Absence congénitale du péricarde

Article rédigé et relu par Dr Luca Moretti

L’absence congénitale du péricarde, ou agénésie péricardique, est une anomalie du développement dans laquelle une partie ou la totalité du sac ne se forme pas. Elle peut concerner le côté gauche, le plus fréquemment décrit, le côté droit ou les deux. La classification doit préciser la localisation, l’étendue et les bords résiduels, car une définition générique de péricarde absent n’exprime pas le risque fonctionnel.

De nombreuses formes étendues sont découvertes fortuitement et sont bien tolérées. Certains défauts partiels peuvent en revanche permettre la hernie d’une portion cardiaque à travers un bord relativement rigide, avec compression, ischémie ou étranglement. Le risque n’augmente donc pas simplement avec la quantité de péricarde absente.

Le diagnostic intègre la position du cœur, sa mobilité, l’interposition pulmonaire et la visualisation du sac par échocardiographie, tomodensitométrie et IRM. Le traitement est souvent conservateur ; la chirurgie est envisagée pour les anatomies à risque ou pour des symptômes invalidants vraisemblablement liés à l’anomalie. Les données proviennent principalement de cas et de petites séries, ce qui impose de la prudence dans l’interprétation des pourcentages de complications.

Embryologie, classification et anomalies associées

Au cours du développement, les membranes pleuropéricardiques contribuent à séparer les cavités pleurales de la cavité péricardique. Un défaut de leur formation ou de leur fusion peut laisser une communication d’étendue variable. Parmi les explications embryologiques proposées figure l’involution prématurée de structures veineuses cardinales impliquées dans l’apport sanguin à la membrane, avec une plus grande vulnérabilité du côté gauche. Il s’agit d’un modèle interprétatif de la malformation, et non d’un mécanisme qui puisse être démontré rétrospectivement chez chaque patient par les examens cliniques actuels.

La distinction entre absence complète et absence partielle exige une terminologie précise. Le terme complète peut désigner l’absence de l’ensemble du péricarde ou l’absence complète de l’une de ses composantes latérales ; le compte rendu doit préciser le sens utilisé. Un large défaut gauche n’équivaut pas nécessairement à une agénésie bilatérale. La description devrait préciser quels segments restent présents, s’il existe un bord susceptible d’incarcérer des structures et comment sont disposés le cœur, le diaphragme, la plèvre et les gros vaisseaux.

Les formes partielles comprennent des ouvertures de tailles et de localisations différentes. Le cœur peut rester en grande partie dans le sac, tandis qu’un auricule ou une portion ventriculaire fait saillie au-delà du bord. Une ouverture suffisamment petite pour comprimer le tissu, mais assez large pour en permettre le passage, peut être plus dangereuse qu’un défaut très étendu. Cette relation anatomique explique pourquoi l’évaluation ne peut pas reposer uniquement sur le côté ou sur une mesure linéaire de l’ouverture.

Les cardiopathies associées décrites comprennent des communications interauriculaires, des anomalies du retour veineux pulmonaire, la persistance du canal artériel et d’autres malformations. Des anomalies thoraciques ou diaphragmatiques sont également possibles. Leur recherche doit être attentive, surtout chez les patients pédiatriques et lorsque la position et les fenêtres échocardiographiques rendent l’examen difficile. La présence d’une agénésie n’explique pas automatiquement une surcharge des cavités : un véritable shunt ou une lésion valvulaire peuvent coexister et nécessiter une prise en charge indépendante.

L’absence acquise après chirurgie et la rupture traumatique du péricarde constituent des diagnostics distincts. Elles peuvent entraîner mobilité ou hernie, mais leur chronologie, les tissus impliqués et leur risque diffèrent de ceux de la malformation congénitale. L’anamnèse de péricardiectomie, de résection pulmonaire ou de traumatisme est donc essentielle avant de classer une lésion comme agénésie. Un défaut découvert au cours d’une intervention doit être décrit anatomiquement sans lui attribuer une origine non démontrée, surtout lorsqu’il existe des séquelles cicatricielles ou des modifications des plans anatomiques.

La prévalence n’est pas définie avec précision : les formes silencieuses peuvent passer inaperçues, tandis que les formes compliquées sont plus facilement publiées. La revue systématique de 247 cas recueillis dans la littérature élargit le tableau descriptif, mais ne constitue pas une cohorte de population. Les fréquences des symptômes, des anomalies associées et des décès sont affectées par la sélection et ne représentent pas des risques individuels transposables à un nouveau patient asymptomatique. La rareté et l’hétérogénéité rendent particulièrement importante une documentation anatomique et clinique précise des cas.

Physiopathologie de la mobilité et des défauts partiels

Le péricarde contribue à maintenir la position du cœur et à limiter les déplacements et distensions brusques. Lorsqu’un segment étendu manque, le cœur peut tourner et se déplacer vers l’hémithorax gauche, avec un apex plus latéral et postérieur. Le changement géométrique modifie les images et les rapports avec la paroi thoracique sans impliquer nécessairement une altération de la fonction. La perte de la contrainte externe ne doit pas être confondue avec une cardiomyopathie ou avec une dilatation réelle des cavités.

L’hypermobilité peut s’accentuer avec la posture et le cycle cardiaque, produisant l’aspect décrit comme cœur oscillant. La traction des connexions et les modifications des rapports peuvent contribuer à la douleur ou à la perception des battements chez certains patients. Ces mécanismes sont plausibles, mais ne démontrent pas que chaque symptôme provient de l’anomalie. Une part importante des formes étendues reste cliniquement silencieuse, ce qui suggère que l’adaptation anatomique peut être efficace et qu’une mobilité accrue n’équivaut pas à elle seule à une instabilité dangereuse.

Dans les défauts limités, le bord résiduel peut comprimer une portion qui fait hernie à travers l’ouverture. L’auricule gauche est l’une des structures décrites, mais d’autres parties du cœur peuvent être concernées. La compression peut gêner le retour veineux local, déformer le myocarde ou interférer avec les vaisseaux épicardiques. La simple protrusion ne démontre pas un étranglement : il faut évaluer le rétrécissement au niveau du collet, la perfusion, la fonction et les signes de souffrance, en distinguant une anatomie stable d’une complication aiguë.

La compression coronaire peut provoquer une ischémie même en l’absence d’athérosclérose significative. Une indentation ou une plicature ventriculaire au niveau du bord signale une interaction mécanique qui justifie une évaluation spécialisée. S’il existe des symptômes compatibles, l’imagerie coronaire et, dans certains cas, la recherche d’une ischémie peuvent en préciser la signification. Toute modification du contour n’est pas pathognomonique : la lésion doit être reproductible et concordante avec la localisation du défaut, en évitant d’attribuer une valeur pronostique absolue à une image isolée.

L’interposition pulmonaire entre l’aorte et l’artère pulmonaire ou entre la base du cœur et le diaphragme résulte de la disponibilité d’espaces normalement limités par le sac. C’est un indice diagnostique important, surtout lorsqu’il est associé à une rotation et à l’absence du revêtement. Le poumon interposé peut aussi modifier la transmission des ultrasons. La géométrie anormale peut produire une apparente dilatation droite ou un mouvement septal inhabituel, qui doivent être distingués d’une véritable surcharge hémodynamique par des acquisitions correctes et une évaluation globale.

La stratification anatomique prend donc en compte l’étendue, la hernie, la déformation ventriculaire et les rapports coronaires. Il s’agit de constatations utilisées dans les parcours proposés par la littérature et les documents d’imagerie, et non des composantes d’un score pronostique universellement validé. Leur valeur tient à leur capacité à identifier un mécanisme plausible de lésion. La décision clinique doit intégrer les symptômes, la fonction et le risque opératoire, en distinguant nettement une forme étendue sans constriction d’ un défaut partiel exerçant une compression réelle.

Présentation clinique, anamnèse et examen clinique

La découverte peut être fortuite lors d’une radiographie, d’une TDM, d’une IRM ou d’une intervention chirurgicale réalisées pour d’autres raisons. Chez certains patients, le premier indice est une échocardiographie difficile à interpréter, avec des fenêtres déplacées et une géométrie inhabituelle. Un diagnostic précoce évite des examens répétés pour de supposées anomalies des cavités qui ne dépendent que de la rotation. La découverte doit néanmoins être complétée par une évaluation suffisante pour distinguer une forme étendue d’un défaut partiel et identifier d’éventuelles cardiopathies associées.

La douleur thoracique peut être intermittente, en coup de pointe ou liée à la position, et pas nécessairement à l’effort. Les séries cliniques décrivent des présentations pouvant simuler une maladie coronarienne, mais cette ressemblance ne permet pas d’omettre l’évaluation ischémique lorsqu’elle est indiquée par l’âge, le risque ou les caractéristiques de l’épisode. Une douleur prolongée, intense ou associée à une instabilité impose d’envisager une complication du défaut ainsi que les autres urgences thoraciques. La connaissance de l’agénésie modifie le raisonnement sans remplacer l’évaluation générale.

La dyspnée posturale, parfois prédominante dans un décubitus latéral, peut refléter des modifications des rapports cardiaques. Des palpitations, une perception très marquée des battements et une réduction de la tolérance à l’effort sont d’autres présentations décrites. Ces troubles restent non spécifiques et doivent être mis en relation avec la fonction, le rythme et l’anatomie. Une limitation importante ne doit pas être expliquée automatiquement par l’hypermobilité : une anémie, une affection respiratoire, un shunt, une valvulopathie ou une dysfonction ventriculaire peuvent fournir une explication indépendante ou supplémentaire.

La syncope impose un niveau de vigilance supérieur, surtout si elle est associée à une douleur ou à des palpitations et à un défaut partiel. Il faut envisager des arythmies, une ischémie par compression et des causes non liées. La surveillance électrocardiographique est choisie selon la fréquence et les caractéristiques des épisodes ; un tracé normal entre les événements ne résout pas la question. Des signes d’atteinte aiguë imposent une prise en charge urgente, sans attendre la démonstration élective de chaque détail anatomique avant l’évaluation en chirurgie cardiaque.

L’examen clinique peut montrer un choc de pointe déplacé ou plus étendu, des modifications de la transmission des bruits du cœur et des variations avec la posture, mais aucun signe n’est suffisamment spécifique. L’électrocardiogramme peut montrer une déviation de l’axe, un bloc de branche droit incomplet ou une mauvaise progression de l’onde R, notamment du fait de l’orientation différente du cœur. Ces anomalies ne diagnostiquent pas l’agénésie et ne doivent pas être considérées comme bénignes sans interprétation clinique, car de véritables pathologies électriques ou structurelles peuvent coexister.

L’anamnèse ciblée reconstitue le développement, les cardiopathies connues, les interventions, les traumatismes et les examens d’imagerie antérieurs. Chez les patients présentant une découverte asymptomatique à l’âge adulte, un dépistage génétique étendu n’est pas automatiquement indiqué ; la présence d’autres malformations peut en revanche justifier une évaluation dédiée. Il est utile de préciser quel symptôme a conduit à l’examen et s’il était déjà présent avant la découverte. Cela évite que le diagnostic rare ne devienne une explication générale de nouveaux troubles, de limitations ou de préoccupations non étayés par un mécanisme clinique documenté.

Diagnostic multimodal et définition du risque anatomique

La radiographie thoracique peut montrer un déplacement vers la gauche, un allongement du contour cardiaque, une disparition du bord droit habituel et une interposition de poumon dans des localisations inhabituelles. Le contour parfois appelé signe de Snoopy est évocateur, mais insuffisant à lui seul. La rotation du patient, les déformations thoraciques, les anomalies pulmonaires et d’autres causes de déplacement cardiaque peuvent simuler certains signes. La suspicion radiographique doit être précisée par une imagerie définissant directement ou indirectement le sac et ses rapports.

L’échocardiographie nécessite d’adapter les fenêtres à la position réelle du cœur. Des images hors axe peuvent apparaître, ainsi qu’une apparente dilatation droite, un mouvement septal inhabituel et une excursion marquée de la paroi postérieure. Avant de diagnostiquer une surcharge ou une cardiomyopathie, il faut obtenir des plans fiables et évaluer les volumes, les flux et la fonction. L’examen recherche également des communications septales, des anomalies valvulaires et des signes de hernie. La non-visualisation directe du péricarde, très fin en conditions normales, ne constitue pas à elle seule une preuve d’absence.

L’IRM cardiaque est particulièrement utile pour confirmer l’anatomie et étudier la dynamique. Elle associe l’identification du revêtement, la disposition de la graisse, le poumon interposé et les mouvements cardiaques. Chez les patients ayant peu de tissu adipeux, la distinction du feuillet peut être difficile même en l’absence de défaut ; plusieurs signes concordants sont donc nécessaires. Les acquisitions ciné permettent d’évaluer les protrusions et les déformations et de distinguer l’hypermobilité d’une dysfonction. L’examen doit préciser l’étendue visible et les éventuels bords résiduels.

La TDM cardiaque offre une résolution spatiale élevée pour les bords, le poumon interposé et les rapports avec les coronaires et les gros vaisseaux. Un protocole approprié peut préciser la compression d’un vaisseau ou le rétrécissement d’une structure herniée. Le choix par rapport à l’IRM dépend de la question clinique, de la disponibilité et de l’état du patient, en tenant compte des rayonnements et du contraste. Une TDM thoracique déjà disponible peut contenir des informations décisives et doit être réexaminée avant de répéter un examen qui n’apporterait pas de bénéfice concret.

Les signes d’alarme comprennent une hernie avec rétrécissement, une plicature ou une indentation myocardique au niveau du bord, une compression coronaire et une ischémie concordante avec le défaut. Si la suspicion d’ischémie l’exige et que le patient est stable, un test de perfusion sélectionné peut contribuer à la décision. Il ne s’agit pas de réaliser une épreuve d’effort chez tous les patients asymptomatiques. Dans les tableaux aigus, la démonstration anatomique de l’atteinte et l’évaluation chirurgicale sont prioritaires par rapport à une exploration fonctionnelle élective.

Le diagnostic différentiel comprend les défauts acquis, les dextropositions ou lévopositions dues à une pathologie pulmonaire, les déformations thoraciques et d’autres anomalies congénitales. Une portion cardiaque proéminente peut simuler une masse, tandis que la rotation peut modifier la lecture des volumes. L’intégration des techniques évite de fonder le diagnostic sur un seul signe et permet une description utile au traitement. Un pneumothorax diagnostique ou d’autres manœuvres invasives historiques ne sont pas nécessaires : l’imagerie moderne permet une définition beaucoup plus sûre des rapports anatomiques.

Traitement conservateur et indications à la correction

Dans les formes étendues et asymptomatiques, sans compression ni autre caractéristique préoccupante, la prise en charge est fréquemment conservatrice. Il n’est pas nécessaire de reconstruire le péricarde uniquement parce qu’il est absent, et il n’existe pas de traitement médicamenteux capable de le restaurer. La décision nécessite un diagnostic anatomique suffisamment solide et l’évaluation des cardiopathies associées. L’observation ne doit pas être étendue automatiquement à un défaut partiel mal défini, car l’absence de symptômes au moment de l’examen ne décrit pas à elle seule le risque lié au bord résiduel.

Dans les défauts partiels, une hernie, une compression coronaire, une souffrance myocardique ou des symptômes attribuables peuvent orienter vers la chirurgie. Une indication prophylactique chez un patient asymptomatique est discutée lorsque l’anatomie paraît susceptible d’incarcération, mais les données sont limitées et ne permettent pas d’établir une règle unique pour toute ouverture. Le choix doit être partagé entre des spécialistes expérimentés en imagerie et en chirurgie cardiaque, en tenant compte des bénéfices attendus, de la faisabilité technique et du risque individuel. Le compte rendu doit permettre cette évaluation sans se limiter à une dénomination générique.

La péricardioplastie reconstruit une barrière à l’aide de tissus ou de matériaux appropriés, dans le but d’empêcher les protrusions et de stabiliser les rapports problématiques. Dans d’autres anatomies, il peut être préférable d’élargir le défaut ou de réséquer un bord constrictif, transformant une ouverture dangereuse en une communication large. Ces approches répondent à des mécanismes différents et ne sont pas interchangeables sans étude anatomique. La proximité du nerf phrénique, des coronaires et des structures herniées exige une planification minutieuse.

Une hernie compliquée, avec suspicion d’ischémie ou d’étranglement, constitue un problème urgent. Le traitement vise à libérer la structure compromise et à corriger le mécanisme, tout en prenant en charge les arythmies et l’insuffisance circulatoire. Un traitement antiangineux n’élimine pas une compression mécanique significative et ne doit pas retarder l’évaluation chirurgicale. S’il existe d’autres malformations à corriger, le plan opératoire doit tenir compte de la façon dont les modifications des volumes et de la position cardiaques peuvent interagir avec le défaut péricardique.

Des symptômes invalidants en l’absence d’une complication anatomique claire nécessitent une discussion plus prudente. La chirurgie peut être envisagée dans certains cas, mais la probabilité de bénéfice dépend de la plausibilité du lien avec l’hypermobilité ou la traction. Avant d’opérer, il faut rechercher d’autres causes et documenter la sévérité des troubles. Les données publiées ne permettent pas de promettre la disparition de la douleur ou des palpitations, surtout lorsque le rythme, la perfusion et la fonction sont normaux.

La gestion de l’activité physique est individualisée. Une forme étendue bien tolérée n’entraîne pas automatiquement une interdiction généralisée, tandis que des symptômes, une ischémie ou une anatomie à risque peuvent nécessiter des restrictions jusqu’à la définition de la stratégie. L’anticoagulation, l’antibioprophylaxie ou un traitement antiarythmique ne sont pas indiqués par la seule agénésie ; ils sont prescrits pour des affections concomitantes appropriées. Le patient doit recevoir une description claire de l’anatomie et des raisons de l’observation ou de l’intervention, afin que les décisions futures ne reposent pas sur la simple étiquette de malformation rare.

Complications, pronostic et suivi

Le pronostic est souvent bon dans les formes complètes ou étendues dépourvues de complications. Les signalements de mort subite concernent surtout des situations sélectionnées et ne définissent pas un risque annuel pour tous les porteurs. Les revues de cas publiés surreprésentent les présentations inhabituelles et sévères et incluent des patients atteints d’autres maladies. Il serait donc incorrect de transformer la proportion de décès recueillie dans la littérature en probabilité individuelle pour un adulte asymptomatique ayant une anatomie favorable et une fonction préservée.

Les complications les plus redoutées sont l’incarcération et l’étranglement des structures herniées, la compression coronaire et l’ischémie, avec une possible instabilité électrique ou circulatoire. Leur plausibilité dépend du rapport entre l’ouverture et le tissu, et non de la seule étendue du défaut. Une douleur persistante, une syncope ou l’apparition de nouveaux signes ischémiques nécessitent une réévaluation rapide. Un examen antérieur rassurant n’élimine pas la nécessité d’étudier une modification clinique, surtout si la morphologie était partielle ou incomplètement définie.

La mobilité accrue peut rendre particuliers les rapports anatomiques lors de traumatismes ou d’interventions thoraciques. La malformation doit être signalée à l’équipe qui planifie des procédures, car la position du cœur et l’absence de la barrière normale influencent l’abord et la protection des structures. Cela ne signifie pas que toute procédure soit contre-indiquée. Une documentation anatomique claire réduit les surprises peropératoires et permet d’adapter la prise en charge aux conditions réelles, en distinguant les formes congénitales des défauts créés chirurgicalement.

Le suivi clinique est proportionné au type de défaut, aux symptômes et aux cardiopathies associées. Il n’existe pas d’intervalle d’imagerie validé pour tous. Dans les cas stables et bien caractérisés, une surveillance peu intensive peut suffire, tandis que des constatations douteuses ou potentiellement compressives nécessitent un programme plus rapproché. La répétition de TDM sans nouvelle question clinique doit être évitée lorsque d’autres modalités apportent une réponse adéquate. Le but est d’identifier des changements utiles à la prise en charge, et non de démontrer périodiquement une malformation déjà définie.

Après une correction chirurgicale, on évalue la position et la fonction du cœur, l’absence de nouvelle compression et l’évolution des symptômes. Il faut prendre en compte les complications pleurales, les saignements, les lésions nerveuses et les éventuels effets du matériau de reconstruction. Le suivi est adapté à la technique et aux réparations associées. La persistance d’une douleur ne démontre pas automatiquement un échec anatomique : il faut distinguer la récupération postopératoire, les troubles musculosquelettiques, l’ischémie et les autres affections ayant pu contribuer à la présentation initiale.

La continuité des soins exige que le patient dispose du compte rendu complet et, lorsque cela est utile, des principales images. La communication devrait préciser le côté, l’étendue, les éventuels signes de risque et la raison de la stratégie choisie. Une nouvelle dyspnée, une syncope, une douleur importante ou des palpitations prolongées nécessitent une évaluation adaptée à leur gravité, sans rassurance automatique ni attribution indiscriminée à l’agénésie. En l’absence de problème, l’objectif est de maintenir une vie compatible avec la fonction réelle, en évitant la médicalisation et les limitations qui ne sont pas étayées par l’anatomie ou les données disponibles.

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