L'angolo del dottorino
Tronco Arterioso Común
El tronco arterioso común es una cardiopatía congénita rara caracterizada por la presencia de un único vaso arterial que se origina en los ventrículos y da origen a las arterias coronarias, la aorta y la arteria pulmonar. En condiciones normales, la aorta y el tronco pulmonar son estructuras separadas que surgen del ventrículo izquierdo y derecho, respectivamente. En el tronco arterioso común, esta separación no ocurre, lo que resulta en una mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada, con distribución mixta hacia las circulaciones sistémica y pulmonar.
Esta patología representa aproximadamente el 1–3% de todas las cardiopatías congénitas y con frecuencia se asocia a otras malformaciones, en particular al defecto del tabique interventricular (CIV), que está constantemente presente en la forma clásica. El reconocimiento precoz y la corrección quirúrgica oportuna son esenciales para garantizar la supervivencia neonatal.
El tronco arterioso común es una condición crítica, a menudo letal en ausencia de tratamiento, debido a la perfusión pulmonar excesiva, insuficiencia cardíaca congestiva y desarrollo rápido de hipertensión pulmonar irreversible.
Etiología, patogenia y fisiopatología
El tronco arterioso común se origina de un defecto embriológico en la formación del cono-tronco, estructura embrionaria de la cual derivan los bulbos aórtico y pulmonar. En la embriogénesis normal, el cono-tronco sufre un proceso de septación en espiral que da lugar a la formación separada de la aorta y del tronco pulmonar. El fracaso de este proceso da lugar a la persistencia de un único vaso arterial que recibe sangre de ambos ventrículos y que irriga tanto la circulación sistémica como la pulmonar.
La causa etiológica definida está representada por alteraciones genéticas del desarrollo cardíaco cono-troncal. En particular, existe una fuerte asociación con la deleción 22q11.2, típica del síndrome velocardiofacial (síndrome de DiGeorge), presente en aproximadamente el 30–50% de los pacientes. Otros genes implicados incluyen TBX1, CRKL y VEGF, los cuales regulan la migración de las células de la cresta neural, fundamentales para la septación del cono-tronco.
Entre los factores de riesgo prevenibles se incluyen condiciones ambientales que interfieren con la embriogénesis cardíaca durante las primeras semanas del embarazo. En particular, el diabetes materna pregestacional, el consumo de alcohol, el uso de anticonvulsivos y el déficit de folatos se han asociado con un mayor riesgo de defectos cono-troncales, incluido el tronco arterioso común.
La principal consecuencia fisiopatológica es la perfusión sistémica y pulmonar con sangre mixta, lo que conlleva una reducción de la saturación arterial y un shunt de izquierda a derecha a nivel del CIV. La baja resistencia del circuito pulmonar en los primeros días de vida provoca una perfusión pulmonar excesiva, con congestión vascular, hipoxia sistémica y desarrollo rápido de insuficiencia cardíaca congestiva.
Además, la presión pulmonar elevada expone a los capilares a daños estructurales precoces, favoreciendo el desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible (enfermedad vascular pulmonar obstructiva), que puede contraindicar la cirugía si no se realiza durante los primeros meses de vida. La dilatación progresiva de las cavidades cardíacas, en respuesta a la sobrecarga de volumen, contribuye aún más al deterioro funcional del corazón.
Manifestaciones clínicas
El tronco arterioso común se manifiesta precozmente tras el nacimiento, con síntomas relacionados con la mezcla sanguínea y la perfusión pulmonar excesiva. La sintomatología suele ser evidente en los primeros días o semanas de vida y empeora progresivamente con la reducción fisiológica de las resistencias vasculares pulmonares.
La anamnesis neonatal debe investigar la presencia de signos de dificultad respiratoria precoz, dificultades en la alimentación, sudoración durante la lactancia y escaso aumento de peso. Una historia familiar positiva para cardiopatías congénitas o la presencia de dismorfismos compatibles con síndromes genéticos (como el síndrome de DiGeorge) debe aumentar la sospecha clínica.
Los signos y síntomas más comunes incluyen:
- Disnea y taquipnea, por congestión vascular pulmonar y disminución de la oxigenación.
- Cianosis central, especialmente en los primeros días de vida, debida a la mezcla de sangre venosa y arterial.
- Fatiga precoz durante la alimentación y retraso del crecimiento.
- Soplo sistólico o continuo a la auscultación torácica, a menudo audible a lo largo del borde esternal izquierdo.
- Signos de insuficiencia cardíaca congestiva: hepatomegalia, pulsos amplios y frecuentes, taquicardia, sudoración profusa.
En los recién nacidos no tratados, la congestión pulmonar progresiva puede evolucionar hacia un grave distrés respiratorio e insuficiencia cardíaca refractaria, a menudo dentro del primer mes de vida.
Diagnóstico
El diagnóstico de tronco arterioso común se basa en la combinación de datos clínicos, estudios de imagen cardíaca y pruebas genéticas, y debe establecerse de forma temprana para planificar una intervención quirúrgica precoz.
La ecocardiografía transtorácica es la prueba de referencia y permite identificar:
- La presencia de un único vaso arterial que se origina de ambos ventrículos a través de una válvula troncal, a menudo displásica o insuficiente.
- Un defecto del tabique interventricular (CIV) amplio y permeable, localizado bajo el tronco.
- La ausencia de la separación normal entre la aorta y el tronco pulmonar.
- El trayecto y el origen de las arterias pulmonares, que pueden emerger del tronco de forma simétrica o asimétrica, según el tipo anatómico.
En casos con anatomía compleja o dudas diagnósticas, se recurre a la tomografía computarizada (TC cardíaca multislice) o a la resonancia magnética cardíaca (RM), que permiten una reconstrucción tridimensional de las estructuras vasculares y una evaluación funcional de los flujos sanguíneos.
La angiografía se utiliza hoy en día casi exclusivamente para la planificación preoperatoria o cuando las imágenes no invasivas no son concluyentes.
El electrocardiograma (ECG) puede mostrar signos de hipertrofia biventricular, mientras que la radiografía de tórax suele revelar cardiomegalia y hiperaflujo pulmonar.
Se recomienda el cribado genético para la deleción 22q11.2, dada la alta prevalencia de esta anomalía en los pacientes afectados. En presencia de fenotipos sindrómicos (fisura palatina, hipocalcemia, anomalías faciales), es fundamental implicar a un equipo de genética clínica para un diagnóstico sindrómico completo.
Tratamiento
El tronco arterioso común es una cardiopatía congénita compleja que requiere una corrección quirúrgica precoz, generalmente dentro de las primeras semanas de vida, con el fin de evitar el deterioro hemodinámico progresivo y el desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible.
El manejo médico inicial tiene como objetivo estabilizar al paciente mientras se espera la cirugía. Incluye:
- Diuréticos para controlar la congestión pulmonar y reducir la sobrecarga de volumen.
- Inotrópicos (dopamina, dobutamina) en casos de insuficiencia cardíaca manifiesta.
- Soporte nutricional para prevenir la pérdida ponderal, a menudo con alimentación enteral fraccionada o sonda nasogástrica.
La cirugía correctiva consiste en:
- Separación de las circulaciones sistémica y pulmonar, con cierre del defecto interventricular y derivación de las arterias pulmonares desde el ventrículo derecho mediante un conducto valvulado.
- Plastia o sustitución de la válvula troncal en caso de displasia o insuficiencia significativa.
La intervención precoz es fundamental para evitar daños irreversibles al lecho vascular pulmonar y reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo. En casos seleccionados, con anatomía compleja o peso muy bajo al nacimiento, puede planificarse un enfoque en dos etapas con paliación inicial seguida de corrección definitiva.
Pronóstico
Si se trata adecuadamente en la etapa neonatal, el pronóstico del tronco arterioso común ha mejorado significativamente en las últimas décadas, gracias a los avances en cirugía y cuidados intensivos neonatales. La supervivencia a largo plazo supera el 85–90% en centros altamente especializados.
Sin embargo, el seguimiento a largo plazo es indispensable, ya que:
- Los conductos valvulados implantados para la circulación pulmonar tienen una duración limitada y requieren reintervenciones o sustituciones periódicas durante el crecimiento.
- La insuficiencia valvular troncal residual puede progresar con el tiempo y requerir nuevas intervenciones de plastia o reemplazo valvular.
- Es posible la aparición de arritmias, especialmente en pacientes operados tardíamente o con dilatación ventricular residual.
La calidad de vida es generalmente buena, pero requiere un programa de seguimiento cardiológico dedicado e interdisciplinario para monitorizar la función ventricular, el estado valvular y la condición del conducto pulmonar.
Complicaciones
En ausencia de corrección quirúrgica, el tronco arterioso común evoluciona rápidamente hacia la insuficiencia cardíaca congestiva y, sobre todo, hacia un cuadro de hipertensión pulmonar irreversible (síndrome de Eisenmenger), que hace que la condición sea inoperable y gravemente comprometida.
Las principales complicaciones asociadas incluyen:
- Insuficiencia ventricular por sobrecarga crónica de volumen y presión.
- Insuficiencia valvular troncal con disfunción progresiva y deterioro hemodinámico.
- Endocarditis infecciosa, favorecida por flujos turbulentos a través de válvulas displásicas o prótesis quirúrgicas.
- Disfunción del conducto ventrículo derecho-arteria pulmonar, con estenosis o insuficiencia progresiva que requieren sustitución.
- Arritmias ventriculares o supraventriculares, especialmente en adultos operados tardíamente.
El manejo óptimo del tronco arterioso común requiere un diagnóstico oportuno, tratamiento quirúrgico precoz y seguimiento estructurado a largo plazo en centros con experiencia en cardiopatías congénitas complejas.
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