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SCLERODERMIA - SCLEROSI SISTEMICA (SSc)
PARTE V:
criteri diagnostici ed alterazioni bioumorali

Le manifestazioni cutanee, con particolare riferimento alla facies sclerodermica e alle alterazioni cutanee dell’estremità sono molto evocative e possono da sole essere sufficienti per la diagnosi.

In accordo ai criteri diagnostici stabiliti dall’American College of Rheumatology (ARA) nel 1987 si può porre diagnosi di sclerosi sistemica in presenza del solo criterio maggiore e di due su almeno tre dei criteri minori.

• Criterio maggiore:
  • Sclerodermia prossimale alle dita 


• Criteri minori:
  • Sclerodattilia 
  • Ulcere necrotiche o perdita di sostanza alle dita
  • Fibrosi bilaterale alle basi polmonari 

Da tali criteri restano però fuori la presclerodermia e la sclerosi sine sclerodermia!

Nel 2013 i criteri diagnostici sono stati riviste dall’American College of Rheumatology (ARA) e dalla European League Against Rheumatism (EULAR).
Tale classificazione prende in considerazione un maggior numero di criteri a ciascuno dei quali viene attribuito un punteggio (score). Dalla somma dei singoli score si ottiene un valore che se uguale o maggiore di 9 consente di porre diagnosi di sclerosi sistemica.

1. Ispessimento cutaneo delle dita di entrambe le mani prossimalmente alle MCF
   (Score 9). E' sufficiente da solo per porre diagnosi.
2. Ispessimento cutaneo delle dita
   • Puffy fingers (Score 2) 
   • Sclerodattilia delle dita delle mani distalmente a MCF e prossimalmente ad IFP (Score 4)
     
   In caso di contemporanea presenza di entrambi i sub-item si considera solo il punteggio più elevato (Score max 4)
3. Lesioni digitali:
   • Ulcere ischemiche (Score 2)
   • Cicatrici post ischemiche (Score 3)
     
   In caso di contemporanea presenza di entrambi i sub-item si considerasolo il punteggio più elevato (Score max 3)
4. Teleangectasie (Score 2) 
5. Alterazioni capillaroscopiche del letto ungueale (Score 2) 
6. Impegno polmonare:
   • Ipertensione arteriosa polmonare (Score 2) 
   • Malattia interstiziale polmonare (Score 2)
   In caso di contemporanea presenza di entrambi i sub-item siconsiderasolo il punteggio più elevato (Score max 2)
7. Fenomeno di Raynaud (Score 3) 
8. Presenza di ANA specifici:
   • Anticorpi anti centromero (Score 3)
   • Anticorpi anti scl70 (Score 3)
   • Anticorpi anti RNA polimerasi (Score 3)
   In caso di contemporanea presenza di due o più sub-item siconsiderasolo il punteggio più elevato (Score max 3)

Pazienti con score totale uguale o maggiore di 9 sono affetti da sclerosi sistemica definita.
In accordo ai criteri del 2013 la sola clinica può non essere sufficiente a porre diagnosi.

L’approfondimento diagnostico con indagini laboratoristiche e strumentali consente di porre diagnosi di sclerosi sistemica anche in assenza di manifestazioni cutanee, di valutare gravità ed estensione di malattia, e di valutare l’impegno viscerale, dal quale dipende la prognosi.

Gli indici bioumorali più costanti e precoci sono gli anticorpi antinucleo, presenti nel 95% dei pazienti , tra i quali specifici della sclerodermia sono l’anticetromero, considerato marker della forma limitata e l’anti Scl70, marker della forma diffusa della malattia. Nel 10-20% dei casi sono presenti anche gli anticorpi antifosfolipidi e nel 20-30% dei casi c’è anche positività per il FR (fattore reumatoide). L’ipergammaglobulinemia è abbastanza costante ma di solito di media entità.
Gli indici di flogosi possono risultare alterati nelle fasi inziali (edemigene) della malattia, in corso di necrosi cutanea estesa, di sierositi, miositi ed artriti. In caso di miosite (coinvolgimento muscolare) si riscontra anche rialzo degli enzimi muscolari circolanti ed in caso di artrite (coinvolgimento articolare) si può avere liquido sinoviale moderatamente infiammatorio.
L’anemia è abbastanza comune, di solito microcitica, come un tutte la patologie croniche (anemia da flogosi cronica), talvolta anche megaloblastica da carenza di B12 e/o folati per malassorbimento intestinale, talvolta emolitica per crisi renale.
Altri indici bioumarli sono alterati per impegno viscerale: azotemia e creatininemia per insufficienza renale, acidosi ed ipossiemia per insufficienza respiratoria e ipodisprotidemia per malassorbimento intestinale.