Kongenitale Spaltung der Mitralsegel

Die kongenitale Spaltung der Mitralsegel ist eine seltene Herzfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer strukturellen Diskontinuität in einem oder beiden Mitralsegeln gekennzeichnet ist, wobei häufiger das vordere Segel betroffen ist. Diese Anomalie führt zu einer unvollständigen Koaptation der Segel während der Systole, was eine Mitralinsuffizienz unterschiedlichen Schweregrads zur Folge hat. Die Erkrankung kann isoliert auftreten oder mit anderen kongenitalen Herzfehlern assoziiert sein, insbesondere mit Defekten des atrioventrikulären Kanals. Obwohl einige Formen über Jahre hinweg asymptomatisch bleiben, dominieren bei hämodynamisch relevanten Fällen die Symptome der Mitralregurgitation, bis hin zur Entwicklung einer Linksherzinsuffizienz, wenn keine Behandlung erfolgt.

Ätiologie, Pathogenese und Pathophysiologie

Die Ätiologie der kongenitalen Spaltung der Mitralsegel liegt in einer gestörten embryonalen Entwicklung der Endokardkissen und des atrioventrikulären Klappenapparates. In der 5. bis 7. Schwangerschaftswoche verschmelzen die Endokardkissen und bilden den zentralen Teil des Mitralklappenapparats, einschließlich der Segel, Chordae tendineae und eines Teils des atrioventrikulären Septums. Bei unvollständiger oder gestörter Fusion kann eine lineare oder verzweigte Spaltung eines Segels bestehen bleiben, meist des vorderen, das die Fortsetzung des primären Septums darstellt. Die Anomalie resultiert somit aus einer fehlenden Gewebefusion und ist – obwohl morphologisch einer „Klappeinbuchtung“ (Cleft) ähnlich – embryologisch eindeutig von erworbenen Perforationen oder postentzündlichen Rupturen zu unterscheiden.

Risikofaktoren sind nicht immer identifizierbar, aber es bestehen gut dokumentierte Assoziationen mit anderen kongenitalen Fehlbildungen, insbesondere:

• komplette oder partielle atrioventrikuläre Septumdefekte
• Down-Syndrom (Trisomie 21), bei dem die Mitralsegelspaltung häufig im Rahmen eines partiellen atrioventrikulären Kanals auftritt
• andere genetische Syndrome mit gestörter kardialer Embryogenese (z.B. Noonan-, Turner-Syndrom)

In seltenen isolierten Fällen kann die Entstehung sporadisch sein oder mit Mutationen zusammenhängen, die die Differenzierung der Endokardkissen stören, etwa Veränderungen in den Notch-, Wnt- oder TGF-β-Signalwegen, die eine wichtige Rolle in der atrioventrikulären Morphogenese spielen.

Aus pathogenetischer Sicht liegt die Spaltung typischerweise entlang der Koaptationslinie des vorderen Mitralsegels in medialer Position und ist häufig zum Septum hin orientiert. Diese Konfiguration gilt als klassische Variante, jedoch wurden auch parakommissurale oder multiple, teilweise verzweigte Spaltungen beschrieben, die auch das hintere Segel betreffen oder wie eine Fenestration erscheinen können. Lage und Morphologie der Spaltung bestimmen das Ausmaß der Regurgitation und beeinflussen die chirurgische Strategie. In einigen Fällen kann sich die Spaltung bis zu den Chordae tendineae oder den kommissuralen Rändern erstrecken, was die Insuffizienz verstärkt und die Stabilität des Klappenapparates weiter beeinträchtigt.

Diese Erkrankung muss klar von erworbenen Rupturen der Klappensegel abgegrenzt werden, wie sie bei infektiöser Endokarditis, myxomatöser Degeneration, Thoraxtrauma oder Papillarmuskelischämie auftreten. Die kongenitale Spaltung besteht von Geburt an, weist regelmäßige und glatte Ränder auf und ist nicht mit nekrotischem Gewebe, Vegetationen oder Verkalkungen assoziiert.

Die daraus resultierende Pathophysiologie entspricht derjenigen einer kongenitalen Mitralinsuffizienz. Der systolische Verlust der Klappenschlussfunktion führt zu einem Blutrückfluss in den linken Vorhof mit konsekutiver Volumenbelastung. Anfänglich kompensiert der linke Ventrikel durch exzentrische Hypertrophie und erhöhte Compliance und erhält so ein ausreichendes Herzzeitvolumen. Mit der Zeit führt die chronische Hypervolämie jedoch zu einer fortschreitenden Dilatation von Vorhof und Ventrikel, zu einer gestörten Klappengeometrie und schließlich zu einer systolischen Funktionsstörung. In fortgeschrittenen Stadien entwickelt sich eine reaktive pulmonale Hypertonie, gefolgt von rechtsventrikulärer Dysfunktion und biventrikulärer Herzinsuffizienz.

Der klinische Schweregrad hängt von mehreren Faktoren ab: Größe und Lage der Spaltung, Steifigkeit oder Laxheit der angrenzenden Segel, Vorhandensein von Anomalien des subvalvulären Apparates (Chordae und Papillarmuskeln) sowie Koexistenz weiterer Herzfehler. Der Verlauf kann langsam und subklinisch oder bei ausgeprägter Regurgitation rasch progredient sein.

Klinische Manifestationen

Das klinische Erscheinungsbild der kongenitalen Spaltung der Mitralsegel ist äußerst variabel und hängt im Wesentlichen von drei Faktoren ab: der Größe und Lokalisation der Spaltung, dem Ausmaß der resultierenden Mitralregurgitation sowie dem Vorhandensein begleitender Herzfehlbildungen. In vielen Fällen – insbesondere bei isolierten, hämodynamisch geringfügigen Formen – bleibt die Erkrankung jahrelang asymptomatisch und wird zufällig im Rahmen einer Auskultation oder einer aus anderen Gründen durchgeführten Echokardiographie entdeckt.
Bei symptomatischen Patienten steht die Ausprägung der Mitralregurgitation und die kompensatorische Anpassung des linken Herzens im Vordergrund.

Bei Neugeborenen und Säuglingen mit signifikanter Regurgitation zeigt sich typischerweise ein Bild der hochvolumigen Herzinsuffizienz. Die Volumenüberlastung führt zu erhöhten Füllungsdrücken im linken Vorhof und Ventrikel mit konsekutiver pulmonaler Stauung. Häufige klinische Zeichen in dieser Altersgruppe sind:

• anhaltende Tachypnoe, insbesondere beim Trinken verstärkt
• Schwierigkeiten beim Saugen und unzureichende Gewichtszunahme
• profuses Schwitzen, relative Zyanose und Reizbarkeit
• Hepatomegalie und verzögertes Längen- und Gewichtswachstum

Im Kleinkind- oder Jugendalter treten die Symptome meist schleichend auf und nehmen allmählich zu. Belastungsdyspnoe ist häufig das erste berichtete Symptom, gefolgt von Müdigkeit und verminderter körperlicher Leistungsfähigkeit. Mit zunehmender Dilatation des linken Vorhofs können Palpitationen infolge atrialer Extrasystolen oder supraventrikulärer Tachyarrhythmien auftreten. In fortgeschrittenen Fällen zeigen sich Zeichen einer pulmonalen Hypertonie und einer rechtsventrikulären Funktionsstörung, darunter periphere venöse Stauung, pulsatile Hepatomegalie und systemische Kreislaufveränderungen.

Bei der körperlichen Untersuchung ist das häufigste klinische Zeichen ein holosystolisches Herzgeräusch, typischerweise am Herzspitzenstoß auskultierbar und in die linke Axilla ausstrahlend. Die Lautstärke variiert mit dem Ausmaß der Regurgitation und der atrialen Compliance. In einigen Fällen ist ein dritter Herzton (S3) hörbar, was auf eine Volumenüberlastung hinweist. Bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz finden sich häufig bibasale Rasselgeräusche und ein lauter zweiter Pulmonalton als Ausdruck einer pulmonalen Hypertonie.

Bei Vorliegen begleitender Fehlbildungen – wie atrioventrikuläre Septumdefekte oder andere valvuläre Dysplasien – kann die Symptomatik überlagert oder maskiert sein. In solchen Fällen ist eine integrative klinisch-instrumentelle Bewertung unerlässlich. Da eine isolierte, oligosymptomatische oder latent verlaufende Form möglich ist, hängt die Diagnosestellung oft entscheidend von einer sorgfältigen Auskultation und der Indikationsstellung zur Echokardiographie ab – selbst bei minimalen klinischen Hinweisen.

Bei völlig asymptomatischen Patienten kann ein verändertes EKG (z.B. verbreiterte oder bifide P-Wellen infolge linksatrialer Dilatation) oder eine zufällig entdeckte Kardiomegalie im Thoraxröntgenbild den ersten Hinweis geben. In allen Fällen rechtfertigen das Fortschreiten der Regurgitation und ein mögliches Ventrikelremodelling eine regelmäßige klinisch-echokardiographische Überwachung – auch ohne manifeste Symptome.

Diagnostik und weiterführende Untersuchungen

Die Diagnose der kongenitalen Spaltung der Mitralsegel beruht auf der Integration von Anamnese, klinischer Untersuchung und kardiologischer Bildgebung, insbesondere in Fällen mit diskreter oder fehlender Symptomatik. Der klinische Verdacht ergibt sich häufig aus dem Nachweis eines apikalen systolischen Herzgeräusches bei Patienten ohne Hinweise auf ein rheumatisches Fieber oder andere erworbene Ursachen der Mitralinsuffizienz. Bei Kindern und Jugendlichen kann die Diagnose auch durch indirekte Hinweise wie Kardiomegalie, EKG-Auffälligkeiten oder wiederholte Belastungsintoleranz nahegelegt werden.

Das Elektrokardiogramm (EKG) kann Zeichen einer linksatrialen Überlastung (z.B. bifide P-Wellen in Ableitung II oder „P mitrale“) und bei fortgeschrittenem Verlauf Achsenabweichungen oder supraventrikuläre Rhythmusstörungen zeigen.

Das Thoraxröntgen ist hilfreich zum Nachweis einer Kardiomegalie, typischerweise mit Vergrößerung von linkem Vorhof und Ventrikel, sowie zum Erkennen pulmonaler Stauungszeichen.

Das wichtigste diagnostische Verfahren ist die transthorakale Echokardiographie (TTE), mit der die Spaltung direkt dargestellt und der Schweregrad der Mitralregurgitation quantifiziert werden kann. Im parasternalen Längsschnitt oder apikalem Vierkammerblick zeigt sich die Spaltung als lineare oder „V“-förmige Unterbrechung entlang der Koaptationslinie des Mitralsegels, oft verbunden mit einem exzentrischen Regurgitationsjet. Mithilfe von Farbdoppler und kontinuierlichem Doppler können Richtung, Ausmaß und Geschwindigkeit des Rückflusses sowie der transvalvuläre Druckgradient beurteilt werden.

Bei eingeschränkter Bildqualität oder bei älteren Patienten mit schlechter akustischer Fensterung ist die transösophageale Echokardiographie (TEE) indiziert, die eine höhere räumliche Auflösung und eine detaillierte Analyse der Klappenmorphologie und -funktion ermöglicht. Die TEE ist besonders bei der Operationsplanung hilfreich, da sie Folgendes erlaubt:

• Bestimmung von Ausdehnung und Ausrichtung der Spaltung
• Beurteilung der angrenzenden Segel und der Chordae tendineae
• Ausschluss zusätzlicher Klappen- oder subvalvulärer Fehlbildungen

In ausgewählten Fällen, insbesondere vor komplexen Eingriffen oder bei multiplen strukturellen Defekten, kann eine erweiterte Bildgebung indiziert sein. Die kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) ist nützlich zur genauen Quantifizierung des Regurgitationsvolumens, zur Beurteilung der linksventrikulären Funktion und zum Nachweis möglicher myokardialer Fibrose.

Die kardiale Computertomographie (CT) hat eine untergeordnete Rolle, kann jedoch bei speziellen Indikationen (z.B. Kontraindikationen gegen MRT oder Notwendigkeit der Darstellung extrakardialer Strukturen) sinnvoll sein.

Die Differenzialdiagnose umfasst vor allem andere kongenitale Ursachen einer Mitralinsuffizienz wie die Parachute-Mitralklappe, Mitralklappendysplasie oder zusätzliche Chordae tendineae. Außerdem ist es entscheidend, die kongenitale Spaltung von erworbenen Klappensegelrupturen abzugrenzen, wie sie bei infektiöser Endokarditis, Trauma oder myxomatöser Degeneration vorkommen und typischerweise durch unregelmäßige Ränder, Vegetationen, Kalzifikationen oder Prolaps gekennzeichnet sind.

Eine exakte Diagnose ist nicht nur zur Beurteilung des hämodynamischen Schweregrades erforderlich, sondern auch zur gezielten Planung eines chirurgischen Eingriffs, sofern dieser notwendig ist.

Therapie und Prognose

Die therapeutische Behandlung der kongenitalen Spaltung der Mitralsegel basiert auf einer sorgfältigen Beurteilung des Schweregrads der Mitralregurgitation, der klinischen Symptomatik und des Ausmaßes der hämodynamischen Beeinträchtigung. Bei Patienten mit leichter Regurgitation und erhaltener linksventrikulärer Funktion kann ein konservativer Ansatz verfolgt werden, bestehend aus regelmäßiger echokardiographischer Überwachung und klinischem Follow-up – insbesondere bei asymptomatischen Patienten mit stabiler Spaltmorphologie. In moderaten bis schweren Fällen oder bei klinischen Zeichen einer Herzinsuffizienz ist eine chirurgische Intervention die Therapie der Wahl.

Indikationen für eine Operation sind:

• mittelschwere bis schwere Mitralregurgitation mit klinischen Symptomen (Dyspnoe, Belastungsintoleranz, Wachstumsverzögerung)
• echokardiographisch dokumentierte progressive Dilatation des linken Vorhofs oder Ventrikels
• Auftreten von Vorhofarrhythmien oder Abnahme der Ejektionsfraktion
• gleichzeitig bestehende kardiale Defekte, die einer chirurgischen Korrektur bedürfen

Die Klappenrekonstruktion ist das bevorzugte Verfahren und zielt auf den anatomischen Verschluss der Spaltung ab, wobei der native Klappenapparat möglichst erhalten bleibt. In den meisten Fällen ist ein direkter Verschluss der Spaltung mit nicht resorbierbarem Nahtmaterial durch Einzelnähte möglich. Ist die Spaltung groß oder reichen ihre Ränder bis in die Kommissuren, kann eine Segelplastik mit begleitender Annuloplastie erforderlich sein, etwa unter Verwendung eines Rings oder Verstärkungsbands zur Prävention sekundärer Dilatationen.

In komplexeren Situationen, etwa bei valvulärer Dysplasie oder einem anomalen subvalvulären Apparat, kann ein Mitralklappenersatz notwendig werden – eine Maßnahme, die selektierten Fällen vorbehalten ist, da sie mit höherer Morbidität und der Notwendigkeit einer Langzeitantikoagulation verbunden ist, insbesondere im Kindesalter.

Die Prognose nach operativer Korrektur ist in den meisten Fällen ausgezeichnet, insbesondere wenn der Eingriff frühzeitig und rekonstruktiv erfolgt. Die isolierte Mitralsegelspaltrekonstruktion weist eine hohe Langzeitüberlebensrate, gute funktionelle Erholung und geringe Reoperationsraten auf. Eine verbleibende Mitralinsuffizienz ist in der Regel minimal und gut tolerierbar, erfordert jedoch eine kontinuierliche Überwachung, um eine späte Progression zu vermeiden.

Das postoperative Follow-up sollte jährliche echokardiographische Kontrollen, Überwachung der systolischen Funktion und der Dimensionen der Herzhöhlen sowie eine Bewertung der funktionellen Leistungsfähigkeit und möglicher Arrhythmien umfassen. Bei Kindern kann das somatische Wachstum die Geometrie des Klappenapparats im Zeitverlauf beeinflussen, was eine alters- und verlaufsadaptierte Überwachung erforderlich macht.

Günstige prognostische Faktoren sind die Möglichkeit der Klappenrekonstruktion, das Fehlen subvalvulärer oder begleitender Anomalien, eine frühe Diagnosestellung und eine rechtzeitige Operation vor Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie oder ventrikulären Dysfunktion. Bei adäquater Behandlung können die Patienten ein vollständig normales Leben führen, mit hervorragender Belastbarkeit und sehr geringem Arrhythmierisiko.

Komplikationen

Komplikationen der kongenitalen Spaltung der Mitralsegel können sowohl im natürlichen Verlauf – insbesondere bei nicht behandelten Patienten – als auch infolge der chirurgischen Korrektur auftreten. Ihre Häufigkeit und Schwere hängen eng mit der rechtzeitigen Diagnosestellung und der Qualität des therapeutischen Vorgehens zusammen.

Die häufigste und klinisch bedeutsamste Komplikation im Spontanverlauf ist die Progression der Mitralinsuffizienz. Eine anfänglich geringe Spaltung kann im Verlauf hämodynamisch relevant werden, mit Volumenbelastung des linken Ventrikels. Dies führt zu einer fortschreitenden Dilatation der Ventrikelhöhle und des linken Vorhofs, mit strukturellen Veränderungen, die selbst die Koaptation intakter Segelsegmente beeinträchtigen und die Regurgitation verschlimmern. Der daraus resultierende Teufelskreis kann zu einer sekundären systolischen Dysfunktion und zur Entwicklung einer chronischen Herzinsuffizienz führen.

Eine weitere potenziell schwerwiegende Komplikation, insbesondere bei nicht operierten Patienten, ist die pulmonale Hypertonie. Der chronisch erhöhte Druck im linken Vorhof wird retrograd auf die pulmonalen Venen übertragen, was pulmonale Stauung, reduzierte Belastungstoleranz und in fortgeschrittenen Stadien auch eine rechtsventrikuläre Dysfunktion begünstigt. Die Kombination aus Mitralinsuffizienz und erhöhter pulmonaler Druckbelastung verschlechtert die Prognose erheblich.

Auf elektrophysiologischer Ebene schafft die Dilatation des linken Vorhofs ein anatomisches Substrat für die Entwicklung supraventrikulärer Tachyarrhythmien. Vorhofflimmern ist dabei die häufigste Form, insbesondere bei unbehandelten Jugendlichen und jungen Erwachsenen, und tritt zunächst paroxysmal auf, kann aber chronifizieren. Dies erhöht das Risiko für thromboembolische Ereignisse und verschlechtert die diastolische Ventrikelfunktion, was die klinische Behandlung erschwert.

Zu den postoperativen Komplikationen zählen insbesondere die residuale Mitralinsuffizienz und die iatrogene Mitralklappenstenose. Erstere kann bei unvollständigem Verschluss der Spaltung oder Schädigung der Klappenstrukturen auftreten; letztere ist seltener und kann durch übermäßige Straffung der Spaltung oder eine Einschränkung der Segelbeweglichkeit verursacht werden. In beiden Fällen ist eine frühzeitige und serielle echokardiographische Kontrolle unerlässlich, um die Klappenfunktion zu bewerten und den Bedarf einer Re-Operation zu erkennen.

Seltene, aber mögliche Komplikationen sind Funktionsstörungen des Sinusknotens oder atrioventrikuläre Leitungsstörungen, insbesondere bei begleitenden strukturellen Fehlbildungen oder nach komplexen chirurgischen Eingriffen. Bei Kindern stellt die Notwendigkeit einer Re-Intervention während des Wachstums eine zusätzliche Herausforderung dar, insbesondere wenn die initiale Rekonstruktion geometrische Veränderungen im Wachstum nicht berücksichtigt.

Schließlich kann bei persistierendem Vorhofflimmern oder ausgeprägter linksatrialer Dilatation eine individualisierte Antikoagulationsprophylaxe erforderlich sein, um thromboembolischen Ereignissen vorzubeugen. Das Management muss individuell angepasst werden, unter Berücksichtigung von Alter, ventrikulärer Funktion und weiteren Risikofaktoren.

Insgesamt reduziert eine rechtzeitige und technisch adäquate Behandlung das Komplikationsrisiko erheblich und sichert den Patienten langfristig eine sehr gute Lebensqualität. Eine aktive, klinisch-echokardiographische Überwachung bleibt jedoch unerlässlich, um funktionelle Verschlechterungen oder Rezidive frühzeitig zu erkennen.

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