Aortopulmonales Fenster

Das aortopulmonale Fenster (APW) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der eine anormale Kommunikation zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie besteht. In dieser Situation fließt ein Teil des Blutes von der Aorta in die Pulmonalarterie und verursacht einen links-rechts Shunt. Dieses anatomische und physiologische Defizit führt zu einer Überlastung des Lungenkreislaufs und der linken Herzkammern, mit dem Risiko einer pulmonalen Hypertonie und Herzinsuffizienz, wenn es nicht rechtzeitig behandelt wird.

Das aortopulmonale Fenster macht etwa 0,1-0,3% aller angeborenen Herzfehler aus und wird häufiger bei Neugeborenen oder kleinen Kindern diagnostiziert. In einigen Fällen kann es auch bei Erwachsenen identifiziert werden, wenn auch viel seltener. Wenn es nicht korrigiert wird, kann die Erkrankung schnell fortschreiten und schwerwiegende Folgen für das Herz und die Lunge haben.

Ätiologie

Das aortopulmonale Fenster wird durch eine Anomalie in der embryonalen Phase der kardialen Entwicklung verursacht, insbesondere während der Bildung der großen Arterien. Normalerweise sind in der fötalen Phase die Aorta und die Pulmonalarterie durch den Ductus arteriosus miteinander verbunden. Ein Defekt in der Fusion dieser Strukturen und eine unvollständige Trennung von Aorta und Pulmonalarterie während der fötalen Entwicklung können zu einer persistierenden Kommunikation zwischen diesen beiden Gefäßen führen.

In einigen Fällen tritt das aortopulmonale Fenster isoliert auf, es kann aber auch mit komplexeren Herzfehlern wie der pulmonalen Stenose, einem Ventrikelseptumdefekt (VSD) oder dem DiGeorge-Syndrom assoziiert sein.

Pathogenese und Physiopathologie

Das pathogenetische Mechanismus des aortopulmonalen Fensters besteht in einem abnormalen links-rechts Shunt, bei dem ein Teil des Bluts von der Aorta direkt in die Pulmonalarterie fließt. Die Größe des Fensters und die Druckdifferenz zwischen den beiden Gefäßen bestimmen das Ausmaß des Flusses und den hemodynamischen Effekt auf den Lungen- und Systemkreislauf.

In den Anfangsstadien kann dieser Shunt keine signifikanten Symptome hervorrufen, aber im Laufe der Zeit kann die volumetrische Überlastung und der erhöhte Druck auf die Pulmonalarterien zu einer:

• Erhöhung des pulmonalen Blutflusses führen, mit einer Erweiterung der Pulmonalarterien und einer Überlastung des rechten Ventrikels.
• Pulmonale Hypertonie, die sich bei größeren Defekten schrittweise entwickeln kann.
• Herzinsuffizienz, die auftritt, wenn der linke Ventrikel überlastet ist und das überschüssige Blutvolumen nicht bewältigen kann.

In schwereren Fällen kann das Fenster zu einer Eisenmenger-Syndrom führen, bei dem die pulmonale Hypertonie so schwer wird, dass die Richtung des Shunts (von rechts nach links) umkehrt, was zu Zyanose und einem höheren Risiko für Komplikationen wie zerebrale Embolien führt.

Risikofaktoren und Prävention

Das aortopulmonale Fenster ist eine angeborene Erkrankung, die während der Embryonalentwicklung entsteht und sporadisch auftreten kann. Obwohl nicht immer eine spezifische Ursache identifiziert werden kann, gibt es genetische und umweltbedingte Faktoren, die das Risiko für diese Fehlbildung erhöhen können.

Zu den Risikofaktoren gehören:

• Genetische Faktoren: Einige genetische Anomalien, insbesondere Syndromen, die die Herzentwicklung betreffen, können das Risiko für das aortopulmonale Fenster erhöhen. Zum Beispiel ist das DiGeorge-Syndrom häufig mit angeborenen Herzfehlern, einschließlich des aortopulmonalen Fensters, assoziiert.
• Exposition gegenüber Teratogenen: Die Exposition gegenüber teratogenen Substanzen wie Alkohol, Drogen oder Antiepileptika während der Schwangerschaft erhöht das Risiko von angeborenen Herzfehlern, einschließlich des aortopulmonalen Fensters.
• Maternalinfektionen: Infektionen während der Schwangerschaft, wie Röteln oder Cytomegalovirus, sind mit einem erhöhten Risiko für angeborene Herzfehler, einschließlich des aortopulmonalen Fensters, verbunden.
• Frühgeburt: Frühgeborene haben ein höheres Risiko, angeborene Herzfehler, einschließlich des aortopulmonalen Fensters, zu entwickeln als termingerechte Neugeborene.
• Genetische Syndrome: Neben dem DiGeorge-Syndrom können auch andere Erkrankungen wie das Turner-Syndrom und das Down-Syndrom mit angeborenen Herzfehlern, einschließlich des aortopulmonalen Fensters, assoziiert sein.

Die Prävention des aortopulmonalen Fensters ist hauptsächlich auf das pränatale Management von maternalen Erkrankungen ausgerichtet, wie die Kontrolle von Infektionen, die Verwaltung von Medikamenten während der Schwangerschaft, die Annahme eines gesunden Lebensstils und die Impfung gegen Röteln. Trotz dieser Maßnahmen bleibt die Fehlbildung eine Erkrankung, die ohne klar identifizierbare Ursachen auftreten kann.

Klinische Manifestationen

Das aortopulmonale Fenster zeigt eine große Variabilität in den klinischen Symptomen, die hauptsächlich von der Größe des Fensters und dem Ausmaß des entwickelten Shunts abhängen. Bei Neugeborenen mit einem signifikanten Defekt treten die Symptome in der Regel kurz nach der Geburt auf, während in milderen Fällen die Diagnose bis ins Erwachsenenalter verzögert werden kann.

Zu den klinischen Manifestationen können gehören:

• Dyspnoe bei Belastung: Patienten mit erhöhtem pulmonalen Blutfluss entwickeln oft Atembeschwerden, die sich bei körperlicher Anstrengung verschlimmern, aufgrund der Überlastung von Herz und Lunge.
• Müdigkeit: Die ineffiziente Herzfunktion, die durch die Überlastung des linken Ventrikels verursacht wird, führt zu schneller Müdigkeit, selbst bei leichter täglicher Aktivität.
• Periphere Ödeme: In fortgeschrittenen Stadien können venöse Stauung und rechte Herzinsuffizienz zu Schwellungen der unteren Extremitäten führen.
• Zyanose: In Fällen, in denen die pulmonale Hypertonie die Richtung des Shunts umkehrt (Eisenmenger-Syndrom), kann eine periphere Zyanose auftreten, die auf unzureichende Sauerstoffversorgung des Blutes hinweist.
• Anomale Herzrhythmen: Die Erweiterung der atrialen und ventrikulären Kammern kann zu Arrhythmien führen, insbesondere zu Vorhofflimmern, was das klinische Bild weiter verschlechtern kann.

Bei kleinen Kindern kann das aortopulmonale Fenster mit Wachstumsverzögerungen und geringem Gewichtszuwachs in Verbindung stehen, was auf einen höheren Energieverbrauch aufgrund der zusätzlichen kardialen Arbeit zurückzuführen ist. Darüber hinaus kann der erhöhte Blutfluss in den Lungen zu häufigen Atemwegsinfektionen, wie Bronchopneumonie und Bronchitis, führen, die bei Kindern mit unbehandelten angeborenen Herzfehlern häufig auftreten.

Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung bei Patienten mit signifikantem aortopulmonalem Fenster zeigt typische Anzeichen einer kardialen und pulmonalen Überlastung. Häufige Befunde sind:

• Kontinuierlicher systolischer und diastolischer Herzgeräusch ("Maschinenrauschen"), was das charakteristische Zeichen des abnormalen Blutflusses zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie darstellt. Dieses Geräusch ist in der Regel im oberen Brustbereich hörbar.
• Verstärkter zweiter Herzton an der Pulmonalklappe, was bei Patienten mit pulmonaler Hypertonie zu beobachten ist.
• Weite periphere Pulsationen, die auf einen erhöhten Blutfluss und ein erhöhtes Herzzeitvolumen hinweisen.
• Lungenödem oder Jugularvenenstauung bei fortgeschrittener kongestiver Herzinsuffizienz.

Bei Neugeborenen und Kindern ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend, um das aortopulmonale Fenster schnell zu erkennen und eine angemessene Behandlung einzuleiten, bevor schwerwiegendere Komplikationen auftreten.

Diagnose

Klinischer Verdacht

Der Verdacht auf ein aortopulmonales Fenster ergibt sich typischerweise bei Symptomen einer Herzinsuffizienz oder einem kontinuierlichen systolischen und diastolischen Herzgeräusch, begleitet von Zeichen einer Überlastung des linken Ventrikels. Bei Neugeborenen mit übermäßigem pulmonalen Blutfluss treten häufig akute Symptome wie Müdigkeit, Zyanose und erschwerte Atmung auf. Eine frühzeitige Identifikation des Defekts ist entscheidend, um langfristige Schäden zu verhindern.

Transthorakale Echokardiographie

Die transthorakale Echokardiographie ist die Erstlinienuntersuchung für die Diagnose des aortopulmonalen Fensters. Mithilfe des Dopplers kann der anomale Blutfluss zwischen der Aorta und der Pulmonalarterie visualisiert werden, ebenso wie das Ausmaß des Shunts und die Dilatation der betroffenen Herzräume. Das kontinuierliche Herzgeräusch kann durch Auskultation bestätigt werden, während das Echokardiogramm den Grad der Kommunikation zwischen den Gefäßen zeigt.

Im Falle eines kleinen oder komplexen aortopulmonalen Fensters kann eine transösophageale Echokardiographie eine detailliertere Darstellung bieten, insbesondere wenn diese zur Planung einer Operation oder zur Bewertung weiterer Komplikationen erforderlich ist.

Weitere diagnostische Verfahren

Die kardiale Magnetresonanztomographie ist in komplexeren Fällen hilfreich, um den Umfang des Shunts und die genauen Dimensionen des Defekts zu bewerten. Darüber hinaus kann eine Herzkatheterisierung notwendig sein, um den pulmonalen Druck bei Verdacht auf pulmonale Hypertonie zu messen und die Schwere der Erkrankung zu bestimmen.

Die Brust-Röntgenaufnahme kann Zeichen einer pulmonalen Stauung oder einer kardialen Dilatation zeigen, ist jedoch alleine nicht ausreichend für die Diagnose, obwohl sie auf das Vorliegen von kardiovaskulären Fehlbildungen hinweisen kann.

Behandlung

Die Behandlung des aortopulmonalen Fensters hängt hauptsächlich von der Größe des Defekts, dem Ausmaß der hemodynamischen Belastung und dem Alter des Patienten ab. In schwereren Fällen ist ein Eingriff notwendig, um das Auftreten von signifikanten Komplikationen wie pulmonaler Hypertonie, Eisenmenger-Syndrom oder kongestiver Herzinsuffizienz zu verhindern.

Zu den therapeutischen Optionen für das aortopulmonale Fenster gehören:

Chirurgische Schließung

Die offene Herzchirurgie ist die bevorzugte Methode zur Behandlung eines signifikanten aortopulmonalen Fensters. Der Eingriff besteht aus der Resektion der Kommunikation zwischen Aorta und Pulmonalarterie, wodurch der normale Blutfluss wiederhergestellt wird. Die Resektion kann durch eine linke Thorakotomie durchgeführt werden oder, in einigen ausgewählten Fällen, durch minimal-invasive Verfahren, wenn die Anatomie des Defekts dies zulässt.

Die vollständige Resektion des Defekts behebt die Überlastung des linken Ventrikels und reduziert das Risiko einer pulmonalen Hypertonie. Der Eingriff hat eine hohe Erfolgsrate und wird in der Regel unter Verwendung einer extrakorporalen Zirkulation durchgeführt. Die langfristigen Ergebnisse sind hervorragend, mit einer Normalisierung der Herzfunktion.

Perkutane Schließung

Die perkutane Schließung des Defekts mittels Okklusionsgeräten stellt eine Alternative in ausgewählten Fällen dar. Diese minimal-invasive Option ist besonders bei Patienten mit einem kleinen und gut begrenzten aortopulmonalen Fenster nützlich. Der Eingriff erfolgt über einen femoralen Venen Zugang, wobei ein Katheter und ein Okklusionsgerät verwendet werden, um die Kommunikation zu schließen. Die perkutane Schließung wird in der Regel gut toleriert und hat eine niedrige Komplikationsrate.

Prognose

Die Prognose für Patienten mit frühzeitig behandeltem aortopulmonalem Fenster ist sehr gut. Eine rechtzeitige Operation ermöglicht die Normalisierung des Blutflusses und die Beseitigung der Symptome einer kardialen und pulmonalen Überlastung. Patienten, die chirurgisch behandelt werden, zeigen eine ähnliche Lebenserwartung wie die Allgemeinbevölkerung, mit einer Rückkehr zu normaler Lebensqualität.

In unbehandelten oder spät behandelten Fällen ist das Risiko für langfristige Komplikationen hoch. Kongestive Herzinsuffizienz, pulmonale Hypertonie und das Eisenmenger-Syndrom können die Herzfunktion erheblich beeinträchtigen und die Lebenserwartung verkürzen. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind daher entscheidend für eine günstige Prognose.

Komplikationen

Die wichtigsten Komplikationen im Zusammenhang mit unbehandeltem aortopulmonalem Fenster sind:

• Pulmonale Hypertonie: Der übermäßige Blutfluss durch den Defekt führt zu einer Erhöhung des pulmonalen Gefäßwiderstands, was zu schwerer pulmonaler Hypertonie führen kann.
• Kongestive Herzinsuffizienz: Die chronische Überlastung des linken Ventrikels kann zu einer Herzinsuffizienz mit Symptomen wie Müdigkeit, Ödemen und pulmonaler Stauung führen.
• Infektiöse Endokarditis: Der turbulente Blutfluss durch das aortopulmonale Fenster erhöht das Risiko einer Endokarditis, insbesondere bei Patienten, die nicht chirurgisch behandelt wurden.
• Eisenmenger-Syndrom: Wenn die pulmonale Hypertonie unbehandelt bleibt, kann der Blutfluss die Richtung umkehren, was zu Zyanose führt und die Herzfunktion schwerwiegend beeinträchtigt.

Eine frühzeitige Schließung des aortopulmonalen Fensters verringert das Risiko dieser Komplikationen erheblich und verbessert die Lebensqualität der Patienten signifikant.

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