Атрезия легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки

Атрезия легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки — это критический врожденный цианотический порок сердца, характеризующийся полным отсутствием соединения между правым желудочком и легочной артерией при морфологически двухжелудочковом сердце с интактной межжелудочковой перегородкой. В отличие от формы с ДМЖП, при которой может существовать альтернативный выход крови в легочную циркуляцию, при отсутствии межжелудочковой коммуникации легочный кровоток полностью зависит от открытого артериального протока, что делает состояние несовместимым с жизнью без срочного лечения.

Не существует прямого пути оттока из правого желудочка в легочный круг кровообращения.

В зависимости от степени выраженности атрезии и сопутствующей дисплазии трехстворчатого клапана, правый желудочек может иметь различные степени гипоплазии, вплоть до практически рудиментарного состояния. В некоторых случаях наблюдаются желудочково-коронарные фистулы, соединяющие полость правого желудочка с эпикардиальными коронарными артериями, что иногда приводит к зависимости коронарного кровотока от внутриполостного давления в правом желудочке. У таких пациентов любая попытка декомпрессии правого желудочка может вызвать острую ишемию миокарда.

Атрезия легочной артерии без ДМЖП составляет примерно 1–3 % от всех врожденных пороков сердца, с предполагаемой частотой 0,7–1 случая на 10 000 живорождений. Чаще встречается у мальчиков и может сочетаться с другими сердечными и внесердечными аномалиями, включая сложные генетические синдромы, такие как делеция 22q11.2.

Учитывая полную зависимость легочного кровотока от артериального протока, ранняя диагностика и лечение являются ключевыми для выживания новорожденного и определения правильной терапевтической тактики.

Этиология, патогенез и патофизиология

Атрезия легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки — это врожденная аномалия, формирующаяся на ранних этапах эмбриогенеза, между пятой и восьмой неделями гестации, во время образования конотрункального септума и выходного тракта из желудочка в легочную артерию. Аномалия заключается в отсутствии формирования легочного клапана, который оказывается полностью атретичным и препятствует оттоку крови из правого желудочка в легочную артерию.

Межжелудочковая перегородка остается интактной, а правый желудочек, не имеющий выходного тракта, может быть гипоплазирован в различной степени вплоть до рудиментарного состояния. Во многих случаях присутствует также дисплазия трехстворчатого клапана, дополнительно ухудшающая развитие и функцию желудочка.

Описаны генетические мутации, участвующие в раннем формировании сердца, особенно в генах NKX2.5, JAG1 и TBX1. Атрезия может входить в состав более сложных синдромов, таких как микроделеция 22q11.2, но чаще всего наблюдается как изолированный порок.

Патофизиология определяется зависимостью от артериального протока для обеспечения кровотока в легкие. После рождения физиологическое закрытие протока приводит к полному прекращению легочной перфузии, выраженной гипоксемии, метаболическому ацидозу и высокому риску гемодинамического коллапса.

У некоторых новорожденных внутриполостное давление в правом желудочке может привести к образованию желудочково-коронарных фистул, при которых коронарный кровоток зависит от давления в правом желудочке. В таких случаях любое снижение давления в этой камере может вызвать острую ишемию миокарда и потенциально летальные осложнения.

Клинические проявления

Клиническая картина атрезии легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки проявляется уже в первые часы жизни и характеризуется выраженным центральным цианозом как прямым следствием невозможности оксигенации крови при отсутствии спонтанного легочного кровотока. Тяжесть состояния зависит от проходимости артериального протока, являющегося единственным путем легочной перфузии: при его закрытии новорожденный быстро развивается рефрактерная гипоксемия, метаболический ацидоз и признаки системной недостаточности.

В перинатальном анамнезе новорожденный может первоначально казаться хорошо оксигенированным, но через несколько часов наблюдаются прогрессирующая десатурация, трудности с кормлением, вялость или раздражительность. Без лечения состояние быстро переходит в сердечно-сосудистый коллапс. Иногда цианоз ошибочно принимается за респираторную патологию, что задерживает диагностику: отсутствие улучшения при кислородотерапии всегда должно вызывать подозрение на цианотический врожденный порок сердца.

У пациентов с желудочково-коронарными фистулами и зависимостью коронарного кровотока возможны ранние признаки ишемии миокарда: тахикардия, периферическая гипоперфузия, нарушения кинетики стенок по данным эхокардиографии или, в тяжелых случаях, внезапная остановка сердца.

При физикальном обследовании цианоз обычно выраженный, равномерный и постоянный, с ослаблением периферического пульса на поздних стадиях. Тоны сердца могут быть нормальными или ослабленными, и обычно не выслушиваются шумы, из-за отсутствия потока через легочный клапан. У некоторых новорожденных может выслушиваться непрерывный шум открытого артериального протока или систолический шум при выраженной трикуспидальной недостаточности.

Диагностика

Диагностика атрезии легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки является неотложным состоянием в неонатальном периоде и требует высокого уровня клинической настороженности. Первым признаком служит выраженный центральный цианоз, сохраняющийся и не поддающийся кислородотерапии у новорожденного с нормальным соматическим развитием. В сочетании с признаками системной гипоперфузии это должно немедленно навести на мысль о врожденном цианотическом пороке сердца, особенно о пороке с кровотоком в легкие, зависящим от артериального протока.

Продуктивность сатурации до и после артериального протока может быть менее 80 %, и не улучшается при подаче 100 % кислорода. Отсутствие шумов и типичных аускультативных находок может отсрочить постановку диагноза в неспециализированных учреждениях, однако рентгенография грудной клетки, хотя и не специфична, может указывать на врожденный порок сердца при выявлении нормальной или уменьшенной сердечной тени и сниженного легочного сосудистого рисунка.

Окончательный диагноз устанавливается с помощью трансторакальной эхокардиографии, выявляющей отсутствие кровотока через легочный клапан, проходимость артериального протока, интактную межжелудочковую перегородку, анатомию правого желудочка и трехстворчатого клапана. Обследование должно включать также оценку коронарного кровотока, с особым вниманием к возможному наличию желудочково-коронарных фистул, которые часто можно визуализировать с помощью импульсного или цветного допплера. При подозрении на зависимость коронарного кровотока от правого желудочка может потребоваться проведение сердечного катетеризации с селективной коронароангиографией для точного анатомического уточнения.

Дополнительные методы, такие как кардиомагнитно-резонансная томография или компьютерная томография, играют ограниченную роль в неонатальном периоде, но могут быть полезны позже для планирования реконструктивных вмешательств или оценки роста правого желудочка. Анализ газов артериальной крови подтверждает наличие гипоксемии и ацидоза, тогда как ЭКГ обычно показывает синусовый ритм с правой осевой девиацией, признаки гипертрофии правого предсердия и, иногда, инверсию зубца T в правых прекардиальных отведениях.

Лечение и прогноз

Начальная терапия направлена на обеспечение выживания новорожденного путем поддержания легочного кровотока, зависящего от артериального протока. Непрерывная внутривенная инфузия простагландина E1 необходима для поддержания открытого артериального протока и адекватной оксигенации. Ребенок должен быть стабилизирован в условиях реанимации с гемодинамическим мониторингом и при необходимости респираторной поддержкой.

Долгосрочная хирургическая стратегия зависит от морфологии и функции правого желудочка, состоятельности трехстворчатого клапана и наличия или отсутствия желудочково-коронарных фистул с зависимой циркуляцией. Если правый желудочек рудиментарен или трехстворчатый клапан сильно дисплазирован, реализуется унитразвуковая паллиативная стратегия, аналогичная применяемой при синдроме гипоплазии левых отделов сердца или тяжелой форме PA-IVS.

Типичная последовательность включает:

• Системно-легочный шунт в первые дни жизни для обеспечения контролируемого кровотока в легкие (обычно модифицированный шунт Блэлок–Тауссиг).
• Супериорно-каво-легочную анастомозу (двунаправленный Гленн) в течение первого года жизни, чтобы снизить нагрузку на единственный желудочек.
• Полную операцию Фонтена в дошкольном возрасте, которая обеспечивает пассивный отток всего системного венозного возврата в легкие, полностью исключая правый желудочек из циркуляции.

У пациентов с гипоплазированным, но все еще функциональным правым желудочком можно рассмотреть 1,5-желудочковую паллиацию, при которой верхняя полая вена соединяется с легочной артерией, а правый желудочек продолжает отводить нижний венозный возврат. В редких отобранных случаях при наличии хорошо развитого правого желудочка, состоятельного трехстворчатого клапана и отсутствии коронарной зависимости возможно проведение двухжелудочковой коррекции с помощью вальвулотомии, расширения выходного тракта и постепенного закрытия артериального протока.

Прогноз строго зависит от выбранной лечебной стратегии и начальных анатомических условий. У пациентов, перенесших унитразвуковую паллиацию, значительно улучшилась долгосрочная выживаемость, однако сохраняются риски, связанные с физиологией Фонтена: диастолическая дисфункция, системная венозная гипертензия, застойная гепатопатия и тромбоэмболические осложнения. Качество жизни определяется остаточной функцией сердца, отсутствием аритмий и адекватным соматическим ростом. В редких случаях успешной двухжелудочковой коррекции гемодинамические результаты более благоприятны, однако путь к ним требует тщательного отбора и часто множества корректирующих операций со временем.

Осложнения

Осложнения атрезии легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки зависят от выбранной стратегии лечения. У нелеченых новорожденных закрытие артериального протока быстро приводит к кардиореспираторному коллапсу и смерти. Даже на дооперационном этапе продолжительная гипоксемия может вызвать поражение органов, особенно церебральную ишемию, лактат-ацидоз и полиорганную недостаточность.

У пациентов с коронарной зависимостью от правого желудочка внезапная декомпрессия камеры при вальвулотомии или попытке восстановления оттока может вызвать острый инфаркт миокарда или фибрилляцию желудочков. Этот риск должен быть тщательно оценен до операции с помощью визуализации и селективной катетеризации.

В долгосрочной перспективе пациенты после операции Фонтена могут столкнуться с хроническими осложнениями: дисфункцией единственного желудочка, предсердными аритмиями, венозными стенозами, энтеропатией с потерей белка и застойным циррозом печени. Поэтому необходим регулярный мультидисциплинарный мониторинг с участием кардиолога, гепатолога и диетолога.

Наконец, нейрокогнитивные нарушения чаще встречаются у пациентов, перенесших перинатальную гипоксемию или множественные хирургические вмешательства в раннем возрасте. В школьном возрасте могут проявляться трудности в обучении, снижение внимания и нарушения тонкой моторики, требующие специализированной поддержки.

Библиография
1. Hanley FL et al. Атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой: современные хирургические подходы. J Thorac Cardiovasc Surg. 1993;106(4):693–705.
2. Freedom RM et al. Естественное и модифицированное течение атрезии легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой. Circulation. 1981;64(3):403–408.
3. Hsu DT et al. Врожденные пороки сердца у новорожденных: диагностика и лечение. Pediatr Clin North Am. 2004;51(6):1397–1519.
4. McElhinney DB et al. Аномалии коронарных артерий и перфузия миокарда при атрезии легочной артерии с интактной перегородкой. Circulation. 1998;98(12):1190–1198.
5. Mahle WT et al. Роль баллонной септостомии и раннего шунтирования при PA/IVS. Am J Cardiol. 2001;88(6):626–630.
6. Rychik J et al. Стратегии лечения атрезии легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой. Cardiol Young. 1999;9(4):396–403.
7. Tworetzky W et al. Пренатальная диагностика и внутриутробное лечение врожденных пороков сердца. Clin Perinatol. 2005;32(4):891–930.
8. Barrea C et al. Отдалённые результаты после операции Фонтена у пациентов с PA/IVS. Eur J Cardiothorac Surg. 2014;46(4):607–612.
9. Alwi M et al. Чрескожные вмешательства при атрезии легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой. Catheter Cardiovasc Interv. 2000;49(3):278–283.
10. Kazmouz S et al. Гибридные подходы и поэтапная коррекция у новорожденных с физиологией одного желудочка. World J Pediatr Congenit Heart Surg. 2016;7(2):241–248.