Los defectos del tabique interventricular (DIV) son malformaciones congénitas caracterizadas por la presencia de una comunicación anómala entre el ventrículo derecho y el ventrículo izquierdo. Esta apertura patológica permite el paso de sangre oxigenada desde el ventrículo izquierdo al derecho, generando un cortocircuito izquierda-derecha que provoca sobrecarga de volumen y presión en las cavidades derechas del corazón y en los pulmones. Aunque algunos DIV pequeños pueden permanecer clínicamente silentes, los defectos más grandes pueden conducir a complicaciones hemodinámicas graves si no se tratan a tiempo.
Los defectos del tabique interventricular representan la forma más frecuente de cardiopatía congénita, constituyendo aproximadamente el 20-30% de los casos. La prevalencia se estima en 2-3 casos por cada 1000 nacidos vivos. En adultos, un DIV no diagnosticado o no corregido puede llevar a insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares y, en los casos más graves, al síndrome de Eisenmenger.
La etiología de los defectos del tabique interventricular está relacionada con errores en los complejos mecanismos embriogénicos que rigen la formación del tabique interventricular. Durante el desarrollo fetal, entre la cuarta y la octava semana de gestación, el tabique muscular y el tabique membranoso deben formarse correctamente y fusionarse para separar los dos ventrículos. Defectos en estos procesos pueden dar lugar a un DIV, cuya localización y tamaño dependen del territorio embriológico afectado.
Los principales tipos anatómicos de defectos son:
En muchos casos, los DIV se presentan como lesiones aisladas, pero también pueden formar parte de cuadros sindrómicos complejos, como la tetralogía de Fallot, el tronco arterioso común o el defecto auriculoventricular completo.
El mecanismo patogénico fundamental de los DIV consiste en un cortocircuito izquierda-derecha, con paso de sangre oxigenada del ventrículo izquierdo de alta presión al ventrículo derecho de menor presión. Este cortocircuito provoca sobrecarga de volumen y presión en las cavidades derechas y aumento del flujo pulmonar.
Inicialmente, la sobrecarga hemodinámica se compensa mediante la adaptación del ventrículo derecho y de los pulmones. Sin embargo, el mantenimiento del cortocircuito conlleva progresivamente a hipertrofia ventricular derecha, engrosamiento de las arterias pulmonares y aumento de las resistencias vasculares pulmonares.
Cuando las resistencias pulmonares superan las sistémicas, el cortocircuito puede invertirse, pasando a ser de derecha a izquierda, con la consiguiente cianosis (síndrome de Eisenmenger), una condición irreversible y altamente incapacitante.
Los principales factores que influyen en la gravedad clínica del DIV son:
En neonatos con DIV amplio, el cuadro clínico se manifiesta precozmente con signos de insuficiencia cardíaca congestiva. Por el contrario, en los DIV de pequeño tamaño, el cortocircuito puede permanecer asintomático y diagnosticarse incidentalmente.
Los defectos del tabique interventricular son malformaciones congénitas derivadas de errores en la morfogénesis cardíaca, cuya aparición suele ser esporádica. Sin embargo, algunos factores genéticos y ambientales pueden aumentar el riesgo de aparición del defecto.
Entre los principales factores predisponentes se encuentran:
La prevención primaria de los DIV se basa en el control estricto de patologías maternas preexistentes, en la adopción de un estilo de vida saludable antes y durante el embarazo, en la suplementación con ácido fólico y en la reducción de la exposición a factores teratógenos. Sin embargo, incluso con una gestión óptima de la gestación, no siempre es posible prevenir completamente la aparición de un defecto del tabique interventricular.
Las manifestaciones clínicas de los defectos del tabique interventricular dependen en gran medida del tamaño del defecto y de la magnitud del cortocircuito hemodinámico. Mientras que los DIV pequeños pueden permanecer asintomáticos y descubrirse incidentalmente, los defectos grandes tienden a manifestarse precozmente con signos de insuficiencia cardíaca.
En neonatos y lactantes con DIV significativo, los síntomas suelen aparecer en las primeras semanas de vida. La anamnesis puede revelar:
En adultos no diagnosticados en la infancia, los síntomas pueden incluir disnea de esfuerzo, fatiga precoz, palpitaciones y, en casos avanzados, cianosis secundaria al síndrome de Eisenmenger.
En el examen físico, el hallazgo más característico en los DIV hemodinámicamente significativos es la presencia de un soplo holosistólico audible a lo largo del borde esternal izquierdo inferior. El soplo suele ser de alta frecuencia y se irradia a toda el área precordial. En los DIV pequeños, el soplo puede ser paradójicamente más intenso que en los defectos grandes, donde el gradiente de presión es menor.
Otros signos clínicos pueden incluir:
La sospecha de defecto del tabique interventricular debe surgir ante un soplo holosistólico neonatal, signos de insuficiencia cardíaca precoz o síntomas respiratorios recurrentes sin otra causa aparente. El diagnóstico debe confirmarse y detallarse mediante métodos de imagen cardíaca.
La ecocardiografía transtorácica es la prueba de primera línea. Permite la visualización directa del defecto, la cuantificación del cortocircuito mediante Doppler color y la evaluación de las dimensiones y función de las cavidades cardíacas. La relación Qp/Qs permite cuantificar la magnitud del flujo pulmonar respecto al sistémico.
En pacientes adultos o en casos complejos, la ecocardiografía transesofágica proporciona una mejor resolución, permitiendo una caracterización anatómica más precisa del defecto, especialmente los situados en posición membranosa o infundibular.
La resonancia magnética cardíaca es útil en anatomías complejas o cuando se requiere una estimación más precisa del volumen del cortocircuito. El cateterismo cardíaco está indicado en pacientes con sospecha de hipertensión pulmonar, para medir directamente las presiones y el gradiente ventricular, y es indispensable para la evaluación preoperatoria en casos avanzados.
La secuencia diagnóstica racional incluye: primeramente la sospecha clínica basada en la auscultación y los síntomas; confirmación mediante ecocardiografía transtorácica; eventual profundización con transesofágica o resonancia en casos dudosos o complejos; cateterismo cardíaco para la caracterización hemodinámica y definición de la estrategia terapéutica en pacientes con sospecha de hipertensión pulmonar.
El tratamiento de los defectos del tabique interventricular depende del tamaño del defecto, la magnitud del cortocircuito, el impacto hemodinámico y la presencia de complicaciones. Los DIV pequeños, sin sobrecarga hemodinámica significativa, pueden ser monitorizados a lo largo del tiempo, ya que el cierre espontáneo es posible, especialmente en los primeros años de vida.
La corrección del defecto está indicada en pacientes con:
El cierre quirúrgico a corazón abierto constituye el tratamiento estándar para la mayoría de los DIV hemodinámicamente significativos. El procedimiento se realiza bajo circulación extracorpórea, con sutura directa del defecto o colocación de un parche protésico (pericardio autólogo o material sintético). La mortalidad operatoria es muy baja en centros especializados y los resultados a largo plazo son excelentes.
El cierre percutáneo mediante dispositivos oclusores está reservado para defectos musculares seleccionados o pacientes con alto riesgo quirúrgico. No todos los tipos de DIV son aptos para este enfoque, siendo esencial una evaluación anatómica detallada para el éxito del procedimiento.
El pronóstico de los pacientes sometidos a cierre precoz del DIV es excelente, con una supervivencia a largo plazo comparable a la de la población general. La intervención temprana permite la regresión de la dilatación ventricular derecha y previene el desarrollo de hipertensión pulmonar y disfunción cardíaca.
En pacientes con DIV no tratado, el riesgo de complicaciones aumenta con la edad, especialmente si el defecto es de tamaño moderado o grande. La aparición de hipertensión pulmonar severa, insuficiencia cardíaca o síndrome de Eisenmenger empeora significativamente el pronóstico y limita las opciones terapéuticas.
Las principales complicaciones asociadas a los defectos del tabique interventricular incluyen:
Un cierre oportuno y una gestión adecuada permiten minimizar el riesgo de complicaciones y garantizar una calidad de vida óptima para los pacientes.