Дефекты атриовентрикулярной перегородки

Дефекты атриовентрикулярной перегородки (ДАВП), также известные как общий атриовентрикулярный канал, представляют собой группу врожденных пороков сердца, характеризующихся нарушением формирования эндокардиальных подушечек. Это приводит к патологическим сообщениям между предсердиями и желудочками, а также к аномалиям атриовентрикулярного клапанного аппарата. В результате формируется различная по степени выраженности комбинация дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки с пороками митрального и трикуспидального клапанов.

ДАВП составляют около 4–5% всех врожденных пороков сердца, с оценочной распространенностью 0,3–0,5 на 1000 живорожденных. Они часто ассоциированы с генетическими синдромами, особенно с синдромом Дауна, в структуре которого ДАВП является наиболее частой сердечной патологией.

Анатомо-клиническое проявление дефектов атриовентрикулярной перегородки может значительно варьировать: от полных форм с выраженным межпредсердным и межжелудочковым шунтом и общей атриовентрикулярной клапанной структурой, до частичных и промежуточных форм с локализованными дефектами и разделёнными, но морфологически аномальными клапанами.

Раннее выявление и своевременная хирургическая коррекция имеют решающее значение для предотвращения развития необратимой легочной гипертензии, застойной сердечной недостаточности и необратимого анатомо-функционального повреждения сердечных структур.

Этиология, патогенез и физиопатология

ДАВП возникает вследствие нарушения развития эндокардиальных подушечек — эмбриональных структур, необходимых для формирования атриовентрикулярной перегородки и сердечных клапанов. Этот дефект развивается на ранних сроках — между пятой и восьмой неделями гестации, нарушая нормальную закладку межпредсердной и межжелудочковой перегородок, а также атриовентрикулярных клапанов.

К достоверным этиологическим причинам относятся хорошо описанные хромосомные аномалии, в частности трисомия 21 (синдром Дауна), при которой ДАВП выявляется в 40–50% случаев. Патогенез связывают с ранним нарушением миграции и слияния клеток в медиальных эндокардиальных подушечках. Также описаны более редкие генетические причины — делеция 8p23, синдром Эллиса — ван Кревельда и др.

Среди предполагаемых факторов риска, поддающихся профилактике, обсуждаются декомпенсированный сахарный диабет у матери, воздействие тератогенов в период беременности (литий, изотретиноин, алкоголь), а также некоторые внутриутробные инфекции (например, краснуха). Однако их роль считается вероятностной и недостаточной для развития порока при отсутствии генетической предрасположенности.

С патогенетической точки зрения, несращение эндокардиальных подушечек приводит к образованию дефекта межпредсердной перегородки по типу ostium primum и дефекта межжелудочковой перегородки в приточном отделе, часто в сочетании с наличием единого атриовентрикулярного клапана, не разделённого на митральный и трикуспидальный.

Физиопатология зависит от выраженности дефекта. При полной форме отмечается выраженный слева-направо направленный шунт на уровнях предсердий и желудочков, что приводит к объемной перегрузке малого круга кровообращения, дилатации полостей сердца, клапанной недостаточности и прогрессирующему развитию легочной гипертензии. В дальнейшем повышение сопротивления в легочных сосудах может привести к обратному или двунаправленному шунту (синдром Эйзенменгера), что связано с тяжелыми клиническими проявлениями и неблагоприятным прогнозом без хирургического вмешательства.

В частичных формах дефект может быть ограничен межпредсердной перегородкой, с частично разделёнными, но диспластичными клапанами, что преимущественно проявляется предсердным шунтом и митральной недостаточностью, формируя более стертое, но потенциально прогрессирующее течение.

Постепенная дилатация предсердий и желудочков в сочетании с гипертрофией миокарда вследствие хронической объемной перегрузки способствует развитию предсердных аритмий, суправентрикулярных тахикардий, а в поздних стадиях — систолической дисфункции и рефрактерной сердечной недостаточности.

Клинические проявления

Клиническая картина дефектов атриовентрикулярной перегородки зависит от размера дефекта, анатомического варианта (полный, частичный или промежуточный), состояния клапанного аппарата и выраженности шунта слева направо. Полные формы, как правило, проявляются уже в неонатальном периоде, тогда как частичные могут длительное время протекать бессимптомно и быть диагностированы во взрослом возрасте при появлении нарастающих симптомов.

Неонатальный анамнез у пациентов с полным ДАВП часто включает трудности при кормлении, недостаточную прибавку массы тела, тахипноэ и потливость во время кормления — ранние признаки застойной сердечной недостаточности.

У младенцев и детей наиболее характерные симптомы включают:

• Одышка и затруднённое дыхание, часто с учащённым дыханием в покое и втяжениями грудной стенки.
• Рецидивирующие респираторные инфекции на фоне хронического лёгочного застоя.
• Задержка физического развития, слабый прирост веса и роста.
• Обильное потоотделение при кормлении или физической активности.

При физикальном обследовании могут выявляться:

• Голосистолический шум вследствие митральной недостаточности, лучше всего выслушивается на верхушке сердца.
• Усиленный и раздвоенный второй тон, свидетельствующий о легочной гипертензии.
• Гепатомегалия и периферические отёки при выраженной сердечной недостаточности.
• Признаки синдрома Дауна (если он имеется): характерный фенотип, гипотония, поперечная ладонная складка и др.

В частичных формах клинические проявления могут появляться позже и включать одышку при физической нагрузке, сердцебиение или случайно выявленный систолический шум при аускультации. Митральная недостаточность со временем может прогрессировать, приводя к дилатации предсердий и повышенному риску суправентрикулярных аритмий.

Диагностика

Диагностика дефектов атриовентрикулярной перегородки основывается на сочетании клинических данных и инструментальных методов, начиная с подозрения на внутрисердечный шунт или стойкий систолический шум у новорождённых и детей.

Трансторакальная эхокардиография является золотым стандартом диагностики. Она позволяет напрямую визуализировать межпредсердные и межжелудочковые сообщения, а также оценить морфологию и функцию атриовентрикулярных клапанов. Цветной допплер необходим для оценки направления и объема шунта, наличия регургитации и признаков легочной гипертензии.

При ограниченном акустическом окне или необходимости более детальной оценки клапанного аппарата может быть показана чреспищеводная эхокардиография.

Электрокардиограмма (ЭКГ) часто демонстрирует бивентрикулярную гипертрофию и союнкционный ритм или блокаду правой ножки пучка Гиса. Для полных форм типична атипичная левая электрическая ось. ЭКГ также полезна при динамическом наблюдении для раннего выявления аритмий.

Рентгенография органов грудной клетки может выявить общую кардиомегалию и признаки легочной гиперволемии при выраженном шунте. Часто применяется при первичной оценке симптоматических пациентов.

Катетеризация сердца проводится в отдельных случаях, когда требуется точная гемодинамическая оценка, особенно перед оперативным вмешательством у пациентов с выраженной легочной гипертензией. Она позволяет непосредственно измерить легочное сосудистое сопротивление и количественно определить объем шунта (отношение Qp/Qs).

Дополнительные методы, такие как кардиомагнитно-резонансная томография или кардиальная КТ, могут применяться в специализированных центрах при сложной анатомии или в рамках предоперационного планирования.

Лечение

Основным методом лечения ДАВП является хирургическое вмешательство, которое представляет собой радикальную терапию, предпочтительно выполняемую в течение первого года жизни при полных формах порока — до развития необратимой легочной гипертензии. Ранняя коррекция значительно улучшает долгосрочный прогноз и качество жизни.

При симптомных полных формах показана ранняя операция, предпочтительно в возрасте от 3 до 6 месяцев. Вмешательство включает ушивание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок с помощью заплат и реконструкцию атриовентрикулярного клапана с формированием двух функционально независимых створок — митральной и трикуспидальной.

В частичных формах показания к хирургии зависят от наличия значимой митральной недостаточности или прогрессирующей дилатации камер сердца. В таких случаях операция может быть отложена, но должна быть запланирована до наступления необратимых изменений.

У пациентов с тяжёлой легочной гипертензией необходима тщательная гемодинамическая оценка для исключения синдрома Эйзенменгера. В этих случаях операция может быть противопоказана, и проводится паллиативное лечение с использованием медикаментозной терапии и динамического наблюдения.

В предоперационный период или при невозможности немедленного оперативного вмешательства назначается поддерживающая медикаментозная терапия, включающая:

• Диуретики для снижения объёмной перегрузки и лёгочной застойности.
• Ингибиторы АПФ (ангиотензин-превращающего фермента) для улучшения сократимости и снижения постнагрузки.
• Калорийное обогащение питания у младенцев с трудностями кормления и отставанием в развитии.

Долгосрочное наблюдение требует регулярного кардиологического контроля с эхокардиографическим мониторингом, оценкой функции клапанов и скринингом на аритмии, особенно у пациентов с протезированием или сложной клапанной реконструкцией.

Прогноз

Прогноз при дефектах атриовентрикулярной перегородки тесно зависит от анатомического типа порока, своевременности диагностики и качества хирургического вмешательства. Без лечения полные формы приводят к прогрессирующей сердечной недостаточности, необратимой легочной гипертензии и высокой смертности в первые годы жизни.

При раннем оперативном лечении, выполненном в течение первого года жизни, долгосрочная выживаемость значительно повышается, превышая 90% на 10-летнем интервале. Большинство прооперированных детей ведут нормальный образ жизни с адекватным ростом и развитием. Тем не менее, требуется регулярное наблюдение для контроля функции клапанов и профилактики отдалённых осложнений.

Частичные формы имеют в целом более благоприятный прогноз, но при отсутствии лечения могут прогрессировать, приводя к митральной недостаточности и дилатации предсердий с риском аритмий. В таких случаях хирургическое вмешательство также является эффективным и прогнозически благоприятным, если выполняется до наступления необратимых изменений.

Осложнения

Осложнения, связанные с дефектами атриовентрикулярной перегородки, могут быть как ранними, так и поздними, и встречаются как у пациентов без лечения, так и после хирургической коррекции.

Основные осложнения при неоперированных формах включают:

• Застойную сердечную недостаточность на фоне объёмной перегрузки и увеличенного лёгочного кровотока.
• Легочную гипертензию, которая может стать необратимой (синдром Эйзенменгера) при позднем или отсутствующем лечении.
• Рецидивирующие респираторные инфекции, особенно в раннем возрасте.
• Суправентрикулярные аритмии, в частности фибрилляцию предсердий на фоне хронической дилатации предсердий.

К постоперационным осложнениям относятся:

• Резидуальная клапанная недостаточность, особенно митральная, требующая возможной повторной операции.
• Полная атриовентрикулярная блокада, редкое, но серьёзное осложнение, требующее установки постоянного кардиостимулятора.
• Оставшиеся шунты при неполном закрытии дефекта, возможна повторная коррекция хирургическим или интервенционным методом.
• Прогрессирующая дилатация камер сердца из-за поздней дисфункции клапанов.

Операционная летальность в настоящее время низкая (<2–3%) в специализированных педиатрических кардиохирургических центрах, но возрастает при поздней диагностике, выраженной легочной гипертензии и сложных анатомических вариантах порока.

Литература
1. Backer CL et al. Complete atrioventricular canal: results of surgical repair in infants. Ann Thorac Surg. 1995;60(3):527–533.
2. Jacobs JP et al. Surgical treatment of complete atrioventricular septal defect. J Thorac Cardiovasc Surg. 2000;119(2):331–341.
3. Rastelli GC et al. Surgical repair of complete form of persistent common atrioventricular canal. J Thorac Cardiovasc Surg. 1968;55(5):642–651.
4. Marino B et al. Complete atrioventricular canal in Down syndrome: diagnostic and therapeutic implications. Ital Heart J. 2003;4(4):250–256.
5. Yagihara T et al. Long-term results after repair of complete atrioventricular septal defect. Ann Thorac Surg. 1992;53(2):286–290.
6. Shuler CO et al. Reoperation for left atrioventricular valve regurgitation after atrioventricular septal defect repair. Ann Thorac Surg. 1997;63(2):456–460.
7. Caputo M et al. Modified single-patch technique for complete atrioventricular septal defect repair. Ann Thorac Surg. 2002;74(2):606–609.
8. Goldmuntz E. Partial atrioventricular septal defects. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2002;4(4):321–327.
9. Rao PS. Diagnosis and management of atrioventricular septal defects. Curr Cardiol Rep. 2000;2(6):519–527.
10. Schidlow DN et al. Atrioventricular septal defect: perioperative outcomes and long-term follow-up. World J Pediatr Congenit Heart Surg. 2015;6(1):62–69.