Die Agnesie der Sehnenfäden ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Mitralklappe, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Sehnenfäden gekennzeichnet ist, fibrose Strukturen, die für die Verankerung und die korrekte Bewegung der Klappensegel während des Herzzyklus essenziell sind. Diese Erkrankung führt zu einer schweren funktionellen Beeinträchtigung des Mitralklappenapparates, wobei die Klappensegel während der Ventrikelsystole nicht adäquat koaptieren können. Klinisch manifestiert sie sich vorwiegend als schwere Mitralinsuffizienz, die oft bereits in den ersten Lebenswochen erkennbar ist. Obwohl sie in einigen Fällen isoliert auftreten kann, ist die Agnesie der Sehnenfäden häufig mit anderen komplexen angeborenen Herzfehlern assoziiert, was die klinische und chirurgische Behandlung zusätzlich erschwert.
Die Ätiologie der Agnesie der Sehnenfäden beruht auf einem frühen embryonalen Defekt, der während der Bildung und Differenzierung des mesenchymalen Gewebes des atrioventrikulären Klappenapparates zwischen der 5. und 7. Schwangerschaftswoche auftritt. Normalerweise stammen die Sehnenfäden aus der Umwandlung des mesenchymalen Gewebes der Endokardkissen in längliche faserige Strukturen, die die Papillarmuskeln mit den Mitralklappensegeln verbinden. Eine Störung dieses Differenzierungsprozesses kann zum teilweisen oder vollständigen Fehlen dieser Strukturen führen, was eine permanente strukturelle Fehlbildung zur Folge hat.
Die wichtigsten anerkannten Risikofaktoren umfassen:
Spezifische Umweltfaktoren oder Teratogene, die klar mit dieser Erkrankung assoziiert sind, wurden nicht identifiziert, wobei der Einfluss bestimmter Teratogene jedoch nicht vollständig ausgeschlossen werden kann.
Der zugrundeliegende pathogenetische Mechanismus bei der Agnesie der Sehnenfäden führt zu einer schweren funktionellen Störung der Mitralklappe. Das Fehlen der Sehnenfäden verhindert die Stabilisierung und Kontrolle der Segel während der systolischen Linksventrikelfunktion. Folglich sind die Klappensegel schlaff und koaptieren nicht, was eine massive Regurgitation von Blut aus dem linken Ventrikel in den linken Vorhof während der ventrikulären Kontraktion zur Folge hat.
Die daraus resultierende Pathophysiologie ist durch eine ausgeprägte Volumenbelastung von linkem Vorhof und Ventrikel gekennzeichnet. Die chronisch schwere Mitralinsuffizienz führt zu einer frühzeitigen und fortschreitenden Dilatation der linken Herzkammern mit exzentrischem Remodeling des Ventrikels und signifikanter Erweiterung des linken Vorhofs. Anfangs kann der linke Ventrikel ein effektives Schlagvolumen durch erhöhte Compliance und kompensatorische exzentrische Hypertrophie aufrechterhalten. Kurz- bis mittelfristig erweist sich dieser Mechanismus jedoch als unzureichend, was rasch zur Entwicklung einer linksseitigen kongestiven Herzinsuffizienz führt, mit möglicher sekundärer Rechtsherzbeteiligung infolge der entstehenden postkapillären pulmonalen Hypertonie.
Der Schweregrad der Fehlbildung und ihr klinischer Verlauf hängen vom Vorhandensein begleitender Herzfehler, dem Ausmaß des Fehlens der Sehnenfäden und der Schnelligkeit der Diagnosestellung und korrigierenden Therapie ab. Bei vollständiger Agnesie ist das klinische Bild meist bereits in den ersten Lebensmonaten dramatisch, weshalb eine frühzeitige operative Behandlung zwingend erforderlich ist, um Überleben und eine akzeptable Lebensqualität zu sichern.
Die klinischen Manifestationen der Agnesie der Sehnenfäden sind in der Regel früh und schwerwiegend und spiegeln direkt die Schwere der durch die Instabilität der Klappensegel verursachten Mitralregurgitation wider. Das klinische Bild tritt typischerweise in den ersten Lebensmonaten auf, mit Symptomen, die von schwerer Mitralinsuffizienz und dem raschen Auftreten von Zeichen und Symptomen einer linksseitigen Herzinsuffizienz geprägt sind.
Bei Neugeborenen und Säuglingen sind die häufigsten Frühzeichen:
Bei älteren Kindern oder Patienten mit weniger schweren teilweisen Formen kann sich das klinische Bild langsamer entwickeln. In diesen Fällen dominieren progressive Dyspnoe, zunächst bei Belastung und später auch in Ruhe, in Verbindung mit Asthenie, Ermüdbarkeit und Einschränkung der Alltagsaktivitäten. Die reduzierte Belastbarkeit kann von supraventrikulären Arrhythmien begleitet sein, insbesondere Vorhofflimmern oder Vorhofflattern, die durch chronische und schwere Dilatation des linken Vorhofs bedingt sind.
Bei der körperlichen Untersuchung zeigt sich die Mitralinsuffizienz typischerweise durch ein lautes holosystolisches Geräusch, das am Herzspitzenstoß mit Ausstrahlung in die linke Axilla deutlich hörbar ist. Dieses Geräusch wird häufig von einem tastbaren Thrill begleitet und kann je nach Schwere und Compliance der betroffenen Herzkammern in der Lautstärke variieren. In manchen Fällen ist ein dritter Herzton (S3) tastbar, der auf eine linksventrikuläre Volumenbelastung hinweist.
Bei Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung sind Zeichen der kongestiven Herzinsuffizienz deutlich erkennbar: basale feuchte Rasselgeräusche in der Lunge, hepatomegalie durch systemische venöse Stauung, periphere Ödeme (häufiger bei Jugendlichen oder Erwachsenen mit später Diagnosestellung) sowie Jugularvenenstauung bei Rechtsherzbeteiligung infolge signifikanter pulmonaler Hypertonie.
Das klinische Bild kann durch das Vorhandensein weiterer angeborener Herzfehler moduliert werden, die die Symptomatik der Mitralinsuffizienz verschlechtern oder, seltener, teilweise überdecken können. Ein sorgfältiger multidisziplinärer klinischer Ansatz ist daher entscheidend, um eine frühzeitige Diagnose und eine adäquate therapeutische Versorgung ab den ersten Symptomen zu ermöglichen.
Die Diagnose der Agnesie der Sehnenfäden erfordert ein systematisches Vorgehen, das klinische Verdachtsmomente, kardiale Auskultation und fortgeschrittene bildgebende Verfahren integriert. Der diagnostische Verdacht entsteht typischerweise bei Neugeborenen oder Säuglingen mit frühen und schweren Anzeichen einer Mitralinsuffizienz, verbunden mit Symptomen einer kongestiven Herzinsuffizienz ohne Hinweise auf rheumatisches Fieber oder andere erworbene Erkrankungen. Ein lautes und persistierendes holosystolisches Geräusch, begleitet von Atemnot und Wachstumsverzögerung, lenkt den Arzt schnell auf eine mögliche angeborene Ursache der Mitralinsuffizienz.
Die Erstuntersuchungen umfassen:
Die definitive Diagnosesicherung erfolgt mittels transthorakaler Echokardiographie (TTE), dem zentralen Verfahren zur strukturellen und funktionellen Beurteilung des Mitralklappenapparates. Die Agnesie der Sehnenfäden zeigt sich echokardiographisch als vollständiges oder partielles Fehlen der faserigen Strukturen, die normalerweise die Mitralklappensegel mit den Papillarmuskeln verbinden. Die direkte Darstellung zeigt schlaffe Mitralklappensegel ohne Verankerung mit übermäßiger Beweglichkeit im Herzzyklus. Die Farb-Doppler-Untersuchung dokumentiert eine massive Mitralregurgitation, häufig mit einem breiten, zentral zum linken Vorhof gerichteten Jet.
Die transösophageale Echokardiographie (TEE) ist angezeigt, wenn eine detailliertere morphologische Klärung der Klappe zur präzisen Operationsplanung erforderlich ist. Die TEE ermöglicht hochauflösende Visualisierung der Mitralklappenstrukturen, verdeutlicht die anatomische Beziehung der Segel zu den Papillarmuskeln und identifiziert eventuelle assoziierte Ventrikelseptumdefekte oder Auffälligkeiten des subvalvulären Apparates.
In besonders komplexen Fällen oder bei gleichzeitigen kardialen Anomalien stellt die dreidimensionale (3D) Echokardiographie eine wertvolle diagnostische Ergänzung dar. Dieses Verfahren ermöglicht eine detaillierte räumliche Rekonstruktion der Mitralklappe, erleichtert die präzise Identifikation des Fehlens der Sehnenfäden und die Charakterisierung der Mitralregurgitation.
Die kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) kann selektiv eingesetzt werden, um Ventrikelvolumina, Linksventrikelfunktion und das Regurgitationsvolumen der Mitralklappe genau zu quantifizieren, insbesondere zur Operationsvorbereitung.
Die Differenzialdiagnose umfasst andere Formen der angeborenen Mitralinsuffizienz, wie angeborene Spaltungen der Klappensegel, angeborenen Mitralklappenprolaps mit myxomatöser Dysplasie, die seltene Ebstein-Anomalie der Mitralklappe sowie erworbene Läsionen durch traumatische oder infektiöse Endokarditis. Die Differenzierung gelingt meist problemlos dank der präzisen morphologischen Darstellung durch moderne echokardiographische Techniken.
Eine zeitnahe Diagnosestellung ist essenziell, um eine effektive Therapie einzuleiten, irreversible Herzinsuffizienz zu vermeiden und die langfristigen Operationsergebnisse zu optimieren.
Die Behandlung der Agnesie der Sehnenfäden ist ausschließlich chirurgisch und stellt bei Patienten mit schwerer Mitralinsuffizienz eine absolute Priorität dar, unabhängig vom Alter. Aufgrund der Schwere und schnellen Entwicklung der kardialen Komplikationen muss die Korrekturoperation frühzeitig erfolgen, häufig bereits in den ersten Monaten oder Jahren des Lebens, um eine irreversible Herzschädigung zu verhindern und das bestmögliche klinische Ergebnis zu erzielen.
Die Operationsindikationen sind klar und gut definiert und umfassen:
Die Mitralreparatur ist stets das primäre Operationsziel. Der chirurgische Eingriff besteht in der Wiederherstellung der funktionellen Anatomie der Mitralklappe durch Rekonstruktion der fehlenden Sehnenfäden mittels künstlicher Sehnenfäden aus synthetischem Material (meist Polytetrafluorethylen, Gore-Tex®) oder autologem Perikardgewebe. Diese Rekonstruktion soll die Klappensegel stabilisieren und eine korrekte Koaptation während der Systole gewährleisten. Häufig wird zusätzlich eine Klappenanuloplastik mit einem Prothesenring durchgeführt, um die Klappen-Geometrie zu optimieren und eine sekundäre Dilatation des Mitralkanalanulus zu verhindern.
In seltenen Fällen, wenn die Mitralklappe stark dysplastisch ist oder eine adäquate Reparatur nicht möglich ist, erfolgt ein Mitralklappenersatz. Obwohl dieser Eingriff die Mitralinsuffizienz effektiv korrigiert, ist das Langzeitmanagement komplexer, insbesondere bei Kindern, aufgrund der Notwendigkeit einer dauerhaften Antikoagulation und des Risikos zukünftiger chirurgischer Revisionen infolge des Körperwachstums.
Die postoperative Prognose ist in der Regel günstig bei frühzeitiger Behandlung und optimaler Reparaturtechnik. Die Langzeitüberlebensrate liegt in spezialisierten Zentren über 90 %, mit guter Lebensqualität und signifikanter Rückbildung der Symptome sowie der Volumenbelastung der linken Herzkammern. Patienten mit erfolgreicher Klappenreparatur zeigen eine Normalisierung der Linksventrikelfunktion und ein deutlich reduziertes Risiko für späte Komplikationen wie Arrhythmien oder chronische Herzinsuffizienz.
Die klinische und echokardiographische Nachsorge ist unerlässlich, um die Klappenfunktion zu überwachen, die Stabilität der implantierten künstlichen Sehnenfäden zu beurteilen und ein mögliches Wiederauftreten der Mitralinsuffizienz zu verhindern. Bei Kindern ist das Körperwachstum ein kritischer Faktor: häufig sind während der Adoleszenzphase Anpassungen des Klappenapparates erforderlich. Regelmäßige Kontrollen ermöglichen rechtzeitige Interventionen bei nachlassender Reparatureffektivität.
Zu den wichtigsten positiven prognostischen Faktoren zählen die rasche Durchführung der Operation, die Möglichkeit einer dauerhaften Mitralreparatur, das Fehlen komplexer begleitender Herzfehler und eine optimale multidisziplinäre postoperative Betreuung.
Komplikationen der Agnesie der Sehnenfäden können sowohl im natürlichen Verlauf der unbehandelten Erkrankung als auch als unerwünschte Folgen der operativen Korrektur auftreten. Ihre Häufigkeit und Schwere hängen stark von der Diagnoseschnelligkeit, der Schwere des initialen klinischen Bildes und der technischen Qualität der durchgeführten Reparatur ab.
Ohne Behandlung ist die Haupt- und unvermeidbare Komplikation die schnelle Progression der kongestiven Herzinsuffizienz. Die chronische Volumenbelastung der linken Herzkammern führt zu einer zunehmend ausgeprägten Dilatation von Vorhof und Ventrikel, einer fortschreitenden Verschlechterung der Linksventrikelfunktion und Entwicklung einer refraktären Herzinsuffizienz. Begleitend tritt häufig eine postkapilläre pulmonale Hypertonie auf, die zunächst reversibel ist, im Zeitverlauf jedoch chronisch werden und irreversible pulmonale Gefäßschäden verursachen kann.
Die Dilatation des linken Vorhofs stellt zudem einen wichtigen anatomischen Substrat für das Auftreten supraventrikulärer Arrhythmien dar, insbesondere Vorhofflimmern und Vorhofflattern. Diese Arrhythmien können das klinische Bild durch thromboembolische Ereignisse weiter verschlechtern und erfordern eine gezielte pharmakologische oder interventionelle Behandlung.
Chirurgische Komplikationen sind in spezialisierten Zentren selten, können aber umfassen:
In sehr seltenen Fällen können thromboembolische Komplikationen auftreten, insbesondere bei Patienten mit persistierendem Vorhofflimmern oder signifikanter residualer Vorhofdilatation, weshalb eine sorgfältige postoperative Antikoagulations- oder Thrombozytenaggregationshemmung notwendig ist.
Langfristig stellt die Notwendigkeit von Reoperationen im Zusammenhang mit dem Körperwachstum ein besonderes Problem in der pädiatrischen Population dar. Mit zunehmender Herzgröße und Körperwachstum können implantierte künstliche Sehnenfäden ihre optimale Spannung verlieren, was eine erneute chirurgische Anpassung zur Aufrechterhaltung einer zufriedenstellenden Mitralfunktion erforderlich macht.
Die beste Strategie zur Minimierung von Komplikationen besteht in der frühzeitigen Diagnosestellung, sorgfältigen Operationsplanung und strengen klinischen sowie echokardiographischen Nachsorge. Werden diese Voraussetzungen erfüllt, ist die Inzidenz schwerer Komplikationen äußerst gering, was eine günstige Prognose und eine gute Lebensqualität auf lange Sicht gewährleistet.