Тотально аномальный лёгочный венозный дренаж (TAPVR)

Тотально аномальный лёгочный венозный дренаж (TAPVR) — это редкая врождённая сердечная аномалия, при которой все лёгочные вены дренируют не в левое предсердие, как в норме, а в системную венозную систему или в правое предсердие. Такое нарушение препятствует поступлению оксигенированной крови в левое сердце и приводит к полному смешению артериальной и венозной крови, вызывая гипоксию в системном кровообращении.

TAPVR составляет около 1–2% всех врождённых пороков сердца, с предполагаемой частотой 1 случай на 15 000–25 000 живорождений. Часто сочетается с дефектом межпредсердной перегородки (ДМПП), наличие которого необходимо для выживания, поскольку он позволяет оксигенированной крови из правого предсердия попадать в левое.

В зависимости от места соединения лёгочных вен TAPVR подразделяется на четыре анатомических типа:

• Надсердечная форма: лёгочные вены объединяются в вертикальную вену, которая впадает в наддиафрагмальный венозный коллектор — обычно в безымянную вену или верхнюю полую вену. Это наиболее частая форма.
• Сердечная форма: дренаж осуществляется непосредственно в правое предсердие или в венечный синус, без экстракардиальных путей.
• Подсердечная форма: лёгочные вены соединяются с поддиафрагмальными венозными структурами, такими как воротная вена, пупочная вена или печёночные вены. Часто сопровождается обструкцией и имеет более тяжёлый прогноз.
• Смешанная форма: одновременно присутствуют несколько аномальных путей дренажа, включая над-, интра- и подсердечные соединения.

Раннее выявление и своевременное хирургическое вмешательство критически важны для предотвращения тяжёлых осложнений и улучшения прогноза у новорождённых с этой сложной аномалией.

Этиология, патогенез и патофизиология

Тотально аномальный лёгочный венозный дренаж возникает вследствие эмбриональной ошибки формирования соединения между лёгочными венами и левым предсердием. В норме в процессе эмбриогенеза первичный лёгочный венозный сплетение соединяется со стенкой левого предсердия, формируя окончательное впадение лёгочных вен. При нарушении этого процесса вены сохраняют эмбриональные соединения с системными венозными структурами (верхняя полая вена, непарная вена, венечный синус, воротная вена), что и приводит к формированию TAPVR.

Это — чёткая и изолированная причина патологии. Однако в некоторых случаях TAPVR ассоциируется со сложными генетическими аномалиями, такими как трисомия 21 или синдром гетеротаксиса, что указывает на возможную роль генетических или эпигенетических факторов. Среди избежных факторов риска отмечаются тератогенные воздействия во время беременности, включая употребление алкоголя, приём некоторых противоэпилептических препаратов или вирусные инфекции, хотя причинно-следственная связь не всегда окончательно доказана.

С патофизиологической точки зрения TAPVR вызывает полное смешение артериальной и венозной крови в правом предсердии или в системной вене, что приводит к хронической системной гипоксемии. Выживание пациента зависит от наличия межпредсердного сообщения, обеспечивающего переход оксигенированной крови в левое предсердие и далее в аорту.

Объём праволево направленного шунта зависит от степени обструкции лёгочного венозного оттока. В необструктивных формах повышенный венозный возврат из лёгких в правое сердце приводит к объёмной перегрузке правых отделов и лёгочному гиперперфузии, со временем вызывая застойную сердечную недостаточность и лёгочную гипертензию. В обструктивных формах, чаще встречающихся при подсердечной TAPVR, наблюдается острое повышение давления в лёгочных венах, что приводит к тяжёлому лёгочному отёку, интерстициальной инфильтрации и выраженной гипоксии — состоянию, представляющему неотложную угрозу для жизни новорождённого.

Без хирургической коррекции прогрессирующая гемодинамическая и дыхательная недостаточность приводит к резкому снижению системного сердечного выброса, гипоксическому шоку и ранней смерти в течение первого месяца жизни.

Клинические проявления

Клиническая картина тотально аномального лёгочного венозного дренажа (TAPVR) во многом зависит от анатомического типа аномалии и наличия или отсутствия обструкции на пути оттока лёгочной венозной крови. Симптоматика варьирует от тяжёлых форм с ранним неонатальным дебютом до более мягких или субклинических проявлений у младенцев.

Обструктивная форма, наиболее часто встречающаяся при подсердечном TAPVR, представляет собой неонатальную неотложную ситуацию. Сдавление аномального венозного тракта анатомическими структурами (например, диафрагмой или печенью) препятствует оттоку крови из лёгких, вызывая резкое повышение капиллярного давления и развитие тяжёлого лёгочного отёка.

Необструктивная форма, чаще связанная с надсердечным или сердечным TAPVR, позволяет достичь более длительной выживаемости, но всё же приводит к прогрессирующей лёгочной перегрузке, сердечной недостаточности и задержке роста при отсутствии лечения.

При сборе анамнеза у новорождённых и младенцев с TAPVR могут отмечаться следующие признаки:

• Раннее развитие дыхательной недостаточности, особенно в первые дни жизни, указывающее на лёгочный отёк и гипоксию.
• Плохая прибавка в весе и трудности с кормлением, характерные для необструктивной формы.
• Летаргия, раздражительность и серо-цианотичная окраска кожи, отражающие выраженную гипоксемию.
• Эпизоды обморока или апноэ при тяжёлом течении.

При физикальном обследовании выявляются признаки лёгочной гипертензии и сердечной недостаточности:

• Частое дыхание и втяжения межрёберных промежутков как проявления дыхательной недостаточности.
• Влажные хрипы при аускультации лёгких — признак интерстициального и альвеолярного отёка.
• Центральный цианоз, часто не устраняемый кислородной терапией (особенно при обструкции).
• Гепато- и спленомегалия, вторичные по отношению к системному венозному застою.
• Слабый, учащённый пульс, признаки низкого сердечного выброса при гипоксическом шоке.

При отсутствии ранней диагностики TAPVR может быть ошибочно принят за другие неонатальные заболевания с острым респираторным началом, такие как болезнь гиалиновых мембран, сепсис, сложные цианотические пороки сердца или персистирующая лёгочная гипертензия новорождённых. Тем не менее, устойчивость к кислородотерапии и стойкий выраженный цианоз с отёком лёгких должны всегда вызывать подозрение на обструктивную форму TAPVR.

У младенцев с необструктивным TAPVR симптомы менее выражены, но постепенно прогрессируют: хроническое учащённое дыхание, обильное потоотделение во время кормления, задержка роста и веса и частые респираторные инфекции. Эти проявления отражают лёгочный гиперперфузию и правожелудочковую недостаточность.

Раннее распознавание TAPVR на основании анамнеза, клинической картины и динамики симптомов жизненно важно для своевременного проведения диагностических исследований и начала лечения, позволяющего снизить неонатальную смертность при обструктивных формах и минимизировать хронические осложнения при необструктивных.

Диагностика

Диагностика тотально аномального лёгочного венозного дренажа (TAPVR) основывается на совокупности клинических данных, инструментальных исследований и морфологической визуализации. Поскольку обструктивная форма может быстро привести к гибели новорождённого, важно как можно раньше распознать характерные признаки и немедленно начать обследование.

Заболевание следует заподозрить при наличии центрального цианоза, устойчивого к кислородотерапии, признаков дыхательной недостаточности и лёгочного отёка у новорождённого с относительно стабильным артериальным давлением. При аускультации часто не выявляется выраженных патологических шумов, что снижает её диагностическую ценность.

Трансторакальная эхокардиография (ЭхоКГ) является ключевым методом диагностики. У новорождённых с TAPVR можно выявить:

• Отсутствие впадения лёгочных вен в левое предсердие, которое может выглядеть пустым или частично наполненным через овальное окно или межпредсердный дефект.
• Визуализация аномального венозного возврата, особенно в надсердечных и сердечных формах, с помощью цветового допплера.
• Непрямые признаки лёгочного гиперперфузии, такие как дилатация правых отделов сердца и лёгочного ствола.
• Реверсный венозный поток через межпредсердную перегородку в обструктивных формах с выраженной десатурацией.

При недостаточном акустическом окне или для уточнения анатомии венозного дренажа могут использоваться чреспищеводная эхокардиография и магнитно-резонансная томография сердца (МРТ), обеспечивающие более точную морфологическую оценку.

Мультиспиральная КТ сердца с контрастированием особенно полезна у стабильных пациентов, так как позволяет выполнить трёхмерную реконструкцию венозного возврата, определить анатомический тип (надсердечный, сердечный, подсердечный, смешанный), наличие обструкций и их взаимоотношение с грудными структурами.

Ангиография, ранее считавшаяся золотым стандартом, в настоящее время применяется ограниченно — в сложных случаях, требующих инвазивной гемодинамической оценки или при неинформативности неинвазивных методов.

ЭКГ у новорождённых с TAPVR может показать гипертрофию правых отделов сердца и правограмму, но не даёт специфической информации и применяется преимущественно для послеоперационного мониторинга.

Рентгенография грудной клетки может быть полезной в необструктивных формах, демонстрируя кардиомегалию с глобулярным контуром и усиленный лёгочный сосудистый рисунок. При надсердечной форме возможен характерный признак «снежного человечка» за счёт расширения безымянной вены и аномальных лёгочных вен в верхнем средостении.

Газовый состав крови отражает рефрактерную гипоксемию, с возможным развитием метаболического ацидоза в зависимости от степени обструкции и степени компенсации.

Пульсоксиметрия выявляет стойкую десатурацию (<85%) даже на фоне кислородотерапии, особенно в обструктивных формах. При отсутствии других врождённых пороков сердца это должно вызывать подозрение на TAPVR.

Своевременная диагностика, особенно в обструктивных вариантах, позволяет быстро начать хирургическое лечение и существенно улучшить прогноз.

Лечение

Лечение тотально аномального лёгочного венозного дренажа (TAPVR) исключительно хирургическое и должно проводиться как можно скорее, особенно в обструктивных формах, которые являются неонатальной неотложной патологией. Медикаментозная терапия может использоваться для временной стабилизации, но не является радикальной.

До операции необходимо обеспечить гемодинамическую и респираторную поддержку:

• Высокопоточная кислородотерапия или искусственная вентиляция лёгких при тяжёлой дыхательной недостаточности.
• Коррекция метаболического ацидоза и инотропная поддержка (например, допамин, добутамин) для повышения сердечного выброса.
• Простагландин E1 в отдельных случаях для поддержания открытого артериального протока при тяжёлой гипоксии.

Хирургическое вмешательство заключается в восстановлении нормального венозного возврата путём создания прямого соединения между лёгочной венозной конfluэнцией и анатомическим левым предсердием. Операционная техника зависит от анатомического варианта:

• Надсердечная форма: пересечение аномального восходящего канала и анастомоз задней венозной конfluэнции с левым предсердием.
• Сердечная форма: создание интраатриального туннеля или прямое соединение между венозной конfluэнцией и левым предсердием, с закрытием межпредсердного дефекта.
• Подсердечная форма: более сложная операция с использованием аппарата ИКК, выделением ретрокардиальных структур и анастомозом с левым предсердием, нередко с резекцией сдавливающих тканей.

Во время операции дефект межпредсердной перегородки обычно закрывается или уменьшается, чтобы обеспечить нормальную физиологию. Также важно исключить обструкцию в зоне анастомоза, которая может стать причиной тяжёлых послеоперационных осложнений.

Послеоперационный период требует интенсивного мониторинга с особым вниманием к следующим аспектам:

• Функция правого желудочка, которая может быть нарушена вследствие хронической перегрузки.
• Лёгочное артериальное давление, риск повышения которого требует контроля вентиляции и использования вазодилататоров (например, ингаляционный оксид азота).
• Рестеноз анастомоза, при котором может потребоваться повторная операция или ангиопластика со стентированием.

Прогноз

Прогноз при тотально аномальном лёгочном венозном дренаже (TAPVR) определяется анатомическим типом, наличием обструкции и своевременностью диагностики и хирургического вмешательства.

В необструктивных формах прогноз благоприятный при выполнении операции в первые недели жизни. Долгосрочная выживаемость превышает 90%, и большинство пациентов достигают зрелого возраста с удовлетворительной функцией сердца. Ключевыми факторами прогноза являются постоперационная функция правого желудочка, отсутствие осложнений и стабильность венозного оттока.

В обструктивных формах, сопровождающихся выраженной гипоксией и нестабильностью, прогноз более серьёзный. При этом своевременная операция в специализированных центрах позволяет достичь выживаемости в 70–80%.

Осложнения

Без лечения TAPVR имеет фатальное течение. Основное осложнение при некорригированных формах — застойная сердечная недостаточность с глубокой гипоксией, особенно при обструктивных вариантах, что приводит к шоку и смерти в первые недели жизни.

У оперированных пациентов возможны ранние и поздние осложнения:

• Кровотечения, особенно у нестабильных новорождённых.
• Дисфункция правого желудочка, связанная с постоперационной лёгочной гипертензией.
• Гемодинамическая нестабильность при прекращении ИКК.

К наиболее значимым поздним осложнениям относятся:

• Стеноз лёгочного венозного анастомоза — наиболее грозное осложнение, ведущее к прогрессирующей лёгочной гипертензии.
• Остаточная дисфункция правых отделов, особенно при отсроченной операции.
• Наджелудочковые аритмии (флаттер, тахикардия), связанные с рубцовой деформацией перегородки.
• Инфекционный эндокардит, редкий, но возможный при гемодинамических остатках или протезах.

Пациентам необходим длительный кардиологический контроль даже при отсутствии симптомов, с целью раннего выявления осложнений и профилактики тяжёлой правожелудочковой недостаточности или необратимой лёгочной гипертензии.

Литература
1. Craig JM et al. Total anomalous pulmonary venous connection: clinical and surgical considerations. Circulation. 1962;26(1):107-116.
2. Corno AF et al. Surgical management of total anomalous pulmonary venous connection. Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu. 2006;9(1):45-52.
3. Yuan SM. Total anomalous pulmonary venous connection: an updated review. Clin Cardiol. 2015;38(11):730-736.
4. Lacour-Gayet F et al. Outcome after surgical repair of total anomalous pulmonary venous connection. J Thorac Cardiovasc Surg. 1999;118(5):867-875.
5. van Son JA et al. Repair of total anomalous pulmonary venous connection in infancy. Ann Thorac Surg. 1995;59(2):526-531.
6. Ravishankar C et al. Survival in neonates with total anomalous pulmonary venous connection and severe pulmonary venous obstruction. Ann Thorac Surg. 2007;84(3):904-910.
7. Gao Y et al. Long-term outcomes of surgical repair for total anomalous pulmonary venous connection. Interact Cardiovasc Thorac Surg. 2019;28(1):34-40.
8. Lo Rito M et al. Outcomes of repair of total anomalous pulmonary venous connection: a multicenter analysis of the Pediatric Heart Network. J Thorac Cardiovasc Surg. 2021;161(1):314-323.
9. Seale AN et al. Total anomalous pulmonary venous connection: morphology and echocardiographic diagnosis. J Am Soc Echocardiogr. 2013;26(6):643-650.
10. Saxena A et al. Total anomalous pulmonary venous connection: current perspectives. Ann Pediatr Cardiol. 2015;8(1):31-39.