Totale Anomalie des Pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR)

Die totale Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR) ist ein selten angeborener Herzfehler, bei dem alle Lungenvenen nicht in den linken Vorhof, sondern anomal in eine systemische Vene oder direkt in den rechten Vorhof münden. Diese Fehlbildung verhindert den normalen Rückfluss von sauerstoffreichem Blut aus der Lunge in die linke Herzhälfte, was zu einer vollständigen Vermischung von arteriellem und venösem Blut führt und eine systemische Hypoxie verursacht.

TAPVR macht etwa 1–2 % aller angeborenen Herzfehler aus, mit einer geschätzten Inzidenz von 1 Fall pro 15.000–25.000 Lebendgeburten. Häufig tritt TAPVR in Verbindung mit einem Vorhofseptumdefekt auf, dessen Vorhandensein für das Überleben entscheidend ist, da es den Übertritt von oxygeniertem Blut vom rechten in den linken Vorhof ermöglicht.

Je nach Lokalisation der anomalen Verbindung der Lungenvenen wird TAPVR in vier Hauptformen eingeteilt:

• Suprakardiale Form: Die Lungenvenen fließen in eine vertikale Vene, die in ein supradiaphragmatisches venöses System mündet, meist in die Vena anonyma oder die obere Hohlvene. Dies ist die häufigste Form.
• Kardiale Form: Der anomale Rückfluss erfolgt direkt in den rechten Vorhof oder den Koronarsinus, ohne extrakardiale Verläufe.
• Infrakardiale Form: Die Lungenvenen münden in subdiaphragmatische venöse Strukturen wie die Pfortader, die Nabelvene oder die Lebervenen. Diese Form ist häufig obstruktiv und mit einer ungünstigeren Prognose verbunden.
• Gemischte Form: Es bestehen mehrere anomale Rückflusswege mit supra-, intra- und infrakardialen Verbindungen gleichzeitig.

Eine frühzeitige Diagnose und eine zeitgerechte chirurgische Korrektur sind entscheidend, um schwerwiegende Komplikationen zu verhindern und die Prognose bei Neugeborenen mit dieser komplexen Fehlbildung zu verbessern.

Ätiologie, Pathogenese und Pathophysiologie

Die totale Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses entsteht durch einen embryologischen Entwicklungsfehler in der Verbindung der Lungenvenen mit dem linken Vorhof. Normalerweise verbindet sich während der fetalen Entwicklung ein primitiver pulmonalvenöser Plexus mit der Wand des linken Vorhofs, wodurch sich der normale venöse Abflussweg bildet. Wenn diese Verbindung ausbleibt, bleiben die Lungenvenen mit den primitiven systemischen embryonalen Venensystemen (obere Hohlvene, Azygos-Vene, Koronarsinus, Pfortader) verbunden, was zur Ausbildung von TAPVR führt.

Diese Fehlentwicklung stellt eine gesicherte und isolierte ätiologische Ursache der Erkrankung dar. In manchen Fällen tritt TAPVR jedoch im Zusammenhang mit komplexen genetischen Anomalien wie Trisomie 21 oder dem Heterotaxie-Syndrom auf, was auf eine mögliche genetische oder epigenetische Prädisposition hinweist. Zu den vermeidbaren Risikofaktoren zählen teratogene Expositionen in der Schwangerschaft, wie Alkoholkonsum, bestimmte Antiepileptika oder Virusinfektionen, wobei der kausale Zusammenhang nicht immer eindeutig nachgewiesen ist.

Pathophysiologisch führt TAPVR zu einer vollständigen Vermischung von arteriellem und venösem Blut im rechten Vorhof oder in einer systemischen Vene, was zu einer chronischen systemischen Hypoxämie führt. Das Überleben ist abhängig vom Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, der den Übertritt des oxygenierten Blutes in den linken Vorhof und in die Aorta ermöglicht.

Das Ausmaß des Rechts-links-Shunts hängt vom Grad der Obstruktion im pulmonalvenösen Abfluss ab. In nicht-obstruktiven Formen führt der erhöhte pulmonalvenöse Rückfluss in den rechten Vorhof zu einer Volumenüberlastung der rechten Herzhöhlen und zu einem pulmonalen Hyperfluss, was im Verlauf zu kongestiver Herzinsuffizienz und pulmonaler Hypertonie führt. In obstruktiven Formen, typischerweise bei infrakardialem TAPVR, kommt es hingegen zu einem akuten Anstieg des pulmonalvenösen Drucks, mit schwerer pulmonaler Stauung, interstitiellem Ödem und schwerer Hypoxie, was ein neonatales Notfallszenario darstellt.

Ohne chirurgische Korrektur führt die fortschreitende hämodynamische und respiratorische Dekompensation zu einer ausgeprägten Reduktion des systemischen Auswurfs, mit hypoxischem Schock und frühem Tod im ersten Lebensmonat.

Klinische Erscheinungen

Das klinische Bild der totalen Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR) hängt maßgeblich von der anatomischen Form der Fehlbildung und vom Vorliegen einer Obstruktion im pulmonalvenösen Rückfluss ab. Die Symptomatik reicht von schwerwiegenden Formen mit neonatalem Frühbeginn bis zu milden oder subklinischen Verläufen im Säuglingsalter.

Die obstruktive Form, häufiger bei infrakardialem TAPVR, stellt einen neonatalen Notfall dar. Die Kompression des anomalen venösen Wegs durch anatomische Strukturen (z.B. Zwerchfell, Leber) behindert den Blutabfluss aus der Lunge, was rasch zu einem Anstieg des Kapillardrucks und zu schwerem Lungenödem führt.

Die nicht-obstruktive Form, typischerweise bei suprakardialem und kardialem TAPVR, erlaubt ein längeres Überleben, führt jedoch ebenfalls zu progredienter pulmonaler Stauung, Herzinsuffizienz und Wachstumsverzögerung, wenn sie unbehandelt bleibt.

Bei der Anamnese bei Neugeborenen und Säuglingen mit TAPVR können folgende Hinweise auftreten:

• Frühe Atemnot, insbesondere in den ersten Lebenstagen, als Zeichen für Lungenödem und Hypoxie.
• Geringe Gewichtszunahme und Trinkschwäche, typisch für die nicht-obstruktive Form.
• Lethargie, Reizbarkeit und grau-zynotische Hautfarbe, Ausdruck einer systemischen Hypoxie.
• Synkopen oder Apnoen in schweren Fällen.

Die körperliche Untersuchung zeigt Zeichen pulmonaler Stauung und Herzinsuffizienz:

• Tachypnoe und interkostale Einziehungen als Zeichen der Atemnot.
• Feuchte Rasselgeräusche bei der Auskultation der Lunge, als Hinweis auf interstitielles und alveoläres Ödem.
• Zentrale Zyanose, häufig nicht auf Sauerstoffgabe ansprechend, insbesondere bei Obstruktion.
• Hepato- und Splenomegalie als Folge der systemischen venösen Stauung.
• Schwacher, tachykarder Puls, mit Anzeichen reduzierter Auswurfleistung bei neonatem hypoxischem Schock.

In Abwesenheit einer frühen Diagnose kann TAPVR zunächst mit anderen neonatalen Erkrankungen mit akutem Atembeginn verwechselt werden, wie Hyalinmembrankrankheit, Sepsis, komplexe zyanotische Herzfehler oder persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen. Die Therapieresistenz gegenüber Sauerstoffgabe und das anhaltende schwere Zyanosebild mit Lungenödem sollten jedoch stets den Verdacht auf eine obstruktive Form von TAPVR lenken.

Bei Säuglingen mit nicht-obstruktivem TAPVR sind die Symptome subtiler, nehmen aber mit der Zeit zu, mit chronischer Tachypnoe, starkem Schwitzen beim Trinken, Wachstumsverzögerung und rezidivierenden Atemwegsinfekten. Diese Zeichen deuten auf einen pulmonalen Hyperfluss und eine Rechtsherzinsuffizienz hin.

Eine frühzeitige Diagnose basierend auf einer integrierten Analyse der Anamnese, der klinischen Befunde und des Symptomverlaufs ist entscheidend, um rechtzeitig mit den notwendigen Untersuchungen und einer geeigneten Therapie zu beginnen und die neonatale Mortalität bei obstruktiven Formen sowie chronische Komplikationen bei nicht-obstruktiven Formen zu reduzieren.

Diagnostik

Die Diagnose der totalen Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR) basiert auf der Integration klinischer Befunde, bildgebender Verfahren und morphologischer Bestätigung. Da die obstruktive Form rasch zu einem neonatalen Kreislaufversagen führen kann, ist es entscheidend, verdächtige Zeichen frühzeitig zu erkennen und die geeigneten Untersuchungen unverzüglich einzuleiten.

Der erste Verdacht ergibt sich bei zentraler Zyanose, die nicht auf Sauerstofftherapie anspricht, frühem Atemnotsyndrom und Lungenödem bei einem Neugeborenen mit relativ erhaltener arterieller Drucklage. Auffällige Herzgeräusche fehlen oft, weshalb die Auskultation wenig hilfreich ist.

Die transthorakale Echokardiographie (TTE) stellt die wichtigste diagnostische Methode dar. Bei Neugeborenen mit TAPVR können folgende Befunde erhoben werden:

• Fehlende Verbindung der Lungenvenen mit dem linken Vorhof, der echokardiographisch leer erscheint oder nur über ein Foramen ovale/Durchtrittsdefekt gefüllt wird.
• Darstellung des anomalen Rückflusses, insbesondere bei suprakardialen und kardialen Formen, mittels Farbdoppler mit turbulentem Fluss.
• Indirekte Zeichen eines pulmonalen Hyperflusses, wie Dilatation der rechten Herzkammern und des Pulmonalstamms.
• Rückfluss des pulmonalvenösen Blutes durch das Vorhofseptum bei Obstruktion, mit ausgeprägter Desaturierung.

Bei eingeschränkter Schallqualität oder zur detaillierten Darstellung des anomalen Venentrakts können die transösophageale Echokardiographie (TEE) oder die Kardio-MRT genauere morphologische und funktionelle Informationen liefern.

Die Kardio-CT (Multislice-CT) mit Kontrastmittel ist besonders bei stabilen Patienten nützlich, da sie eine dreidimensionale Rekonstruktion des Rückflussweges ermöglicht und die genaue anatomische Form (suprakardial, kardial, infrakardial oder gemischt), Obstruktionen und die Beziehung zu thorakalen Strukturen exakt darstellt.

Die Angiographie galt früher als Goldstandard, ist heute jedoch invasiven Spezialfällen vorbehalten, insbesondere wenn nicht-invasive Verfahren keine eindeutige Diagnose erlauben oder ein präoperatives hämodynamisches Mapping erforderlich ist.

Das Elektrokardiogramm (EKG) zeigt bei Neugeborenen mit TAPVR Hinweise auf Rechtsherzhypertrophie und Rechtsachsenabweichung, ist jedoch nicht spezifisch und dient eher zur Verlaufskontrolle nach der Operation.

Auf dem Röntgen-Thorax ist bei nicht-obstruktiven Formen häufig ein vergrößertes Herz mit globulärer Silhouette und eine verstärkte pulmonale Gefäßzeichnung zu erkennen. Bei suprakardialer Form kann ein typisches Bild mit „Snowman-Zeichen“ im oberen Mediastinum entstehen, bedingt durch Dilatation der anomalen Lungenvenen und der Vena anonyma.

Die Blutgasanalyse zeigt eine refraktäre Hypoxämie, je nach Schweregrad mit oder ohne metabolische Azidose.

Die pulsoxymetrische Überwachung zeigt eine persistierende Desaturation trotz Sauerstoffgabe, häufig unter 85%, vor allem bei obstruktiven Formen. In Abwesenheit offensichtlicher kardialer Defekte sollte dies immer zu einem Verdacht auf TAPVR führen.

Eine frühe Diagnosestellung ist insbesondere bei der obstruktiven Form entscheidend, um die chirurgische Korrektur rechtzeitig einzuleiten und die Prognose zu verbessern.

Therapie

Die Behandlung der totalen Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR) ist ausschließlich chirurgisch und muss insbesondere bei obstruktiven Formen notfallmäßig erfolgen. Medikamentöse Maßnahmen bieten nur temporäre Unterstützung, sind jedoch nicht kurativ.

Bis zur Operation ist eine adäquate hämodynamische und respiratorische Stabilisierung essenziell:

• Hochdosierte Sauerstoffgabe oder invasive Beatmung bei schwerer Ateminsuffizienz.
• Korrektur der metabolischen Azidose und inotrope Unterstützung (z.B. Dopamin, Dobutamin) zur Steigerung des Herzzeitvolumens.
• Prostaglandin E1 in ausgewählten Fällen zur Offenhaltung des Ductus arteriosus bei ausgeprägter Hypoxie.

Die Operation besteht in der chirurgischen Umleitung des pulmonalvenösen Rückflusses in den linken Vorhof. Je nach anatomischer Form variiert die Technik:

• Suprakardiale Form: Der anomale venöse Kanal wird durchtrennt, und die pulmonalvenöse Konfluenz wird direkt mit dem linken Vorhof anastomosiert.
• Kardiale Form: Eine intraatriale Tunnelplastik oder direkte Öffnung zwischen der Konfluenz und dem linken Vorhof wird vorgenommen, meist kombiniert mit dem Verschluss eines Vorhofseptumdefekts.
• Infrakardiale Form: Komplexer Eingriff mit Herz-Lungen-Maschine, präziser Präparation der Konfluenz und Anastomose an den linken Vorhof, ggf. mit Resektion komprimierender retrokardialer Strukturen.

Während der Operation wird der Vorhofseptumdefekt in der Regel verschlossen oder funktionell reduziert, um eine normale postoperative Physiologie zu gewährleisten. Eine ungestörte postanastomotische pulmonalvenöse Drainage ist entscheidend, da eine erneute Obstruktion eine schwere Komplikation darstellt.

Die postoperative Überwachung konzentriert sich insbesondere auf:

• Rechtsventrikuläre Funktion, beeinträchtigt durch chronische Volumenbelastung und Hypertrophie.
• Pulmonalarteriellen Druck, mit Risiko hypertensiver Krisen, behandelbar durch optimierte Beatmung und selektive Vasodilatatoren (z.B. inhalatives NO).
• Anastomosenstenose des pulmonalvenösen Rückflusses, die ggf. eine frühzeitige Reoperation oder Ballondilatation mit Stent erfordert.

In erfahrenen Zentren liegt die operative Mortalität bei unter 10% bei nicht-obstruktiven Formen, kann jedoch bei obstruktiven Formen und verzögerter Diagnostik deutlich steigen. Die Langzeitprognose ist bei den meisten Patienten gut, erfordert aber langfristige kardiologische Nachsorge aufgrund möglicher Anastomosenstenosen, ventrikulärer Dysfunktion oder postoperativer Arrhythmien.

Prognose

Die Prognose der totalen Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR) hängt entscheidend von der anatomischen Form, dem Vorhandensein einer Obstruktion und der Schnelligkeit von Diagnose und Operation ab.

Bei nicht-obstruktiven Formen ist die Prognose bei frühzeitiger Operation günstig. Die Langzeitüberlebensrate übersteigt 90%, viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter mit guter Lebensqualität und Herzfunktion. Entscheidend sind eine gute rechtsventrikuläre Funktion postoperativ, das Fehlen früher Komplikationen und ein dauerhafter ungestörter pulmonalvenöser Rückfluss.

Bei obstruktiven Formen mit neonataler Hypoxie und hämodynamischer Instabilität ist die Prognose schlechter. Die perioperative Mortalität ist erhöht, insbesondere bei verspäteter Diagnose oder Operation. Dennoch erreicht auch in komplexen Fällen eine frühe Operation in spezialisierten Zentren eine Überlebensrate von über 70–80%.

Wichtige spät auftretende Komplikationen sind:

• Stenose der pulmonalvenösen Anastomose, mit Risiko einer progredienten pulmonalen Hypertonie und Rechtsherzinsuffizienz.
• Restdilatation oder Dysfunktion der rechten Herzkammern, besonders bei präoperativ kritischen Patienten.
• Supraventrikuläre Arrhythmien wie Vorhofflattern oder -tachykardien, bedingt durch Narbenbildung am Vorhofseptum.

Ein regelmäßiges kardiologisches Follow-up mit echokardiographischer Kontrolle, Lungenfunktionsprüfung und ggf. MRT oder diagnostischem Katheter ist essenziell. Bei rezidivierenden Stenosen oder persistierender pulmonaler Hypertonie kann ein interventioneller oder chirurgischer Re-Eingriff erforderlich sein.

Bei frühzeitiger Therapie und adäquater Nachsorge können die meisten Patienten mit operiertem TAPVR ein normales Leben ohne relevante funktionelle Einschränkungen führen.

Komplikationen

Unbehandelt verläuft die totale Anomalie des pulmonalvenösen Rückflusses (TAPVR) in der Regel tödlich. Die Hauptkomplikation unbehandelter Formen ist die kongestive Herzinsuffizienz mit schwerer Hypoxie, vor allem bei obstruktiven Formen, die rasch zu Schock und Tod innerhalb der ersten Lebenswochen führt.

Nach der Operation können frühe und späte Komplikationen auftreten. Zu den wichtigsten frühen postoperativen Komplikationen zählen:

• Blutungen, insbesondere bei kritisch operierten Neugeborenen.
• Rechtsventrikuläre Dysfunktion, teils vorübergehend, häufig in Verbindung mit postoperativer pulmonaler Hypertonie.
• Hämodynamische Instabilität beim Absetzen der extrakorporalen Zirkulation.

Wichtige späte Komplikationen sind:

• Stenose der pulmonalvenösen Anastomose, potenziell rezidivierend und behandlungsbedürftig. Diese ist die gefürchtetste Komplikation wegen des Risikos einer progredienten pulmonalen Hypertonie und Herzinsuffizienz.
• Residuale Dysfunktion der rechten Herzhöhlen, besonders bei präoperativer Dilatation oder verspäteter Operation.
• Supraventrikuläre Arrhythmien (z.B. Vorhofflattern, -tachykardien), im Zusammenhang mit septalen Veränderungen oder Operationsnarben.
• Infektiöse Endokarditis, selten, aber möglich bei hämodynamischen Restdefekten oder Gefäßprothesen.

Eine langfristige Nachsorge ist für alle Patienten erforderlich – auch asymptomatische –, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und eine irreversible pulmonale Hypertonie oder kardiale Dekompensation zu verhindern.

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