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Dextro-Transposition der großen Arterien (d-TGA)

Die Dextro-Transposition der großen Arterien (dextro-Transposition of the Great Arteries, d-TGA) ist ein schwerer zyanotischer angeborener Herzfehler, der durch eine anomale Verbindung zwischen den Ventrikeln und den großen Gefäßen gekennzeichnet ist.

Die Aorta entspringt anterior aus dem rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie posterior aus dem linken Ventrikel.

Daraus ergibt sich eine anatomische Konstellation, bei der der systemische und der pulmonale Kreislauf parallel verlaufen und nicht miteinander kommunizieren, was den Übergang von oxygeniertem Blut in den systemischen Kreislauf verhindert. Ohne Shunts zwischen den Kreisläufen ist dieser Zustand mit dem Leben unvereinbar, es sei denn, es bestehen zusätzliche Defekte, die den Blutaustausch zwischen beiden Kreisläufen ermöglichen.


Die wichtigsten Shunts, die das Überleben bei d-TGA ermöglichen, sind:



d-TGA macht etwa 5–7% aller angeborenen Herzfehler aus, mit einer Inzidenz von ca. 2–4 Fällen pro 10.000 Lebendgeburten. Es ist der häufigste Defekt mit ventrikulärer Übereinstimmung und arterieller Diskordanz und stellt eine der Hauptursachen für eine frühneonatale Zyanose dar, die nicht auf Sauerstofftherapie anspricht.

Die frühzeitige Erkennung und operative Korrektur sind entscheidend für das Überleben und die Lebensqualität des Patienten.

Ätiologie, Pathogenese und Pathophysiologie

Die Dextro-Transposition der großen Arterien ist eine angeborene kardiale Fehlbildung, die während der frühen Embryogenese entsteht, in der Regel zwischen der fünften und achten Schwangerschaftswoche, wenn sich die ventrikuloarteriellen Verbindungen entwickeln. Unter normalen Bedingungen rotiert das Konotrunkusseptum (eine Struktur, die den Ausflusstrakt in zwei getrennte Kanäle aufteilt) spiralig und ermöglicht so eine kreuzweise Ausrichtung der Ventrikel mit ihren jeweiligen großen Arterien.
Wenn diese Rotation ausbleibt oder unvollständig ist, entsteht eine ventrikuloarterielle Diskordanz mit der Aorta, die anterior aus dem rechten Ventrikel entspringt, und der Pulmonalarterie, die posterior aus dem linken Ventrikel entspringt. Diese Konfiguration lässt zwar die atrioventrikuläre Übereinstimmung intakt, führt aber zu einer vollständigen Trennung des systemischen und pulmonalen Blutflusses.


Die genauen ätiologischen Ursachen sind nicht vollständig geklärt, beinhalten jedoch genetische Anomalien in der Herzentwicklung, insbesondere Mutationen in Genen, die an der Konotrunkusmorphogenese beteiligt sind (NKX2.5, GATA4, ZIC3), sowie Störungen in der Migration von Neuralleistenzellen, die zur Bildung des arteriellen Septums beitragen. Einige Fälle treten im Rahmen von Syndromen auf (z.B. Deletion 22q11.2, Heterotaxie-Syndrom), die Mehrheit der d-TGA-Fälle ist jedoch isoliert und sporadisch.


Neben diesen direkten Ursachen gibt es einige vermeidbare Risikofaktoren, die zwar nicht im eigentlichen Sinne ätiologisch sind, aber das Risiko für die Entwicklung einer d-TGA erhöhen. Zu den wichtigsten zählen prägestationaler Diabetes mellitus der Mutter, pränatale Exposition gegenüber teratogenen Substanzen (z.B. Isotretinoin, Alkohol, bestimmte Antikonvulsiva) und familiäre Vorbelastung mit kongenitalen Herzfehlern. Einige Studien zeigen auch ein leicht erhöhtes Risiko bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter oder vorbestehender Adipositas.


Pathophysiologisch führt die Transposition zur Entstehung zweier paralleler und unabhängiger Kreisläufe: Das systemisch-venöse Blut gelangt in den rechten Vorhof, dann in den rechten Ventrikel und wird in die Aorta ausgeworfen, wodurch es ohne Sauerstoffanreicherung in den Körper zurückfließt; gleichzeitig fließt das oxygenierte Blut aus den Lungen in den linken Vorhof, dann in den linken Ventrikel und wird über die Pulmonalarterie zurück in die Lunge gepumpt. Dies führt zu schwerer systemischer Hypoxämie, die ohne intracardiale Kommunikation mit dem Leben unvereinbar ist.


Das neonatale Überleben ist nur bei Vorliegen von Shunts möglich, die eine Durchmischung zwischen den beiden Kreisläufen erlauben.
Häufig beteiligte Strukturen sind:


Das Ausmaß der Blutmischung hängt von der Größe und Richtung des Shunts ab: Wenn diese Verbindungen eng oder nicht vorhanden sind, entwickelt das Neugeborene rasch eine schwere Zyanose, eine metabolische Azidose und ein Multiorganversagen.


Die Pathophysiologie der Transposition wird zusätzlich durch die fehlende funktionelle Vorbereitung des linken Ventrikels erschwert. Beim unbehandelten Neugeborenen pumpt der linke Ventrikel gegen den niedrigen pulmonalen Widerstand und unterliegt einer frühzeitigen strukturellen Rückbildung, wodurch er später nicht mehr in der Lage ist, den systemischen Kreislauf zu versorgen. Im Gegensatz dazu hypertrophiert der rechte Ventrikel, der strukturell nicht für den systemischen Druck ausgelegt ist, rasch, entwickelt jedoch eine Funktionsstörung und führt zu frühem Herzversagen.


Ein weiterer Risikofaktor sind koronare Anomalien, die bei d-TGA häufig atypische Verläufe aufweisen und die Reanastomosierung während des arteriellen Switch-Eingriffs erschweren. Besonders problematisch sind ein interarterieller Verlauf oder ein einzelner Koronarursprung, die ein hohes Risiko für perioperative oder spätere myokardiale Ischämie darstellen.


Ohne operative Korrektur führt die Transposition rasch zu therapieresistenter Hypoxämie und neonatalem Tod. Die hämodynamische Komplexität dieser Fehlbildung erfordert hohe diagnostische Kompetenz, eine frühzeitige klinische Stabilisierung und eine chirurgische Planung innerhalb der ersten Lebenswochen.

Klinische Manifestationen

Das klinische Bild der kompletten Transposition der großen Arterien wird dominiert von einer ausgeprägten zentralen Zyanose, die sich frühzeitig, oft innerhalb der ersten Lebensstunden, zeigt. Die Schwere der Symptome hängt hauptsächlich vom Grad der Blutmischung zwischen den beiden Kreisläufen ab: Je größer und bidirektionaler der Shunt, desto besser die systemische Oxygenierung und desto milder die anfängliche Symptomatik. Umgekehrt führt das Fehlen wirksamer Verbindungen rasch zu fortschreitender respiratorischer und zirkulatorischer Insuffizienz.


Die perinatale Anamnese sollte sorgfältig auf Anzeichen eines frühen neonatologischen Distress, Trinkschwierigkeiten, Lethargie oder Reizbarkeit sowie mütterliche Risikofaktoren wie Diabetes, Teratogenexposition oder familiäre Belastung für Herzfehler untersucht werden. In vielen Fällen kann die Verdachtsdiagnose bereits pränatal durch eine fetale Echokardiographie gestellt werden, die eine Fehlstellung der großen Gefäße aufzeigt und eine postnatale Versorgung in einem spezialisierten pädiatrisch-kardiochirurgischen Zentrum ermöglicht.


Bei termingerecht geborenen Neugeborenen mit unbehandelter Transposition gehören zu den häufigsten Symptomen:


Bei Vorliegen eines großen Ventrikelseptumdefekts oder eines persistierenden Ductus arteriosus kann die Zyanose abgeschwächt sein, es treten jedoch häufiger Zeichen einer pulmonalen Überperfusion und eines Hochauswurfflimmerns auf. Bereits in der ersten Lebenswoche können folgende Zeichen beobachtet werden:


Bei der körperlichen Untersuchung ist die Zyanose fast immer deutlich sichtbar. Die peripheren Pulse sind in der Regel gut tastbar, außer in Fällen mit umgekehrtem systemischen Fluss durch den Ductus arteriosus. Bei Patienten mit Ventrikelseptumdefekt kann ein holosystolisches Geräusch entlang des linken sternalen Randes gehört werden, während bei einem großen offenen Ductus ein kontinuierliches Geräusch zu hören sein kann. Ein verstärkter zweiter Herzton kann ebenfalls beobachtet werden, bedingt durch die anteriore Lage der Aorta.


Es ist wichtig zu betonen, dass etwa ein Drittel der Neugeborenen mit kompletter Transposition keine hörbaren Herzgeräusche aufweist, wenn keine begleitenden Shunts vorhanden sind. In solchen Fällen kann die Diagnose verzögert werden, wenn die Zyanose fälschlich respiratorischen Ursachen zugeschrieben wird. Das Versagen der Sauerstofftherapie, die Sättigung zu verbessern, ist ein entscheidender klinischer Hinweis, der den Verdacht auf einen zyanotischen angeborenen Herzfehler lenken sollte, wobei die Transposition zu den schwerwiegendsten Notfällen gehört.

Diagnose

Die Diagnose der kompletten Transposition der großen Arterien muss zeitnah und präzise erfolgen, da es sich um einen akut lebensbedrohlichen Zustand handelt, der mit einer hohen neonatalen Mortalität einhergeht. Der klinische Verdacht entsteht bei tiefer, persistierender zentraler Zyanose, die nicht auf Sauerstoffgabe anspricht, bei einem sonst gesund erscheinenden Neugeborenen. Wenn das klinische Bild nicht durch eine respiratorische Erkrankung erklärbar ist, sollte umgehend eine kardiale Ursache in Betracht gezogen werden, insbesondere ein zyanotischer angeborener Herzfehler mit getrennten Kreisläufen.


Eine prae- und postduktale Pulsoxymetrie kann stark erniedrigte Sättigungen (SpO₂ < 75–80%) zeigen, die sich auch unter Hochflusssauerstoff nicht verbessern. Zusammen mit der Anamnese weist dies auf die Notwendigkeit einer dringenden echokardiographischen Abklärung hin. Bei Neugeborenen mit Risikofaktoren — z.B. Kinder diabetischer Mütter oder mit familiärer Belastung — kann eine systematische Sättigungsmessung in den ersten Lebensstunden eine frühere Diagnose ermöglichen.

Behandlung und Prognose

Die Dextro-Transposition der großen Arterien ist ein neonatologischer kardiologischer Notfall, der eine therapeutische Strategie in drei aufeinanderfolgenden Phasen erfordert: hämodynamische Stabilisierung, Förderung des interzirkulatorischen Shunts und definitive chirurgische Korrektur. Der Zeitpunkt und die Angemessenheit der Maßnahmen beeinflussen das Ergebnis maßgeblich.


Das primäre Ziel ist es, eine ausreichende Blutmischung zwischen den beiden Kreisläufen sicherzustellen. Bei Neugeborenen mit geschlossenem Ductus arteriosus oder restriktivem Foramen ovale ist das Überleben auf wenige Stunden beschränkt. Die intravenöse Gabe von Prostaglandin E1 ist entscheidend, um den Ductus offen zu halten und die systemische Oxygenierung vorübergehend zu verbessern. Die Therapie erfordert eine kontinuierliche Überwachung wegen des Risikos von Apnoen und der möglichen Notwendigkeit einer Beatmung.


Bei unzureichender atrialer Mischung wird eine Ballonatrioseptostomie (Rashkind-Prozedur) durchgeführt – ein kathetergestützter Eingriff zur Schaffung einer effektiven Kommunikation zwischen den Vorhöfen. In vielen Zentren stellt dies eine Routineprozedur bei Neugeborenen mit restriktivem Foramen ovale dar, die vor der chirurgischen Korrektur erfolgt.


Die definitive Korrektur erfolgt durch die arterielle Switch-Operation (Jatene-Verfahren), bei der die korrekte ventrikuloarterielle Verbindung wiederhergestellt wird, indem Aorta und Pulmonalarterie durchtrennt und an die jeweiligen Ventrikel angeschlossen werden. Die Koronararterien werden in die Neo-Aorta reimplantiert – eine entscheidende Phase für die myokardiale Vitalität. Der Eingriff sollte idealerweise innerhalb der ersten 2–3 Lebenswochen erfolgen, bevor der linke Ventrikel seine Fähigkeit verliert, den systemischen Kreislauf zu unterstützen.


Bei Patienten mit rückgebildetem linken Ventrikel kann der Eingriff kontraindiziert sein. Alternativ kann ein atrialer Switch (Senning oder Mustard) durchgeführt werden, bei dem der Blutfluss auf Vorhofebene umgeleitet wird, während die arterielle Anatomie unverändert bleibt. Obwohl kurzfristig effektiv, ist diese Technik mit einem erhöhten Risiko für Spätkomplikationen wie rechtsventrikulärer Dysfunktion, Arrhythmien und venösen Obstruktionen verbunden.


Die Prognose hat sich durch die frühe arterielle Switch-Operation drastisch verbessert. In spezialisierten Zentren liegt die Operationsmortalität unter 5 %, die Langzeitüberlebensrate über 90 % bei guter Lebensqualität. Dennoch ist eine strukturierte kardiologische Nachsorge essenziell, einschließlich der Beurteilung der Koronaranatomie, der Ventrikelfunktion und möglicher Stenosen der reimplantierten Gefäße.


Die funktionelle Erholung hängt vom frühen Diagnosezeitpunkt, dem Fehlen komplexer Begleitdefekte und dem Erfolg der koronaren Revascularisation ab. Residuale Defekte, koronare Anomalien oder Ventrikelhypoplasie stellen negative prognostische Faktoren dar und erfordern gegebenenfalls weitere Eingriffe.

Komplikationen

Die Dextro-Transposition der großen Arterien ist heute ein korrigierbarer angeborener Herzfehler mit sehr guter Prognose, kann jedoch sowohl perioperativ als auch langfristig zu erheblichen Komplikationen führen. Die Art dieser Komplikationen hängt von der durchgeführten Korrektur, von begleitenden Fehlbildungen und von der Qualität der koronaren Reimplantation ab.


In der neonatalen Phase und im frühen postoperativen Verlauf besteht das Hauptrisiko in einer unzureichenden myokardialen Perfusion. Während der Switch-Operation müssen die Koronararterien mobilisiert und reimplantiert werden; bei Anomalien im Ursprung oder Verlauf steigt das Risiko einer myokardialen Ischämie oder eines perioperativen Infarkts. Varianten wie ein interarterieller Verlauf oder ein einzelner Koronarursprung gelten als Hochrisikokonstellationen.


Eine weitere frühe Komplikation ist die Dysfunktion des linken Ventrikels, insbesondere bei Neugeborenen mit deconditioniertem linken Ventrikel infolge verspäteter Operation. In diesen Fällen können refraktäre Hypotonie, ein niedriger Herzindex und ein Bedarf an prolongierter inotroper Unterstützung auftreten. Eine Regression des linken Ventrikels gilt daher als relative Kontraindikation für eine späte Operation.


Im Langzeitverlauf ist die häufigste Komplikation die Stenose der Pulmonalarterienäste, meist durch technische Probleme oder asymmetrisches Wachstum der reimplantierten Gefäße bedingt. Klinisch äußert sich dies in Belastungsdyspnoe, pulmonaler Hypertonie und verminderter Belastbarkeit und kann perkutane oder chirurgische Reinterventionen erfordern. Auch die Neo-Aorta kann eine Dilatation oder eine Insuffizienz der Aortenklappe entwickeln, wenngleich seltener.


Bei Patienten, die mit einem atrialen Switch operiert wurden, einer Technik, die heute nur noch selten angewandt wird, sind chronische Komplikationen häufiger und umfassen:


Auch neurologische Beeinträchtigungen infolge perinataler Hypoxie oder perioperativer zerebraler Hypoperfusion sind möglich. Follow-up-Studien haben eine erhöhte Inzidenz neurokognitiver Störungen gezeigt, darunter Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizite und Einschränkungen der Feinmotorik, die eine spezialisierte Betreuung erfordern.


Ein multidisziplinäres Follow-up — kardiologisch, neurologisch, psychologisch — ist unerlässlich, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und eine optimale langfristige Lebensqualität sicherzustellen.

    Literatur
  1. Bailliard F et al. Transposition of the great arteries. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:45.
  2. Jatene AD et al. Anatomic correction of transposition of the great arteries. J Thorac Cardiovasc Surg. 1976;72(3):364-370.
  3. Bonnet D et al. Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation. 1999;99(7):916-918.
  4. Yacoub MH et al. Transposition of the great arteries: from anatomy to surgical correction. Ann Thorac Surg. 2001;72(6 Suppl):S2205-S2208.
  5. Friedman KG et al. Management of transposition of the great arteries. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2013;15(4):486-498.
  6. Marino BS et al. Neurodevelopmental outcomes in children with congenital heart disease: evaluation and management. Circulation. 2012;126(9):1143-1172.
  7. Senning A. Surgical correction of transposition of the great vessels. Surgery. 1959;45(6):966-980.
  8. Mustard WT. Surgical correction of transposition of the great vessels. Surgery. 1964;55(3):469-472.
  9. Villafañe J et al. Dextro-Transposition of the Great Arteries: Pathophysiology and Implications for Long-Term Management. Prog Pediatr Cardiol. 2009;27(1):29-37.
  10. Pasquali SK et al. Contemporary outcomes after arterial switch operation: a report from the Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database. Ann Thorac Surg. 2012;94(1):125-131.