Arco Aórtico Interrumpido (AAI)

El arco aórtico interrumpido (Interrupted Aortic Arch, AAI) es una malformación cardíaca congénita rara y crítica, caracterizada por una interrupción completa de la continuidad entre el arco aórtico y la aorta descendente. A diferencia de la coartación, en la que la luz aórtica está estrechada, en el AAI no existe ninguna conexión anatómica entre los dos segmentos de la aorta, lo que convierte al conducto arterioso en esencial para la supervivencia posnatal. Representa menos del 1% de todas las cardiopatías congénitas, con una incidencia estimada de 2–3 casos por cada 100.000 nacidos vivos.

Esta anomalía provoca una interrupción hemodinámica completa del flujo sistémico hacia la parte inferior del cuerpo, que puede ser compensada temporalmente por la permeabilidad del conducto arterioso. Al cerrarse este último, se produce un colapso circulatorio agudo. El AAI se asocia frecuentemente con otras malformaciones cardíacas, en particular con el defecto del tabique interventricular (CIV) y con transposiciones de los grandes vasos, así como con síndromes genéticos como la microdeleción 22q11.2.

Etiología, patogenia y fisiopatología

La interrupción del arco aórtico se debe a un error en el desarrollo embriológico del cuarto arco branquial izquierdo y de la porción proximal de la aorta descendente. Este proceso ocurre entre la quinta y la séptima semana de gestación, e implica una falta de fusión de los segmentos aórticos que normalmente conectan el arco aórtico ascendente con la porción torácica descendente. Como resultado, se produce una desconexión completa entre los dos tramos, que puede producirse en tres ubicaciones principales, de las cuales derivan las clásicas clasificaciones morfológicas (tipo A, B y C según Celoria y Patton).

Clasificación

• Tipo B es el más frecuente y comporta la interrupción entre la arteria carótida izquierda y la subclavia izquierda.
• Tipo A se localiza distalmente a la subclavia izquierda.
• Tipo C, muy raro, se presenta entre el tronco braquiocefálico y la carótida izquierda.

La clasificación tiene implicaciones tanto hemodinámicas como quirúrgicas.

La patogenia del AAI implica una dependencia funcional absoluta del conducto arterioso, que garantiza el aporte de sangre oxigenada a los territorios inferiores. En ausencia de una conexión directa entre el arco aórtico y la aorta descendente, el flujo sistémico posnatal resulta totalmente insuficiente cuando el conducto se cierra fisiológicamente tras el nacimiento. Por este motivo, la supervivencia neonatal depende estrictamente del diagnóstico precoz y de la infusión de prostaglandina E₁ para mantener la permeabilidad del conducto.

Numerosos casos de AAI se asocian a defecto del tabique interventricular, lo que permite un cortocircuito derecha-izquierda y favorece la mezcla de sangre a nivel cardíaco. Sin embargo, esta condición no compensa la falta de perfusión distal y conlleva hipoxemia sistémica y acidosis metabólica de rápida progresión. En los casos complejos, puede coexistir también una transposición de los grandes vasos o un tronco arterioso común.

Además de las causas embriológicas determinadas, se han identificado diversos factores de riesgo genéticos y ambientales que aumentan la probabilidad de desarrollar AAI. Entre los principales:

• Microdeleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), presente en más del 50% de los pacientes con AAI tipo B.
• Mutaciones en los genes TBX1, CRKL, GATA6 y otros implicados en la formación del tracto conotroncal.
• Antecedentes familiares de cardiopatías conotroncales o anomalías del arco aórtico.
• Exposición a teratógenos durante el primer trimestre (diabetes materna, infecciones, fármacos embriotóxicos).

Desde el punto de vista fisiopatológico, el AAI provoca un bloqueo completo de la perfusión sistémica directa. La aorta descendente, en estos pacientes, está irrigada retrógradamente a través del conducto arterioso. El cierre de este último determina una reducción drástica del flujo a los órganos abdominales y a las extremidades inferiores, con colapso hemodinámico, acidosis láctica, anuria y signos de insuficiencia multiorgánica ya en las primeras horas de vida.

La presión arterial es elevada a nivel de los miembros superiores y cae bruscamente en los inferiores, mientras que la saturación de oxígeno puede resultar paradójicamente más alta en el pie que en la mano derecha, en los raros casos con cortocircuito inverso por exceso de resistencias pulmonares. En los recién nacidos con CIV asociado, la mezcla parcial de sangre puede retrasar levemente el cuadro clínico, pero no modifica el pronóstico sin tratamiento inmediato.

Manifestaciones Clínicas

El cuadro clínico del arco aórtico interrumpido se manifiesta precozmente, normalmente dentro de las primeras 48–72 horas de vida, cuando ocurre el cierre fisiológico del conducto arterioso. Hasta ese momento, la circulación sistémica puede mantenerse de forma transitoria gracias a la permeabilidad del conducto. Con su cierre, la ausencia de perfusión de la aorta descendente conlleva una evolución rápida hacia un estado de shock hipoperfusivo.

En los recién nacidos, la presentación es típicamente aguda y dramática, con signos de compromiso sistémico progresivo.

Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Letargia y dificultad para la alimentación.
• Taquipnea, a veces con cianosis central o diferencial.
• Piel pálida e hipoperfusión periférica evidente (acrocianosis, relleno capilar enlentecido).
• Oliguria o anuria precoz, indicativa de afectación renal.
• Hipotermia, bradicardia e hipotensión progresiva.

Uno de los hallazgos más sugerentes es la discrepancia entre los pulsos periféricos: los pulsos braquiales pueden ser perceptibles, mientras que los femorales están ausentes o muy atenuados. La presión arterial suele ser elevada en las extremidades superiores e indetectable en las inferiores. Esta disparidad tensional representa un elemento clave para la sospecha diagnóstica.

En la auscultación, puede encontrarse un soplo holosistólico por defecto del tabique interventricular asociado, mientras que en las formas aisladas la exploración física puede ser sorprendentemente silenciosa.
La presencia de un soplo continuo infraclavicular izquierdo puede reflejar la permeabilidad del conducto arterioso, mientras que un soplo sistólico dorsal debe hacer sospechar flujo colateral o anómalo.

En los casos con CIV amplia o doble vía de salida ventricular derecha, el cuadro clínico puede enmascararse parcialmente durante algunos días, pero evoluciona inevitablemente hacia insuficiencia multiorgánica si no se trata. La coexistencia con síndromes genéticos, como la microdeleción 22q11.2, puede estar sugerida por dismorfismos faciales, hipoplasia tímica o hipocalcemia por hipoparatiroidismo congénito.

El diagnóstico diferencial incluye otras cardiopatías congénitas críticas dependientes del conducto, como la coartación severa, la hipoplasia del corazón izquierdo y la interrupción del tabique interventricular con estenosis pulmonar. La ecocardiografía urgente permite identificar con precisión la morfología del arco aórtico y confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico de arco aórtico interrumpido debe establecerse de forma temprana, ya que la supervivencia neonatal depende de la permeabilidad del conducto arterioso. La sospecha clínica surge ante un recién nacido a término que desarrolla, en pocos días tras el nacimiento, signos de shock hipoperfusivo sin causas infecciosas aparentes, especialmente si se acompaña de pulsos femorales ausentes y saturaciones de oxígeno discordantes pre y postductales.

La evaluación inicial incluye la medición de la presión arterial en las extremidades superiores e inferiores: una diferencia significativa o la imposibilidad de detectar la presión distal son elementos altamente sugestivos.

La pulsioximetría puede mostrar un gradiente de oxigenación entre la mano derecha (preductal) y el pie (postductal), aunque este signo puede faltar en presencia de flujo inverso o mezcla intracardíaca.

En el electrocardiograma pueden observarse signos de hipertrofia biventricular o patrones inespecíficos, a menudo influenciados por anomalías asociadas.

La radiografía de tórax muestra una silueta cardíaca aumentada de tamaño con aumento de la trama vascular pulmonar en los casos con cortocircuito izquierda-derecha o insuficiencia cardíaca.

La prueba diagnóstica de referencia es la ecocardiografía transtorácica, que permite visualizar directamente la interrupción del arco y la morfología de los vasos epiaórticos.

Los elementos clave que se valoran en la ecografía incluyen:

• Ausencia de continuidad entre el arco aórtico y la aorta descendente.
• Origen y disposición de los vasos del cuello (útil para clasificar el tipo de AAI).
• Dimensiones y flujo a través del conducto arterioso.
• Presencia de defectos septales u otras anomalías intracardíacas.

En los casos en los que la ecocardiografía no proporciona una visión anatómica completa (por ejemplo, pacientes con ventana acústica limitada o anatomía compleja), está indicada la realización de una resonancia magnética cardíaca o una tomografía computarizada multicorte. Ambas permiten una reconstrucción detallada del arco aórtico y de los vasos epiaórticos, imprescindible para la planificación quirúrgica.

El cateterismo cardíaco está actualmente reservado para los casos en los que se requiera una evaluación hemodinámica invasiva o exista incertidumbre diagnóstica residual. La medición de los gradientes de presión y la evaluación de los flujos permiten caracterizar las alteraciones sistémicas secundarias a la interrupción, pero rara vez son esenciales para la toma de decisiones.

Una vez formulado el diagnóstico, es esencial proceder sin demora a la reapertura farmacológica del conducto arterioso mediante infusión continua de prostaglandina E₁. Esta intervención permite restablecer el flujo hacia la aorta descendente y ganar tiempo precioso para la estabilización clínica y la planificación de la corrección quirúrgica definitiva.

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento del arco aórtico interrumpido representa una emergencia neonatal. La prioridad absoluta es mantener la permeabilidad del conducto arterioso mediante infusión continua de prostaglandina E₁, esencial para garantizar el flujo sistémico distal mientras se espera la corrección definitiva. La estabilización hemodinámica inicial permite preparar al recién nacido para la cirugía cardíaca, que debe realizarse en los primeros días de vida.

La corrección se realiza normalmente en un solo tiempo e implica la reconstrucción del arco aórtico y el cierre de eventuales defectos intracardíacos asociados, en particular el defecto del tabique interventricular. La técnica quirúrgica se adapta a la anatomía del paciente, a la distancia entre los segmentos aórticos y a la presencia de hipoplasia o anomalías de los vasos epiaórticos.

Las opciones quirúrgicas incluyen:

• Anastomosis término-terminal entre el arco y la aorta descendente.
• Cierre del defecto interventricular con parche.
• Eventual plástica del arco con material protésico en casos complejos.

Gracias a los avances en el manejo perioperatorio, la supervivencia tras la intervención alcanza hoy en día el 80–90%, con mejores resultados en los pacientes diagnosticados precozmente y corregidos en condiciones clínicas estables. El pronóstico está estrechamente ligado a la función ventricular, al peso al nacer y a la presencia de malformaciones extracardíacas o síndromes genéticos.

El seguimiento a largo plazo es fundamental e incluye la monitorización del arco aórtico, de la presión arterial, de la función ventricular y de posibles anomalías asociadas. La calidad de vida es buena en los pacientes tratados oportunamente, pero la complejidad del cuadro requiere una atención especializada continua durante todo el crecimiento.

Complicaciones

En ausencia de tratamiento, el arco aórtico interrumpido conlleva una alta mortalidad en los primeros días de vida por colapso circulatorio e insuficiencia multiorgánica. El cierre del conducto arterioso provoca una interrupción brusca del flujo sistémico, con acidosis láctica, anuria e hipoxia tisular de rápida progresión.

Después de la corrección quirúrgica pueden aparecer complicaciones tanto precoces como tardías. Las más comunes incluyen la posible reestenosis del tramo reconstruido y la hipertensión arterial persistente. La función ventricular debe ser vigilada cuidadosamente, sobre todo en los pacientes que presentaban sobrecarga preoperatoria o anomalías complejas asociadas.

En los neonatos operados en condiciones críticas, el riesgo de daño neurológico no es despreciable. La hipoperfusión cerebral perioperatoria puede causar lesiones isquémicas, con repercusiones en el desarrollo neurocognitivo. El seguimiento debe incluir evaluaciones neurológicas periódicas, en particular en niños con riesgo genético.

La presencia de microdeleción 22q11.2 comporta dificultades adicionales, entre ellas alteraciones inmunológicas, hipocalcemia y trastornos cognitivos y conductuales. En estos casos se requiere un enfoque multidisciplinar y un programa de vigilancia integral a largo plazo.

Por último, entre las complicaciones tardías se señalan arritmias, dilatación aórtica, estenosis residual y, en algunos casos, necesidad de reintervención. Por este motivo, todo paciente operado por arco aórtico interrumpido debe ser seguido en centros especializados con experiencia en cardiopatías congénitas complejas.

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