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Transposición Completa de los Grandes Vasos (d-TGA)

La transposición completa de los grandes vasos (dextro-Transposition of the Great Arteries, d-TGA) es una cardiopatía congénita cianótica grave, caracterizada por una conexión anómala entre los ventrículos y los grandes vasos.

La aorta nace anteriormente del ventrículo derecho y la arteria pulmonar posteriormente del ventrículo izquierdo.

Esto genera una disposición anatómica en la que los dos circuitos (sistémico y pulmonar) resultan paralelos y no comunicantes, impidiendo el paso de sangre oxigenada hacia la circulación sistémica. En ausencia de cortocircuitos entre las circulaciones, esta condición es incompatible con la vida, salvo que existan otros defectos que permitan el paso de sangre de un circuito a otro.


Los principales cortocircuitos que hacen compatible con la vida la d-TGA son:



La d-TGA representa aproximadamente el 5–7% de todas las cardiopatías congénitas, con una incidencia de alrededor de 2–4 casos por cada 10.000 nacidos vivos. Es la más frecuente entre las malformaciones con ventrículos concordantes y grandes arterias discordantes, y constituye una de las principales causas de cianosis neonatal precoz refractaria a la oxigenoterapia.

El reconocimiento precoz y la corrección quirúrgica temprana son determinantes para la supervivencia y la calidad de vida del paciente.

Etiología, patogenia y fisiopatología

La transposición completa de los grandes vasos es una malformación cardíaca congénita que se origina durante las primeras fases de la embriogénesis, generalmente entre la quinta y la octava semana de gestación, cuando se desarrollan las conexiones ventrículo-arteriales. En condiciones normales, el septo conotruncal (estructura que divide el cono arterial en dos canales separados) rota en sentido helicoidal, permitiendo el alineamiento cruzado entre los ventrículos y sus respectivas grandes arterias.
Si esta rotación no se produce o es incompleta, se origina una conexión ventrículo-arterial discordante, con la aorta que nace anteriormente del ventrículo derecho y la arteria pulmonar posteriormente del ventrículo izquierdo. Esta configuración, aunque conserva la concordancia aurículo-ventricular, determina una separación neta entre los flujos circulatorios sistémico y pulmonar.


Las causas etiológicas precisas no se conocen por completo, pero incluyen anomalías genéticas del desarrollo cardíaco, especialmente relacionadas con los genes implicados en la morfogénesis conotruncal (NKX2.5, GATA4, ZIC3), así como alteraciones en la migración de las células de la cresta neural, que contribuyen a la formación del septo arterial. Algunas transposiciones se observan en contextos sindrómicos (como la deleción 22q11.2 o el síndrome de heterotaxia), pero en la mayoría de los casos la d-TGA es aislada y esporádica.


Junto a estas causas directas, existen algunos factores de riesgo prevenibles que, sin ser etiológicos en sentido estricto, aumentan la probabilidad de desarrollar una transposición completa de los grandes vasos. Entre los principales se encuentran la diabetes mellitus materna pregestacional, la exposición prenatal a sustancias teratogénicas (como isotretinoína, alcohol y algunos anticonvulsivantes), y la historia familiar de cardiopatías congénitas. Algunos estudios también han identificado un ligero aumento del riesgo en caso de edad materna avanzada u obesidad pregestacional.


Desde el punto de vista patogénico, la transposición determina la creación de dos circuitos circulatorios paralelos e independientes, en los que la sangre venosa sistémica entra en la aurícula derecha, pasa al ventrículo derecho y se eyecta en la aorta, regresando al cuerpo sin oxigenarse; al mismo tiempo, la sangre oxigenada proveniente de los pulmones regresa a la aurícula izquierda, pasa al ventrículo izquierdo y vuelve a los pulmones a través de la arteria pulmonar. Esto genera una hipoxemia sistémica severa, incompatible con la vida en ausencia de comunicaciones intracardíacas.


La supervivencia neonatal solo es posible gracias a la presencia de cortocircuitos que permitan la mezcla entre los dos circuitos.
Las estructuras más frecuentemente implicadas son:


El grado de mezcla sanguínea depende del tamaño y de la dirección del cortocircuito: cuando estas comunicaciones son estrechas o están ausentes, el neonato desarrolla rápidamente cianosis grave, acidosis metabólica e insuficiencia multiorgánica.


La fisiopatología de la transposición se ve aún más complicada por la falta de preparación funcional del ventrículo izquierdo. En el neonato no tratado, el ventrículo izquierdo bombea contra las bajas presiones pulmonares y sufre una regresión estructural precoz, volviéndose incapaz de sostener posteriormente la presión sistémica. Por el contrario, el ventrículo derecho, estructuralmente inadecuado para soportar la carga sistémica, se hipertrofia rápidamente pero evoluciona hacia la disfunción y la insuficiencia ventricular derecha precoz.


Un elemento adicional de vulnerabilidad está representado por las anomalías coronarias, que en la transposición pueden tener trayectos atípicos que dificultan la reanastomosis durante la intervención de switch arterial. En particular, un trayecto interarterial o un origen coronario único representan variantes de alto riesgo para isquemia miocárdica perioperatoria o tardía.


Sin una corrección quirúrgica, la transposición conduce rápidamente a hipoxemia refractaria y muerte neonatal. La complejidad hemodinámica de esta cardiopatía requiere una elevada competencia diagnóstica, estabilización clínica precoz y planificación quirúrgica específica dentro de las primeras semanas de vida.

Manifestaciones clínicas

El cuadro clínico de la transposición completa de los grandes vasos está dominado por una cianosis central severa que se manifiesta precozmente, a menudo en las primeras horas de vida. La gravedad de los síntomas depende principalmente del grado de mezcla sanguínea entre los dos circuitos circulatorios: cuanto más amplio y bidireccional sea el cortocircuito, mayor será la oxigenación sistémica y más atenuada la sintomatología inicial. Por el contrario, en ausencia de comunicaciones eficaces, la condición evoluciona rápidamente hacia una insuficiencia respiratoria y circulatoria progresiva.


La anamnesis perinatal debe investigar cuidadosamente posibles signos de distrés neonatal precoz, dificultades en la alimentación, letargia o irritabilidad, y explorar condiciones maternas predisponentes como diabetes, exposición a teratógenos o antecedentes familiares de cardiopatías congénitas. En muchos casos, la sospecha puede surgir ya en la etapa prenatal mediante ecocardiografía fetal, que permite identificar la desalineación de las grandes arterias y planificar el manejo postnatal en centros de cirugía cardíaca pediátrica.


En los recién nacidos a término con transposición no corregida, los principales signos y síntomas incluyen:


En presencia de una comunicación interventricular amplia o de un conducto arterioso permeable, la cianosis puede ser menos evidente, pero suelen aparecer signos de hiperaflujo pulmonar y fallo cardíaco de alto gasto. En estos casos, ya en la primera semana de vida se pueden observar:


En la exploración física, la cianosis es casi siempre evidente. Los pulsos periféricos suelen ser bien palpables, excepto en los casos con inversión del flujo sistémico a través del conducto arterioso. En los pacientes con comunicación interventricular puede auscultarse un soplo holosistólico a lo largo del borde esternal izquierdo, mientras que en los casos con conducto amplio el soplo puede ser continuo. También puede observarse acentuación del segundo tono cardíaco, relacionada con la posición anterior de la aorta.


Es importante destacar que aproximadamente un tercio de los recién nacidos con transposición completa de los grandes vasos no presenta soplos audibles en ausencia de cortocircuitos asociados. En estos casos, el diagnóstico puede retrasarse si la cianosis se atribuye erróneamente a patologías respiratorias. El fracaso de la oxigenoterapia en mejorar la saturación representa un dato clínico crucial que debe orientar la sospecha hacia una cardiopatía congénita cianótica, entre las cuales la transposición constituye una de las emergencias más graves.

Diagnóstico

El diagnóstico de transposición completa de los grandes vasos debe ser precoz y preciso, dada la naturaleza crítica y emergente de la condición y el elevado riesgo de mortalidad neonatal temprana. La sospecha clínica surge ante la presencia de una cianosis central profunda, persistente y no respondiente a la oxigenoterapia, en un neonato aparentemente sano y a término. Cuando el cuadro clínico no puede explicarse por una patología respiratoria, debe considerarse de inmediato una causa cardíaca, en particular una cardiopatía congénita cianótica con flujos separados.


La pulsioximetría preductal y postductal puede mostrar desaturaciones marcadas (SpO₂ < 75–80%) que no mejoran con oxígeno a alto flujo. Este hallazgo, junto con la historia clínica, indica la necesidad urgente de realizar estudios ecocardiográficos. En los neonatos de riesgo —como hijos de madre diabética o con antecedentes familiares de cardiopatías— la oximetría sistemática en las primeras horas de vida puede permitir un diagnóstico más temprano.

El examen de referencia es la ecocardiografía transtorácica (ETT), que permite la visualización directa de las conexiones ventrículo-arteriales. En caso de transposición, se observa:

  • La aorta originándose del ventrículo derecho.
  • La arteria pulmonar originándose del ventrículo izquierdo.
  • Concordancia aurículo-ventricular preservada.
  • Presencia, tamaño y dirección de eventuales cortocircuitos intracardíacos (interauriculares, interventriculares) y del conducto arterioso.

Cuando la definición anatómica no es óptima, se puede recurrir a la ecocardiografía transesofágica o a la tomografía computarizada cardíaca (TC multislice), especialmente útil para evaluar la anatomía coronaria antes de la intervención quirúrgica. La resonancia magnética cardíaca (RMN) está indicada en el seguimiento de pacientes mayores, para una evaluación morfofuncional detallada.


El cateterismo cardíaco hoy en día tiene un papel secundario en el diagnóstico, pero puede emplearse en caso de dudas ecocardiográficas o para realizar una septostomía auricular con balón (procedimiento de Rashkind) en neonatos con mezcla inadecuada entre los dos circuitos.


El electrocardiograma neonatal suele ser poco informativo, pudiendo ser normal o mostrar solo signos de hipertrofia ventricular derecha. La radiografía de tórax puede mostrar un corazón con forma de "huevo sobre una cuerda" y una vasculatura pulmonar aumentada, pero no permite un diagnóstico definitivo.


En los casos más críticos, la gasometría arterial revela hipoxemia severa y acidosis metabólica, con niveles elevados de lactato como signo de hipoperfusión tisular. Estos datos respaldan la urgencia del tratamiento.


El diagnóstico se basa por tanto en una cuidadosa integración entre la sospecha clínica, la imagen ecocardiográfica y la evaluación hemodinámica, que deben realizarse en el menor tiempo posible para garantizar la supervivencia neonatal y permitir el acceso precoz a la corrección quirúrgica.

Tratamiento y Pronóstico

La transposición completa de los grandes vasos representa una emergencia cardiológica neonatal que requiere una estrategia terapéutica articulada en tres fases sucesivas: estabilización hemodinámica, potenciación del cortocircuito intercirculatorio y corrección quirúrgica definitiva. La oportunidad y adecuación de los tratamientos influyen directamente en el pronóstico.


El primer objetivo es garantizar una mezcla sanguínea adecuada entre los dos circuitos. En los neonatos con conducto arterioso cerrado o foramen oval permeable restrictivo, la supervivencia se limita a pocas horas. La infusión intravenosa de prostaglandina E1 es fundamental para mantener permeable el conducto arterioso, mejorando transitoriamente la oxigenación sistémica. El tratamiento requiere monitorización continua por el riesgo de apnea y posible necesidad de ventilación mecánica.


En caso de mezcla auricular inadecuada, se realiza la septostomía auricular con balón (Rashkind), una intervención transcatéter que crea una comunicación eficaz entre las aurículas. En muchos centros, es un procedimiento de rutina en neonatos con foramen oval restrictivo, a realizar antes de la cirugía correctiva.


La corrección definitiva se logra mediante la cirugía de switch arterial (Jatene), que restablece la conexión ventrículo-arterial adecuada recortando y reinsertando la aorta y la arteria pulmonar en sus respectivos ventrículos. Las arterias coronarias se reimplantan en la neo-aorta: fase crítica para la viabilidad miocárdica. La intervención se realiza preferentemente dentro de las primeras 2–3 semanas de vida, antes de que el ventrículo izquierdo pierda su capacidad para soportar la presión sistémica.


En casos de regresión del ventrículo izquierdo, la cirugía puede estar contraindicada. Como alternativa se recurre al switch auricular (Senning o Mustard), que desvía los flujos a nivel auricular sin alterar la anatomía arterial. Aunque eficaz a corto plazo, comporta un mayor riesgo de complicaciones tardías: disfunción del ventrículo derecho, arritmias y obstrucciones venosas.


El pronóstico ha mejorado radicalmente gracias al switch arterial precoz. En los centros especializados, la mortalidad operatoria es inferior al 5%, con una supervivencia a largo plazo superior al 90% y buena calidad de vida. No obstante, es esencial un seguimiento cardiológico estructurado, con evaluación de la anatomía coronaria, de la función ventricular y del riesgo de estenosis en los vasos reimplantados.


La recuperación funcional depende de la precocidad del diagnóstico, de la ausencia de lesiones complejas asociadas y del éxito de la revascularización coronaria. La presencia de defectos residuales, anomalías coronarias o hipoplasia ventricular representa factores pronósticos negativos que pueden requerir vigilancia y reintervenciones.

Complicaciones

La transposición completa de los grandes vasos, aunque actualmente es una cardiopatía congénita corregible con excelente pronóstico, puede evolucionar hacia complicaciones significativas tanto en el período perioperatorio como a largo plazo. La naturaleza de estas complicaciones depende del tipo de corrección realizada, de la presencia de lesiones asociadas y de la calidad de la revascularización coronaria.


En la fase neonatal y en el postoperatorio inmediato, el principal factor de riesgo es la perfusión miocárdica inadecuada. Durante la cirugía de switch arterial, las arterias coronarias deben ser movilizadas y reimplantadas: en presencia de anomalías de origen o trayecto, aumenta el riesgo de isquemia miocárdica o infarto perioperatorio. Las variantes como el trayecto interarterial o el origen coronario único se consideran de alto riesgo.


Otra complicación precoz es la disfunción del ventrículo izquierdo, especialmente en neonatos con ventrículo izquierdo decondicionado por retraso quirúrgico. En estos casos, pueden observarse hipotensión refractaria, bajo índice cardíaco y necesidad de soporte inotrópico prolongado. La regresión del ventrículo izquierdo representa por tanto una contraindicación relativa a la cirugía tardía.


En el seguimiento a largo plazo, la complicación más frecuente es la estenosis de las ramas pulmonares, relacionada con problemas técnicos o con un crecimiento asimétrico de los vasos reimplantados. Clínicamente puede manifestarse con disnea de esfuerzo, hipertensión pulmonar y disminución de la capacidad funcional, requiriendo en algunos casos reintervenciones percutáneas o quirúrgicas. También la neo-aorta puede presentar dilatación o insuficiencia valvular, aunque con menor frecuencia.


En los pacientes operados con switch auricular, actualmente en desuso, las complicaciones crónicas son más numerosas e incluyen:


Debe tenerse en cuenta también la posibilidad de compromiso neurológico secundario a la hipoxemia perinatal o a episodios de hipoperfusión cerebral perioperatoria. Estudios de seguimiento han evidenciado una mayor incidencia de trastornos neurocognitivos, como dificultades de aprendizaje, alteraciones de la atención y de la motricidad fina, que requieren evaluaciones especializadas.


Un seguimiento multidisciplinario estructurado —cardiológico, neurológico y psicológico— es fundamental para detectar precozmente las complicaciones y garantizar una óptima calidad de vida a largo plazo.

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