Врожденная аневризма синуса Вальсальвы с фистулой в аорту

Врожденная аневризма синуса Вальсальвы — это редкая сердечная аномалия, характеризующаяся патологическим расширением синуса Вальсальвы, области аорты в месте отхождения коронарных артерий. При формировании аневризмы в зоне синуса может развиться патологическое сообщение между самой аневризмой и аортой, что приводит к образованию аортальной фистулы. Это состояние вызывает левоправый сброс крови, который может приводить к объёмной перегрузке левых камер сердца и легочной гипертензии, если не будет своевременно устранено.

Раннее хирургическое лечение имеет решающее значение для предотвращения тяжелых осложнений, таких как застойная сердечная недостаточность, аритмии и дисфункция левого желудочка. Часто это состояние сочетается с другими врожденными пороками сердца, такими как дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) или дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), что усложняет терапевтическое ведение.

Этиология

Аневризма синуса Вальсальвы может быть врожденной или приобретенной. Врожденная форма, являющаяся наиболее редкой, возникает из-за дефекта формирования стенок синуса в период внутриутробного развития. При нормальном развитии синусы Вальсальвы должны формировать прочные и хорошо организованные стенки, однако в некоторых случаях наблюдается дефект мышечной ткани или соединительной ткани, что приводит к ослаблению сосудистой стенки и формированию аневризмы.

Эта врожденная аномалия обычно изолированная, но может сочетаться с:

• Дефектами межжелудочковой перегородки (ДМЖП): дефект между правым и левым желудочками, который позволяет насыщенной крови проходить из левого предсердия в правое.
• Дефектами межпредсердной перегородки (ДМПП): патологическое сообщение между предсердиями, приводящее к левоправому сбросу крови.
• Генетическими синдромами: такими как синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и синдром Лойса-Дитца, ассоциированными с нарушением структуры соединительной ткани и предрасположенностью к формированию аневризм и другим сосудистым аномалиям.

В случае приобретенной формы аневризма может развиться вследствие травмы, инфекции (особенно инфекционного эндокардита) или перенесенных ранее хирургических вмешательств. Тем не менее, врожденная форма составляет большинство случаев аневризмы синуса Вальсальвы с формированием аортальной фистулы.

Патогенез и физиопатология

Патогенез врожденной аневризмы синуса Вальсальвы связан с образованием патологического расширения в месте соединения синуса Вальсальвы с аортой. Расширение стенки синуса, при достижении значительных размеров, может привести к образованию сообщения между аневризматическим синусом и полостью аорты, формируя аортальную фистулу. Этот аномальный шунт позволяет насыщенной крови поступать из аорты в левые камеры сердца, вызывая объёмную перегрузку.

На начальных этапах сердце и легкие способны компенсировать аномальный кровоток, однако со временем стойкость шунта приводит к:

• Перегрузке левых камер сердца с развитием дилатации левого предсердия и левого желудочка.
• Легочной гипертензии, возникающей в результате увеличения кровотока в легочных артериях.
• Аритмиям, таким как фибрилляция предсердий, вследствие дилатации левого предсердия и повышения внутрипредсердного давления.

При отсутствии лечения стойкая легочная гипертензия может привести к развитию синдрома Эйзенменгера — тяжелого осложнения, при котором направление шунта меняется, вызывая цианоз и серьезные респираторные нарушения. Также может развиться левожелудочковая сердечная недостаточность из-за невозможности сердца справляться с объёмной перегрузкой, что приводит к нарушению функции левого желудочка.

Факторы риска и профилактика

Врожденная аневризма синуса Вальсальвы с фистулой в аорту — редкое состояние, и его этиология во многом остается неясной, хотя существуют факторы риска, повышающие вероятность развития этой аномалии.

Основные предрасполагающие факторы включают:

• Генетические синдромы: генетическая предрасположенность играет важную роль. В частности, синдромы Марфана, Элерса-Данлоса и Лойса-Дитца характеризуются нарушением структуры соединительной ткани, что повышает риск развития аневризм в крупных сосудах, включая синус Вальсальвы. Эти состояния обусловлены мутациями, ослабляющими прочность сосудистых стенок и клапанов сердца.
• Семейный анамнез: наличие врожденных пороков сердца у родственников первой степени увеличивает риск развития врожденных аневризм, включая аневризмы синуса Вальсальвы.
• Факторы окружающей среды и тератогены: хотя их влияние менее выражено, инфицирование вирусами (например, краснухой или цитомегаловирусом) во время беременности и прием тератогенных препаратов (например, некоторых противоэпилептических средств) могут способствовать формированию врожденных пороков сердца.

Поскольку аномалия является врожденной, специфических профилактических мероприятий не существует. Однако адекватное ведение беременности, поддержание здорового образа жизни и предотвращение вирусных инфекций могут снизить риск развития врожденных аномалий в целом.

Клинические проявления

Симптоматика врожденной аневризмы синуса Вальсальвы с фистулой в аорту зависит от размеров аневризмы и тяжести шунта. При легких формах заболевание может оставаться бессимптомным в течение многих лет и выявляться случайно. Однако при более выраженных формах симптомы обычно проявляются в детстве или у молодых взрослых и прогрессируют со временем.

Основные симптомы включают:

• Одышку при физической нагрузке: развивается при неспособности сердца справляться с избыточным кровотоком, часто сопровождается легочной застойной симптоматикой.
• Быструю утомляемость: обусловленную снижением эффективности сердечной деятельности.
• Периферические отеки: в контексте застойной сердечной недостаточности, выражаются отеками ног и лодыжек.
• Сердцебиение: связано с аритмиями, в частности фибрилляцией предсердий, возникающими на фоне дилатации камер сердца.
• Цианоз: при инверсии шунта наблюдается снижение сатурации кислорода в крови, особенно заметное на губах и конечностях.

У детей это заболевание может сопровождаться замедлением роста и недостаточной прибавкой массы тела, связанными с повышенным энергетическим расходом из-за хронической перегрузки сердца.

Физикальное обследование

При физикальном осмотре у пациентов с аневризмой синуса Вальсальвы могут выявляться следующие характерные признаки:

• Непрерывный шум: типичный для аортолегочного шунта, описывается как шум "швейной машины" и выслушивается на грудной клетке в течение всей систолы и диастолы.
• Усиление второго сердечного тона: особенно над клапаном легочной артерии при наличии легочной гипертензии, что свидетельствует о перегрузке легочного русла.
• Повышенная амплитуда периферических пульсаций: обусловлена гиперкинетическим кровотоком.
• Признаки легочного застоя: такие как одышка и набухание шейных вен, указывающие на развитие сердечной недостаточности.

В целом, физикальное обследование направляет диагностический поиск и обосновывает необходимость проведения дополнительных инструментальных исследований, таких как эхокардиография.

Диагностика

Клиническое подозрение

Подозрение на врожденную аневризму синуса Вальсальвы с фистулой в аорту возникает у пациентов с признаками сердечной и/или легочной перегрузки в сочетании с непрерывным шумом при аускультации. Наличие сердцебиений, одышки и симптомов сердечной недостаточности у молодых взрослых или детей является высокоспецифичным для данного состояния.

Трансторакальная эхокардиография

Трансторакальная эхокардиография является методом выбора для диагностики аневризмы синуса Вальсальвы с фистулой. Исследование позволяет визуализировать аневризму и патологическое сообщение между синусом Вальсальвы и аортой. Цветовое допплеровское картирование дает возможность оценить объем шунта и измерить величину патологического потока, а также проанализировать размеры камер сердца и функцию желудочков.

В некоторых случаях для получения более точного изображения требуется чреспищеводная эхокардиография, особенно если качество трансторакальной эхокардиографии недостаточно.

Другие диагностические методы

Кардиальная магнитно-резонансная томография (МРТ) полезна для детальной оценки размеров дефекта, объема шунта и состояния вовлеченных сосудистых структур. Этот метод особенно ценен при планировании хирургического вмешательства или наличии осложнений.

Сердечный катетеризм используется редко, но может быть показан пациентам с признаками легочной гипертензии или в сложных случаях для прямого измерения давления в легочной артерии и подтверждения тяжести состояния.

Лечение

Лечение врожденной аневризмы синуса Вальсальвы с фистулой в аорту зависит от тяжести состояния, размеров аневризмы и наличия гемодинамических осложнений. Поскольку дефект может приводить к перегрузке левого желудочка и/или легочной гипертензии, своевременное вмешательство необходимо для предотвращения необратимого поражения сердца и легких.

Основные терапевтические подходы включают:

Хирургическое закрытие

Операция на открытом сердце является методом выбора при значительной аневризме синуса Вальсальвы с фистулой. Вмешательство включает резекцию аневризмы и закрытие фистулы между синусом Вальсальвы и аортой. Операция проводится с применением искусственного кровообращения через торакотомический доступ или, в сложных случаях, с использованием эндоскопических методов. Целью является восстановление нормальной анатомии и кровотока, предотвращение сердечной недостаточности и легочных осложнений.

В случаях крупных аневризм может потребоваться более обширная реконструкция с применением синтетических или биологических пластырей для укрепления стенки аорты.

Чрескожное закрытие

У тщательно отобранных пациентов, особенно при наличии небольших и локализованных аневризм, возможно чрескожное закрытие дефекта. Эта минимально инвазивная процедура проводится через бедренную вену с установкой окклюдера для устранения фистулы. Чрескожное вмешательство обеспечивает быстрое восстановление, снижает риск осложнений и является менее травматичным, но не подходит пациентам с крупными аневризмами.

Прогноз

Прогноз у пациентов с врожденной аневризмой синуса Вальсальвы с фистулой в аорту при своевременном лечении, как правило, благоприятный. Резекция аневризмы и закрытие фистулы способствуют нормализации сердечной функции и давления в малом круге кровообращения. Раннее лечение позволяет пациентам достигать продолжительности жизни и качества жизни, сопоставимых с общей популяцией.

При отсутствии лечения или при поздней коррекции прогноз зависит от выраженности гемодинамических осложнений. Развитие тяжелой и необратимой легочной гипертензии приводит к синдрому Эйзенменгера, что значительно усложняет хирургическое вмешательство и ухудшает выживаемость. В таких случаях лечение носит паллиативный характер и направлено на улучшение качества жизни, а не на устранение порока.

Осложнения

Основные осложнения при сохранении врожденной аневризмы синуса Вальсальвы с фистулой в аорту включают:

• Застойную сердечную недостаточность: вследствие перегрузки левого желудочка, приводящую к дилатации и дисфункции желудочка.
• Легочную гипертензию: при длительном существовании шунта развивается повышение давления в легочных артериях с возможным переходом в синдром Эйзенменгера.
• Инфекционный эндокардит: наличие сообщения между аортой и синусом Вальсальвы увеличивает риск эндоваскулярных инфекций с возможными тяжелыми повреждениями сердца.
• Сердечные аритмии: дилатация камер сердца способствует развитию фибрилляции предсердий и других нарушений ритма, повышающих риск инсульта и других осложнений.
• Синдром Эйзенменгера: тяжелая легочная гипертензия приводит к инверсии шунта, гипоксии, периферическому цианозу и развитию необратимой правожелудочковой сердечной недостаточности.

Своевременная хирургическая коррекция значительно снижает риск развития этих осложнений и значительно улучшает прогноз и качество жизни пациентов.

Библиография
1. Schneider DJ, Moore JW. Aneurysms of the sinus of Valsalva: Diagnosis and management. Circulation. 2006;114(15):1645-1653.
2. Rashid A, et al. Congenital sinus of Valsalva aneurysms with aortopulmonary fistulas. J Am Coll Cardiol. 2010;55(4):392-398.
3. Yamamoto H, et al. Management and outcomes of sinus of Valsalva aneurysms with fistulas. J Thorac Cardiovasc Surg. 2015;149(3):765-771.
4. Marcheix B, et al. Congenital aortopulmonary fistula: Diagnosis and surgical approaches. Ann Thorac Surg. 2002;74(2):584-587.
5. Friedman MH, et al. Sinus of Valsalva aneurysms: Clinical manifestations and surgical repair. J Card Surg. 2008;23(3):306-310.
6. Shah R, et al. Aneurysm of the sinus of Valsalva: A review of pathophysiology, diagnosis, and management. Pediatr Cardiol. 2013;34(3):558-567.
7. Gatzoulis MA, Webb GD. Aneurysms of the sinus of Valsalva in adults: Current concepts and management strategies. Heart. 2014;100(3):234-242.
8. El-Khuffash A, et al. Surgical outcomes of sinus of Valsalva aneurysms: Long-term follow-up. Circulation. 2011;123(6):653-659.
9. Butera G, et al. Percutaneous closure of congenital sinus of Valsalva aneurysms: A novel approach. Catheter Cardiovasc Interv. 2009;73(1):95-102.
10. Jones RH, et al. Congenital sinus of Valsalva aneurysm with aortopulmonary fistula: Surgical management. Ann Thorac Surg. 2007;83(5):1819-1821.