Atresia Pulmonar sin Defecto Interventricular

La atresia pulmonar sin defecto interventricular es una cardiopatía congénita cianótica crítica, caracterizada por la ausencia completa de conexión entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, en un corazón morfológicamente biventricular pero con el tabique interventricular íntegro. A diferencia de la forma con CIV, en la que puede existir un flujo alternativo hacia los pulmones, en la forma sin comunicación interventricular el flujo pulmonar depende completamente del ductus arterioso permeable, lo que hace que esta condición sea incompatible con la vida si no se trata de forma inmediata.

No existe ninguna vía directa de salida entre el ventrículo derecho y la circulación pulmonar.

El ventrículo derecho, dependiendo de la gravedad de la atresia y de la displasia valvular tricuspídea asociada, puede presentar grados variables de hipoplasia, llegando incluso a ser prácticamente rudimentario. En algunos casos, están presentes fístulas ventrículo-coronarias que conectan la cavidad del ventrículo derecho con las arterias coronarias epicárdicas, configurando en ocasiones una dependencia coronaria de la presión intracavitaria derecha. En estos pacientes, cualquier intento de descompresión del ventrículo derecho puede inducir una isquemia miocárdica aguda.

La atresia pulmonar sin CIV representa aproximadamente el 1–3% de todas las cardiopatías congénitas, con una incidencia estimada de 0,7–1 caso por cada 10.000 nacidos vivos. Es más frecuente en varones y puede asociarse a otras anomalías cardíacas o extracardíacas, incluidas síndromes genéticos complejos como la deleción 22q11.2.

Dada la dependencia exclusiva del flujo pulmonar del ductus arterioso, el diagnóstico y tratamiento precoz son fundamentales para la supervivencia neonatal y la planificación del abordaje terapéutico adecuado.

Etiología, patogenia y fisiopatología

La atresia pulmonar sin defecto interventricular es una malformación congénita que se desarrolla en las primeras semanas de la embriogénesis, entre la quinta y la octava semana de gestación, durante la formación del tabique conotruncal y del tracto de salida ventrículo-pulmonar. La anomalía consiste en la falta de apertura de la válvula pulmonar, que resulta completamente atrésica e impide el paso de sangre desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.

El tabique interventricular permanece íntegro y el ventrículo derecho, sin salida funcional, puede mostrar diversos grados de hipoplasia, hasta una condición rudimentaria. En muchos casos se asocia una displasia de la válvula tricúspide, lo que compromete aún más su desarrollo y función.

Se han descrito mutaciones genéticas implicadas en el desarrollo cardíaco precoz, en particular en los genes NKX2.5, JAG1 y TBX1. La atresia puede formar parte de síndromes más complejos, como la microdeleción 22q11.2, aunque en la mayoría de los casos se presenta como una malformación aislada.

La fisiopatología está dominada por la dependencia del ductus arterioso para garantizar el flujo sanguíneo hacia los pulmones. Tras el nacimiento, su cierre fisiológico provoca una interrupción completa de la perfusión pulmonar, con hipoxemia severa, acidosis metabólica y riesgo inminente de colapso hemodinámico.

En algunos recién nacidos, la presión intracavitaria del ventrículo derecho puede generar fístulas ventrículo-coronarias, haciendo que la perfusión coronaria dependa del mismo ventrículo derecho. En estos casos, cualquier maniobra que reduzca la presión en esta cavidad puede provocar una isquemia miocárdica aguda y complicaciones potencialmente mortales.

Manifestaciones clínicas

El cuadro clínico de la atresia pulmonar sin defecto interventricular se presenta desde las primeras horas de vida, con una sintomatología dominada por cianosis central intensa, reflejo directo de la imposibilidad de oxigenar la sangre ante la ausencia de flujo pulmonar espontáneo. La gravedad del cuadro depende de la permeabilidad del ductus arterioso, que representa la única vía de perfusión pulmonar: cuando tiende a cerrarse, el neonato desarrolla rápidamente una hipoxemia refractaria, asociada a acidosis metabólica y signos de compromiso sistémico.

En la anamnesis perinatal, el neonato puede parecer inicialmente bien oxigenado, pero tras pocas horas puede presentar desaturación progresiva, dificultades para alimentarse, letargia o irritabilidad. En ausencia de tratamiento, el cuadro evoluciona hacia el colapso cardiovascular. En ocasiones, la cianosis se atribuye inicialmente a patologías respiratorias, lo que retrasa el diagnóstico: la falta de mejoría con oxigenoterapia debe hacer sospechar siempre una cardiopatía congénita cianótica.

En pacientes con fístulas ventrículo-coronarias y circulación coronaria dependiente, pueden aparecer signos de isquemia miocárdica precoz: taquicardia, hipoperfusión periférica, alteraciones de la motilidad parietal en el ecocardiograma o, en casos graves, paro cardíaco súbito.

En la exploración física, la cianosis suele estar presente de forma uniforme y constante, con pulsos periféricos débiles en los casos avanzados. Los ruidos cardíacos pueden ser normales o atenuados, y en general no se detectan soplos, dada la ausencia de flujo a través de la válvula pulmonar. En algunos neonatos, puede auscultarse un soplo continuo del ductus arterioso permeable, o un soplo holosistólico en caso de insuficiencia tricuspídea importante.

Diagnóstico

El diagnóstico de la atresia pulmonar sin defecto interventricular constituye una urgencia neonatal y requiere un alto nivel de sospecha clínica. El primer indicio es la presencia de una cianosis central marcada, persistente y no responsive a la oxigenoterapia, en un neonato por lo demás bien formado. Este hallazgo, junto con signos de hipoperfusión sistémica, debe orientar rápidamente hacia una cardiopatía congénita cianótica, en particular hacia una situación en la que el flujo pulmonar depende del ductus arterioso.

La oximetría preductal y postductal puede mostrar valores inferiores al 80%, a menudo no mejorables con la administración de oxígeno al 100%. La ausencia de soplos o hallazgos auscultatorios típicos puede retrasar el diagnóstico en centros no especializados, pero la radiografía de tórax, aunque no es concluyente, puede sugerir una cardiopatía congénita si muestra una silueta cardíaca normal o disminuida, con vasculatura pulmonar reducida.

La confirmación diagnóstica se obtiene mediante ecocardiografía transtorácica, que evidencia la ausencia de flujo a través de la válvula pulmonar, la permeabilidad del ductus arterioso, la presencia de un tabique interventricular íntegro y la anatomía del ventrículo derecho y de la válvula tricúspide. La exploración debe incluir también la evaluación del flujo coronario, con especial atención a la posible presencia de fístulas ventrículo-coronarias, que a menudo pueden visualizarse con Doppler pulsado o en color. Si se sospecha una circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho, puede ser necesario realizar un cateterismo cardíaco para definir con detalle la anatomía e incluso realizar una coronariografía selectiva.

Otras pruebas, como la resonancia magnética cardíaca o la tomografía computarizada, tienen un papel más limitado en la etapa neonatal, pero pueden resultar útiles posteriormente para planificar estrategias quirúrgicas o evaluar el crecimiento del ventrículo derecho. La gasometría arterial confirma la presencia de hipoxemia y acidosis, mientras que el ECG suele mostrar ritmo sinusal con desviación del eje a la derecha, signos de hipertrofia auricular derecha y, en ocasiones, ondas T invertidas en las derivaciones precordiales derechas.

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento inicial tiene como objetivo garantizar la supervivencia del recién nacido mediante el mantenimiento del flujo pulmonar dependiente del ductus. La administración intravenosa continua de prostaglandina E1 es fundamental para mantener permeable el ductus arterioso y asegurar la oxigenación. El neonato debe ser estabilizado en una unidad de cuidados intensivos, con monitorización hemodinámica y soporte ventilatorio si es necesario.

La estrategia quirúrgica a largo plazo depende de la morfología y función del ventrículo derecho, de la competencia valvular tricuspídea y de la presencia o ausencia de fístulas coronarias con circulación dependiente. En los casos en que el ventrículo derecho es rudimentario o la válvula tricúspide está gravemente displásica, se sigue un abordaje de paliación univentricular, similar al que se adopta para el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico o para las formas más severas de PA-IVS.

La secuencia típica incluye:

• Derivación sistémico-pulmonar en los primeros días de vida para garantizar un flujo sanguíneo controlado hacia los pulmones (generalmente una derivación de Blalock-Taussig modificada).
• Anastomosis cavo-pulmonar superior (Glenn bidireccional) durante el primer año de vida, para reducir la sobrecarga del ventrículo único.
• Procedimiento de Fontan total en edad preescolar, que permite el drenaje pasivo de todo el retorno venoso sistémico hacia los pulmones, excluyendo completamente el ventrículo derecho del circuito.

En pacientes con ventrículo derecho hipoplásico pero aún funcional, puede considerarse una paliación de 1,5 ventrículos, en la que la vena cava superior se conecta a la arteria pulmonar y el ventrículo derecho continúa drenando el retorno venoso inferior. En una minoría seleccionada de casos, en presencia de un ventrículo derecho bien desarrollado, válvula tricúspide competente y ausencia de dependencia coronaria, es posible planificar una reparación biventricular mediante valvulotomía pulmonar, ampliación del tracto de salida y cierre progresivo del ductus arterioso.

El pronóstico depende estrechamente de la estrategia terapéutica adoptada y de las condiciones anatómicas iniciales. En los pacientes sometidos a paliación univentricular, la supervivencia a largo plazo ha mejorado notablemente, aunque la fisiología de Fontan conlleva riesgos: disfunción diastólica, hipertensión venosa sistémica, hepatopatía congestiva y riesgo tromboembólico. La calidad de vida depende de la función cardíaca residual, de la ausencia de arritmias y del adecuado crecimiento somático. En los raros casos con reparación biventricular exitosa, los resultados hemodinámicos son mejores, pero el camino requiere una cuidadosa selección y, a menudo, múltiples intervenciones correctivas a lo largo del tiempo.

Complicaciones

Las complicaciones de la atresia pulmonar sin defecto interventricular varían según la estrategia adoptada. En los neonatos no tratados, el cierre del ductus arterioso conduce rápidamente al colapso cardiorrespiratorio y la muerte. Incluso en la fase preoperatoria, la hipoxemia prolongada puede inducir daño orgánico, en particular isquemia cerebral, acidosis láctica y disfunción multiorgánica.

En pacientes con dependencia coronaria del ventrículo derecho, la descompresión repentina de la cavidad durante la valvulotomía o los intentos de restablecer la salida puede provocar infarto agudo de miocardio o fibrilación ventricular. Este riesgo debe evaluarse cuidadosamente antes de la cirugía mediante técnicas de imagen y cateterismo selectivo.

A largo plazo, los pacientes que siguen un abordaje de Fontan pueden desarrollar complicaciones crónicas: disfunción del ventrículo único, arritmias auriculares, estenosis venosas, enteropatía perdedora de proteínas y cirrosis hepática congestiva. Por ello, es fundamental un seguimiento multidisciplinar periódico con evaluación cardiológica, hepatológica y nutricional.

Por último, las alteraciones neurocognitivas son más frecuentes en los pacientes que han sufrido hipoxemia perinatal o múltiples intervenciones quirúrgicas precoces. Dificultades de aprendizaje, déficit de atención y trastornos motores finos pueden aparecer en edad escolar, requiriendo intervenciones de apoyo específicas.

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