Transposición Congénitamente Corregida de las Grandes Arterias (L-TGA)

La transposición congénitamente corregida de las grandes arterias (levo-Transposition of the Great Arteries, L-TGA) es una cardiopatía congénita poco frecuente caracterizada por una doble discordancia: la conexión entre aurículas y ventrículos está invertida (discordancia aurículo-ventricular), al igual que la conexión entre los ventrículos y las grandes arterias (discordancia ventrículo-arterial). Debido a esta doble anomalía, la secuencia del flujo sanguíneo resulta paradójicamente correcta: la sangre sistémica es oxigenada y la sangre oxigenada alcanza los tejidos periféricos, aunque atraviese cavidades ventriculares morfológicamente invertidas.

La aurícula derecha se vacía en el ventrículo izquierdo morfológico, que bombea sangre a la arteria pulmonar, mientras que la aurícula izquierda se conecta con el ventrículo derecho morfológico, que desemboca en la aorta.

La circulación parece así “corregida” desde el punto de vista funcional, pero esta anomalía anatómica conlleva consecuencias importantes a medio y largo plazo. En particular, el ventrículo derecho morfológico, estructuralmente diseñado para soportar presiones bajas, se ve obligado a gestionar la carga de presión sistémica, con el consiguiente riesgo progresivo de disfunción ventricular. Además, la válvula aurículo-ventricular derecha (que en esta anatomía corresponde a la válvula tricúspide) está expuesta a insuficiencia, contribuyendo al desarrollo de insuficiencia cardíaca.

En aproximadamente el 90% de los casos, la L-TGA se asocia a otras anomalías cardiovasculares estructurales, entre ellas:

• Comunicación interventricular (CIV)
• Estenosis pulmonar
• Insuficiencia de la válvula tricúspide
• Trastornos de la conducción aurículo-ventricular

La L-TGA representa menos del 1% de todas las cardiopatías congénitas. Puede permanecer asintomática durante mucho tiempo, especialmente en pacientes sin malformaciones asociadas, y en ocasiones se diagnostica en la edad adulta durante estudios por insuficiencia cardíaca o arritmias. Sin embargo, en muchos casos, la evolución natural se caracteriza por un deterioro progresivo de la función ventricular derecha y por complicaciones hemodinámicas y arrítmicas potencialmente graves. El reconocimiento precoz y la definición anatómico-funcional precisa son fundamentales para planificar el tratamiento y prevenir el deterioro funcional.

Etiología, patogenia y fisiopatología

Las causas genéticas de la L-TGA no se han esclarecido completamente, pero se cree que están implicadas alteraciones precoces en el desarrollo del corazón embrionario, en particular del cono y del bulbo cardíaco. Se han asociado mutaciones en los genes NKX2.5, GATA4, TBX5 y ZIC3 a defectos conotruncales, aunque en la mayoría de los casos la L-TGA es esporádica e aislada. Algunos casos se presentan en contextos sindrómicos, como la heterotaxia o las displasias relacionadas con los cilios.

La transposición congénitamente corregida de las grandes arterias se origina tempranamente durante la embriogénesis cardíaca, entre la quinta y octava semana de gestación, durante la fase de formación y curvatura del tubo cardíaco primitivo. En condiciones normales, el corazón experimenta una rotación hacia la derecha (“D-looping”) que coloca el ventrículo derecho a la derecha y el izquierdo a la izquierda. En la L-TGA, en cambio, se produce una rotación hacia la izquierda (L-looping), que determina la inversión de las cavidades ventriculares y de sus conexiones con las grandes arterias.

El resultado final es una doble discordancia:

• Discordancia aurículo-ventricular: la aurícula derecha se conecta con un ventrículo morfológicamente izquierdo, y la aurícula izquierda con un ventrículo morfológicamente derecho.
• Discordancia ventrículo-arterial: el ventrículo morfológicamente izquierdo se conecta con la arteria pulmonar, y el morfológicamente derecho con la aorta.

Esta doble anomalía, a diferencia de la Transposición Completa de las Grandes Arterias (d-TGA), determina una circulación “fisiológicamente” corregida:

aurícula derecha → ventrículo izquierdo → pulmones → aurícula izquierda → ventrículo derecho → aorta

La sangre sistémica es oxigenada y distribuida normalmente, pero la morfología de las cavidades ventriculares y de las válvulas aurículo-ventriculares está invertida, lo cual conlleva importantes consecuencias fisiopatológicas, relacionadas con la inversión de la carga de presión que deben soportar los ventrículos.

Desde el punto de vista funcional, el principal problema de la L-TGA es que el ventrículo derecho se encuentra en posición sistémica y debe soportar la presión de toda la circulación sistémica, para la que no está estructuralmente preparado. Con el tiempo, puede desarrollarse una disfunción progresiva del ventrículo derecho sistémico, inicialmente compensada, pero posteriormente creciente. Además, la válvula aurículo-ventricular que separa la aurícula izquierda del ventrículo derecho (es decir, la tricúspide, situada en posición sistémica) puede desarrollar una insuficiencia valvular significativa, agravando aún más la insuficiencia cardíaca.

Otro aspecto fisiopatológico relevante es la frecuente afectación del sistema de conducción. En la L-TGA, el haz de His sigue un trayecto anómalo y vulnerable, lo que favorece la aparición de bloqueos aurículo-ventriculares progresivos, que pueden surgir a cualquier edad y requerir la implantación de un marcapasos definitivo.

Manifestaciones clínicas

El cuadro clínico de la transposición congénitamente corregida de las grandes arterias es extremadamente variable y depende de tres factores principales: malformaciones cardíacas asociadas, función del ventrículo derecho sistémico e integridad del sistema de conducción aurículo-ventricular. En sujetos sin defectos asociados, la condición puede permanecer silente durante años y diagnosticarse de manera incidental. Sin embargo, la mayoría de los pacientes presenta anomalías concomitantes que determinan una manifestación clínica precoz.

En el neonato, la L-TGA aislada suele ser asintomática y puede pasar desapercibida si no hay soplos cardíacos evidentes o signos de sobrecarga hemodinámica.
La presencia de una comunicación interventricular o de una estenosis pulmonar puede, en cambio, provocar cianosis central, signos de hiperaflujo pulmonar o dificultad respiratoria en las primeras semanas de vida. En estos casos, la patología puede simular otras cardiopatías congénitas complejas, dificultando el diagnóstico inicial.

Durante la infancia y la adolescencia, algunos pacientes comienzan a mostrar signos de insuficiencia cardíaca progresiva, relacionados con la pérdida gradual de la función del ventrículo derecho sistémico. Pueden presentarse fatiga, dificultades en el crecimiento, disminución de la tolerancia al esfuerzo y, en los casos más avanzados, síntomas de congestión venosa. La asociación con insuficiencia tricuspídea contribuye a empeorar el cuadro hemodinámico.

En la edad adulta, la L-TGA puede debutar tardíamente con síntomas que a menudo se atribuyen inicialmente a una miocardiopatía dilatada o a arritmias. Los cuadros clínicos más comunes incluyen:

• Disnea de esfuerzo progresiva;
• Intolerancia al ejercicio y astenia;
• Signos de congestión sistémica: edemas periféricos, ingurgitación yugular, hepatomegalia;
• Palpitaciones o síncope, debidos a bloqueos aurículo-ventriculares o arritmias supraventriculares.

La anamnesis debe investigar la presencia de episodios de síncope, deterioro de la capacidad funcional y antecedentes familiares de cardiopatías congénitas. Es útil detectar signos de disfunción ventricular progresiva, eventuales intervenciones quirúrgicas previas y síntomas compatibles con trastornos del ritmo.

En el examen físico pueden auscultarse soplos cardíacos por defectos septales o regurgitación valvular, signos de insuficiencia cardíaca derecha establecida y, en los casos más avanzados, galope diastólico o tonos cardíacos amortiguados. La evaluación debe ser minuciosa, ya que aproximadamente un tercio de los pacientes presenta una morfología cardíaca aparentemente normal a la auscultación, especialmente en los casos aislados.

La disfunción progresiva del ventrículo derecho sistémico es el principal factor pronóstico negativo. En ausencia de seguimiento e intervenciones oportunas, la L-TGA puede evolucionar hacia una insuficiencia cardíaca avanzada irreversible.

Diagnóstico

El diagnóstico de la transposición congénitamente corregida de las grandes arterias requiere una alta precisión clínica y instrumental, especialmente en pacientes asintomáticos o con presentaciones atenuadas. La sospecha puede surgir en el período neonatal, sobre una base clínica, en presencia de soplos cardíacos o signos de hiperaflujo pulmonar, o más tardíamente en el contexto de arritmias o insuficiencia cardíaca no explicadas. En muchos casos, la patología se confunde inicialmente con formas de miocardiopatía dilatada, por lo que la evaluación ecocardiográfica detallada es crucial.

La ecocardiografía transtorácica desempeña un papel central, ya que permite identificar la doble discordancia. La anatomía ventricular debe analizarse cuidadosamente a través de criterios morfológicos (trabeculación, inserción de cuerdas tendinosas, posición de las válvulas aurículo-ventriculares).

La confirmación diagnóstica se basa en la identificación de:

• Discordancia aurículo-ventricular: aurícula derecha conectada con un ventrículo morfológicamente izquierdo, y viceversa.
• Discordancia ventrículo-arterial: aorta originada en el ventrículo derecho morfológico, arteria pulmonar en el ventrículo izquierdo.
• Otras anomalías asociadas: comunicaciones interventriculares, estenosis pulmonar o insuficiencia tricuspídea.

Cuando la acústica transtorácica es subóptima, especialmente en adultos, puede ser necesaria la ecocardiografía transesofágica, que permite una mejor caracterización de las conexiones aurículo-ventriculares y del origen de las grandes arterias.

En pacientes complejos o ya operados, el uso integrado de la resonancia magnética cardíaca (RMC) es especialmente útil para evaluar con precisión la función ventricular, los flujos intracardíacos y la dilatación de las cavidades derechas.

El electrocardiograma puede proporcionar indicios indirectos: el eje cardíaco suele estar desviado a la izquierda, con alteraciones de la conducción intraventricular y patrones de bloqueo de rama. En los casos avanzados, pueden observarse bloqueos aurículo-ventriculares de alto grado que requieren monitorización o la implantación de un marcapasos.

La radiografía de tórax no es diagnóstica, pero puede mostrar cardiomegalia, aumento de la vascularización pulmonar en los casos con hiperaflujo, o perfiles compatibles con insuficiencia cardíaca.

La gasometría arterial puede revelar hipoxemia en presencia de defectos asociados con cortocircuito derecha-izquierda, pero no es específica.

El cateterismo cardíaco hoy en día tiene un papel limitado en la fase diagnóstica inicial, pero puede estar indicado en pacientes con sospecha de hipertensión pulmonar, evaluación preoperatoria o necesidad de definir resistencias vasculares en pacientes candidatos a cirugía. También permite la medición directa de la presión en el ventrículo derecho sistémico, útil en caso de disfunción.

El diagnóstico definitivo se basa en la integración de los datos ecocardiográficos, la RMC y la evaluación clínica. El reconocimiento precoz de la doble discordancia, especialmente en ausencia de cianosis o signos evidentes, es esencial para establecer un plan terapéutico adecuado y programar el seguimiento a largo plazo.

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento de la transposición congénitamente corregida de las grandes arterias depende estrictamente del estado funcional del ventrículo derecho en posición sistémica y de la presencia y gravedad de las anomalías asociadas. En los raros casos aislados y bien compensados, puede ser suficiente un seguimiento clínico e instrumental cuidadoso, pero en la mayoría de los pacientes se requiere un enfoque terapéutico proactivo para prevenir la progresión hacia la insuficiencia cardíaca o arritmias mayores.

La gestión se articula en tres áreas principales: tratamiento médico, intervención quirúrgica correctiva o paliativa, y manejo de las arritmias.

Tratamiento médico

El tratamiento médico está indicado en pacientes sintomáticos o con signos de deterioro de la función del ventrículo derecho, con el fin de apoyar su actividad. Se basa en el uso de diuréticos, inhibidores de la ECA o antagonistas de los receptores de la angiotensina, y en ocasiones betabloqueantes, con el objetivo de reducir la carga de presión y mejorar la función ventricular sistémica. Sin embargo, la eficacia de estos fármacos, aunque derivada de la práctica en la insuficiencia del ventrículo izquierdo, está menos validada en el contexto de la L-TGA.

Tratamiento quirúrgico

En pacientes con otros defectos asociados de importancia significativa, es adecuada la corrección quirúrgica del defecto, como por ejemplo el cierre de una comunicación interventricular (CIV), plastia o sustitución de la válvula tricúspide en caso de insuficiencia valvular importante, o la resolución de la estenosis del tracto de salida pulmonar, si está presente.

En los casos con deterioro progresivo de la función del ventrículo derecho sistémico o insuficiencia tricuspídea grave, puede evaluarse la indicación a un procedimiento de doble switch (switch auricular asociado a switch arterial), que restablece la secuencia normal aurícula-ventrículo-arteria, colocando el ventrículo izquierdo en posición sistémica. Se trata de una intervención compleja, indicada preferentemente en la edad pediátrica antes de que el ventrículo izquierdo pierda la capacidad de soportar la poscarga sistémica. En adultos, el procedimiento solo es factible tras una preparación progresiva del ventrículo izquierdo mediante técnicas de banding pulmonar.

Manejo de las arritmias

Las arritmias representan un capítulo aparte en el manejo de la L-TGA. Los bloqueos aurículo-ventriculares de grado avanzado son frecuentes y pueden debutar en cualquier momento de la vida. La indicación para la implantación de marcapasos permanente es común, incluso en pacientes jóvenes. En sujetos con taquiarritmias supraventriculares, puede estar indicada una terapia antiarrítmica específica o la ablación transcatéter.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo de la L-TGA está fuertemente influenciado por la presencia de defectos asociados y por la función del ventrículo derecho. En pacientes no operados, la supervivencia puede prolongarse hasta la edad adulta, pero con un deterioro hemodinámico progresivo. Tras una cirugía correctiva precoz, el pronóstico mejora significativamente, especialmente si el ventrículo izquierdo se prepara adecuadamente para soportar la presión sistémica. Sin embargo, incluso en pacientes operados, es necesario un seguimiento especializado de por vida, con vigilancia cuidadosa de la función ventricular, de las válvulas y de la actividad eléctrica cardíaca.

Complicaciones

La transposición congénitamente corregida de las grandes arterias, aunque permite una circulación funcionalmente eficaz en las fases iniciales de la vida, puede evolucionar con el tiempo hacia complicaciones relevantes, relacionadas en gran parte con la posición sistémica del ventrículo derecho morfológico y con la frecuente afectación del sistema de conducción. Estas complicaciones pueden manifestarse incluso en ausencia de defectos asociados y comprometer la supervivencia y la calidad de vida en la edad adulta.

La complicación más frecuente y con mayor relevancia pronóstica es la disfunción progresiva del ventrículo derecho sistémico. En ausencia de una estructura adecuada para soportar la carga de presión sistémica, el ventrículo sufre dilatación, hipertrofia y deterioro contráctil progresivo, con aparición de signos de insuficiencia, disminución de la tolerancia al esfuerzo y congestión sistémica. Esta evolución puede ser silente durante años, pero una vez instaurada, suele ser irreversible.

Otra complicación significativa es la insuficiencia de la válvula tricúspide, que en la L-TGA separa la aurícula izquierda del ventrículo derecho sistémico. Las alteraciones estructurales o funcionales de la válvula, asociadas a la dilatación ventricular, favorecen el reflujo, agravando la sobrecarga de volumen y contribuyendo al deterioro hemodinámico.

Los trastornos de la conducción aurículo-ventricular son extremadamente comunes en la L-TGA, con un riesgo anual de bloqueo AV completo que puede superar el 1–2% en pacientes no operados. El trayecto anómalo del haz de His, a menudo largo y superficial, lo hace vulnerable a daños mecánicos o degenerativos. La implantación de un marcapasos permanente es frecuentemente necesaria, a veces ya en la edad pediátrica.

Entre las complicaciones postoperatorias, en pacientes sometidos a doble switch o a cirugía de corrección septal o valvular, se observan:

• Deterioro o disfunción del ventrículo izquierdo sistémico, en caso de preparación insuficiente.
• Estenosis de las vías de salida ventriculares, relacionadas con suturas o desalineamientos anatómicos.
• Arritmias auriculares o ventriculares, a veces malignas, como consecuencia de las líneas quirúrgicas o de alteraciones del tejido miocárdico.

Por último, en pacientes con insuficiencia cardíaca avanzada refractaria, puede ser necesario el trasplante cardíaco, que constituye el último recurso terapéutico en casos no manejables farmacológica o quirúrgicamente. El momento de su indicación debe valorarse precozmente, antes del deterioro multiorgánico.

Una atención multidisciplinar, con seguimiento regular en centros especializados en cardiopatías congénitas del adulto, es esencial para monitorizar la función ventricular, prevenir las complicaciones arrítmicas y programar oportunamente eventuales intervenciones terapéuticas. La complejidad evolutiva de la L-TGA exige una vigilancia a largo plazo, incluso en pacientes inicialmente asintomáticos.

Bibliografía
1. Anderson RH et al. Congenitally corrected transposition of the great arteries: anatomical features and surgical strategies. Eur J Cardiothorac Surg. 2008;33(2):250-257.
2. Warnes CA. Transposition of the great arteries. Circulation. 2006;114(24):2699-2709.
3. Graham TP Jr et al. Long-term outcome in congenitally corrected transposition of the great arteries: a multi-institutional study. J Am Coll Cardiol. 2000;36(1):255-261.
4. Moons P et al. Congenitally corrected transposition of the great arteries: a review of the literature and insights from the Belgian registry. Acta Cardiol. 2004;59(6):589-597.
5. Hraska V et al. Double switch operation for congenitally corrected transposition of the great arteries. Ann Thorac Surg. 2005;79(2):638-643.
6. Connelly MS et al. Congenitally corrected transposition of the great arteries in the adult: functional status and complications. J Am Coll Cardiol. 1996;27(5):1238-1243.
7. Helsen F et al. Contemporary management and outcomes in congenitally corrected transposition of the great arteries. Heart. 2020;106(16):1221-1226.
8. Rigby ML. Congenitally corrected transposition of the great arteries. Heart. 2003;89(12):1340-1343.
9. Yamashita E et al. Surgical treatment of congenitally corrected transposition of the great arteries: a 30-year single-center experience. Eur J Cardiothorac Surg. 2019;55(3):477-483.
10. Benson LN et al. Abnormal ventricular function in patients with congenitally corrected transposition of the great arteries. Am J Cardiol. 1990;66(10):770-774.