Cor Triatriatum

Das Cor Triatriatum ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der ein intra-atrialer Septum das Atrium in zwei separate Kammern unterteilt. Diese abnormale Trennung kann den normalen Blutfluss im Atrium behindern und schwerwiegende hämodynamische Folgen haben, insbesondere wenn die Diagnose nicht rechtzeitig gestellt und behandelt wird. Die Fehlbildung kann sowohl das rechte als auch das linke Atrium betreffen, wobei die häufigste Form das linke Atrium betrifft, in dem eine Membran den venösen pulmonalen Blutfluss vom Rest des Herzens trennt.

Cor Triatriatum stellt nur einen kleinen Prozentsatz der angeborenen Herzfehler dar, mit einer Prävalenz von etwa 1 Fall pro 15.000-25.000 Lebendgeburten. Die meisten Fälle werden im Kindesalter diagnostiziert, obwohl einige Patienten bis ins Erwachsenenalter asymptomatisch bleiben können, insbesondere wenn die Fehlbildung geringfügig ist.

Ätiologie

Die Ursache für die Bildung des Cor Triatriatum ist mit einem Fehler während der embryologischen Entwicklung des Atriums verbunden. Während der sechsten Schwangerschaftswoche durchläuft das fetale Herz eine Reihe von Umbauvorgängen, die die endgültige Trennung der rechten und linken Atrien bestimmen. Ein Fehler während dieser entscheidenden Stadien führt zur Bildung eines intra-atrialen Septums, das sich nicht vollständig resorbiert, wodurch eine Membran entsteht, die das Atrium in zwei Abschnitte unterteilt.

Die wichtigsten Formen des Cor Triatriatum sind:

• Cor Triatriatum sinistrum: die häufigste Form, bei der eine Membran den venösen pulmonalen Blutfluss vom Rest des linken Atriums trennt. Die Kommunikation zwischen den beiden Atrialräumen erfolgt durch eine Öffnung in der Membran.
• Cor Triatriatum dextrum: weniger häufig, bei der eine Membran den venösen systemischen Blutfluss vom rechten Atrium trennt.

Cor Triatriatum sinistrum ist häufig mit anderen angeborenen Herzfehlern assoziiert, wie dem Vorhofseptumdefekt (ASD) oder der Mitralstenose.

Pathogenese und Physiopathologie

Das Cor Triatriatum schafft ein physikalisches Hindernis für den Blutfluss zwischen den beiden Atrien. Je nach Größe der Membran und der Position des Lochs, das die Kommunikation ermöglicht, kann das Ausmaß des atrialen Blutflusses erheblich variieren. Im Allgemeinen kann eine Verringerung des atrialen Blutflusses zu einem Volumen- oder Drucküberlastung in den nachfolgenden Herzbereichen führen, was die ventrikuläre Funktion beeinträchtigt.

Beim Cor Triatriatum sinistrum kann die Membran den Blutfluss aus den Lungen behindern, was zu einer pulmonalen Kongestion und pulmonaler Hypertonie führt. Der eingeschränkte Fluss durch die Kommunikation kann den linken atrialen Druck erhöhen und die Entstehung von kongestiver Herzinsuffizienz oder arrhythmischen Störungen wie Vorhofflimmern begünstigen.

Bei ausbleibender Behandlung kann die Volumen- und Drucküberlastung zu folgenden Symptomen führen:

• Linksseitige Herzinsuffizienz mit Symptomen wie Müdigkeit, Dyspnoe und pulmonaler Kongestion.
• Kardiomegalie mit dilatiertem linken Atrium und möglicher linksventrikulärer Dysfunktion.
• Arrhythmien, insbesondere Vorhofflimmern, das bei unbehandeltem Cor Triatriatum häufig auftritt.

In einigen Fällen kann sich die Erkrankung zu Komplikationen wie pulmonaler Hypertonie und irreversiblen Schäden an den Herzstrukturen entwickeln.

Risikofaktoren und Prävention

Cor Triatriatum ist eine angeborene Fehlbildung, die während der fetalen Entwicklung auftritt. Obwohl die meisten Fälle sporadisch sind, können einige genetische und Umweltfaktoren das Risiko für das Auftreten dieser Erkrankung erhöhen.

Die wichtigsten Risikofaktoren sind:

• Genetische Faktoren: Genmutationen, die an der Entwicklung des Herzens beteiligt sind, obwohl die spezifischen Mechanismen für Cor Triatriatum noch nicht vollständig aufgeklärt sind.
• Genetische Syndrome: Cor Triatriatum ist häufig mit multiplen angeborenen Fehlbildungen und genetischen Syndromen wie dem Down-Syndrom, dem Noonan-Syndrom und dem Turner-Syndrom verbunden.
• Exposition gegenüber Teratogenen: Materna Virusinfektionen (z. B. Röteln) oder teratogene Substanzen (Antiepileptika, Alkohol) können das Risiko für angeborene Herzfehler, einschließlich Cor Triatriatum, erhöhen.

Die Prävention dieser Fehlbildung ist komplex, aber die Minimierung der Exposition gegenüber Teratogenen, eine optimale Schwangerschaftsbetreuung und die Rötelnimpfung sind grundlegende Maßnahmen zur Primärprävention. Es gibt jedoch keine spezifischen Maßnahmen, die eine vollständige Prävention der Fehlbildung garantieren können.

Klinische Manifestationen

Die klinischen Manifestationen von Cor Triatriatum hängen hauptsächlich von der Größe der Membran, der Präsenz eines Kommunikationslochs und dem Ausmaß der hämodynamischen Überlastung ab. In schwereren Fällen kann die Erkrankung frühzeitig mit Anzeichen einer kongestiven Herzinsuffizienz auftreten. In weniger schweren Fällen bleibt Cor Triatriatum jedoch oft lange asymptomatisch und wird im Erwachsenenalter zufällig diagnostiziert.

Anamnese und Symptome

Patienten mit signifikantem Cor Triatriatum zeigen in der Regel Symptome, die auf eine linksatriale Überlastung oder pulmonale Kongestion hinweisen. Zu den wichtigsten Symptomen gehören:

• Dyspnoe, die sich mit körperlicher Anstrengung oder nachts verschlechtern kann, aufgrund der Volumenüberlastung und der linksventrikulären Insuffizienz.
• Frühe Müdigkeit, die mit der reduzierten Herzleistung zusammenhängt.
• Periphere Ödeme in fortgeschrittenen Fällen, die aus der kongestiven Herzinsuffizienz resultieren.
• Palpitationen, bedingt durch atriale Arrhythmien wie Vorhofflimmern, die bei Patienten mit linksatrialer Überlastung häufig auftreten.
• Zyanose in Fällen schwerer pulmonaler Hypoxie, die ohne Behandlung auftreten kann.

Bei kleinen Kindern kann die Fehlbildung zu Wachstumsverzögerungen und schlechtem Gewichtszuwachs führen, was durch die pulmonale Kongestion und den erhöhten Energieverbrauch durch die zusätzliche Herzarbeit verursacht wird.

Klinische Untersuchung

Bei der körperlichen Untersuchung ist das charakteristische Merkmal von Cor Triatriatum das systolische Geräusch mit variabler Intensität, das häufig in der oberen Brustregion zu hören ist. Im Falle einer linksatrialen Überlastung kann auch eine Betonung des zweiten Herztons an der Pulmonalklappe festgestellt werden, was ein Zeichen für pulmonale Hypertonie ist. In schwereren Fällen kann auch ein unregelmäßiger Herzrhythmus aufgrund von atrialen Arrhythmien zu beobachten sein.

Bei Vorliegen einer pulmonalen Kongestion können Zeichen eines Lungenödems oder eines jugulären Staus auftreten. Bei Kindern mit unbehandeltem Cor Triatriatum kann auch ein Verzögerung in der körperlichen Aktivität oder im Wachstum beobachtet werden.

Diagnose

Klinischer Verdacht

Der diagnostische Verdacht auf Cor Triatriatum kann bei Patienten auftreten, die Symptome wie linksventrikuläre Herzinsuffizienz, Dyspnoe und Müdigkeit zeigen, zusammen mit einem charakteristischen systolischen Geräusch. Das kontinuierliche oder systolische Geräusch mit variabler Intensität ist das Hauptzeichen, das den Kliniker auf die Diagnose dieser Fehlbildung hinweist.

Transthorakale und transösophageale Echokardiographie

Die transthorakale Echokardiographie ist der erste Schritt in der Diagnose von Cor Triatriatum. Mit der Farbdoppler-Echokardiographie kann die intra-atriale Membran visualisiert und der veränderte Blutfluss dokumentiert werden. Darüber hinaus ermöglicht die Echokardiographie die Darstellung der Kommunikation zwischen den beiden Atrialräumen und die Beurteilung des Ausmaßes der hämodynamischen Überlastung.

Im Falle einer suboptimalen akustischen Fenster oder des Verdachts auf anatomische Komplikationen bietet die transösophageale Echokardiographie eine detailliertere Visualisierung und ist nützlich für die Planung therapeutischer Eingriffe.

Weitere diagnostische Verfahren

Die kardiale Magnetresonanztomographie ist in komplexen Fällen oder zur genauen Beurteilung der Größe der Membran und der hämodynamischen Auswirkungen von Cor Triatriatum hilfreich. Sie ermöglicht eine detaillierte Visualisierung der Herzstrukturen und eine präzise Messung des Blutflusses durch die Membran.

Die Herzkatheterisierung ist selten erforderlich, da sie in der Regel nicht zur Diagnose notwendig ist, kann jedoch in ausgewählten Fällen verwendet werden, um direkt den Druck zu messen und das Verfahren in fortgeschrittenen Fällen mit hämodynamischen Komplikationen zu definieren.

Behandlung

Die Behandlung von Cor Triatriatum hängt von der Schwere der Fehlbildung, dem Ausmaß der hämodynamischen Überlastung und dem Vorhandensein von Komplikationen ab. In asymptomatischen Fällen oder bei leichtem Symptomen kann eine konservative Behandlung mit regelmäßiger echokardiographischer Überwachung erfolgen, um mögliche Veränderungen im Blutfluss und in der Größe der Membran zu überwachen.

In Fällen mit signifikanten Symptomen wie kongestiver Herzinsuffizienz oder atrialen Arrhythmien ist eine therapeutische Intervention erforderlich, die sich auf interventionelle Verfahren stützt.

Chirurgische Entfernung

Die chirurgische Behandlung ist die bevorzugte Methode für Patienten mit hämodynamisch signifikantem Cor Triatriatum. Die Operation umfasst die Entfernung der intra-atrialen Membran, um einen normalen Blutfluss zwischen den beiden Atrien wiederherzustellen. Die Entfernung kann je nach Lage und Größe der Membran partiell oder vollständig erfolgen. Der Eingriff wird unter Anwendung der extrakorporalen Zirkulation durchgeführt und die Mortalität sowie Morbidität sind in spezialisierten Zentren gering.

Bei Cor Triatriatum sinistrum wird die Membran üblicherweise durch eine linke Thorakotomie reseziert. Der Eingriff hat eine hohe Erfolgsquote mit ausgezeichneten Langzeitergebnissen.

Perkutane Schließung

Die perkutane Schließung des Cor Triatriatum ist eine aufkommende therapeutische Option, wird jedoch noch nicht häufig eingesetzt. Sie ist für einige Patienten mit Cor Triatriatum sinistrum indiziert, insbesondere wenn die Membran klein und gut abgegrenzt ist. Mithilfe eines Okklusionsgeräts kann der Eingriff unter Vollnarkose über einen venösen Zugang femoral durchgeführt werden und stellt eine minimalinvasive Alternative zur chirurgischen Entfernung dar.

Prognose

Die Prognose für Patienten mit zeitnah behandeltem Cor Triatriatum ist in der Regel hervorragend. Nach der Operation führt die Normalisierung des Blutflusses zu einer Auflösung der Symptome und einer Rückbildung der Herzüberlastung. Die langfristige Überlebensrate entspricht der der Allgemeinbevölkerung, ohne signifikante Langzeitkomplikationen.

In unbehandelten oder verspätet behandelten Fällen steigt das Risiko für Komplikationen erheblich. Chronische Herzinsuffizienz, Arrhythmien und pulmonale Hypertonie können die Herzfunktion beeinträchtigen und die Lebensqualität verringern. In schweren Fällen kann das Eisenmenger-Syndrom auftreten, was den Eingriff schwieriger macht und die Prognose erheblich verschlechtert.

Komplikationen

Die wichtigsten Komplikationen im Zusammenhang mit unbehandeltem Cor Triatriatum sind:

• Atriale Arrhythmien: Die linksatriale Dilatation und die hämodynamische Überlastung begünstigen die Entwicklung von Vorhofflimmern, Vorhofflattern und multifokalen supraventrikulären Tachykardien.
• Kongestive Herzinsuffizienz: Das Überlasten der linken Herzsektionen kann zu ventrikulärer Dysfunktion und Zeichen von Herzversagen führen.
• Pulmonale Hypertonie: Langfristige pulmonale Hypertonie aufgrund des erhöhten pulmonalen Blutflusses kann zu einer fortschreitenden pulmonalen Hypertonie führen, mit der Möglichkeit der Entwicklung des Eisenmenger-Syndroms.
• Infektiöse Endokarditis: Der turbulente Blutfluss durch das Cor Triatriatum erhöht das Risiko für Infektionen der Herzklappen und Endokarditis.
• Eisenmenger-Syndrom: Die fortschreitende pulmonale Hypertonie kann zu einer Umkehrung des Shunts (von rechts nach links) führen, was zu Zyanose und einer Verschlechterung der Herzfunktion führt.

Eine frühzeitige chirurgische Korrektur reduziert signifikant das Risiko dieser Komplikationen und ermöglicht es den Patienten, eine normale oder nahezu normale Lebensqualität zu erreichen.

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