Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianótica más frecuente, con una incidencia de aproximadamente 3–5 casos por cada 10.000 nacidos vivos, lo que representa entre el 5 y el 10% de todas las cardiopatías congénitas. Es más común en varones que en mujeres y puede presentarse como una forma aislada o asociada a síndromes genéticos, como el síndrome de DiGeorge (deleción 22q11), la trisomía 21 (síndrome de Down) y el síndrome de Alagille.

La tetralogía de Fallot se desarrolla por un defecto en la división conotroncal del bulbo arterioso durante el desarrollo cardíaco, entre la 4ª y 8ª semanas de gestación.
Este defecto provoca un desplazamiento anterior y superior del tabique infundibular, que da lugar a las cuatro anomalías características (de ahí el término "tetra"):

• Defecto del tabique interventricular (CIV): comunicación entre el ventrículo derecho e izquierdo
• Aorta cabalgante: la aorta está parcialmente posicionada sobre el defecto interventricular, recibiendo sangre de ambos ventrículos
• Estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho: puede afectar a
  • la válvula pulmonar (estenosis valvular)
  • el tracto infundibular (estenosis infundibular)
  • la arteria pulmonar (estenosis supravalvular)
• Hipertrofia ventricular derecha: se desarrolla como respuesta al aumento de la poscarga causada por la estenosis pulmonar.

Esta combinación de defectos altera el flujo sanguíneo pulmonar y sistémico: el flujo pulmonar se ve reducido, y parte de la sangre venosa desoxigenada se desvía directamente hacia la circulación sistémica a través del CIV, generando un cortocircuito de derecha a izquierda que provoca cianosis e hipoxemia.

La tetralogía de Fallot puede presentarse como una malformación aislada o asociarse a otras anomalías congénitas, entre las cuales las más frecuentes son la arteria pulmonar principal hipoplásica, la vena cava superior izquierda persistente y, en algunos casos, anomalías de las arterias coronarias. También se asocia con frecuencia a síndromes genéticos, en particular a la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

Desde el punto de vista clínico, representa una de las causas más típicas de cianosis neonatal tardía y una de las principales indicaciones para la corrección quirúrgica precoz durante los primeros meses de vida.

Etiología, patogenia y fisiopatología

La tetralogía de Fallot es el resultado de una alteración en el desarrollo del tabique infundíbulo-conal durante la embriogénesis, en particular entre la quinta y la octava semana de gestación. En condiciones normales, la porción infundibular se alinea y fusiona adecuadamente con el tabique interventricular y los cojinetes endocárdicos, permitiendo la separación de los flujos pulmonar y sistémico.

Las causas exactas del desalineamiento infundibular no se conocen por completo, pero en algunos pacientes se han identificado alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo conotroncal, como mutaciones en los genes TBX1, NKX2.5 y JAG1. La tetralogía también se asocia con frecuencia a la microdeleción 22q11.2, presente en aproximadamente el 15% de los casos.

En la tetralogía, se produce un desplazamiento anterior y superior del tabique infundibular, lo que origina una malformación compleja compuesta por cuatro elementos interrelacionados:

• Un amplio defecto del tabique interventricular subaórtico, que permite el libre paso de sangre entre ambos ventrículos.
• Una obstrucción al tracto de salida derecho debida a estenosis valvular y/o subvalvular (muscular) del infundíbulo.
• Una dextroposición de la aorta, que cabalga sobre el tabique y recibe sangre de ambos ventrículos.
• La hipertrofia del ventrículo derecho, secundaria a la sobrecarga crónica de presión.

Desde el punto de vista fisiopatológico, el elemento determinante principal es la obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho. Cuando la estenosis es severa, la presión del ventrículo derecho iguala o supera la del izquierdo, favoreciendo un cortocircuito de derecha a izquierda a través del CIV y provocando hipoxemia sistémica. Por el contrario, en caso de obstrucción leve, el flujo pulmonar aumenta y el cortocircuito puede ser bidireccional o de izquierda a derecha, con escaso grado de cianosis pero riesgo de hiperaflujo pulmonar.

La hipertrofia progresiva del ventrículo derecho representa una respuesta adaptativa a la sobrecarga crónica de presión, pero con el tiempo puede comprometer la función contráctil y la distensibilidad diastólica, agravando el estado hemodinámico. Además, en los casos no corregidos, la cianosis crónica puede causar policitemia, hipercoagulabilidad y complicaciones vasculares sistémicas.

En presencia de una obstrucción infundibular leve, el flujo sanguíneo hacia la arteria pulmonar puede estar relativamente preservado y el cortocircuito a través del defecto interventricular mantenerse bidireccional o predominantemente de izquierda a derecha. En estos casos, la saturación arterial permanece dentro de límites normales o solo ligeramente reducida, y el neonato puede no presentar cianosis evidente. Esta condición se denomina “Fallot rosa” y puede retrasar el diagnóstico hasta la infancia o más allá, cuando aparecen signos de hiperaflujo pulmonar o síntomas de insuficiencia ventricular.

Manifestaciones clínicas

La presentación clínica de la tetralogía de Fallot está dominada por la cianosis, cuya intensidad varía según la gravedad de la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. En los recién nacidos con estenosis leve, los síntomas pueden estar ausentes o ser sutiles, y el diagnóstico suele realizarse en el contexto de un soplo sistólico detectado durante la exploración física. En algunos casos, como en el "Fallot rosa", incluso puede faltar. Por el contrario, en los casos con obstrucción severa, la cianosis se manifiesta de forma precoz y puede ser evidente desde las primeras horas de vida.

La cianosis central es típicamente más marcada durante el llanto, la alimentación o el esfuerzo, cuando el aumento de la resistencia vascular sistémica acentúa el cortocircuito de derecha a izquierda. En los lactantes, el cuadro puede empeorar con el tiempo, debido a la hipertrofia progresiva del infundíbulo y el agravamiento de la estenosis. En muchos pacientes se observa un retraso en el crecimiento ponderal y estatural, secundario a la hipoxemia crónica y al mayor gasto energético.

Un signo característico son las “crisis hipóxicas” (o “spells de Fallot”), episodios paroxísticos de desaturación aguda con respiración agitada, cianosis intensa, palidez, irritabilidad y posible síncope. Estas crisis suelen aparecer entre los 2 y 6 meses de vida, a menudo al despertar o durante el llanto, y se deben a una disminución súbita del flujo pulmonar por contracción del infundíbulo. Si no se tratan rápidamente, pueden evolucionar hacia hipoxia cerebral, convulsiones o paro cardiorrespiratorio.

En los niños mayores, la cianosis puede atenuarse mediante mecanismos posturales compensatorios. Un signo clínico típico es la tendencia a acuclillarse tras el esfuerzo: esta posición aumenta la resistencia vascular sistémica y reduce el cortocircuito de derecha a izquierda, mejorando temporalmente la saturación arterial. Con el tiempo, la hipoxemia crónica puede causar policitemia, hipocratismo digital y síntomas de fatiga crónica.

En algunos casos, especialmente en presencia de anomalía coronaria o arteria pulmonar hipoplásica, la presentación puede ser más compleja, con episodios de isquemia miocárdica, arritmias o hipoxia progresiva incluso en edad temprana. También es posible una forma denominada “Fallot rosa”, caracterizada por una obstrucción mínima, escasa o ausente cianosis, pero con hiperaflujo pulmonar significativo y riesgo de insuficiencia cardíaca en la infancia.

En la exploración física, además del color cianótico, el hallazgo más constante es un soplo sistólico de eyección a lo largo del borde esternal izquierdo, debido a la estenosis del tracto de salida derecho. Su intensidad no siempre se correlaciona con la gravedad de la malformación: en los casos de obstrucción muy severa, el flujo puede estar tan reducido que el soplo se perciba paradójicamente atenuado. El segundo ruido cardíaco suele ser único o ampliamente desdoblado, con una componente pulmonar disminuida o ausente.

Diagnóstico

El diagnóstico de la tetralogía de Fallot puede establecerse en época prenatal, neonatal o durante la infancia, dependiendo del grado de obstrucción al tracto de salida del ventrículo derecho y de la presencia de cianosis. En los recién nacidos con estenosis leve, los signos clínicos pueden ser sutiles, mientras que en los casos con obstrucción severa, el cuadro clínico aparece precozmente con la cianosis central persistente.

La ecografía obstétrica realizada entre la semana 18 y la 22 puede detectar elementos sugestivos como el defecto del tabique interventricular, la reducción del calibre de la arteria pulmonar y la malposición de la aorta. En presencia de anomalías extracardíacas o sospecha de síndromes genéticos, la precisión del cribado aumenta significativamente.

En el recién nacido, la combinación de cianosis que no mejora con oxigenoterapia y la presencia de un soplo sistólico de eyección en el borde esternal izquierdo debe hacer sospechar una cardiopatía congénita cianótica.

La ecocardiografía transtorácica es la prueba de elección en el período posnatal para confirmar la sospecha diagnóstica y definir la anatomía del defecto, permitiendo visualizar las cuatro características clásicas de la tetralogía: defecto del tabique interventricular, obstrucción del tracto de salida derecho, cabalgamiento aórtico e hipertrofia ventricular derecha. Además, permite identificar anomalías asociadas como la hipoplasia de las ramas pulmonares o variantes coronarias, elementos fundamentales para la planificación quirúrgica.

En niños mayores o adultos, la resonancia magnética cardíaca proporciona información detallada sobre la morfología, la función ventricular y la magnitud de la regurgitación pulmonar en pacientes ya operados. Esta técnica se utiliza con frecuencia en el seguimiento a largo plazo.

El electrocardiograma suele mostrar signos de hipertrofia ventricular derecha y desviación del eje cardíaco hacia la derecha.

La radiografía de tórax puede evidenciar una silueta cardíaca en forma de “zueco” y una vascularización pulmonar disminuida, pero no es suficiente para establecer el diagnóstico definitivo.

El cateterismo cardíaco tiene un papel limitado en el diagnóstico inicial, pero puede estar indicado en caso de dudas ecocardiográficas, anatomía compleja o para la evaluación de los gradientes de presión y las resistencias pulmonares en los candidatos a cirugía. También es útil para el estudio selectivo de las arterias coronarias antes de la cirugía correctiva.

El diagnóstico se basa en una correcta integración de los datos clínicos, las imágenes ecocardiográficas y, cuando sea necesario, estudios avanzados. El reconocimiento precoz del cuadro es esencial para planificar el tratamiento en el momento oportuno y prevenir las complicaciones derivadas de la hipoxemia crónica.

Tratamiento y pronóstico

La tetralogía de Fallot requiere un tratamiento quirúrgico correctivo, que constituye el estándar terapéutico en la gran mayoría de los casos. El objetivo de la cirugía es restablecer una circulación univentricular normal con un flujo pulmonar adecuado, cerrando el defecto interventricular y eliminando la obstrucción del tracto de salida derecho. La elección del momento, la técnica y el manejo preoperatorio dependen de la presentación clínica y de la complejidad anatómica del defecto.

En los recién nacidos sintomáticos con cianosis severa y crisis hipóxicas recurrentes, puede ser necesario un tratamiento paliativo temporal antes de la corrección definitiva. La intervención más utilizada es la derivación sistémico-pulmonar (modificada de Blalock-Taussig), que crea una conexión entre la arteria subclavia y la arteria pulmonar del mismo lado, aumentando el flujo sanguíneo pulmonar y mejorando la saturación.

La corrección completa se realiza idealmente entre los 3 y 6 meses de vida, aunque en muchos centros se prefiere un abordaje primario precoz ya en el período neonatal en pacientes estables. El procedimiento incluye:

• Cierre del defecto del tabique interventricular con parche protésico.
• Resección del tejido infundibular hipertrófico y ampliación del tracto de salida derecho.
• Reconstrucción de la válvula pulmonar o colocación de un parche transanular en casos con hipoplasia marcada.

En pacientes con coronaria anómala con trayecto anterior sobre el infundíbulo, se emplea una técnica quirúrgica alternativa para evitar lesiones isquémicas, como la creación de un conducto extracardíaco entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar.

El pronóstico tras la corrección completa es muy favorable. En centros especializados, la supervivencia a largo plazo supera el 90%, con buena calidad de vida. Sin embargo, es esencial un seguimiento cardiológico a largo plazo, ya que la cirugía no está exenta de secuelas. Las principales complicaciones incluyen regurgitación pulmonar crónica, dilatación progresiva del ventrículo derecho, disfunción ventricular y arritmias ventriculares, especialmente en pacientes operados tardíamente o con múltiples intervenciones.

El seguimiento a distancia se basa en controles clínicos periódicos, estudios de imagen morfofuncional (ecocardiografía, resonancia magnética) y pruebas de esfuerzo. En casos de regurgitación pulmonar severa y deterioro funcional, está indicado el reintervención quirúrgica o percutánea para la sustitución de la válvula pulmonar, que hoy en día también puede realizarse mediante técnicas transcatéter.

En pacientes tratados precozmente y seguidos de forma regular, la expectativa de vida se aproxima cada vez más a la de la población general. Sin embargo, la edad a la que se realiza la corrección, la presencia de anomalías residuales y la función del ventrículo derecho son los principales determinantes del pronóstico a largo plazo.

Complicaciones

A pesar del elevado éxito de la corrección quirúrgica de la tetralogía de Fallot, existen complicaciones a corto y largo plazo que requieren un seguimiento cuidadoso. La naturaleza y frecuencia de estas complicaciones dependen de múltiples factores, como la edad a la corrección, la técnica quirúrgica utilizada, la anatomía inicial y la presencia de anomalías asociadas.

La complicación más frecuente a largo plazo es la regurgitación pulmonar, especialmente en los pacientes que han recibido un parche transanular. Esta condición, inicialmente bien tolerada, puede llevar con el tiempo a dilatación y disfunción del ventrículo derecho, disminución de la tolerancia al esfuerzo, arritmias y, en casos avanzados, insuficiencia cardíaca.

Otra complicación común son las arritmias ventriculares, que pueden aparecer años después de la intervención. Su génesis es multifactorial: cicatrices quirúrgicas, dilatación ventricular, hipertrofia residual y alteraciones del sistema de conducción son factores predisponentes. En los casos más graves, puede manifestarse taquicardia ventricular sostenida, con riesgo de muerte súbita. El seguimiento periódico y, si es necesario, la implantación de un desfibrilador automático son medidas preventivas fundamentales.

En pacientes operados tardíamente o con anatomía compleja, puede persistir cierto grado de obstrucción del tracto de salida derecho o un defecto interventricular residual, que pueden requerir nueva intervención. También se ha observado dilatación progresiva de la aorta ascendente en algunas series, probablemente relacionada con factores hemodinámicos y estructurales.

En la edad adulta, algunos pacientes pueden desarrollar disfunción del ventrículo izquierdo secundaria a la interacción ventricular crónica, sobre todo en casos con dilatación severa del ventrículo derecho. El compromiso biventricular empeora el pronóstico y requiere un manejo terapéutico cuidadoso.

Por último, debe tenerse en cuenta el riesgo de endocarditis infecciosa, que persiste a lo largo del tiempo, especialmente en pacientes con materiales protésicos o cortocircuitos residuales. Se recomienda una profilaxis adecuada en contextos de riesgo.

El seguimiento debe ser estructurado y multidisciplinario, con reevaluaciones periódicas de la función cardíaca, el estado valvular, el ritmo y la capacidad funcional. La detección precoz de las complicaciones permite intervenciones dirigidas y mejora significativamente la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes con tetralogía de Fallot corregida.

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