Степень смешивания зависит от ширины и направления шунта: если сообщения узкие или отсутствуют, у новорождённого быстро развивается выраженный цианоз, метаболический ацидоз и полиорганная недостаточность.

Патофизиология усугубляется тем, что левый желудочек не готов функционально к системной нагрузке. У нелечёного новорождённого левый желудочек перекачивает кровь в малый круг и быстро регрессирует, становясь неспособным поддерживать системное давление. Напротив, правый желудочек, не приспособленный к высокой нагрузке, быстро гипертрофируется, но вскоре развивается его дисфункция и правожелудочковая недостаточность.

Дополнительную уязвимость создают аномалии коронарных артерий, часто встречающиеся при d-TGA и затрудняющие их реимплантацию при артериальном свитче. Особенно опасны межартериальное прохождение и единичное коронарное устье, повышающие риск периоперационной и поздней ишемии миокарда.

Без хирургической коррекции транспозиция быстро приводит к рефрактерной гипоксемии и смерти. Гемодинамическая сложность порока требует высокой диагностической точности, срочной клинической стабилизации и планирования хирургического вмешательства в первые недели жизни.

Клинические проявления

Клиническая картина d-TGA определяется тяжёлым центральным цианозом, проявляющимся уже в первые часы жизни. Степень симптомов напрямую зависит от объёма смешивания крови между кругами кровообращения: чем шире и двунаправленнее шунт, тем выше системная оксигенация и тем менее выражены начальные проявления. При отсутствии эффективных сообщений состояние стремительно прогрессирует к дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности.

Перинатальный анамнез должен включать оценку ранних признаков неонатального дистресса, трудностей кормления, летаргии или раздражительности, а также факторов риска у матери: диабет, воздействие тератогенов, семейная предрасположенность. Во многих случаях подозрение может возникнуть ещё во внутриутробном периоде с помощью фетальной эхокардиографии, позволяющей визуализировать неправильное расположение магистральных сосудов и планировать родоразрешение и лечение в специализированном центре.

У доношенных новорождённых с некорригированной транспозицией основными симптомами являются:

• Интенсивный центральный цианоз, стойкий и не купируемый кислородом, заметный на губах, слизистых, конечностях и ногтевом ложе.
• Тахипноэ с признаками дыхательной недостаточности, включая раздувание крыльев носа и стонущий выдох.
• Плохое питание и потеря массы тела из-за повышенного энергозатрата и усталости при сосании.
• Летаргия, гипотония, раздражительность — признаки церебральной гипоксии.
• Гипоксические кризы с прогрессирующей десатурацией и риском остановки сердца и дыхания.

При наличии широкого межжелудочкового дефекта или открытого артериального протока цианоз может быть менее выраженным, но чаще появляются признаки гиперперфузии лёгких и сердечной недостаточности с высоким выбросом. Уже на первой неделе жизни возможны:

• Потоотделение при кормлении.
• Персистирующая полипноэ даже в покое.
• Пальпируемая печень и гепатомегалия как проявления системного застоя.

При физикальном осмотре цианоз обычно выражен. Периферические пульсы, как правило, хорошо пальпируются, за исключением случаев с инверсией потока через артериальный проток. При межжелудочковом дефекте может выслушиваться грубый систолический шум по левому краю грудины, а при широком протоке — непрерывный шум. Усиление второго тона связано с передним расположением аорты.

Важно помнить, что примерно у трети новорождённых с d-TGA при отсутствии шунтов шумов может не быть. Это может привести к задержке диагностики, особенно если цианоз ошибочно связывается с дыхательной патологией. Ключевым клиническим признаком является отсутствие эффекта от кислородотерапии — это должно сразу навести на мысль о врождённой цианотической кардиопатии, одной из самых неотложных из которых является транспозиция сосудов.

Диагностика

Диагностика полной транспозиции магистральных сосудов должна быть незамедлительной и точной в силу крайне высокой смертности у новорождённых. Подозрение возникает при наличии выраженного центрального цианоза, не поддающегося кислородотерапии, у доношенного ребёнка без других видимых причин. При отсутствии признаков респираторной патологии следует срочно заподозрить врождённую кардиопатию с раздельными потоками крови.

Пульсоксиметрия до и после протока выявляет выраженную десатурацию (SpO₂ < 75–80%), не улучшающуюся при подаче кислорода. Эти данные, совместно с анамнезом, требуют срочного выполнения эхокардиографии. У новорождённых группы риска — дети матерей с диабетом или отягощённым семейным анамнезом — ранний скрининг сатурации помогает выявить патологию на доклинической стадии.

Лечение и прогноз

Полная транспозиция магистральных сосудов — это неонатологическая кардиологическая неотложная ситуация, требующая пошаговой терапевтической стратегии: гемодинамическая стабилизация, усиление межциркуляторного шунта и окончательная хирургическая коррекция. Своевременность и адекватность вмешательства напрямую влияют на исход.

Первостепенная задача — обеспечить достаточное смешивание крови между двумя кругами. У новорождённых с закрытым артериальным протоком или рестриктивным овальным окном выживание ограничено несколькими часами. Внутривенное введение простагландина E1 критически важно для поддержания открытости протока и временного улучшения оксигенации. Требуется постоянный мониторинг из-за риска апноэ и необходимости в ИВЛ.

При недостаточном смешивании на уровне предсердий проводится баллонная септостомия (процедура Рашкинда) — катетерное вмешательство, создающее эффективное сообщение между предсердиями. В большинстве центров это стандартное вмешательство у новорождённых с рестриктивным овальным окном перед окончательной коррекцией.

Радикальная коррекция выполняется методом артериального переключения (операция Жатена), при котором аорта и лёгочная артерия пересекаются и повторно анастомозируются с соответствующими желудочками. Коронарные артерии при этом пересаживаются в новую аорту — критический этап для выживания миокарда. Операцию рекомендуется проводить в первые 2–3 недели жизни, до регресса левого желудочка.

Если левый желудочек уже не способен поддерживать системное давление, артериальное переключение может быть противопоказано. В этом случае прибегают к предсердному переключению (операции Сеннинга или Мастарда), при котором перенаправление потоков происходит на уровне предсердий, без изменения анатомии сосудов. Однако эта методика, хоть и эффективна в краткосрочной перспективе, связана с высоким риском поздних осложнений: дисфункция правого желудочка, аритмии и венозные обструкции.

Прогноз существенно улучшился благодаря раннему артериальному переключению. В специализированных центрах операционная смертность составляет менее 5 %, а долгосрочная выживаемость превышает 90 % при хорошем качестве жизни. Тем не менее, необходим структурированный кардиологический диспансерный контроль с оценкой коронарной анатомии, функции желудочков и возможных рестенозов.

Функциональное восстановление зависит от своевременности диагностики, отсутствия сложных сопутствующих аномалий и успешности реваскуляризации. Наличие остаточных дефектов, аномалий коронарных артерий или гипоплазии желудочков — неблагоприятные прогностические факторы, требующие дополнительного наблюдения или повторных вмешательств.

Осложнения

Несмотря на то что полная транспозиция магистральных сосудов сегодня является корригируемым пороком с благоприятным прогнозом, она может сопровождаться серьёзными осложнениями как в периоперационный период, так и в отдалённой перспективе. Их характер зависит от типа коррекции, наличия сопутствующих аномалий и качества пересадки коронарных артерий.

В неонатальном и раннем послеоперационном периоде основная опасность — недостаточное кровоснабжение миокарда. При артериальном переключении коронарные артерии пересаживаются, и при наличии их атипичного происхождения или хода возрастает риск ишемии и инфаркта. Варианты с межартериальным расположением или общим устьем считаются высокорисковыми.

Другая частая ранняя проблема — дисфункция левого желудочка, особенно при его дезадаптации из-за отсроченной операции. В таких случаях наблюдаются рефрактерная гипотензия, низкий сердечный выброс, необходимость в длительной инотропной поддержке. Регрессия левого желудочка считается относительным противопоказанием к поздней коррекции.

На поздних сроках наиболее распространённое осложнение — стеноз ветвей лёгочной артерии, связанный с техническими трудностями или асимметричным ростом пересаженных сосудов. Клинически проявляется одышкой при нагрузке, лёгочной гипертензией и снижением толерантности к физической нагрузке; может потребоваться повторное вмешательство. Также возможны дилатация неоаорты и аортальная недостаточность, хотя и реже.

У пациентов, перенёсших предсердное переключение (Сеннинг, Мастард), сегодня выполняемое всё реже, наблюдаются следующие хронические осложнения:

• Дисфункция системного правого желудочка, не адаптированного к высокому давлению.
• Сложные предсердные аритмии, связанные с изменением анатомии и хирургическими швами.
• Обструкция системных или лёгочных вен, проявляющаяся отёками, застоем и снижением переносимости нагрузок.

Кроме того, следует учитывать неврологические нарушения, обусловленные перинатальной гипоксией или эпизодами церебральной гипоперфузии во время операции. По данным наблюдательных исследований, у таких детей выше риск когнитивных расстройств: трудности в обучении, дефицит внимания, нарушения мелкой моторики, требующие специализированного подхода.

Междисциплинарное наблюдение (кардиолог, невролог, психолог) жизненно важно для своевременного выявления осложнений и обеспечения наилучшего качества жизни в долгосрочной перспективе.

Библиография
1. Bailliard F et al. Transposition of the great arteries. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:45.
2. Jatene AD et al. Anatomic correction of transposition of the great arteries. J Thorac Cardiovasc Surg. 1976;72(3):364-370.
3. Bonnet D et al. Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation. 1999;99(7):916-918.
4. Yacoub MH et al. Transposition of the great arteries: from anatomy to surgical correction. Ann Thorac Surg. 2001;72(6 Suppl):S2205-S2208.
5. Friedman KG et al. Management of transposition of the great arteries. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2013;15(4):486-498.
6. Marino BS et al. Neurodevelopmental outcomes in children with congenital heart disease: evaluation and management. Circulation. 2012;126(9):1143-1172.
7. Senning A. Surgical correction of transposition of the great vessels. Surgery. 1959;45(6):966-980.
8. Mustard WT. Surgical correction of transposition of the great vessels. Surgery. 1964;55(3):469-472.
9. Villafañe J et al. Dextro-Transposition of the Great Arteries: Pathophysiology and Implications for Long-Term Management. Prog Pediatr Cardiol. 2009;27(1):29-37.
10. Pasquali SK et al. Contemporary outcomes after arterial switch operation: a report from the Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database. Ann Thorac Surg. 2012;94(1):125-131.