Retorno Venoso Pulmonar Anómalo Total (TAPVR)

El retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) es una cardiopatía congénita rara en la que todas las venas pulmonares drenan de forma anómala en una estructura venosa sistémica o en la aurícula derecha, en lugar de la aurícula izquierda. Esta anomalía impide el retorno normal de la sangre oxigenada desde los pulmones al corazón izquierdo, provocando una mezcla completa entre sangre arterial y venosa, lo que da lugar a una circulación sistémica hipóxica.

El TAPVR representa aproximadamente el 1–2% de todas las cardiopatías congénitas, con una incidencia estimada de 1 caso por cada 15.000–25.000 nacidos vivos. Se asocia frecuentemente con defectos del tabique interauricular, cuya presencia es indispensable para la supervivencia, ya que permite el paso de sangre oxigenada desde la aurícula derecha a la izquierda.

Según el sitio de conexión anómala de las venas pulmonares, el TAPVR se clasifica en cuatro tipos anatómicos principales:

• Tipo supracardíaco: las venas pulmonares desembocan en una vena vertical que drena en una estructura venosa supradiafragmática, generalmente la vena innominada o la vena cava superior. Es la forma más frecuente.
• Tipo cardíaco: el drenaje anómalo ocurre directamente en la aurícula derecha o en el seno coronario, sin trayectos extracardíacos.
• Tipo infracardíaco: las venas pulmonares se conectan con estructuras venosas subdiafragmáticas, como la vena porta, la vena umbilical o las venas hepáticas. A menudo es obstructivo y se asocia a un pronóstico más grave.
• Tipo mixto: coexisten múltiples vías de drenaje venoso pulmonar anómalo, con conexiones supracardíacas, cardíacas e infracardíacas.

El diagnóstico precoz y la intervención quirúrgica oportuna son fundamentales para prevenir complicaciones graves y mejorar el pronóstico en los recién nacidos con esta compleja malformación.

Etiología, patogenia y fisiopatología

El retorno venoso pulmonar anómalo total se debe a un error embriológico en la conexión entre las venas pulmonares y la aurícula izquierda. Normalmente, durante el desarrollo fetal, un plexo venoso pulmonar primitivo se conecta con la pared de la aurícula izquierda, formando el drenaje normal de las venas pulmonares. Si esta conexión falla, las venas pulmonares conservan las comunicaciones primitivas con los sistemas venosos sistémicos embrionarios (vena cava superior, vena ácigos, seno coronario, vena porta), originando el TAPVR.

Esta alteración representa una causa etiológica aislada y demostrada de la enfermedad. No obstante, en algunos casos, el TAPVR se observa asociado a anomalías genéticas complejas como la trisomía 21 o el síndrome de heterotaxia, lo que sugiere un posible papel de factores genéticos o epigenéticos predisponentes. Entre los factores de riesgo prevenibles se incluyen exposiciones teratogénicas durante el embarazo, como el consumo de alcohol, ciertos fármacos antiepilépticos o infecciones virales, aunque el vínculo causal no siempre está claramente documentado.

Desde el punto de vista fisiopatológico, el TAPVR determina una mezcla completa de sangre arterial y venosa en la aurícula derecha o en una vena sistémica, con consecuencia de hipoxemia sistémica crónica. La supervivencia depende de la presencia de un defecto interauricular que permita a la sangre oxigenada atravesar el tabique y llegar a la aurícula izquierda y a la aorta.

La magnitud del cortocircuito derecha-izquierda está determinada por el grado de obstrucción al flujo venoso pulmonar. En las formas no obstructivas, el elevado retorno venoso pulmonar hacia la aurícula derecha provoca un sobrecarga de volumen en las cavidades derechas y un hiperflujo pulmonar, con desarrollo progresivo de insuficiencia cardíaca congestiva e hipertensión pulmonar. En las formas obstructivas, típicas del TAPVR infracardíaco, se produce un aumento agudo de la presión venosa pulmonar, con congestión pulmonar grave, edema intersticial e hipoxia severa, configurando una urgencia neonatal.

En ausencia de corrección quirúrgica, la progresiva descompensación hemodinámica y respiratoria lleva a una marcada reducción del gasto sistémico, con shock hipóxico y muerte precoz en el primer mes de vida.

Manifestaciones clínicas

El cuadro clínico del retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) depende en gran medida del tipo anatómico de la malformación y de la presencia o ausencia de obstrucción al retorno venoso pulmonar. La presentación varía desde formas graves con inicio neonatal precoz hasta formas leves o subclínicas que se manifiestan más tarde durante la lactancia.

La forma obstructiva, más frecuente en el TAPVR infracardíaco, constituye una emergencia neonatal. La compresión del trayecto venoso anómalo por estructuras anatómicas (como el diafragma o el hígado) impide la salida de sangre de los pulmones, lo que provoca un aumento rápido de la presión capilar y aparición de edema pulmonar severo.

La forma no obstructiva, típicamente asociada al TAPVR supracardíaco y cardíaco, permite una mayor supervivencia, pero conlleva igualmente una congestión pulmonar progresiva, insuficiencia cardíaca y retraso del crecimiento si no se trata.

Durante la anamnesis, en los neonatos y lactantes con TAPVR pueden identificarse los siguientes elementos:

• Distrés respiratorio precoz, especialmente en los primeros días de vida, indicativo de edema pulmonar e hipoxia.
• Escaso aumento de peso y dificultades en la alimentación, característicos de la forma no obstructiva.
• Letargia, irritabilidad y coloración grisácea o cianótica, reflejo de una oxigenación sistémica deficiente.
• Sincope o apneas en los casos más graves.

El examen físico revela signos indicativos de congestión pulmonar e insuficiencia cardíaca:

• Taquipnea y retracciones intercostales, signos de dificultad respiratoria.
• Ruidos húmedos difusos en la auscultación pulmonar, indicativos de edema intersticial y alveolar.
• Cianosis central, a menudo resistente a la oxigenoterapia, especialmente en las formas obstructivas.
• Hepatomegalia y esplenomegalia, secundarias a congestión venosa sistémica.
• Pulso débil y taquicardia, con signos de bajo gasto en recién nacidos en shock hipóxico.

En ausencia de un diagnóstico precoz, el TAPVR puede confundirse inicialmente con otras condiciones neonatales de inicio respiratorio agudo, como enfermedad de membrana hialina, sepsis, cardiopatías congénitas cianóticas complejas o hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. Sin embargo, la resistencia a la oxigenoterapia y la persistencia de cianosis grave con edema pulmonar deben hacer sospechar siempre una forma obstructiva de TAPVR.

En los lactantes con TAPVR no obstructivo, los síntomas son más sutiles pero evolucionan progresivamente con taquipnea crónica, sudoración profusa durante las tomas, retraso pondero-estatural e infecciones respiratorias recurrentes. Estos signos reflejan un hiperflujo pulmonar y disfunción del ventrículo derecho.

Un diagnóstico precoz basado en una evaluación integrada de la historia clínica, la exploración física y la evolución de los síntomas es fundamental para iniciar rápidamente las investigaciones y el tratamiento adecuados, reduciendo así la mortalidad neonatal de las formas obstructivas y las complicaciones crónicas de las formas no obstructivas.

Diagnóstico

El diagnóstico del retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) se basa en la integración de datos clínicos, hallazgos instrumentales y confirmaciones morfológicas. Dado que la forma obstructiva puede evolucionar rápidamente hacia la muerte neonatal, es esencial reconocer precozmente los signos clínicos sugestivos e iniciar las pruebas más apropiadas.

La sospecha inicial surge ante cianosis central refractaria a la oxigenoterapia, signos precoces de distrés respiratorio y edema pulmonar en un neonato con presión arterial relativamente conservada. La ausencia de soplos cardíacos intensos hace que la auscultación resulte poco útil para el diagnóstico.

La ecocardiografía transtorácica (ETT) es la piedra angular del diagnóstico. En neonatos con TAPVR, el ecocardiograma puede evidenciar:

• Agenesia de la desembocadura venosa pulmonar en la aurícula izquierda, con aurícula morfológicamente vacía o solo parcialmente llenada a través de foramen oval o defecto interauricular.
• Visualización del retorno venoso anómalo, sobre todo en los tipos supracardíaco y cardíaco, con mapeo Doppler color del flujo turbulento.
• Signos indirectos de hiperaflujo pulmonar, como dilatación de las cavidades derechas y del tronco pulmonar.
• Flujo venoso pulmonar invertido a través del tabique interauricular en los casos obstructivos, con desaturación marcada.

En caso de ventana acústica subóptima o cuando se requiere una visualización detallada del trayecto venoso anómalo, la ecocardiografía transesofágica (ETE) o la resonancia magnética cardíaca (RMN) pueden ofrecer información morfológica y funcional más precisa.

La tomografía computarizada cardíaca (TC multislice) con contraste es muy útil en pacientes estables, ya que permite una reconstrucción tridimensional precisa del retorno venoso, identificando claramente el tipo anatómico (supracardíaco, cardíaco, infracardíaco o mixto), la presencia de obstrucciones y su relación con las estructuras torácicas.

La angiografía, anteriormente considerada el estándar de oro, se reserva hoy para casos seleccionados donde se requiere un estudio hemodinámico invasivo preoperatorio, o cuando las técnicas no invasivas no son concluyentes.

El electrocardiograma (ECG) en neonatos con TAPVR muestra signos de hipertrofia de cavidades derechas y desviación del eje a la derecha, pero no es específico. Puede ser útil en el seguimiento postoperatorio para monitorizar la presión ventricular.

La radiografía de tórax puede sugerir el diagnóstico en las formas no obstructivas. Se observa cardiomegalia con silueta globosa y un aumento difuso de la trama vascular pulmonar. En la forma supracardíaca, la sombra mediastínica puede presentar el signo característico del “muñeco de nieve”, debido a la dilatación de la vena innominada y las venas pulmonares anómalas en el mediastino superior.

La gasometría arterial muestra típicamente hipoxemia refractaria con o sin acidosis metabólica, según la gravedad de la obstrucción y la eficiencia del gasto cardíaco.

Finalmente, la pulsioximetría continua evidencia desaturaciones persistentes incluso bajo oxigenoterapia, a menudo por debajo del 85%, especialmente en las formas obstructivas. Este hallazgo, en ausencia de defectos intracardíacos aparentes, debe hacer sospechar siempre un TAPVR.

Un diagnóstico oportuno, especialmente en la forma obstructiva, es crucial para permitir la corrección quirúrgica temprana y mejorar significativamente el pronóstico neonatal.

Tratamiento

El tratamiento del retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) es exclusivamente quirúrgico y debe realizarse con la máxima urgencia, especialmente en las formas obstructivas, que constituyen una emergencia neonatal. La terapia médica solo brinda soporte transitorio y nunca es resolutiva.

Mientras se espera la intervención, es fundamental proporcionar un soporte hemodinámico y respiratorio adecuado para estabilizar al neonato:

• Oxigenoterapia de alto flujo o ventilación mecánica invasiva en caso de insuficiencia respiratoria grave.
• Corrección de la acidosis metabólica y soporte inotrópico con dopamina o dobutamina para mejorar el gasto cardíaco.
• Prostaglandinas E1 en casos seleccionados, para mantener el conducto arterioso permeable y favorecer la oxigenación sistémica en presencia de hipoxia severa.

La cirugía consiste en el reimplante del retorno venoso pulmonar en la aurícula izquierda, reconstruyendo una conexión directa entre la confluencia venosa pulmonar y la aurícula izquierda anatómica. La técnica quirúrgica varía según el tipo anatómico de la malformación:

• En las formas supracardíacas, se secciona el conducto ascendente anómalo y se anastomosa la confluencia venosa posterior directamente a la aurícula izquierda.
• En las formas cardíacas, se realiza una corrección intraauricular con túnel septal o una apertura directa entre la confluencia y la aurícula izquierda, con cierre del defecto interauricular si es necesario.
• En las formas infracardíacas, la corrección es más compleja y requiere circulación extracorpórea, con disección cuidadosa de la confluencia venosa y anastomosis a la aurícula izquierda, a menudo acompañada de resección de estructuras retrocardíacas que comprimen el conducto.

Durante la cirugía, se cierra o reduce controladamente el defecto interauricular para asegurar una fisiología postoperatoria normal. Es esencial garantizar que el flujo venoso pulmonar no encuentre obstáculos tras la anastomosis, ya que cualquier obstrucción postoperatoria puede tener consecuencias graves.

El postoperatorio requiere monitorización intensiva, con atención especial a:

• Función ventricular derecha, que puede estar comprometida por hipertrofia y sobrecarga crónica.
• Presión arterial pulmonar, con riesgo de crisis hipertensivas postoperatorias, tratadas con ventilación optimizada y vasodilatadores selectivos (ej. óxido nítrico inhalado).
• Obstrucción del retorno venoso pulmonar en la anastomosis, que puede requerir reintervención quirúrgica precoz o angioplastia con stent.

En centros especializados, la mortalidad operatoria es actualmente baja (inferior al 10% en casos no obstructivos), pero puede aumentar significativamente en las formas obstructivas si el diagnóstico y la cirugía se retrasan. Los resultados a largo plazo son favorables en la mayoría de los pacientes, aunque se requiere una vigilancia cardiológica prolongada debido al riesgo de estenosis anastomótica, disfunción ventricular o arritmias postoperatorias.

Pronóstico

El pronóstico del retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR) depende críticamente del tipo anatómico, de la presencia o no de obstrucción al retorno venoso pulmonar y de la rapidez del diagnóstico y tratamiento quirúrgico.

En las formas no obstructivas, el pronóstico es generalmente favorable si la cirugía se realiza en las primeras semanas de vida. La supervivencia a largo plazo supera el 90%, y muchos pacientes alcanzan la edad adulta con buena calidad de vida y función cardíaca. Los principales factores pronósticos son la función ventricular derecha postoperatoria, la ausencia de complicaciones precoces y la ausencia de obstrucción residual del retorno venoso pulmonar.

Por el contrario, en las formas obstructivas, que se presentan en el período neonatal con hipoxia grave e inestabilidad hemodinámica, el pronóstico es más reservado. En estos casos, la mortalidad perioperatoria es mayor, especialmente si se retrasa el diagnóstico y la corrección. Sin embargo, incluso en los casos complejos, la cirugía precoz en centros especializados permite tasas de supervivencia superiores al 70–80%.

Las principales complicaciones tardías que afectan el pronóstico incluyen:

• Estenosis de la anastomosis venosa pulmonar, que puede provocar hipertensión pulmonar progresiva y disfunción del ventrículo derecho.
• Dilatación o disfunción residual del corazón derecho, especialmente en pacientes intervenidos en condiciones críticas.
• Arritmias auriculares o taquicardias supraventriculares, a veces relacionadas con cicatrices quirúrgicas del tabique interauricular.

Por tanto, se recomienda un seguimiento cardiológico regular, que incluya ecocardiogramas seriados, evaluación de la función pulmonar y, en casos seleccionados, resonancia magnética cardíaca o cateterismo diagnóstico. En pacientes con estenosis recurrentes o hipertensión pulmonar persistente, puede ser necesario un abordaje terapéutico adicional, que incluya reintervenciones percutáneas o cirugía de revisión.

En general, con tratamiento precoz y seguimiento adecuado, la mayoría de los pacientes operados de TAPVR pueden llevar una vida normal, sin limitaciones funcionales significativas.

Complicaciones

El retorno venoso pulmonar anómalo total (TAPVR), si no se trata, tiene un curso inevitablemente letal. La complicación principal de las formas no corregidas es la insuficiencia cardíaca congestiva asociada a hipoxemia severa, especialmente en los tipos obstructivos, con rápida evolución hacia el shock y la muerte en las primeras semanas de vida.

En los pacientes intervenidos, pueden aparecer complicaciones precoces o tardías. Entre las principales complicaciones precoces postoperatorias se encuentran:

• Sangrado, especialmente en neonatos operados en estado crítico.
• Disfunción del ventrículo derecho, a veces transitoria, asociada a hipertensión pulmonar postoperatoria.
• Inestabilidad hemodinámica por dificultades durante el destete de la circulación extracorpórea.

Entre las complicaciones tardías más relevantes destacan:

• Estenosis de la unión venosa pulmonar, que puede reaparecer tras la cirugía y requerir reintervención. Es la complicación más temida, ya que puede causar hipertensión pulmonar progresiva e insuficiencia cardíaca derecha.
• Disfunción residual de las cavidades derechas, sobre todo en casos con dilatación preoperatoria significativa o cirugía tardía.
• Arritmias supraventriculares, como flutter auricular o taquicardia, relacionadas con alteraciones del tabique o cicatrices quirúrgicas.
• Endocarditis infecciosa, poco frecuente pero posible, especialmente si existen restos hemodinámicos significativos o prótesis vasculares.

Se recomienda una vigilancia a largo plazo en todos los pacientes, incluso asintomáticos, para identificar a tiempo posibles complicaciones y prevenir el deterioro de la función cardíaca o el desarrollo de hipertensión pulmonar irreversible.

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