Defectos del Septo Atrioventricular

Los defectos del septo atrioventricular (DSAV), también conocidos como canal auriculoventricular común, constituyen un grupo de cardiopatías congénitas caracterizadas por una anomalía en la formación de las almohadillas endocárdicas, lo que genera una comunicación patológica entre aurículas y ventrículos y una malformación del aparato valvular auriculoventricular. El resultado es una combinación variable de defectos interauriculares, interventriculares y malformaciones de las válvulas mitral y tricúspide.

Los DSAV representan aproximadamente el 4–5% de todas las cardiopatías congénitas, con una prevalencia estimada de 0,3–0,5 por cada 1000 recién nacidos vivos. Se asocian con frecuencia a síndromes genéticos, en particular al síndrome de Down, en el cual constituyen la lesión cardíaca más común.

El cuadro anatomo-clínico de los defectos del septo atrioventricular es extremadamente variable, y abarca desde formas completas con cortocircuito amplio auricular e interventricular y una válvula auriculoventricular común, hasta formas parciales o intermedias con defectos más localizados y un aparato valvular dividido pero malformado.

El reconocimiento precoz y la corrección quirúrgica oportuna son fundamentales para prevenir el desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible, insuficiencia cardíaca congestiva y daño anatómico-funcional permanente de las estructuras cardíacas implicadas.

Etiología, patogenia y fisiopatología

Los defectos del septo atrioventricular derivan de una anomalía en el desarrollo de las almohadillas endocárdicas, estructuras embrionarias esenciales para la separación auriculoventricular y la formación de los septos y válvulas cardíacas. Esta alteración se produce precozmente, entre la quinta y la octava semana de gestación, interfiriendo con la formación normal del septo interauricular, del septo interventricular y de las válvulas auriculoventriculares.

Entre las causas etiológicas demostradas se encuentran anomalías cromosómicas bien definidas, en particular la trisomía 21 (síndrome de Down), en la que el DSAV se presenta hasta en un 40–50% de los casos. El defecto se atribuye a una disfunción precoz de los mecanismos de migración y fusión celular en las almohadillas endocárdicas medias. Otras anomalías genéticas, como la deleción 8p23 y el síndrome de Ellis-van Creveld, se han descrito como causas menos frecuentes.

Entre los factores de riesgo prevenibles, aunque menos definidos, se han propuesto la diabetes materna mal controlada, la exposición a teratógenos durante el embarazo (como litio, isotretinoína, alcohol), y algunas infecciones congénitas (como la rubéola). No obstante, el papel de estos factores es probabilístico y no suficiente para causar el defecto en ausencia de una predisposición genética subyacente.

Desde el punto de vista patogénico, la falta de fusión de las almohadillas endocárdicas provoca la presencia de una comunicación interauricular tipo ostium primum y una comunicación interventricular en la porción más apical del septo, frecuentemente asociadas a una válvula auriculoventricular única, sin división en los dos componentes mitral y tricúspide.

La fisiopatología varía según la magnitud del defecto. En las formas completas, se observa un importante cortocircuito izquierda-derecha tanto a nivel auricular como ventricular, lo que ocasiona sobrecarga de volumen en la circulación pulmonar, dilatación de las cámaras cardíacas derechas e izquierdas, insuficiencia valvular y desarrollo progresivo de hipertensión pulmonar. Con el tiempo, el aumento de las resistencias pulmonares puede llevar a la inversión o bidireccionalidad del cortocircuito (síndrome de Eisenmenger), con grave deterioro clínico y pronóstico desfavorable si no se realiza corrección quirúrgica.

En las formas parciales, el defecto puede limitarse al septo interauricular, con válvulas parcialmente separadas pero displásicas, lo que causa predominantemente un shunt auricular e insuficiencia mitral, con un cuadro clínico más atenuado pero potencialmente progresivo.

La dilatación progresiva de aurículas y ventrículos, junto con la hipertrofia de las paredes miocárdicas debida a la sobrecarga crónica de volumen, predispone a la aparición de arritmias auriculares, taquicardias supraventriculares y, en fases avanzadas, disfunción sistólica e insuficiencia cardíaca refractaria.

Manifestaciones clínicas

El cuadro clínico de los defectos del septo atrioventricular depende de la extensión del defecto, del tipo anatómico (completo, parcial o intermedio), de la función valvular y del grado del cortocircuito izquierda-derecha. Las formas completas tienden a manifestarse precozmente en la vida extrauterina, mientras que las formas parciales pueden permanecer silentes durante años o diagnosticarse en la edad adulta ante la aparición de síntomas progresivos.

La anamnesis neonatal de los pacientes con DSAV completo suele caracterizarse por dificultades en la alimentación, retraso en la ganancia ponderal, taquipnea y sudoración durante la lactancia, signos precoces de insuficiencia cardíaca congestiva.

En lactantes y niños pequeños, los síntomas más comunes incluyen:

• Disnea y respiración dificultosa, a menudo con polipnea en reposo y retracciones torácicas.
• Infecciones respiratorias recurrentes, debido a la congestión pulmonar crónica.
• Retraso del crecimiento ponderoestatural, con dificultad para ganar peso y crecer adecuadamente.
• Sudoración profusa durante la alimentación o el juego.

En la exploración física pueden observarse:

• Soplo holosistólico por insuficiencia mitral, más audible en el ápex cardíaco.
• Segundo tono cardíaco acentuado y desdoblado, indicativo de hipertensión pulmonar.
• Hepatomegalia y edemas periféricos en casos avanzados de insuficiencia.
• Signos del síndrome de Down (si está presente): facies típica, hipotonía, pliegues palmares transversales, etc.

En las formas parciales, la presentación clínica puede producirse de forma más tardía con disnea de esfuerzo, palpitaciones o soplo cardíaco incidental detectado en la auscultación. La insuficiencia mitral puede progresar con el tiempo, con dilatación auricular y mayor riesgo de arritmias supraventriculares.

Diagnóstico

El diagnóstico de los defectos del septo atrioventricular se basa en la integración de hallazgos clínicos con estudios complementarios, a partir de la sospecha de un shunt cardíaco o de un soplo persistente en neonatos y niños.

La ecocardiografía transtorácica es el método de referencia (gold standard) para el diagnóstico. Permite visualizar directamente los defectos septales auriculares e interventriculares, así como la morfología y función de las válvulas auriculoventriculares. El uso del Doppler color es esencial para documentar la dirección y magnitud del cortocircuito, la presencia de regurgitaciones valvulares y la eventual hipertensión pulmonar.

Cuando existe una ventana acústica limitada o se requiere una evaluación más precisa de la anatomía valvular, puede estar indicada una ecocardiografía transesofágica.

El electrocardiograma (ECG) muestra con frecuencia hipertrofia biventricular y ritmo de la unión o bloqueo de rama derecha. En las formas completas es habitual un eje eléctrico izquierdo atípico. El ECG también es útil en el seguimiento para la detección precoz de arritmias.

La radiografía de tórax puede evidenciar cardiomegalia global y signos de congestión pulmonar en los casos con shunt hemodinámicamente significativo. Suele realizarse en la evaluación inicial de pacientes sintomáticos.

La cateterización cardíaca se reserva para casos seleccionados en los que se requiere una evaluación hemodinámica precisa, especialmente en vistas a la corrección quirúrgica de pacientes con hipertensión pulmonar importante. Permite la medición directa de las resistencias vasculares pulmonares y la cuantificación del shunt (relación Qp/Qs).

Otras pruebas como la resonancia magnética cardíaca o la tomografía computarizada cardíaca pueden ser útiles en centros especializados para el estudio preoperatorio de formas complejas o en casos con anatomía difícil de interpretar por ecocardiografía.

Tratamiento

El tratamiento de los DSAV es de tipo quirúrgico y constituye la terapia definitiva, idealmente realizada durante el primer año de vida en las formas completas, antes del desarrollo de una hipertensión pulmonar irreversible. La corrección precoz mejora significativamente la supervivencia y la calidad de vida a largo plazo.

En las formas completas sintomáticas, está indicada una corrección quirúrgica precoz, preferentemente entre los 3 y 6 meses de edad. La intervención consiste en el cierre de los defectos interauricular e interventricular mediante parches y en la reconstrucción de la válvula auriculoventricular en dos valvas funcionalmente distintas (válvulas mitral y tricúspide).

En las formas parciales, la indicación quirúrgica se basa en la presencia de insuficiencia mitral significativa o en la dilatación progresiva de las cámaras cardíacas. En estos casos, la intervención puede realizarse de forma más tardía, pero debe planificarse para evitar daño estructural y arritmias.

En pacientes con hipertensión pulmonar severa, es esencial una evaluación hemodinámica completa para excluir la presencia de un síndrome de Eisenmenger. En estos casos, la cirugía puede estar contraindicada, y el manejo se vuelve paliativo, con tratamiento médico y control estricto.

Durante el período preoperatorio o en pacientes no aptos de forma inmediata para la cirugía, puede utilizarse una terapia médica de apoyo con:

• Diuréticos para reducir la sobrecarga de volumen y la congestión.
• Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) para mejorar la función ventricular y reducir la poscarga.
• Suplementación calórica para favorecer el crecimiento en lactantes con dificultades alimentarias.

El manejo a largo plazo incluye seguimiento cardiológico regular, con controles ecocardiográficos, evaluación de la función valvular y cribado de arritmias, especialmente en pacientes con reconstrucciones valvulares complejas o prótesis valvulares.

Pronóstico

El pronóstico de los pacientes con defectos del septo atrioventricular está estrechamente relacionado con el tipo anatómico del defecto, la precocidad del diagnóstico y la calidad de la cirugía. En las formas completas no tratadas, la evolución natural conlleva un deterioro progresivo de la función cardíaca, con desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible y riesgo de muerte en los primeros años de vida.

Con corrección quirúrgica precoz, realizada antes del primer año de vida, la supervivencia a largo plazo mejora drásticamente, con tasas superiores al 90% a 10 años. La mayoría de los niños intervenidos lleva una vida normal, con crecimiento y desarrollo adecuados. No obstante, se requiere seguimiento periódico para vigilar la función valvular y prevenir complicaciones tardías.

Las formas parciales presentan un pronóstico generalmente más favorable, pero sin tratamiento pueden evolucionar lentamente hacia insuficiencia mitral progresiva y dilatación auricular, con riesgo de arritmias. También en estos casos, la cirugía suele ser resolutiva, con excelentes resultados funcionales si se realiza antes de la aparición de daño irreversible.

Complicaciones

Las complicaciones asociadas a los defectos del septo atrioventricular pueden ser precoces o tardías, y afectar tanto a pacientes no operados como a aquellos ya sometidos a corrección quirúrgica.

Las principales complicaciones en las formas no tratadas incluyen:

• Insuficiencia cardíaca congestiva por sobrecarga de volumen y aumento del retorno venoso pulmonar.
• Hipertensión pulmonar, que puede hacerse irreversible (síndrome de Eisenmenger) si el tratamiento es tardío o ausente.
• Infecciones respiratorias recurrentes, frecuentes en los primeros años de vida.
• Arritmias supraventriculares, especialmente fibrilación auricular, asociadas a dilatación auricular crónica.

Las complicaciones postoperatorias pueden incluir:

• Insuficiencia valvular residual, en especial de la válvula mitral reconstruida, que puede requerir reintervención en el tiempo.
• Bloqueo auriculoventricular completo, complicación poco frecuente pero grave, que puede precisar implante de marcapasos definitivo.
• Shunts residuales, en caso de cierre incompleto del defecto, que pueden requerir corrección quirúrgica o percutánea.
• Dilatación progresiva de las cámaras cardíacas, secundaria a disfunción valvular tardía.

Por último, la mortalidad operatoria es actualmente muy baja (<2–3%) en centros con experiencia en cirugía cardíaca pediátrica, aunque sigue siendo elevada en casos con diagnóstico tardío, hipertensión pulmonar avanzada o anatomía cardíaca compleja.

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