Defekte des Vorhofseptums

Defekte des Vorhofseptums (ASD) sind angeborene Fehlbildungen, die durch eine anormale Verbindung zwischen dem rechten und linken Vorhof gekennzeichnet sind. Diese Anomalie ermöglicht den Blutfluss von links nach rechts und führt zu einem Volumenüberschuss in den rechten Herzkammern und den Lungen. Obwohl einige kleine ASDs klinisch stumm bleiben können, können größere Defekte erhebliche hämodynamische Komplikationen verursachen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.

Der Vorhofseptumdefekt macht etwa 10 % der angeborenen Herzfehler aus, die in der Kindheit und im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 1 Fall pro 1500 Lebendgeburten. Bei Erwachsenen wird der ASD möglicherweise zufällig entdeckt oder zeigt Symptome wie Müdigkeit, supraventrikuläre Arrhythmien und in fortgeschrittenen Fällen rechtsseitige Herzinsuffizienz.

Ätiologie

Die Ätiologie der Defekte des Vorhofseptums hängt eng mit Störungen der komplexen embryonalen Prozesse zusammen, die die Bildung des Vorhofseptums steuern. Während der fötalen Entwicklung, zwischen der vierten und sechsten Woche der Schwangerschaft, müssen sich das Septum primum und das Septum secundum korrekt entwickeln und miteinander verschmelzen, um die Vorhöhlen vollständig zu trennen. Fehler in diesen Mechanismen können zu verschiedenen Formen des ASD führen.

Die Haupttypen der Defekte umfassen:

• Defekt des Septum primum: lokalisiert im unteren Bereich des Vorhofseptums, häufig verbunden mit Anomalien der atrioventrikulären Klappen. Es wird als Teil des kompletten atrioventrikulären Kanals betrachtet und tritt häufig im Down-Syndrom auf.
• Defekt des Septum secundum: die häufigste Form des ASD, die sich in der Fossa ovalis befindet und durch übermäßige Resorption des Septum primum oder unvollständige Entwicklung des Septum secundum verursacht wird.
• Defekt des Sinus venosus: lokalisiert in der Nähe der Vereinigung der oberen Hohlvene mit dem rechten Vorhof, häufig mit Anomalien der partiellen pulmonalen venösen Rückkehr assoziiert.
• Defekt des Sinus coronarius: extrem selten, verursacht durch das Fehlen des Verschlusses des Sinus coronarius, was zu einer interatrialen Kommunikation über den Sinus führt.

In einigen Fällen kann das Vorhandensein eines persistierenden Foramen ovale (PFO) als eine kleinere Form des ASD angesehen werden, obwohl es aus physiopathologischer Sicht ein funktionelles statt ein anatomisches Defekt ist.

Pathogenese und Physiopathologie

Der Hauptmechanismus der ASD-Pathogenese ist das Shunt von links nach rechts, bei dem es zu einem abnormalen Blutfluss von links nach rechts kommt. Dies führt zu einer Erhöhung des Blutvolumens, das in den rechten Ventrikel und in den Lungenkreislauf gelangt, was nach und nach zu einer Dilatation der rechten Vorhöhlen und Ventrikel, einer Hypertrophie des rechten Ventrikels und einer Erhöhung des pulmonalen Widerstands führt.

Anfänglich wird die Volumenüberlastung aufgrund der Compliance des rechten Ventrikels und des pulmonalen Kreislaufs gut toleriert. Mit der Zeit führt das anhaltende Shunt zu irreversiblen strukturellen und funktionellen Veränderungen. Der chronische Anstieg des pulmonalen Blutflusses kann zur Entwicklung von pulmonaler Hypertonie führen, mit einer schrittweisen Verringerung des Druckgradienten zwischen dem linken und dem rechten Vorhof. In fortgeschrittenen Fällen kann es zu einer Shunt-Inversion (von rechts nach links) kommen, was das Eisenmenger-Syndrom zur Folge hat, eine irreversible Erkrankung mit schweren hämodynamischen und hypoxischen Folgen.

Hämodynamisch hängt der Schweregrad des ASD von folgenden Faktoren ab:

• Größe des Defekts: kleine Defekte verursachen minimale Shunts, die oft klinisch insignifikant sind; große Defekte führen zu signifikanten Shunts und einem Risiko für Komplikationen.
• Compliance des Ventrikels: eine verringerte Compliance des linken Ventrikels, beispielsweise bei Hypertrophie oder restriktiven Kardiomyopathien, kann das Shunt von links nach rechts verschlimmern.
• Pulmonale Gefäßwiderstände: der Anstieg des Widerstands reduziert allmählich den Blutfluss durch den Defekt, trägt aber zur Entwicklung einer schweren pulmonalen Hypertonie bei.

Normalerweise schließt sich das Foramen ovale nach der Geburt funktionell aufgrund des Anstiegs des linken Vorhofdrucks. Bei Neugeborenen mit linker Ventrikeldysfunktion oder persistierender pulmonaler Hypertonie kann der weiterhin bestehende rechts-links-Shunt durch ein PFO einen temporären Schutz bieten. Bei einem echten ASD hingegen ist die interatriale Kommunikation pathologisch und erfordert eine endgültige Korrektur.

Risikofaktoren und Prävention

Die Defekte des Vorhofseptums sind angeborene Erkrankungen, deren Auftreten mit genetischen, Umweltfaktoren oder zufälligen embryonalen Ereignissen verbunden ist. In den meisten Fällen tritt der ASD sporadisch auf, ohne eine eindeutig identifizierbare Ursache. Es gibt jedoch bestimmte Bedingungen, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Fehlbildung verbunden sind.

Zu den prädisponierenden Faktoren gehören spezifische genetische Anomalien wie Mutationen der Gene NKX2-5 und GATA4, die am fetalen Herz-Entwicklung beteiligt sind. Auch das Vorhandensein von Chromosomen-Syndromen, insbesondere des Down-Syndroms, erhöht das Risiko für Defekte des Septum primum erheblich. Die intrauterine Exposition gegenüber teratogenen Substanzen (Alkohol, Antiepileptika, Virusinfektionen) und schlecht kontrollierter mütterlicher Diabetes sind weitere Risikofaktoren, wenn auch weniger häufig damit verbunden.

Die Prävention der Defekte des Vorhofseptums ist komplex. Die optimale Kontrolle von präexistierenden mütterlichen Erkrankungen, die Einnahme von Folsäure vor der Schwangerschaft, die Vermeidung der Exposition gegenüber bekannten Teratogenen und eine angemessene Geburtsbetreuung während der Schwangerschaft sind die Hauptstrategien, um das Risiko zu reduzieren, auch wenn eine vollständige Prävention nicht garantiert werden kann.

Klinische Manifestationen

Die klinische Manifestation der Defekte des Vorhofseptums ist sehr variabel und hängt von der Größe des Defekts, dem Volumen des Shunts und der Anpassungsfähigkeit der rechten Herzkammern ab. Patienten mit kleinen ASDs können ein Leben lang asymptomatisch bleiben, während bei signifikanten Shunts die Symptome in der Regel in der jungen Erwachsenenzeit oder im höheren Alter auftreten.

Anamnese und Symptome

Bei der Anamnese können Patienten Belastungsdyspnoe berichten, die sich zunächst bei moderaten Aktivitäten und später auch in Ruhe verschlechtert. Frühe Ermüdung ist ein typisches Symptom, das sich aus der reduzierten Effektivität der pulmonalen Zirkulation ergibt. Palpitationen sind häufig und oft Ausdruck von Vorhofflimmern, das durch die Dilatation des rechten Vorhofs verursacht wird. Bei Kindern kann die Vorgeschichte von wiederholten Atemwegsinfektionen auf einen chronisch erhöhten pulmonalen Blutfluss hinweisen. In fortgeschrittenen Fällen werden Symptome einer rechtsseitigen Herzinsuffizienz wie periphere Ödeme und Leberstauung beobachtet.

Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung liefert wichtige diagnostische Hinweise. Die Herzauskultation zeigt häufig ein holosystolisches Herzgeräusch im zweiten interkostalen Raum links, das mit einer Betonung und fixer Aufspaltung des zweiten Herztons verbunden ist. Dies ist besonders patognomonisch für einen hämodynamisch signifikanten atrialen Shunt, da die Aufspaltung des zweiten Herztons nicht mit der Atmung variiert.

Bei chronischer Überlastung der rechten Herzkammern können juguläre Stauung, schmerzhafte Hepatomegalie und periphere Ödeme festgestellt werden. In Fällen schwerer pulmonaler Hypertonie kann ein verstärkter zweiter Herzton in der pulmonalen Region und das Vorhandensein eines funktionellen trikuspidalen Regurgitationsgeräusches festgestellt werden.

Diagnose

Klinische Verdachtsdiagnose

Der Verdacht auf einen Defekt des Vorhofseptums sollte aufkommen, wenn auskultatorische Befunde wie ein herzgeräusch oder Symptome einer rechtsseitigen Herzinsuffizienz bei jungen Patienten oder supraventrikuläre Arrhythmien ohne offensichtliche Ursache festgestellt werden. Auch die Feststellung einer rechtsseitigen Kardiomegalie oder einer pulmonalen Überlastung bei einer Thoraxröntgenaufnahme sollte auf eine weiterführende Diagnostik hinweisen.

Transthorakale und transösophageale Echokardiographie

Die transthorakale Echokardiographie ist die erste Untersuchung. Sie ermöglicht es, den Defekt direkt zu visualisieren, die Richtung und das Ausmaß des Shunts mit Farb-Doppler zu dokumentieren und die Dilatation der rechten Herzkammern zu beurteilen. Das Vorhandensein einer erweiterten unteren Hohlvene und eines erhöhten pulmonalen Blutflusses sind weitere indirekte Hinweise.

Bei suboptimaler Akustikfenster bietet die transösophageale Echokardiographie eine höhere Auflösung und ermöglicht eine detaillierte anatomische Charakterisierung des Defekts und die Identifizierung von assoziierten venösen Anomalien. Die transösophageale Echokardiographie ist auch entscheidend bei der Planung von perkutanen Verschlüssen mit Okklusionsgeräten.

Weitere diagnostische Methoden

Die kardiale Magnetresonanztomographie wird bei komplexen Fällen oder bei Kontraindikationen für Echokardiographie eingesetzt. Sie liefert eine präzise Beurteilung der ventrikulären Volumina und ermöglicht die Quantifizierung des Shunts mit dem Qp/Qs-Verhältnis. Die Herzkatheterisierung wird für Fälle eingesetzt, in denen die pulmonalen Drücke direkt gemessen werden müssen oder der Verschluss bei pulmonaler Hypertonie bestätigt werden soll.

Diagnostische Reihenfolge

Die diagnostische Vorgehensweise sollte einer logischen Reihenfolge folgen: die klinische Bewertung führt zur transthorakalen Echokardiographie; falls notwendig, erfolgt die transösophageale Echokardiographie für eine bessere anatomische Definition; schließlich werden fortgeschrittene Methoden wie Magnetresonanz oder Herzkatheterisierung nur in komplexen oder zweifelhaften Fällen eingesetzt. Die genaue Bestimmung der Größe des Defekts, der Richtung des Shunts und der pulmonalen Drücke ist entscheidend für eine angemessene therapeutische Strategie.

Behandlung

Die therapeutische Behandlung der Defekte des Vorhofseptums hängt von der Größe des Defekts, dem Ausmaß des Shunts und dem Vorhandensein von Komplikationen ab. Bei Patienten mit einem moderaten Shunt und ohne Anzeichen einer hämodynamischen Überlastung kann ein konservativer Ansatz mit periodischer Echokardiographiekontrolle gewählt werden.

Der Verschluss des Defekts wird angezeigt, wenn das Qp/Qs-Verhältnis den Wert 1,5:1 überschreitet, bei dilatierten rechten Kammern oder bei Symptomen, die mit dem Shunt in Verbindung stehen. Der Eingriff zielt darauf ab, die Progression zu pulmonaler Hypertonie, Arrhythmien und rechtsseitiger Herzinsuffizienz zu verhindern.

Perkutaner Verschluss

Der perkutaner Verschluss mit Okklusionsgeräten ist heute die bevorzugte Behandlung für die meisten Defekte des Septum secundum. Der Eingriff wird unter echokardiografischer und fluoroskopischer Führung durchgeführt, mit Zugang über die Femoralvene. Moderne Geräte gewährleisten eine hohe Erfolgsquote und niedrige Komplikationsraten. Der perkutaner Verschluss ist bei zu großen Defekten ohne geeignete Ränder oder bei komplexen anatomischen Anomalien kontraindiziert.

Chirurgie mit offenem Herzen

Die chirurgische Schließung ist für Fälle reserviert, in denen der perkutaner Eingriff nicht möglich oder kontraindiziert ist. Der Eingriff wird mit Herz-Lungen-Maschine durchgeführt, wobei der Defekt direkt geschlossen oder ein synthetisches oder biologisches Patch verwendet wird. Die operative Mortalität ist in spezialisierten Zentren sehr niedrig, und die langfristigen Ergebnisse sind ausgezeichnet, mit Normalisierung der Morphologie und Funktion der rechten Kammern.

Prognose

Die Prognose von Patienten mit frühzeitig korrigierten Defekten des Vorhofseptums ist im Allgemeinen ausgezeichnet. Der Verschluss des Defekts, wenn er vor dem Auftreten von schwerer pulmonaler Hypertonie oder signifikanter rechtsventrikulärer Dysfunktion durchgeführt wird, führt zu einer vollständigen Rückkehr zur normalen Hämodynamik. Patienten, die früh behandelt werden, haben eine ähnliche Lebenserwartung wie die allgemeine Bevölkerung.

Bei nicht behandelten oder verspätet diagnostizierten Fällen ist das Risiko für langfristige Komplikationen hoch. Die chronische Dilatation der rechten Herzkammern erhöht das Risiko für Vorhofflimmern und Vorhofflattern, die auch nach dem Verschluss des Defekts bestehen bleiben können. Darüber hinaus kann die fortschreitende pulmonale Hypertonie, wenn sie etabliert ist, zum Eisenmenger-Syndrom führen, einer irreversiblen Erkrankung mit schlechter Prognose.

Komplikationen

Die Hauptkomplikationen im Zusammenhang mit unbehandelten Defekten des Vorhofseptums sind:

• Vorhofflimmern: die Dilatation des rechten Vorhofs begünstigt die Entwicklung von Vorhofflimmern, Vorhofflattern und multifokalen atrialen Tachykardien.
• Pulmonale Hypertonie: der chronische Anstieg des pulmonalen Blutflusses kann zu einer irreversiblen Erhöhung des pulmonalen Gefäßwiderstands führen, mit Entwicklung schwerer pulmonaler Hypertonie.
• Rechtsseitige Herzinsuffizienz: in fortgeschrittenen Fällen führt die Dysfunktion des rechten Ventrikels zu kongestiver Herzinsuffizienz.
• Paradoxe Embolie: bei pulmonaler Hypertonie oder Shunt-Inversion können venöse Embolien den Defekt passieren und in den systemischen Kreislauf gelangen, was zu Schlaganfällen oder peripheren Ischämien führt.
• Eisenmenger-Syndrom: bei unbehandelter pulmonaler Hypertonie kann der Shunt seine Richtung umkehren, was den Verschluss des Defekts kontraindiziert und die Prognose stark verschlechtert.

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