Prolapso de la válvula mitral

Artículo redactado y revisado por Dr. Luca Moretti

El prolapso de la válvula mitral es un hallazgo anatomofuncional definido por el desplazamiento sistólico de uno o ambos velos hacia la aurícula izquierda más allá del plano del anillo. No es sinónimo de insuficiencia mitral grave, degeneración mixomatosa difusa ni síndrome arrítmico. La mayoría de las personas con prolapso leve y sin regurgitación significativa lleva una vida normal; una minoría desarrolla rotura cordal, remodelado, fibrilación auricular o arritmias ventriculares.

La definición moderna ha reducido muchos diagnósticos excesivos del pasado, originados sobre todo por la geometría en silla de montar del anillo mitral: en las vistas apicales, un velo puede parecer situado por encima de una línea bidimensional artificial aun permaneciendo dentro del perfil anatómico. El criterio validado requiere un desplazamiento de al menos 2 mm en la vista paraesternal de eje largo o en una sección longitudinal equivalente. Una vez reconocido el prolapso, la descripción debe precisar los segmentos afectados, el grosor, la regurgitación, el anillo, las cuerdas y la respuesta ventricular.

El prolapso es el punto de encuentro de distintos fenotipos. La enfermedad mixomatosa altera la matriz de los velos; la enfermedad de Barlow es su expresión difusa y redundante; la deficiencia fibroelástica produce tejido fino y rotura cordal, a menudo focal. Esta monografía se centra en el diagnóstico clínico del prolapso y en la estratificación del riesgo, no únicamente en la histopatología.

Definición, anatomía y etiologías

La válvula comprende un velo anterior y otro posterior, divididos quirúrgicamente en los segmentos A1-A3 y P1-P3. Las cuerdas primarias estabilizan el borde, las secundarias distribuyen las fuerzas y los músculos papilares se mueven con el ventrículo. En el prolapso, el exceso de tejido, el alargamiento o la rotura cordal permiten que el borde libre sobrepase el anillo durante la sístole.

El billowing describe el abombamiento del cuerpo del velo hacia la aurícula con el borde aún en el lado ventricular; el prolapso requiere que el borde sobrepase el anillo. En el flail, la pérdida de soporte invierte el borde hacia la aurícula y el chorro se dirige en sentido opuesto al segmento afectado. Estas distinciones anticipan la gravedad y la técnica de reparación.

La degeneración mixomatosa comporta expansión de la esponjosa rica en proteoglucanos, desorganización del colágeno y fragmentación elástica. Los velos se vuelven engrosados y redundantes y las cuerdas se alargan. La forma de Barlow afecta a múltiples segmentos y, a menudo, a ambos velos; no todo prolapso con engrosamiento leve cumple este fenotipo.

La deficiencia fibroelástica se presenta con mayor frecuencia a edades avanzadas con velos finos y translúcidos, salvo el segmento flail, y cuerdas frágiles. El prolapso puede aparecer de forma repentina tras una rotura. Entre Barlow y la deficiencia existe un espectro: la clasificación sirve para la planificación y no implica dos enfermedades siempre separables al microscopio.

La mayoría de los prolapsos son esporádicos y poligénicos. Se han identificado variantes patogénicas de FLNA, DCHS1 y DZIP1 en algunas familias, pero explican solo una pequeña proporción de los casos; la herencia puede ser autosómica dominante con penetrancia variable o, en el caso de FLNA, ligada al cromosoma X. Tener un familiar afectado aumenta, por tanto, la probabilidad de prolapso, sin hacer inevitable el desarrollo de una enfermedad clínicamente significativa.

El prolapso puede formar parte de síndromes del tejido conectivo, entre ellos Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos, o asociarse a algunas distrofias musculares y alteraciones esqueléticas. La presencia de aortopatía, hipermovilidad marcada, hábito sindrómico o numerosos familiares afectados requiere una evaluación específica. Las pruebas genéticas indiscriminadas en el prolapso aislado tienen un rendimiento limitado.

El prolapso puede afectar al velo posterior, al anterior o a ambos. En las formas focales, P2 está afectado con frecuencia y tiende a generar un chorro anterior, mientras que un prolapso anterior orienta más a menudo el chorro hacia atrás; las lesiones multisegmentarias pueden producir chorros múltiples. Por tanto, la dirección de la regurgitación es un indicio útil de localización, pero la excentricidad, las paredes y las interacciones entre segmentos impiden convertirla en una regla absoluta.

El prolapso se define como primario cuando la patología reside en los velos o en las cuerdas y debe distinguirse de los mecanismos que producen un movimiento aparentemente similar sin una enfermedad primaria del tejido. En la miocardiopatía hipertrófica, por ejemplo, el velo es arrastrado anteriormente hacia el tabique, mientras que en el tethering predomina la restricción; incluso un plano anular mal definido puede simular un desplazamiento patológico. Por tanto, una nomenclatura precisa evita controles y ansiedad innecesarios.

La definición de prolapso «clásico» con un engrosamiento de al menos 5 mm conserva valor epidemiológico, pero por sí sola no identifica la enfermedad de Barlow ni un riesgo arrítmico. El grosor debe medirse en diástasis en la porción media del velo, excluyendo cuerdas y artefactos; una ganancia excesiva puede sobrestimar la redundancia.

Epidemiología, clínica y progresión

En la muestra de Framingham, aplicando criterios tridimensionalmente correctos, la prevalencia fue del 2,4%; estudios posteriores sitúan el prolapso en torno al 2-3%. Esta estimación es muy inferior a las cifras históricas obtenidas con vistas apicales. La distribución afecta a ambos sexos; la edad y el fenotipo condicionan las complicaciones más que la simple presencia del prolapso.

Muchas personas están asintomáticas y el hallazgo surge a partir de un soplo o de una ecocardiografía. El clásico clic mesosistólico deriva de la tensión repentina del aparato y puede ir seguido de un soplo telesistólico. De pie o durante Valsalva, el volumen ventricular se reduce y el clic y el soplo aparecen antes; ponerse en cuclillas y el aumento de la poscarga los retrasan. Estas maniobras tienen un valor orientativo y no sustituyen a la imagen.

Las palpitaciones, el dolor torácico atípico, la ansiedad, los mareos y la intolerancia se agruparon históricamente en el «síndrome de prolapso», pero no son específicos y pueden aparecer sin alteraciones hemodinámicas. Es necesario buscar arritmias, anemia, enfermedad tiroidea, disautonomía y causas no cardíacas, evitando tanto atribuirlo todo a la válvula como ignorar síntomas documentables.

Cuando aparece una regurgitación importante, predominan la disnea, la reducción de la capacidad funcional, la ortopnea y el cansancio. La aurícula y el ventrículo se dilatan lentamente; la fracción de eyección permanece supranormal durante mucho tiempo porque la aurícula constituye una vía de baja impedancia. Una caída hacia el 60% en la regurgitación grave ya indica deterioro contráctil relativo.

La progresión depende del engrosamiento, la extensión del prolapso, la gravedad inicial, el diámetro anular, la edad y la rotura cordal. Una cuerda puede romperse y determinar un velo flail, un empeoramiento crónico o una insuficiencia aguda. La fibrilación auricular, la hipertensión pulmonar y la dilatación ventricular son estadios avanzados, no eventos benignos que deban observarse indefinidamente.

El riesgo de endocarditis aumenta sobre todo si existe regurgitación, pero la profilaxis antibiótica está reservada a las categorías de alto riesgo definidas por las guías, no al prolapso nativo aislado. La higiene oral, la atención odontológica y la evaluación de una fiebre persistente son más importantes que el uso indiscriminado de antibióticos.

El pronóstico sin regurgitación significativa ni disfunción es similar al de la población general. En las cohortes clínicas, la edad, la regurgitación grave, la fracción reducida y los diámetros elevados identifican mortalidad e insuficiencia cardíaca. Por tanto, el hallazgo «prolapso» debe transformarse en un perfil de riesgo, no en una etiqueta igual para todos.

La calidad de vida puede reducirse incluso cuando la regurgitación es leve, pero la relación causal debe comprobarse. Una prueba cardiopulmonar cuantifica el consumo de oxígeno y la respuesta cronotrópica; una monitorización durante los síntomas establece si las palpitaciones corresponden a una arritmia. Esta documentación protege tanto frente a la minimización de molestias reales como frente a la propuesta de una terapia valvular sin una diana.

Los antecedentes familiares deben distinguir entre prolapso, cirugía mitral precoz, miocardiopatía, aortopatía y muerte súbita. «Problemas cardíacos» en un familiar no constituyen un síndrome hereditario. Cuando varios familiares tienen prolapso, es razonable realizar una ecocardiografía dirigida en los familiares de primer grado, mientras que los cribados universales repetidos no están respaldados.

En niños y adolescentes, un prolapso aislado debe confirmarse con criterios apropiados para el tamaño y no inferirse de un velo móvil. Las formas sindrómicas pueden evolucionar con el crecimiento y requieren vigilancia de la aorta y otras estructuras. En ausencia de regurgitación o arritmias, el hallazgo no justifica limitaciones escolares o deportivas automáticas.

Ecocardiografía, resonancia y diagnóstico diferencial

La ecocardiografía bidimensional establece el diagnóstico cuando el borde de uno o ambos velos se desplaza al menos 2 mm más allá de la línea que une los puntos de inserción en el eje largo. Un grosor diastólico de al menos 5 mm distingue históricamente el prolapso «clásico», pero la ganancia, la resolución y el lugar de medición influyen en el dato y el grosor no es necesario para la definición.

Las vistas apicales de cuatro cámaras no deben utilizarse de forma aislada: atraviesan los puntos bajos del anillo en silla de montar y pueden generar un falso prolapso. Las vistas de dos y tres cámaras, el eje corto y las reconstrucciones tridimensionales completan el mapa. El estudio especifica qué segmento sobrepasa el plano, su extensión y altura, la longitud del velo, las cuerdas, la calcificación y la disyunción anular.

La ecocardiografía transesofágica tridimensional ofrece una vista «quirúrgica» desde la aurícula y localiza scallops, clefts, comisuras y flail. Es fundamental antes de la reparación, pero no necesaria para todo prolapso leve. La calidad debe permitir distinguir una separación verdadera entre segmentos de los artefactos de dropout.

La regurgitación se cuantifica integrando vena contracta, PISA, EROA, volumen regurgitante, flujo venoso pulmonar, Doppler continuo y remodelado. Los chorros excéntricos adheridos a la pared parecen pequeños; un flail con chorro Coandă requiere especial precaución. En la forma primaria, un EROA de al menos 40 mm² y un volumen de al menos 60 mL apoyan la gravedad, pero valores inferiores pueden ser importantes con bajo gasto o con múltiples orificios.

La evaluación de las consecuencias no termina en el chorro. Los volúmenes ventriculares indexados, la fracción de eyección, el diámetro telesistólico y el strain longitudinal documentan la respuesta ventricular, mientras que la aurícula debe medirse preferentemente mediante el volumen y no solo con el diámetro. La presión pulmonar, el ventrículo derecho y la tricúspide completan la estadificación; si los síntomas y la gravedad en reposo no concuerdan, la ecocardiografía de esfuerzo puede aclarar la carga real.

La resonancia magnética cardíaca cuantifica la regurgitación y los volúmenes cuando la ecocardiografía no es concluyente e identifica fibrosis mediante late gadolinium enhancement. En el fenotipo arrítmico, la atención se dirige a los músculos papilares y a la pared inferolateral basal, pero una resonancia negativa no elimina el riesgo y una pequeña área de enhancement no constituye por sí sola una indicación de desfibrilador.

La tomografía cardíaca no es una prueba de primera línea para el prolapso, pero puede definir la calcificación anular, las arterias coronarias y la anatomía preprocedimiento cuando la ecografía o la resonancia no son suficientes. La exposición a radiación y contraste limita su uso en los jóvenes. Ninguna técnica compensa imágenes ecocardiográficas adquiridas en planos incorrectos.

El diagnóstico diferencial incluye el desplazamiento aparente por la geometría torácica, endocarditis con flail, enfermedad reumática, miocardiopatía hipertrófica con movimiento sistólico anterior y regurgitación funcional. Un velo redundante no es un mixoma; un falso tendón no es una cuerda rota. El contexto clínico y la anatomía en múltiples proyecciones evitan el sobrediagnóstico.

La cuantificación seriada debe utilizar el mismo método y, cuando sea posible, el mismo laboratorio. Pequeñas diferencias de EROA entre dos estudios pueden reflejar la presión, el volumen o el trazado; una verdadera progresión está respaldada por cambios concordantes de la vena contracta, el volumen, la aurícula y el ventrículo. El acceso a las imágenes previas es más útil que el texto del informe por sí solo.

En la ecocardiografía transesofágica, la sedación reduce la precarga y la poscarga y puede atenuar la regurgitación. La decisión no debe rebajarse si la morfología muestra un flail y la ecocardiografía transtorácica en condiciones habituales documentaba gravedad. Por el contrario, una única imagen de color muy amplificada no sustituye los datos cuantitativos.

Fenotipo arrítmico y estratificación del riesgo

Las extrasístoles ventriculares son frecuentes y en la mayoría no implican muerte súbita. Sin embargo, existe un pequeño subgrupo con prolapso arrítmico, definido por la presencia de prolapso con arritmias ventriculares frecuentes o complejas no explicadas por otro sustrato. El riesgo puede ser parcialmente independiente de la gravedad de la regurgitación.

La tracción sistólica ejercida por los velos y las cuerdas sobre los músculos papilares y la pared inferobasal puede favorecer el estrés, la fibrosis y los focos ectópicos. La disyunción anular, separación sistólica entre la inserción del velo posterior y el miocardio ventricular, acompaña a menudo al fenotipo, pero puede existir sin prolapso. Deben describirse la longitud, la localización y el «curling», sin utilizar un único umbral como prueba causal.

Los signos clínicos de alarma son el síncope inexplicado, el presíncope durante el esfuerzo y los antecedentes familiares de muerte súbita. En el ECG, las inversiones de la onda T en las derivaciones inferiores y las extrasístoles no son específicas, pero aumentan la atención si se asocian a un fenotipo redundante. Las arritmias de alto riesgo incluyen taquicardia ventricular sostenida, polimórfica, no sostenida rápida por encima de 180 latidos/min o asociada a síncope.

La EHRA recomienda una estratificación sistemática con anamnesis, ECG, ecocardiografía y monitorización Holter. La intensidad aumenta con el síncope y las características fenotípicas: prolapso bileaflet redundante, disyunción, aurícula aumentada de tamaño, fracción no superior al 50%, inversiones inferiores y fibrosis relacionada con el aparato. Un Holter de 24 horas puede no registrar eventos intermitentes; las grabaciones de siete días o el loop recorder se seleccionan en función del riesgo.

La resonancia está especialmente indicada tras síncope inexplicado, taquicardia no sostenida o múltiples hallazgos fenotípicos. El late enhancement en los músculos papilares o en el miocardio inferolateral tiene mayor plausibilidad mecánica que las cicatrices remotas. La prueba de esfuerzo evalúa las arritmias inducidas y la capacidad, aunque no está validada como único instrumento pronóstico.

Los betabloqueantes reducen las palpitaciones y las extrasístoles en algunos pacientes, pero no existe evidencia de que prevengan la muerte súbita en el prolapso. La ablación es útil para la extrasistolia sintomática, la taquicardia, las descargas del ICD o la miocardiopatía por extrasístoles, pero los focos papilares son móviles y técnicamente difíciles y pueden recurrir.

Los fármacos de clase Ic o III pueden ser utilizados por el arritmólogo cuando los beneficios y el sustrato lo permiten; su efecto proarrítmico y las comorbilidades impiden un uso empírico. El tratamiento se dirige a los síntomas y a las arritmias documentadas. La percepción de cada latido no es una medida de la carga y un Holter sin correlación temporal puede llevar a una escalada innecesaria.

El desfibrilador sigue las indicaciones estándar de prevención secundaria tras una parada o una taquicardia sostenida no reversible y las de prevención primaria en la disfunción ventricular. Un implante profiláctico puede discutirse excepcionalmente ante síncope y arritmias documentadas de alto riesgo; ninguna combinación de hallazgos de imagen sin una arritmia validada constituye una indicación automática.

La reparación por regurgitación grave puede reducir la carga arrítmica en algunos pacientes, pero no garantiza la eliminación del sustrato. Datos de 2025 indican que una disyunción verdadera puede mantener un riesgo arrítmico después de la cirugía. Operar una válvula con regurgitación no grave únicamente para prevenir arritmias sigue siendo una estrategia no demostrada.

La evaluación de las extrasístoles considera cantidad, morfología y complejidad. Una carga de al menos el 5% se utiliza a menudo en el consenso para definir una arritmia frecuente en el contexto del prolapso, pero la miocardiopatía por extrasístoles depende también de la duración y del origen. Pueden coexistir extrasístoles procedentes del músculo papilar, del anillo o del tracto de salida; su localización requiere un ECG de doce derivaciones o registros adecuados.

Un síncope vasovagal típico no tiene el mismo peso que una pérdida de conciencia súbita sin pródromos. La reconstrucción debe incluir postura, esfuerzo, palpitaciones, traumatismos y recuperación. Si la causa sigue siendo indeterminada y existen características fenotípicas, un loop recorder puede proporcionar más información que Holter breves repetidos.

Seguimiento, tratamiento valvular, embarazo y actividad física

Un prolapso leve sin regurgitación significativa requiere controles clínicos periódicos y una ecocardiografía a intervalos amplios, modificados según la edad y los hallazgos. Si la regurgitación es moderada, el seguimiento pasa a ser generalmente anual; en la forma grave asintomática, la evaluación clínica y la ecocardiografía cada seis meses permiten detectar variaciones de la fracción, el diámetro, la presión y el ritmo.

No existe un tratamiento farmacológico capaz de corregir el prolapso. Los fármacos se utilizan para tratar la hipertensión, la fibrilación auricular y la congestión cuando están presentes, pero los vasodilatadores no sustituyen ni retrasan una cirugía indicada en un paciente normotenso con regurgitación primaria grave y ventrículo conservado. Del mismo modo, la profilaxis de la endocarditis y la anticoagulación no están indicadas por el mero hecho de tener un prolapso.

La indicación de cirugía es la de la insuficiencia mitral primaria grave: síntomas, fracción no superior al 60%, diámetro telesistólico de al menos 40 mm, nueva fibrilación o hipertensión pulmonar y, en centros expertos, reparación precoz de lesiones altamente reparables. Las guías de 2025 dan valor a los volúmenes y otros marcadores, siempre dentro de una decisión del Heart Team. Se prefiere la reparación duradera a la sustitución.

Al evaluar al paciente asintomático, una prueba de esfuerzo puede demostrar una capacidad inferior a la percibida, una respuesta anómala de la presión arterial o un aumento de las presiones pulmonares. El BNP seriado añade información sobre el estrés parietal. Estas señales no sustituyen a la anatomía ni a la función, pero pueden indicar que la aparente compensación se consigue reduciendo inconscientemente la actividad.

La TEER se considera en pacientes sintomáticos con regurgitación grave y riesgo quirúrgico elevado o prohibitivo, si la anatomía y las expectativas hacen probable un beneficio. En una persona joven con un prolapso reparable, un clip no reproduce la durabilidad y la completitud de la cirugía. La derivación a un centro de alto volumen aumenta la probabilidad de conservar la válvula.

El embarazo se tolera generalmente bien sin regurgitación grave, disfunción ni arritmias. La regurgitación se beneficia de la reducción fisiológica de las resistencias, pero aumentan el volumen y la frecuencia cardíaca. Las formas graves requieren una evaluación preconcepcional; los fármacos antiarrítmicos y los anticoagulantes deben elegirse atendiendo a la seguridad maternofetal.

La actividad física no debe prohibirse automáticamente. En ausencia de regurgitación significativa, disfunción, hipertensión pulmonar, síncope o arritmias complejas, la mayoría puede practicar deporte. En el fenotipo arrítmico, la intensidad y la disciplina se individualizan después de la monitorización y las pruebas; la evidencia sobre restricciones extremas es limitada.

La evaluación odontológica antes de la cirugía reduce los focos infecciosos. Tras una reparación con anillo o clip, la profilaxis para procedimientos dentales de alto riesgo sigue las recomendaciones específicas para el material protésico; esto es diferente del prolapso nativo no operado. La información escrita evita tanto las omisiones como los ciclos antibióticos injustificados.

En el seguimiento posoperatorio, un nuevo gradiente, regurgitación o movimiento sistólico anterior debe correlacionarse con los síntomas y la carga. La ecocardiografía establece una referencia inicial; la monitorización arrítmica continúa si existía un fenotipo de riesgo. La reparación cambia la anatomía y la hemodinámica, pero no elimina automáticamente la predisposición familiar ni el tejido miocárdico ya fibrótico.

Es útil educar al paciente para reconocer disnea progresiva, descenso del rendimiento, palpitaciones sostenidas y síncope. El término «prolapso» no debe generar una alarma permanente, pero tampoco banalización. Un control proporcional al fenotipo permite concentrar las técnicas de imagen avanzadas y las intervenciones en la minoría realmente en riesgo.