L'angolo del dottorino
Interrupción del Arco Aórtico (IAA)
La Interrupción del Arco Aórtico (IAA) es una cardiopatía congénita rara pero extremadamente grave, caracterizada por la discontinuidad completa del arco aórtico, que impide el flujo sanguíneo sistémico normal. En esta condición, el conducto arterioso permeable representa inicialmente el único canal para la perfusión de los órganos periféricos, pero su cierre fisiológico postnatal conduce rápidamente a un estado de shock cardiogénico fatal si no se interviene de manera urgente.
Desde el punto de vista embriológico, la IAA deriva de una anomalía en la formación del cuarto arco aórtico durante la vida fetal. A menudo se asocia a un defecto del septo interventricular (DSIV) y, en aproximadamente la mitad de los casos, a una microdeleción del cromosoma 22q11, como ocurre en el síndrome de DiGeorge. El diagnóstico precoz y la intervención quirúrgica rápida son determinantes para la supervivencia neonatal y la calidad de vida a largo plazo.
Etiología, Patogenia y Fisiopatología
La IAA es causada por una falta de fusión entre los segmentos embrionarios del arco aórtico. Las anomalías genéticas, en particular la deleción 22q11, parecen predisponer a este defecto de desarrollo.
La clasificación anatómica se basa en la localización de la interrupción en relación con las principales ramas arteriales:
- Tipo A: interrupción distal a la arteria subclavia izquierda.
- Tipo B: interrupción entre la carótida común izquierda y la subclavia izquierda (la forma más frecuente).
- Tipo C: interrupción proximal a ambas carótidas comunes.
Desde el punto de vista fisiopatológico, mientras el conducto arterioso permanezca permeable, el flujo sistémico se mantiene parcialmente a través de un cortocircuito de derecha a izquierda. Cuando el conducto se cierra fisiológicamente, el neonato sufre una reducción drástica de la perfusión sistémica, con rápido desarrollo de acidosis metabólica, hipoperfusión multiorgánica y muerte si no se trata de inmediato.
Factores de Riesgo y Prevención
Al ser una cardiopatía congénita, la IAA no presenta factores de riesgo ambientales modificables directos, pero se asocia estrechamente a defectos genéticos y síndromes malformativos. Entre los principales factores predisponentes se incluyen:
- Microdeleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge): presente en aproximadamente el 50% de los casos.
- Antecedentes familiares de cardiopatías congénitas complejas.
- Mutaciones genéticas raras relacionadas con el desarrollo del arco aórtico.
- Otras anomalías cromosómicas, como la trisomía 18.
Actualmente no es posible realizar una prevención primaria, mientras que la prevención secundaria se basa en la diagnóstico prenatal mediante ecocardiografía fetal en sujetos de riesgo o ante la sospecha ecográfica de anomalías cardiovasculares.
Manifestaciones Clínicas
La sintomatología de la IAA generalmente se desarrolla en los primeros días de vida, coincidiendo con el cierre del conducto arterioso. Los principales signos clínicos incluyen:
- Shock hipoperfusivo: palidez, extremidades frías, pulso débil, acidosis metabólica.
- Cianosis central o periférica, más evidente en los miembros inferiores.
- Ausencia o disminución de los pulsos femorales en comparación con los braquiales.
- Oliguria o anuria por hipoperfusión renal.
- Letargo, mala alimentación, dificultad respiratoria progresiva.
La progresión es extremadamente rápida y, en ausencia de un diagnóstico y tratamiento urgentes, evoluciona hacia un shock irreversible y muerte neonatal.
Diagnóstico
El diagnóstico de la IAA debe realizarse con la máxima rapidez. La sospecha clínica surge ante la observación de signos de shock en un recién nacido aparentemente sano, prestando especial atención a la discrepancia entre los pulsos superiores e inferiores. El enfoque diagnóstico racional incluye:
Ecocardiografía
Es el examen de elección inicial, permitiendo identificar la interrupción del arco aórtico, evaluar la permeabilidad del conducto arterioso y detectar anomalías asociadas, como un defecto del septo interventricular (DSIV) o hipoplasia ventricular.
Angio-TC o Resonancia Magnética Cardiaca
Se utilizan para definir en detalle la anatomía vascular prequirúrgica, especialmente en casos complejos o atípicos.
Pruebas genéticas
La búsqueda de la deleción 22q11.2 debe realizarse sistemáticamente en todos los pacientes diagnosticados de IAA, dada la alta tasa de asociación con síndromes genéticos.
Tratamiento
El tratamiento de la IAA requiere un enfoque integrado y altamente especializado, estructurado en:
Estabilización neonatal
- Infusión intravenosa de prostaglandina E1 (PGE1) para mantener abierto el conducto arterioso y garantizar la perfusión sistémica.
- Soporte ventilatorio y corrección de la acidosis metabólica.
- Traslado urgente a un centro especializado en cirugía cardíaca pediátrica.
Cirugía correctiva
La reparación quirúrgica debe realizarse en los primeros días tras el diagnóstico. Las estrategias quirúrgicas incluyen:
- Anastomosis directa entre los segmentos aórticos interrumpidos, si la anatomía lo permite.
- Uso de injertos protésicos o parches para reconstruir segmentos faltantes.
- Corrección simultánea de defectos asociados, como el cierre de un DSIV, si está presente.
En casos más complejos o inestables puede ser necesaria una cirugía paliativa inicial o por etapas.
Pronóstico y Complicaciones
La supervivencia de los neonatos operados precozmente ha mejorado progresivamente en las últimas décadas, alcanzando hasta el 90% en los mejores centros especializados. Sin embargo, el seguimiento a largo plazo es esencial para monitorizar:
- Reestenosis del arco reconstruido, que puede requerir dilatación o reintervención quirúrgica.
- Insuficiencia valvular aórtica o cortocircuitos residuales.
- Complicaciones neurocognitivas relacionadas con el período de hipoperfusión neonatal preoperatoria.
- Asociaciones sindrómicas (como retrasos en el desarrollo en el síndrome de DiGeorge).
- van der Linde D, et al. Prevalencia mundial de cardiopatías congénitas al nacimiento. J Am Coll Cardiol. 2011;58(21):2241-2247.
- Reller MD, et al. Prevalencia de defectos cardíacos congénitos en Atlanta metropolitana, 1998-2005. J Pediatr. 2008;153(6):807-813.
- Glatz AC, et al. Resultados tras la reparación del arco aórtico interrumpido: estudio multicéntrico. Ann Thorac Surg. 2010;89(2):614-621.
- Goldmuntz E. Aspectos genéticos de las cardiopatías congénitas. Clin Perinatol. 2005;32(4):911-928.
- Backer CL, et al. Anomalías cardiovasculares asociadas a arco aórtico interrumpido. Ann Thorac Surg. 2005;80(4):1245-1249.
- Presbitero P, et al. Manejo de la cardiopatía congénita en adultos. Heart. 2000;83(5):604-609.
- Mahle WT, et al. Rol del diagnóstico prenatal en el arco aórtico interrumpido. Pediatr Cardiol. 2003;24(4):327-330.
- McElhinney DB, et al. Asociación del síndrome de deleción 22q11 con el arco aórtico interrumpido tipo B y otras anomalías cardiovasculares. Pediatrics. 2001;107(6):E97.
- Bove EL, et al. Reconstrucción del arco aórtico en neonatos: resultados y factores de riesgo de mortalidad temprana y tardía. J Thorac Cardiovasc Surg. 2004;127(2):377-386.
- Fraser CD Jr, et al. Manejo quirúrgico del arco aórtico interrumpido: experiencia de 25 años. Ann Thorac Surg. 1995;60(4):778-784.