Sfondo Header
L'angolo del dottorino
Оглавление
Поиск на сайте... Расширенный поиск
✖

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло — это наиболее распространённый цианотический врождённый порок сердца, с частотой около 3–5 случаев на 10 000 новорождённых, что составляет приблизительно 5–10% всех врождённых пороков сердца. Она чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, и может проявляться как изолированная патология или в сочетании с генетическими синдромами, такими как синдром Ди Джорджи (делеция 22q11), трисомия 21 (синдром Дауна) и синдром Алажиля.

Тетрада Фалло развивается вследствие дефекта в конотрункальном разделении артериального ствола в период эмбриогенеза, между 4-й и 8-й неделями гестации.
Этот дефект приводит к переднему и верхнему смещению инфундибулярной перегородки, вызывая четыре (отсюда приставка «тетра») характерных аномалии:


Это сочетание дефектов нарушает лёгочный и системный кровоток: кровоток в лёгких уменьшается, а часть дезоксигенированной венозной крови направляется непосредственно в системный круг кровообращения через ДМЖП, что вызывает шунт справа налево, цианоз и гипоксемию.


Тетрада Фалло может быть изолированной или сопровождаться другими врождёнными аномалиями, наиболее частыми из которых являются гипоплазия главной лёгочной артерии, персистирующая левая верхняя полая вена, а в некоторых случаях — аномалии коронарных артерий. Часто ассоциируется с генетическими синдромами, особенно с делецией 22q11.2 (синдром Ди Джорджи).

С клинической точки зрения, это одна из наиболее характерных причин позднего неонатального цианоза и одна из основных показаний к ранней хирургической коррекции в первые месяцы жизни.

Этиология, патогенез и патофизиология

Тетрада Фалло возникает в результате нарушения развития инфундибуло-кональной перегородки во время эмбриогенеза, особенно в пятую–восьмую неделю гестации. В норме инфундибулярная часть выравнивается и сливается с межжелудочковой перегородкой и эндокардиальными подушечками, обеспечивая разделение лёгочного и системного кровотоков.


Точные причины инфундибулярного смещения до конца не изучены, однако у части пациентов выявлены генетические мутации, связанные с развитием конотрункальных структур, включая мутации в генах TBX1, NKX2.5 и JAG1. Кроме того, примерно у 15% пациентов тетрада Фалло ассоциируется с микроделецией 22q11.2.


При тетраде Фалло происходит передне-верхнее смещение инфундибулярной перегородки, что приводит к формированию комплекса из четырёх взаимосвязанных пороков:


С патофизиологической точки зрения, основным фактором является обструкция выходного тракта правого желудочка. При выраженном стенозе давление в правом желудочке сравнивается или превышает давление в левом, что способствует шунту справа налево через ДМЖП и вызывает системную гипоксемию. При умеренной обструкции возможен повышенный лёгочный кровоток и шунт влево (или двухсторонний), с минимальным цианозом, но риском лёгочной гиперперфузии.


Прогрессирующая гипертрофия правого желудочка является адаптацией к хронической перегрузке, но со временем может ухудшить сократительную функцию и диастолическую податливость, усугубляя гемодинамическое состояние. Кроме того, при отсутствии коррекции хронический цианоз может привести к полицитемии, гиперкоагуляции и системным сосудистым осложнениям.

При лёгкой инфундибулярной обструкции лёгочный кровоток может сохраняться, а шунт через ДМЖП — оставаться двухсторонним или преимущественно слева направо. В этих случаях артериальная сатурация остаётся в норме или слегка снижена, и клинически выраженного цианоза может не быть. Такое состояние называется «розовая форма тетрады Фалло» и может отсрочить диагностику до младенческого возраста или позже, когда появляются признаки лёгочной гиперперфузии или симптомы сердечной недостаточности.

Клинические проявления

Клиническая картина тетрады Фалло в первую очередь определяется наличием цианоза, выраженность которого зависит от степени стеноза выходного тракта правого желудочка. У новорождённых с умеренным стенозом симптомы могут отсутствовать или быть слабо выраженными, и диагноз устанавливается на основании систолического шума, выявляемого при аускультации. В случае «розовой тетрады Фалло» цианоз может полностью отсутствовать. Напротив, при выраженной обструкции цианоз проявляется рано, часто уже в первые часы жизни.


Центральный цианоз особенно выражен при плаче, кормлении или физическом напряжении, когда повышение системного сосудистого сопротивления усиливает шунт справа налево. У младенцев состояние может прогрессировать из-за увеличения инфундибулярной гипертрофии и усугубления стеноза. У многих пациентов наблюдается задержка роста в массе и длине, связанная с хронической гипоксией и повышенными энергетическими затратами.


Характерным проявлением являются гипоксические приступы (или «заклинания Фалло») — пароксизмальные эпизоды острой десатурации с одышкой, выраженным цианозом, бледностью, раздражительностью и возможной синкопой. Обычно они возникают в возрасте от 2 до 6 месяцев, часто после сна или при плаче, и обусловлены внезапным снижением лёгочного кровотока из-за спазма инфундибулярной части. Без своевременного вмешательства они могут привести к церебральной гипоксии, судорогам или остановке сердца.


У детей старшего возраста цианоз может частично компенсироваться постуральными механизмами. Классическим признаком является склонность к приседанию после физической нагрузки: эта поза увеличивает системное сосудистое сопротивление и уменьшает шунт справа налево, временно улучшая артериальную сатурацию. Со временем хроническая гипоксия может вызвать полицитемию, пальцы в виде барабанных палочек и симптомы хронической усталости.


В отдельных случаях, особенно при аномалии коронарных артерий или гипоплазии лёгочной артерии, клиническая картина может быть более тяжёлой — с эпизодами ишемии миокарда, аритмиями или прогрессирующей гипоксией уже в младенчестве. Также существует форма «розовой тетрады Фалло», характеризующаяся минимальной обструкцией, отсутствием выраженного цианоза, но с выраженным лёгочным гиперперфузией и риском развития сердечной недостаточности в детском возрасте.


При физикальном осмотре, помимо цианотичного окрашивания кожи, наиболее постоянной находкой является выбросный систолический шум вдоль левого края грудины, связанный со стенозом выходного тракта правого желудочка. Интенсивность шума не всегда соответствует тяжести порока: при тяжёлой обструкции поток крови может быть настолько снижен, что шум становится парадоксально слабым. Второй тон часто одиночный или широко расщеплённый, с ослабленным или отсутствующим компонентом лёгочной артерии.

Диагностика

Диагностика тетрады Фалло может быть установлена в пренатальном, неонатальном или детском возрасте, в зависимости от степени обструкции выходного тракта правого желудочка и наличия цианоза. При лёгкой стенозе клинические признаки могут быть слабо выраженными, тогда как при выраженной обструкции подозрение возникает рано, в связи с персистирующим центральным цианозом.


Пренатальная эхокардиография, выполненная между 18-й и 22-й неделей, может выявить подозрительные признаки, такие как дефект межжелудочковой перегородки, сужение просвета лёгочной артерии и аномальное положение аорты. При наличии внекардиальных аномалий или подозрении на генетический синдром диагностическая точность значительно возрастает.


У новорождённых сочетание цианоза, не купирующегося кислородотерапией, и выбросного систолического шума по левому краю грудины должно вызвать подозрение на цианотический врождённый порок сердца.


Трансторакальная эхокардиография является методом выбора в постнатальном периоде, позволяющим подтвердить диагноз и визуализировать анатомические компоненты порока: дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выходного тракта правого желудочка, всадящуюся аорту и гипертрофию правого желудочка. Также позволяет выявить сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия лёгочных ветвей или коронарные варианты, что критически важно для планирования хирургического вмешательства.


У детей старшего возраста и взрослых МРТ сердца обеспечивает детальную информацию о морфологии, функции желудочков и степени лёгочной регургитации у ранее оперированных пациентов. Это исследование широко применяется в долгосрочном наблюдении.


Электрокардиограмма обычно выявляет признаки гипертрофии правого желудочка и отклонение электрической оси сердца вправо.


Рентгенография грудной клетки может показать силуэт сердца в форме “сабо” и сниженное лёгочное кровоснабжение, но не является достаточной для постановки диагноза.


Катетеризация сердца играет ограниченную роль в начальной диагностике, но может быть показана при сомнительных эхокардиографических данных, сложной анатомии или для оценки градиентов давления и лёгочного сосудистого сопротивления у кандидатов на операцию. Также используется для селективного изучения коронарных артерий перед хирургической коррекцией.


Диагноз основывается на тщательной интеграции клинических данных, эхокардиографической визуализации и, при необходимости, дополнительных методов. Своевременное выявление патологии имеет ключевое значение для планирования лечения и профилактики осложнений хронической гипоксемии.

Лечение и прогноз

Тетрада Фалло требует хирургической коррекции, которая является стандартом лечения в большинстве случаев. Цель вмешательства — восстановить нормальное одножелудочковое кровообращение с адекватным лёгочным кровотоком, закрыв дефект межжелудочковой перегородки и устранив обструкцию выходного тракта правого желудочка. Время, методика и предоперационная тактика зависят от клинической картины и анатомической сложности порока.


У новорождённых с выраженной цианозом и рецидивирующими гипоксическими приступами может потребоваться временное паллиативное лечение до окончательной коррекции. Наиболее часто применяемая процедура — системно-лёгочный шунт (модификация Блэлок–Тауссиг), создающий соединение между подключичной и одноимённой лёгочной артерией, что увеличивает кровоток в лёгкие и улучшает сатурацию.


Полная коррекция обычно проводится в возрасте от 3 до 6 месяцев, хотя во многих центрах предпочитается первичное вмешательство уже в неонатальном периоде у стабильных пациентов. Операция включает:


У пациентов с аномальным коронарным сосудом, проходящим по передней поверхности инфундибула, применяется альтернативная техника для предотвращения ишемических повреждений — создание экстракардиального кондуита между правым желудочком и лёгочной артерией.


Прогноз после полной коррекции благоприятен. В специализированных центрах долгосрочная выживаемость превышает 90%, при хорошем качестве жизни. Тем не менее, необходим длительный кардиологический мониторинг, поскольку хирургия не исключает поздние осложнения. К основным относятся: хроническая лёгочная регургитация, прогрессирующее расширение правого желудочка, желудочковая дисфункция и аритмии, особенно у пациентов с поздней коррекцией или множественными вмешательствами.


Наблюдение включает регулярные клинические осмотры, морфо-функциональную визуализацию (эхокардиографию, МРТ) и нагрузочные тесты. При тяжёлой лёгочной регургитации и ухудшении функционального состояния показано повторное хирургическое или чрескожное вмешательство с заменой лёгочного клапана, которая в настоящее время возможна и катетерными методами.


У пациентов, которым ранняя коррекция была выполнена своевременно и которые находятся под регулярным наблюдением, продолжительность жизни приближается к норме. Однако возраст коррекции, наличие остаточных дефектов и функция правого желудочка остаются ключевыми факторами долгосрочного прогноза.

Осложнения

Несмотря на высокий успех хирургической коррекции тетрады Фалло, существуют ранние и поздние осложнения, требующие внимательного наблюдения. Их характер и частота зависят от множества факторов, включая возраст на момент коррекции, применённую технику, исходную анатомию и сопутствующие аномалии.


Наиболее частым поздним осложнением является лёгочная регургитация, особенно у пациентов, которым был установлен трансанулярный пластырь. Это состояние первоначально переносится хорошо, но со временем может привести к расширению и дисфункции правого желудочка, снижению толерантности к нагрузке, аритмиям и, в тяжёлых случаях, к сердечной недостаточности.


Другим частым осложнением являются желудочковые аритмии, которые могут возникать спустя годы после операции. Их патогенез многофакторный: хирургические рубцы, дилатация желудочков, остаточная гипертрофия и нарушения проводящей системы. В тяжёлых случаях развивается устойчивая желудочковая тахикардия с риском внезапной смерти. Необходим регулярный мониторинг и, при показаниях, имплантация кардиовертер-дефибриллятора.


У пациентов с поздней коррекцией или сложной анатомией может сохраняться обструкция выходного тракта правого желудочка или остаточный межжелудочковый дефект, требующий повторной операции. Также в ряде случаев описано прогрессирующее расширение восходящей аорты, предположительно связанное с гемодинамическими и структурными факторами.


Во взрослом возрасте некоторые пациенты развивают дисфункцию левого желудочка, вторичную по отношению к хроническому межжелудочковому взаимодействию, особенно при выраженном расширении правого желудочка. Такая бивентрикулярная дисфункция ухудшает прогноз и требует комплексного лечения.


Наконец, следует учитывать риск инфекционного эндокардита, который сохраняется с течением времени, особенно у пациентов с протезами или остаточными шунтами. В ситуациях риска рекомендуется соответствующая профилактика.


Долгосрочное наблюдение должно быть структурированным и мультидисциплинарным, с регулярной оценкой сердечной функции, состояния клапанов, ритма и физической выносливости. Раннее выявление осложнений позволяет своевременно вмешиваться и значительно улучшает выживаемость и качество жизни пациентов после коррекции тетрады Фалло.

    Библиография
  1. Apitz C et al. Tetralogy of Fallot. Lancet. 2010;375(9719):166-172.
  2. Anderson RH et al. Understanding the anatomy of tetralogy of Fallot. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2003;1(2):247-255.
  3. Kirklin JW et al. Long-term outcome after repair of tetralogy of Fallot. Ann Thorac Surg. 1988;45(3):286-293.
  4. Berger F et al. Incidence of arrhythmias in patients with tetralogy of Fallot. Pediatr Cardiol. 2000;21(2):139-143.
  5. Valente AM et al. Contemporary predictors of death and sustained ventricular tachycardia in patients with repaired tetralogy of Fallot. Circulation. 2010;122(9):866-873.
  6. Oosterhof T et al. Long-term follow-up after surgical repair of tetralogy of Fallot. J Am Coll Cardiol. 2007;49(15):1463-1471.
  7. Therrien J et al. Pulmonary valve replacement in adults late after repair of tetralogy of Fallot. Eur Heart J. 2006;27(4):482-488.
  8. Nollen GJ et al. Sudden death in adults with tetralogy of Fallot. Eur Heart J. 1994;15(11):1686-1691.
  9. Gatzoulis MA et al. Risk factors for arrhythmia and sudden cardiac death late after repair of tetralogy of Fallot. Lancet. 2000;356(9234):975-981.
  10. Geva T. Indications and timing of pulmonary valve replacement after tetralogy of Fallot repair. Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu. 2006;9(1):11-22.