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SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (APS)

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi, descritta per la prima volta nel 1983, è caratterizzata dalla presenza di anticorpi antifosfolipidi (aPL), che, interferendo con la cascata coagulativa, determinano episodi trombotici e patologia ostetrica.

Ne sono conosciute due forme:

1. APS primaria, in individui con nessun altro apparente disordine autoimmune 
2. APS secondaria, in associazione con un’ altra malattia autoimmune, per lo più lupus eritematoso sistemico (LES). 

Gli anticorpi antifosfolipidi sono anticorpi specifici per complessi fosfolipide-proteina coinvolti a vario titolo nella coagulazione e/o per singoli componenti di tali complessi (βGPI, protrombina, annessina V e fosfolipidi anionici); si distinguono in:

• Anticoagulante Lupico: reagisce contro antigeni fosolipidici del complesso di attivazione della protrombina in trombina e determinano un allungamento del tempo di tromboplastina parziale. (aggiunta di plasma normale a plasma LAC allungamento del aPTT 
• Anticorpi anticardiolipina (aCL) così chiamati perché tradizionalmente identificati come anticorpi rivolti contro la cardiolipina, in realtà sono diretti contro tutti i fosfolipidi a carica negativa (β2GPI indipendenti), generalmente poco significativi sul piano clinico, e contro complessi fosfolipide-proteine (β2GPI dipendenti), più significati sul piano clinico. Con radio immuno assay ed ELISA valutazione quanti e quali (igG ed IgM) 
• Anti coofattore: rivolti contro coofattori della coagulazione, tra cui la ß2 glicoproteina I è un cofattore proteico che si lega ai fosfolipidi di membrana e pare essere il principale determinante antigenico per gli anticorpi antifosfolipidi. Gli anticorpi anti-ß2 glicoproteina I hanno quindi una maggiore specificità rispetto ad altri anticorpi nella diagnostica dell’APS. 

Il quadro clinico è dominato da fenomeni trombotici ed aborti ricorrenti, con manifestazioni trombotiche variabili da semplice tromboflebite superficiale a quadri severi di trombosi polidistrettuale, con manifestazioni trombotiche possibili a carico di ogni distretto corporeo; le sedi maggiormente colpite in ordine di frequenza sono:

• Arti: tromboflebite superficiale, flebotrombosi profonda, trombosi arteriose 
• SNC: disturbi del microcircolo come vertgini e cefalea, espisodi maggiori come TIA ed ictus. 
• Cute: livedo reticularis, acrocianosi necrosi ed ulcere 
• Polmoni: tromboembolia, ipertensione polmonare 
• Cuore: angina infarto, endocardite trombotica 
• Occhio: diplopia, scotomi, amaurismosi, deficit visivo per trombosi cerebrale, retinica o neuropatia ottica ischemica 
• Articolazioni: atralgie e artriti migranti, poliarticolari. 
• Rene: infarto, trombosi venosa e microangiopatia 
• Surrene: insufficienza surrenalica 
• Orecchio: vertigini, acufeni, ipoacusia per trombosi centrale o periferica 
• Fegato: trombosi vene sovraepatiche e portale 
• Apparato digerente: infarto intestinale 
• Ossa: necrosi ischemica. 

Per porre diagnosi di Sindrome da anticorpi antifosfolipidi è necessaria la presenza di almeno un criterio clinico e laboratoristico tra:

• Criteri Clinici:
  • Fenomeni trombotici: trombosi arteriosa e/o venosa e/o del miscrocircolo, a carico di qualsiasi distretto corporeo 
  • Patologia ostetrica:
    1. uno o più aborti in epoca gestazionale > 10 settimane, 
    2. nascita prematura <34 settimane per gestosi o insufficienza placentare,
    3. due o più aborti in epoca gestazionale < a 10 settimane. 


• Criteri Laboratoristici:
  • Elevato titolo di anticorpi anticardiolipina (IgG o IgG) in almeno due occasioni distanziate da 6 settimane 
  • Elevato titolo di anticoagulanti lupici in almeno due occasioni distanziate da 6 settimane 

Nell'ultimo decennio la ricerca scientifica sulla sindrome da anticorpi antifosfolipidi ha parzialmente ridimensionato il ruolo diagnostico e predettivo degli anticorpi anticardiolipina e dell'anticoagulante lupico, attribbuendo un ruolo centrale all'anticorpo anti-ß2 glicoproteina I, da considerarsi il marker più sensibile e specifico della sindrome da anticorpi antifosfolipidi.

Oltre alla presenza degli autoanticorpi altre alterazioni degli indici bioumorali di comune riscontro, in ordine di frequenza sono piatrinopenia, allungamento aPTT, allungamento PT, ANA, ENA, Coomb positivo, anticorpi antimitocondrio, anticorpi organo specifici (soprattutto anti tiroide), ipergammaglobulinemia, diminuzione C3 e C4, proteina C, proteina S, fattori trombofilici ereditari (tipo V di Leiden).

Altri accertamenti necessari per lo studio delle lesioni vascolari comprendono , ecocolor doppler, pletismografia, angiografiam scintigrafia, TC, RM ed altre indagini mirate allo studio dei distretti colpiti da trombosi.

La prognosi dipende dal distretto colpito da trombosi.
La terapia è essenzialmente quella della trombosi, prevede l’eliminazione o il controllo dei fattori di rischio trombotici , in corso di evento trombotico eparina e come profilassi dopo evento trombotico anticoagulanti orali e/o antiaggreganti piastrinici.