Дефекты межпредсердной перегородки

Дефекты межпредсердной перегородки (ДМП) — это врожденные аномалии, характеризующиеся наличием ненормального отверстия между правым и левым предсердием. Эта аномалия позволяет крови, обогащенной кислородом, протекать из левого предсердия в правое, что вызывает левожелудочковый шунт и перегрузку объема правых отделов сердца и легких. Несмотря на то, что некоторые ДМП небольшого размера могут оставаться бессимптомными в течение многих лет, более крупные дефекты могут привести к серьезным гемодинамическим осложнениям, если не лечиться своевременно.

Дефект межпредсердной перегородки составляет около 10% врожденных пороков сердца, диагностируемых в детстве и у взрослых. Оценочная распространенность составляет около 1 случай на 1500 новорожденных. У взрослых ДМП может быть выявлен случайно или проявиться такими симптомами, как усталость, суправентрикулярные аритмии и, в более поздних стадиях, правосторонняя сердечная недостаточность.

Этиология

Этиология дефектов межпредсердной перегородки тесно связана с нарушениями сложных эмбриогенетических процессов, которые регулируют формирование межпредсердной перегородки. Во время развития плода, между четвертой и шестой неделей беременности, первичный септум и вторичный септум должны правильно расти и срастаться, чтобы полностью разделить предсердия. Ошибки в этих процессах могут привести к различным формам ДМП.

Основные типы дефектов включают:

• Дефект первичного септума: расположен в нижней части межпредсердной перегородки, часто связан с аномалиями атриовентрикулярных клапанов. Он считается частью полного атриовентрикулярного канала и часто встречается при синдроме Дауна.
• Дефект вторичного септума: наиболее распространенная форма ДМП, расположена в области овального окна, связана с чрезмерным резорбированием первичного септума или неполным развитием вторичного септума.
• Дефект венозного синуса: расположен вблизи соединения полых вен с правым предсердием, часто ассоциирован с аномалиями частичного легочного венозного возврата.
• Дефект коронарного синуса: крайне редкий, вызван недозакрытием коронарного синуса, что позволяет межпредсердное сообщение через сам синус.

В некоторых случаях наличие овального окна может интерпретироваться как менее значительная форма ДМП, хотя с физиопатологической точки зрения это функциональный дефект, а не анатомический.

Патогенез и физиопатология

Основной патогенетический механизм ДМП заключается в левожелудочковом шунте, то есть в аномальном прохождении кислородсодержащей крови из левого предсердия в правое. Это приводит к увеличению объема крови, который поступает в правый желудочек и легочную циркуляцию, вызывая постепенную дилатацию правых отделов сердца, гипертрофию правого желудочка и увеличение легочных сосудистых сопротивлений.

Изначально перегрузка объема хорошо переносится благодаря хорошей растяжимости правого желудочка и легочной сосудистого русла. Однако, с течением времени, продолжение шунта вызывает необратимые структурные и функциональные изменения. Хроническое увеличение легочного кровотока может привести к развитию легочной гипертензии, с прогрессивным снижением давления между левым и правым предсердиями. На более поздних стадиях может возникнуть реверсия шунта (с правого на левое), что приводит к синдрому Эйзенменгера, необратимому состоянию с серьезными гемодинамическими и гипоксическими последствиями.

С точки зрения гемодинамики, тяжесть ДМП зависит от:

• Размер дефекта: маленькие дефекты приводят к минимальным шунтам, которые часто клинически незначимы; большие дефекты вызывают важные шунты и риск осложнений.
• Растяжимость желудочка: сниженная растяжимость левого желудочка, например, при гипертрофии или рестриктивных кардиопатиях, может усугубить левожелудочковый шунт.
• Легочные сосудистые сопротивления: увеличение сопротивлений постепенно снижает кровоток через дефект, но предрасполагает к развитию тяжелой легочной гипертензии.

В нормальных условиях овальное окно закрывается функционально при рождении из-за повышения давления в левом предсердии. Однако у новорожденных с дисфункцией левого желудочка или стойкой легочной гипертензией, сохранение шунта справа-налево через овальное окно может иметь временный защитный эффект. В случае настоящего ДМП, однако, межпредсердное сообщение патологично и требует окончательной коррекции.

Факторы риска и профилактика

Дефекты межпредсердной перегородки являются патологиями врожденного происхождения, их развитие связано с генетическими, экологическими или случайными эмбриональными событиями. В большинстве случаев ДМП проявляется спорадически, без ясной идентифицируемой причины. Однако некоторые состояния ассоциированы с повышенным риском развития данного дефекта.

К факторам, повышающим риск, относятся генетические аномалии, такие как мутации генов NKX2-5 и GATA4, участвующие в фетальном развитии сердца. Наличие хромосомных синдромов, в частности синдрома Дауна, значительно повышает риск дефекта первичного септума. Влияние тератогенных веществ (алкоголь, антиэпилептические препараты, вирусные инфекции) и неконтролируемый диабет матери также представляют дополнительные риски, хотя они менее часто ассоциированы.

Профилактика дефектов межпредсердной перегородки является сложной задачей. Оптимизация контроля за состоянием матери, прием фолиевой кислоты до зачатия, избегание воздействия известных тератогенов и надлежащая акушерская помощь во время беременности представляют собой основные стратегии для снижения риска, хотя они не гарантируют абсолютную профилактику.

Клинические проявления

Клинические проявления дефектов межпредсердной перегородки весьма разнообразны и зависят от размера дефекта, объема шунта и способности правых отделов сердца адаптироваться. Пациенты с маленькими ДМП могут оставаться бессимптомными на протяжении всей жизни, в то время как при значительном шунте симптомы обычно появляются в молодом возрасте или в пожилом возрасте.

Анамнез и симптомы

При анамнезе пациенты могут сообщить о одышке при физической нагрузке, сначала при умеренной активности, а затем и в покое. Ранняя усталость является типичным симптомом, связанная с нарушенной эффективностью легочной циркуляции. Сердцебиение часто бывает выраженным, что является результатом вторичных аритмий, возникающих из-за дилатации правого предсердия. У детей история повторяющихся респираторных инфекций может указывать на хроническое увеличение легочного кровотока. В более тяжелых случаях появляются симптомы правосторонней сердечной недостаточности, такие как отеки и застой в печени.

Физикальное обследование

Физикальное обследование дает важные диагностические подсказки. Аускультация сердца часто выявляет систолический шум в левом втором межреберье, сопровождающийся усилением и фиксированным раздвоением второго тона сердца. Этот признак особенно патогномоничен для значительного гемодинамического шунта, так как раздвоение второго тона не меняется с дыханием.

При хронической перегрузке правых отделов могут быть выявлены увеличение венозного давления, болезненная гепатомегалия и отеки. В случаях тяжелой легочной гипертензии можно услышать усиление второго тона на легочной артерии и наличие функционального систолического шума из-за регургитации трикуспидального клапана.

Диагностика

Клиническое подозрение

Подозрение на дефект межпредсердной перегородки возникает при наличии характерных аускультативных признаков, симптомах правосторонней сердечной недостаточности у молодых пациентов или при появлении суправентрикулярных аритмий без явной причины. Также при обнаружении кардиомегалии справа или перегрузки легких на рентгене грудной клетки следует провести дополнительное обследование.

Эхокардиография через грудную клетку и через пищевод

Эхокардиография через грудную клетку является первичным методом исследования. Она позволяет напрямую визуализировать дефект, определить направление и степень шунта с помощью цветного допплера, а также оценить расширение правых отделов сердца. Признаки увеличенной нижней полой вены и повышенного кровотока в легких являются дополнительными косвенными признаками.

В случае подоптимального акустического окна эхокардиография через пищевод дает более высокую разрешающую способность, позволяя детально охарактеризовать дефект и выявить возможные венозные аномалии. Это исследование также необходимо при планировании перкутанных процедур с использованием окклюдеров.

Другие диагностические методы

Магнитно-резонансная томография сердца показана в сложных случаях или при наличии противопоказаний для эхокардиографии. Она позволяет точно оценить объемы желудочков и количественно определить шунт по соотношению Qp/Qs. Катетеризация сердца используется, когда необходимо измерить давления в легочных сосудах или подтвердить показания к хирургическому лечению при легочной гипертензии.

Диагностическая последовательность

Диагностический подход должен следовать логической последовательности: клиническая оценка направляет к эхокардиографии через грудную клетку; при необходимости переходят к эхокардиографии через пищевод для более точной анатомической картины; и, наконец, в сложных или сомнительных случаях прибегают к магнитно-резонансной томографии или катетеризации. Точное определение размера дефекта, направления шунта и давления в легочных сосудах важно для правильного выбора терапевтической стратегии.

Лечение

Терапевтическое управление дефектами межпредсердной перегородки зависит от размера дефекта, объема шунта и наличия осложнений. У пациентов с небольшими шунтами и отсутствием признаков гемодинамической перегрузки можно придерживаться консервативной стратегии с регулярным эхокардиографическим наблюдением.

Закрытие дефекта показано в случаях, когда соотношение Qp/Qs превышает значение 1,5:1 при наличии дилатации правых отделов или симптомах, связанных с шунтом. Операция направлена на предотвращение прогрессирования гипертензии в легких, аритмий и правосторонней сердечной недостаточности.

Перкутанное закрытие

Перкутанное закрытие с помощью устройств окклюдеров является методом выбора для большинства дефектов септума секунда. Процедура проводится под эхокардиографическим и флюороскопическим контролем через венозный доступ в бедре. Современные устройства обеспечивают высокий процент успешных исходов и низкие показатели осложнений. Перкутанное закрытие противопоказано в случаях слишком больших дефектов, без адекватных краев или при сложных анатомических аномалиях.

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяется в тех случаях, когда перкутанное закрытие невозможно или противопоказано. Операция выполняется в условиях искусственного кровообращения, с прямым закрытием дефекта или использованием патча из синтетического или биологического материала. Операционная смертность в специализированных центрах очень низка, а результаты в долгосрочной перспективе отличные, с нормализацией морфологии и функции правых отделов сердца.

Прогноз

Прогноз у пациентов с дефектом межпредсердной перегородки, который был исправлен на ранней стадии, обычно очень хороший. Закрытие дефекта, если оно выполнено до появления тяжелой легочной гипертензии или значимой дисфункции правого желудочка, позволяет полностью восстановить нормальные гемодинамические показатели. Пациенты, леченные на ранней стадии, показывают уровень выживаемости, схожий с общепопуляционным.

В случаях, когда дефект не был лечен или диагностирован слишком поздно, риск долгосрочных осложнений высок. Хроническая дилатация правых камер способствует появлению предсердечных аритмий, особенно фибрилляции предсердий и трепетания предсердий, которые могут сохраняться даже после закрытия дефекта. Кроме того, если развивается легочная гипертензия, она может привести к синдрому Эйзенменгера, необратимому состоянию с неблагоприятным прогнозом.

Осложнения

Основные осложнения, связанные с дефектами межпредсердной перегородки, не леченными, включают:

• Предсердечные аритмии: дилатация правого предсердия способствует возникновению фибрилляции предсердий, трепетания предсердий и многократных аритмий.
• Легочная гипертензия: хроническое увеличение легочного кровотока может привести к необратимому увеличению легочных сосудистых сопротивлений и развитию тяжелой гипертензии.
• Правосторонняя сердечная недостаточность: на поздних стадиях дисфункция правого желудочка может привести к застойной сердечной недостаточности.
• Парадоксальная эмболия: при гипертензии в легких или обратном направлении шунта эмболы могут пройти через дефект и попасть в системное кровообращение, вызывая инсульт или периферические ишемии.
• Синдром Эйзенменгера: при неполученной гипертензии в легких шунт может изменить направление, что делает невозможным закрытие дефекта и ухудшает прогноз.

Библиография
1. Webb G, Gatzoulis MA. Atrial septal defects in the adult: recent progress and overview. Circulation. 2006;114(15):1645-1653.
2. DiBardino DJ, McElhinney DB, Kaza AK, Mayer JE. Atrial septal defect closure: current status and future directions. Curr Opin Cardiol. 2011;26(2):107-112.
3. Attie F, Rosas M, Granados N, Zabal C, Buendía A, Calderón J. Surgical treatment for secundum atrial septal defects in patients over 40 years old. Circulation. 1994;90(5 Pt 2):II20-22.
4. Butera G, Saracino A, Pelissero G, et al. Percutaneous versus surgical closure of atrial septal defect: comparison of early results and complications. Am Heart J. 2006;151(1):228-234.
5. Therrien J, Webb G. Clinical update on adults with congenital heart disease. Lancet. 2001;358(9285):1144-1145.
6. Brochu MC, Baril JF, Dore A, et al. New insights into the natural history of patients with atrial septal defect diagnosed in adulthood. Can J Cardiol. 2003;19(5):524-528.
7. Du ZD, Hijazi ZM, Kleinman CS, Silverman NH, Larntz K. Comparison between transcatheter and surgical closure of secundum atrial septal defect in children and adults. J Am Coll Cardiol. 2002;39(11):1836-1844.
8. Spies C, Schrader R, Timmermanns I, et al. Comparison of two different devices for transcatheter closure of secundum atrial septal defects: CardioSEAL vs. Amplatzer septal occluder. Catheter Cardiovasc Interv. 2003;58(4):522-528.
9. Chessa M, Carminati M, Butera G, et al. Early and late complications associated with transcatheter occlusion of secundum atrial septal defect. J Am Coll Cardiol. 2002;39(6):1061-1065.
10. Gatzoulis MA, Freeman MA, Siu SC, Webb GD, Harris L. Atrial arrhythmia after surgical closure of atrial septal defects in adults. N Engl J Med. 1999;340(11):839-846.