Лёгочный атрез с интактной межжелудочковой перегородкой (PA‑IVS)

Лёгочный атрез с интактной межжелудочковой перегородкой (PA‑IVS) — редкий и сложный цианотический ВПС, при котором полностью отсутствует анатомическое сообщение между правым желудочком и лёгочной артерией при сохранённой целиком интактной межжелудочковой перегородке. В отличие от варианта с дефектом межжелудочковой перегородки (PA‑VSD), здесь нет шунтов между желудочками, и лёгочный кровоток полностью обеспечивается альтернативными путями, главным образом патентным артериальным протоком и, в различных случаях, коронарными фистулами.

PA‑IVS является критической пороком сердца с момента рождения и приводит к тяжёлой системной гипоксемии, поскольку системная венозная кровь не поступает в лёгкие по нормальному пути через правый желудочек и лёгочный ствол. Единственный лёгочный кровоток обеспечивается через патентный артериальный проток (PDA), закрытие которого без лечения быстро приводит к летальному исходу.

Это состояние составляет примерно 1–3% всех ВПС, с распространённостью 0,7–1,0 случаев на 10.000 живорождённых. Часто сопровождается гипоплазией правого желудочка, атрезией или дисплазией трехстворчатого клапана, коронарными аномалиями и в некоторых случаях — рестриктивными сообщениями предсердий.

Прогноз и терапевтическая стратегия зависят от морфологии правого желудочка и наличия аномальных коронарных соединений, что определяет возможность бивентрикулярного восстановления или необходимость уновентрикулярного паллиативного подхода (например, «Fontan-подход»).

По названию это заболевание можно спутать с атрезией легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки, однако это разные патологии с анатомической, эмбриологической и иногда даже тактической точки зрения. В нижней части страницы представлен абзац и сравнительная таблица.

Этиология, патогенез и физиопатология

Лёгочный атрез с интактной МЖП возникает вследствие нарушения раннего развития правожелудочкового выносящего тракта между 5 и 7 неделями беременности. В норме артериальный конус эмбриона делится на две части: переднюю, формирующую правожелудочковый выводной тракт и лёгочный клапан, и заднюю, формирующую левожелудочковый тракт и аортальный клапан. При PA‑IVS происходит полная облитерация правого инфундибулума и отсутствие каналицации лёгочного клапана.

Интактная МЖП исключает прямую декомпрессию правого желудочка в левый, и единственным выходом остаётся коронарный кровоток. Под влиянием повышенного давления и гипертрофии правого желудочка формируются желудочково-коронарные фистулы, соединяющие правый желудочек с эпикардиальными коронарными артериями, что нарушает нормальную коронарную перфузию и создаёт состояние коронарной зависимости от правого желудочка.

Это подвергает новорождённого высокому риску ишемии миокарда при внезапной декомпрессии правого желудочка (например, после баллонной вальвулопластики), так как коронарные артерии перфузируются не из аорты, а напрямую из правого желудочка. Риск острого инфаркта и внезапной смерти в таких условиях крайне высок.

С физиологической точки зрения выживание зависит от сохранения проходимости артериального протока, который обеспечивает кровоток из аорты в лёгочную артерию для оксигенации. Патентное овальное окно или широкое сообщение предсердий также необходимы для перенаправления системной венозной крови в левое предсердие и далее — в системный кровоток.

По морфологии правого желудочка и распределению фистул выделяют два функциональных фенотипа:

• Формы с хорошо развитым правым желудочком без коронарной зависимости, кандидаты на бивентрикулярное восстановление.
• Формы с выраженной гипоплазией правого желудочка и коронарной зависимостью, требующие уновентрикулярной паллиации.

Клинические проявления

Клиника PA‑IVS проявляется в первые часы жизни тяжёлой центральной цианозой и симптомами системной гипоксемии. Лёгочный кровоток полностью зависит от артериального протока, закрытие которого приводит к быстрому ухудшению состояния. При рестриктивных предсердных сообщениях или обширных фистулах симптомы наступают очень рано и отличаются драматичностью.

Наиболее частые признаки:

• Выраженная центральная цианоз, заметная на губах, языке, ногтевых ложах и слизистых.
• Тахипноэ и учащённое дыхание вследствие гипоксемии и метаболического ацидоза.
• Летаргия, гипотония и снижение активности, указывающие на системный коллапс.
• Проблемы с кормлением и ранняя потеря веса.

При рестриктивном овальном окне может быстро развиться правожелудочковая недостаточность с застоем в системе, гепатомегалией и набуханием яремных вен. Гипертрофия правого желудочка усугубляет коронарную гипоперфузию, повышая риск миокардиальной ишемии и аритмий.

В некоторых случаях выслушивается систолический шум при регургитации через трехстворчатый клапан или турбулентном кровотоке через проток; однако аускультация часто бывает малозаметной. Ключевой клинический признак — цианоз, не устраняющийся при высокопоточной оксигенотерапии, что должно вызывать подозрение на критический цианотический ВПС.

Диагностика

PA‑IVS следует заподозрить у доношенного новорождённого с персистирующей центральной цианозой, не поддающейся коррекции высоким потоком кислорода, особенно при отсутствии выраженных аускультативных находок. Сначала это состояние может напоминать респираторную патологию, но постоянно низкая сатурация несмотря на терапию — критический знак цианотического порока сердца.

Основной метод диагностики — трансторакальная эхокардиография, позволяющая подтвердить:

• Атрезию лёгочного клапана без клапанного отверстия.
• Интактную МЖП без межжелудочковой коммуникации.
• Гипоплазированный правый желудочек, различной степени, часто с диссплазией трехстворчатого клапана.
• Наличие и размер артериального протока, жизненно важного для выживания.
• Возможные желудочково-коронарные фистулы, определяемые цветовым доплером и исследованием коронарного кровотока.

Особое внимание уделяется оценке эпикардиальных коронарных артерий, расширение и ретроградный кровоток в которых может указывать на коронарную зависимость от правого желудочка. При подозрении показан ранний катетеризация сердца с ангиографией коронарных сосудов.

Катетеризация также полезна для измерения внутрижелудочковых давлений, оценки направления шунта через овальное окно и выполнения предсердной септостомии, если декомпрессия предсердий недостаточна. Морфология желудочка, непрерывность с коронарными артериями и степень гипоплазии трехстворчатого кольца критичны для выбора тактики лечения.

Фетальная эхокардиография позволяет установить диагноз уже во втором триместре, обеспечивая подготовку к родам в специализированных центрах с неонатальной кардиохирургией. Пренатальная диагностика и специализированный уход значительно улучшают прогноз.

Лечение и прогноз

PA‑IVS — это неонатальный кардиологический кризис, требующий экстренного и индивидуализированного вмешательства.

Терапевтический выбор определяется тремя основными факторами:

• Размер и функция правого желудочка
• Морфология коронарных артерий
• Наличие желудочково-коронарных фистул с гемодинамической зависимостью

В зависимости от этих параметров лечение может быть направлено на бивентрикулярную реконструкцию, промежуточную паллиацию или окончательное уновентрикулярное восстановление.

Первым шагом является гемодинамическая стабилизация. Введение простагландина E1 необходимо для поддержания проходимости артериального протока и обеспечения адекватного лёгочного кровообращения. Если декомпрессия предсердий недостаточна, выполняется баллонная предсердная септостомия (процедура Расхкинда).

У пациентов с достаточно развитым правым желудочком, нормальным размером трехстворчатого клапана и коронариями без зависимости планируется программа функциональной бивентрикулярной реабилитации, направленная на восстановление физиологической двухкамерной циркуляции.

Первое вмешательство — баллонная вальвулопластика лёгочного клапана либо перкутанным, либо хирургическим доступом. Открытие атретического клапанного отверстия восстанавливает кровоток в лёгочный ствол и стимулирует ремоделирование правого желудочка.

По результатам гемодинамики и роста структур могут потребоваться дополнительные этапы, такие как расширение правожелудочкового тракта, дилатация клапанного кольца и постепенное закрытие артериального протока, с целью достижения бивентрикулярной автономии.

В некоторых случаях применяют техники контролируемой нагрузочной гипертензии для стимуляции морфофункционального роста правого желудочка без риска перегрузки.

Бивентрикулярная реконструкция является наиболее предпочтительной благодаря восстановлению пульсatile легочного кровотока и лучшим долгосрочным результатам по сравнению с уновентрикулярной паллиацией.

При выраженной гипоплазии правого желудочка, дисплазии трехстворчатого клапана и коронарной зависимости декомпрессия противопоказана. В таких случаях проводится уновентрикулярная паллиация по классической схеме «Fontan»:

• Системно‑легочный шунт (модифицированный шунт Блэблока–Таусига) в первые дни жизни для обеспечения лёгочного кровообращения.
• Бидирекциональная анастомоз Гленна между 4 и 12 месяцами для разгрузки единственного желудочка.
• Операция «Fontan» в дошкольном возрасте (2–5 лет) для завершения паллиации соединением нижней полой вены с лёгочными сосудами.

В промежуточных стадиях возможна 1,5‑желудочковая паллиация, при которой часть венозного кровотока проходит через Гленн-анастомоз, а часть — через правый желудочек.

Прогноз зависит от анатомии и выбранной стратегии. У пациентов с бивентрикулярным восстановлением показатели выживаемости и качества жизни лучше, но такие случаи менее часты. Уновентрикулярная паллиация улучшилась благодаря прогрессу хирургии, однако остаются риски поздних осложнений.

Необходимо непрерывное мультидисциплинарное наблюдение с эхокардиографией, КМР и клиническими оценками для контроля функции сердца, центральных венозных давлений, возникновения коллатералей и дисфункций клапанов. При коронарной зависимости требуется более частый мониторинг из‑за риска поздней ишемии.

Осложнения

PA‑IVS связана с высоким риском ранних и поздних осложнений, обусловленных морфологией желудочка, терапевтическим подходом и коронарными аномалиями. Курс заболевания определяется анатомической сложностью и своевременностью вмешательства.

У новорождённых критической является острая ишемия миокарда при декомпрессии гипертензированного желудочка, что без своевременного лечения приводит к массивному инфаркту и смерти. Требуется осторожность при вальвулопластике и создании шунтов.

В раннем послеоперационном периоде часто развиваются дисфункция желудочка, тричайдальная регургитация и аритмии, особенно при выраженной гипоплазии или дисплазии клапана. Проводится длительная инотропная поддержка и ИВЛ.

В долгосрочной перспективе пациенты после уновентрикулярной паллиации сталкиваются с типичными для «Fontan» осложнениями:

• Системная вентрикулярная дисфункция с снижением сердечного выброса.
• Хроническая венозная гипертензия с возможным развитием конгестивного гепатита и протеинозапускающей энтеропатии.
• Атриальные аритмии, часто резистентные к лечению.
• Формирование венозных и артериовенозных коллатералей, приводящих к неэффективным шунтам.

У пациентов с бивентрикулярным восстановлением возможны прогрессирующая регургитация трикуспидального клапана, рестеноз реконструированного инфундибулума, стеноз клапанного кольца лёгочной артерии или необходимость ревизии при дисфункции протезов. Дисфункция диастолы правого желудочка может развиться даже без остаточной стенозирующей патологии.

Следует уделять внимание риску инфекционного эндокардита у пациентов с протезными материалами и паллиативными путями, а также мониторировать неврологический статус и нейрокогнитивное развитие в связи с уязвимостью мозга при ранней гипоксемии и хирургии.

Мультидисциплинарное длительное наблюдение с серийными кардиологическими обследованиями и функциональной визуализацией необходимо для раннего выявления и коррекции осложнений, что значительно улучшает долгосрочный прогноз.

Атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой (PA-IVS)
VS
Атрезия легочной артерии без дефекта межжелудочковой перегородки

Эти два термина обозначают различные состояния с точки зрения анатомии, эмбриогенеза и, в некоторых случаях, ведения. Ниже приведены ключевые отличия:

• PA-IVS (атрезия легочной артерии с интактной межжелудочковой перегородкой) — это четко определённая и специфическая форма атрезии, при которой правый желудочек присутствует, но обычно гипоплазирован, трехстворчатый клапан часто аномален, а легочная артерия может быть уменьшена в размерах или отсутствовать. Коронарное кровообращение может зависеть от правого желудочка (коронарная циркуляция, зависимая от ПЖ). Межжелудочковая перегородка по определению интактна.
• Атрезия легочной артерии без дефекта МЖП представляет собой более широкую категорию, которая может включать, но не обязательно совпадает с PA-IVS. Например, д-ТГА с атрезией легочной артерии без дефекта МЖП — это не PA-IVS. Также форма с хорошо развитым правым желудочком, но полной фузией легочного клапана, может классифицироваться как атрезия без дефекта МЖП, не соответствуя при этом классической картине PA-IVS.

На практике PA-IVS является специфическим подтипом атрезии легочной артерии без межжелудочковой коммуникации, характеризующимся четкими морфологическими и патофизиологическими особенностями, включая:

• Выраженную гипоплазию правого желудочка
• Дисплазию или стеноз трехстворчатого клапана
• Высокий риск коронарных фистул с гемодинамической зависимостью

Однако не все формы атрезии легочной артерии без дефекта МЖП обладают этими признаками. В некоторых случаях может наблюдаться нормально сформированный трехстворчатый клапан, больший по размеру правый желудочек и отсутствие коронарных аномалий: в таких ситуациях может рассматриваться возможность двужелудочковой коррекции — редкость для классической PA-IVS.

Литература
1. Freedom RM et al. Atresia of the pulmonary valve with intact ventricular septum. Am J Cardiol. 1977;39(7):870-876.
2. Rychik J et al. Management and outcome of infants with pulmonary atresia and intact ventricular septum. J Am Coll Cardiol. 1993;22(1):83-90.
3. Dearani JA et al. Pulmonary atresia with intact ventricular septum: current surgical approach and outcomes. Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu. 2004;7(1):172-179.
4. Haworth SG et al. Pulmonary atresia with intact ventricular septum: coronary artery abnormalities and their clinical significance. Br Heart J. 1980;44(6):649-659.
5. Hanley FL et al. Management of pulmonary atresia with intact ventricular septum. Ann Thorac Surg. 1993;56(4):944-950.
6. Schmidt KG et al. Fetal diagnosis of pulmonary atresia with intact ventricular septum: echocardiographic predictors of outcome. Circulation. 1991;84(6):2056-2062.
7. Powell AJ et al. Magnetic resonance imaging in patients with pulmonary atresia with intact ventricular septum. Circulation. 1999;99(14):1894-1899.
8. Stevenson JG et al. Tricuspid valve anatomy and function in pulmonary atresia with intact ventricular septum. Am J Cardiol. 1985;55(2):267-271.
9. Pettersen MD et al. Risk stratification for death or transplantation in neonates with pulmonary atresia and intact ventricular septum. J Am Coll Cardiol. 2009;53(12):911-918.
10. Suri RM et al. Long-term outcomes of univentricular versus biventricular repair in pulmonary atresia with intact ventricular septum. Eur J Cardiothorac Surg. 2007;31(6):894-900.