Defectos del septo interauricular

Los defectos del septo interauricular (ASD) son malformaciones congénitas caracterizadas por la presencia de una comunicación anormal entre el atrio derecho y el atrio izquierdo. Esta anomalía permite el paso de sangre oxigenada del atrio izquierdo al atrio derecho, provocando un shunt de izquierda a derecha y sobrecarga de volumen en las secciones derechas del corazón y los pulmones. Aunque algunos ASDs de pequeño tamaño pueden permanecer clínicamente silentes durante años, los defectos más grandes pueden conducir a complicaciones hemodinámicas significativas si no se tratan a tiempo.

El defecto del septo interauricular representa alrededor del 10% de las cardiopatías congénitas diagnosticadas en la infancia y la adultez. La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 caso por cada 1500 nacidos vivos. En pacientes adultos, los ASDs pueden descubrirse incidentalmente o manifestarse con síntomas como fatiga, arritmias supraventriculares y, en casos más avanzados, insuficiencia cardíaca derecha.

Etiología

La etiología de los defectos del septo interauricular está estrechamente relacionada con alteraciones en los complejos procesos embriogenéticos que regulan la formación del septo interauricular. Durante el desarrollo fetal, entre la cuarta y sexta semana de gestación, el septum primum y el septum secundum deben crecer y fusionarse adecuadamente para separar completamente las aurículas. Los errores en estos mecanismos pueden dar lugar a diferentes formas de ASD.

Las principales tipologías de defectos incluyen:

• Defecto del septum primum: localizado en la parte inferior del septo interauricular, a menudo asociado a anomalías de las válvulas atrioventriculares. Se considera parte del canal atrioventricular completo y se observa frecuentemente en el síndrome de Down.
• Defecto del septum secundum: la forma más común de ASD, situada en la fosa oval, debida a un exceso de reabsorción del septum primum o un desarrollo incompleto del septum secundum.
• Defecto del seno venoso: localizado cerca de la unión de las venas cavas con la aurícula derecha, a menudo asociado con retorno venoso pulmonar anómalo parcial.
• Defecto del seno coronario: extremadamente raro, debido a la falta de cierre del seno coronario, lo que permite la comunicación interauricular a través del mismo.

En algunos casos, la presencia de un foramen oval permeable (PFO) puede interpretarse como una forma menor de ASD, aunque desde un punto de vista fisiopatológico se trata de un defecto funcional más que anatómico.

Patogénesis y Fisiopatología

El mecanismo patogénico principal de los ASDs consiste en el shunt de izquierda a derecha, es decir, el paso anómalo de sangre oxigenada del atrio izquierdo al atrio derecho. Esto provoca un aumento en el volumen de sangre que llega al ventrículo derecho y a la circulación pulmonar, causando progresivamente dilatación de la aurícula y el ventrículo derechos, hipertrofia del ventrículo derecho y aumento de la resistencia vascular pulmonar.

Inicialmente, la sobrecarga de volumen es bien tolerada debido a la complacencia del ventrículo derecho y de la vasculatura pulmonar. Sin embargo, con el paso de los años, la persistencia del shunt provoca alteraciones estructurales y funcionales irreversibles. El aumento crónico del flujo pulmonar puede llevar al desarrollo de hipertensión pulmonar, con una disminución progresiva del gradiente de presión entre el atrio izquierdo y el atrio derecho. En casos avanzados, puede producirse una inversión del shunt (de derecha a izquierda), lo que configura el síndrome de Eisenmenger, una condición irreversible con graves consecuencias hemodinámicas e hipoxémicas.

Desde un punto de vista hemodinámico, la gravedad del ASD depende de:

• Tamaño del defecto: los defectos pequeños causan un shunt mínimo, a menudo clínicamente insignificante; los defectos grandes provocan un shunt importante y riesgo de complicaciones.
• Complacencia ventricular: la reducción de la complacencia ventricular izquierda, como ocurre en la hipertrofia o en cardiopatías restrictivas, puede exacerbar el shunt de izquierda a derecha.
• Resistencia vascular pulmonar: el aumento de la resistencia reduce progresivamente el flujo a través del defecto, pero predispone al desarrollo de hipertensión pulmonar severa.

En condiciones normales, el foramen oval se cierra funcionalmente al nacer debido al aumento de la presión en el atrio izquierdo. Sin embargo, en neonatos con disfunción ventricular izquierda o hipertensión pulmonar persistente, el mantenimiento del flujo de derecha a izquierda a través de un PFO puede tener un valor protector temporal. En el contexto de un verdadero ASD, sin embargo, la comunicación interauricular es patológica y requiere una corrección definitiva.

Factores de Riesgo y Prevención

Los defectos del septo interauricular son patologías congénitas cuya aparición está vinculada a factores genéticos, ambientales o eventos embrionales aleatorios. En la mayoría de los casos, el ASD se manifiesta de forma esporádica sin una causa claramente identificable. Sin embargo, ciertas condiciones están asociadas a un mayor riesgo de desarrollar la malformación.

Entre los factores predisponentes se incluyen anomalías genéticas específicas, como mutaciones en los genes NKX2-5 y GATA4, implicados en el desarrollo cardíaco fetal. También la presencia de síndromes cromosómicos, particularmente el síndrome de Down, aumenta significativamente el riesgo de defectos en el septum primum. La exposición intrauterina a sustancias teratógenas (alcohol, fármacos anticonvulsivos, infecciones virales) y la diabetes materna mal controlada son factores de riesgo adicionales, aunque menos frecuentemente correlacionados.

La prevención de los defectos del septo interauricular es compleja. El control óptimo de enfermedades maternas preexistentes, la suplementación con ácido fólico en la fase preconcepcional, la evitación de la exposición a teratógenos conocidos y una adecuada gestión obstétrica durante el embarazo son las principales estrategias para reducir el riesgo, aunque no garantizan una prevención absoluta.

Manifestaciones Clínicas

La manifestación clínica de los defectos del septo interauricular es muy variable, dependiendo del tamaño del defecto, del volumen del shunt y de la capacidad de adaptación de las secciones derechas del corazón. Los pacientes con ASDs pequeños pueden permanecer asintomáticos durante toda la vida, mientras que en casos de shunt significativo, los síntomas suelen aparecer generalmente en la juventud o en la edad avanzada.

Anamnesis y síntomas

En la anamnesis, los pacientes pueden referir dificultad para respirar que empeora con el esfuerzo, inicialmente con actividades moderadas y luego incluso en reposo. La fatiga temprana es un síntoma típico, debido a la menor eficacia de la circulación pulmonar. Las palpitaciones son frecuentes y suelen ser un signo de arritmias atriales secundarias a la dilatación de la aurícula derecha. En niños, la historia de infecciones respiratorias recurrentes puede sugerir un aumento crónico del flujo pulmonar. En casos avanzados, se pueden observar signos de insuficiencia cardíaca derecha, como edemas periféricos y congestión hepática.

Examen físico

El examen físico puede proporcionar importantes pistas diagnósticas. La auscultación cardíaca suele revelar un murmullo sistólico en el segundo espacio intercostal izquierdo, asociado con un acento y división fija del segundo tono cardíaco. Este hallazgo es particularmente patognomónico de un shunt atrial hemodinámicamente significativo, ya que la división del segundo tono no varía con la respiración.

En presencia de sobrecarga crónica en las secciones derechas, se pueden encontrar signos de distensión yugular, hepatomegalia dolorosa y edemas periféricos. En casos de hipertensión pulmonar severa, se puede observar un segundo tono acentuado en la zona pulmonar y la presencia de un soplo funcional de regurgitación tricúspide.

Diagnóstico

Sospecha clínica

La sospecha de un defecto del septo interauricular debe surgir al observar hallazgos auscultatorios sugerentes, síntomas de insuficiencia derecha en sujetos jóvenes o la aparición de arritmias supraventriculares sin causa aparente. El hallazgo de cardiomegalia derecha o sobrecarga pulmonar en una radiografía de tórax también debe orientar hacia el diagnóstico.

Ecocardiografía transtorácica y transesofágica

La ecocardiografía transtorácica es el examen inicial. Permite visualizar directamente el defecto, documentar la dirección y la magnitud del shunt mediante Doppler color y evaluar la dilatación de las secciones derechas. La presencia de una vena cava inferior dilatada y un aumento del flujo pulmonar son otros hallazgos indirectos.

Cuando la ventana acústica es subóptima, la ecocardiografía transesofágica ofrece una resolución superior, permitiendo una caracterización anatómica detallada del defecto y la identificación de anomalías venosas asociadas. La transesofágica es también fundamental para planificar el cierre percutáneo con dispositivos oclusores.

Otras metodologías diagnósticas

La resonancia magnética cardíaca se indica en casos complejos o cuando la ecocardiografía está contraindicada. Proporciona una evaluación precisa de los volúmenes ventriculares y permite cuantificar el shunt con la relación Qp/Qs. El cateterismo cardíaco se reserva para casos donde sea necesario medir directamente las presiones pulmonares o confirmar la indicación para cierre en presencia de hipertensión pulmonar.

Secuencia diagnóstica

El enfoque diagnóstico debe seguir una secuencia lógica: la evaluación clínica guía la ecocardiografía transtorácica; si es necesario, se realiza la transesofágica para una mejor definición anatómica; finalmente, se utilizan métodos avanzados como la resonancia magnética o el cateterismo cardíaco solo en casos complejos o dudosos. La definición precisa del tamaño del defecto, la dirección del shunt y las presiones pulmonares es esencial para una estrategia terapéutica adecuada.

Tratamiento

La gestión terapéutica de los defectos del septo interauricular depende del tamaño del defecto, la magnitud del shunt y la presencia o ausencia de complicaciones asociadas. En pacientes con shunt moderado y sin signos de sobrecarga hemodinámica, se puede adoptar un enfoque conservador con seguimiento ecocardiográfico periódico.

El cierre del defecto se indica cuando la relación Qp/Qs supera el valor de 1.5:1 con dilatación de las secciones derechas o síntomas atribuibles al shunt. La intervención tiene como objetivo prevenir la progresión hacia hipertensión pulmonar, arritmias e insuficiencia cardíaca derecha.

Cierre percutáneo

El cierre percutáneo con dispositivos oclusores es el tratamiento de elección para la mayoría de los defectos del septo secundum. La intervención se realiza bajo guía ecocardiográfica y fluoroscópica, con acceso venoso femoral. Los dispositivos modernos aseguran una alta tasa de éxito y bajas tasas de complicaciones. El cierre percutáneo está contraindicado en defectos demasiado grandes, sin márgenes adecuados o asociados con anomalías anatómicas complejas.

Cirugía a corazón abierto

El cierre quirúrgico está reservado para los casos en los que la intervención percutánea no es factible o está contraindicada. La operación se realiza con circulación extracorpórea, con cierre directo del defecto o mediante un parche sintético o biológico. La mortalidad operatoria es muy baja en centros especializados, y los resultados a largo plazo son excelentes, con normalización de la morfología y la función de las secciones derechas.

Pronóstico

El pronóstico de los pacientes con defectos del septo interauricular corregidos de manera temprana es generalmente excelente. El cierre del defecto, si se realiza antes de la aparición de hipertensión pulmonar severa o disfunción ventricular derecha significativa, permite un retorno completo a la normalidad hemodinámica. Los pacientes tratados a tiempo muestran una tasa de supervivencia similar a la de la población general.

En los casos no tratados o diagnosticados tardíamente, el riesgo de complicaciones a largo plazo es elevado. La dilatación crónica de las cavidades derechas predispone a la aparición de arritmias auriculares, especialmente fibrilación auricular y flutter, que pueden persistir incluso después del cierre del defecto. Además, la hipertensión pulmonar progresiva, si se establece, puede evolucionar hacia el síndrome de Eisenmenger, una condición irreversible con pronóstico sombrío.

Complicaciones

Las principales complicaciones asociadas a los defectos del septo interauricular no tratados incluyen:

• Arritmias auriculares: la dilatación de la aurícula derecha favorece la aparición de fibrilación auricular, flutter auricular y taquicardias auriculares multifocales.
• Hipertensión pulmonar: el aumento crónico del flujo sanguíneo pulmonar puede llevar a una resistencia vascular pulmonar irreversible, con desarrollo de hipertensión pulmonar severa.
• Insuficiencia cardíaca derecha: en los casos avanzados, la disfunción del ventrículo derecho conduce a insuficiencia cardíaca congestiva.
• Embolia paradójica: en presencia de hipertensión pulmonar o inversión del shunt, los émbolos venosos pueden atravesar el defecto y alcanzar la circulación arterial sistémica, causando un ictus o isquemias periféricas.
• Síndrome de Eisenmenger: en casos de hipertensión pulmonar no tratada, el shunt puede invertir su dirección, lo que hace que el cierre del defecto esté contraindicado y empeore el pronóstico.

Referencias
1. Webb G, Gatzoulis MA. Atrial septal defects in the adult: recent progress and overview. Circulation. 2006;114(15):1645-1653.
2. DiBardino DJ, McElhinney DB, Kaza AK, Mayer JE. Atrial septal defect closure: current status and future directions. Curr Opin Cardiol. 2011;26(2):107-112.
3. Attie F, Rosas M, Granados N, Zabal C, Buendía A, Calderón J. Surgical treatment for secundum atrial septal defects in patients over 40 years old. Circulation. 1994;90(5 Pt 2):II20-22.
4. Butera G, Saracino A, Pelissero G, et al. Percutaneous versus surgical closure of atrial septal defect: comparison of early results and complications. Am Heart J. 2006;151(1):228-234.
5. Therrien J, Webb G. Clinical update on adults with congenital heart disease. Lancet. 2001;358(9285):1144-1145.
6. Brochu MC, Baril JF, Dore A, et al. New insights into the natural history of patients with atrial septal defect diagnosed in adulthood. Can J Cardiol. 2003;19(5):524-528.
7. Du ZD, Hijazi ZM, Kleinman CS, Silverman NH, Larntz K. Comparison between transcatheter and surgical closure of secundum atrial septal defect in children and adults. J Am Coll Cardiol. 2002;39(11):1836-1844.
8. Spies C, Schrader R, Timmermanns I, et al. Comparison of two different devices for transcatheter closure of secundum atrial septal defects: CardioSEAL vs. Amplatzer septal occluder. Catheter Cardiovasc Interv. 2003;58(4):522-528.
9. Chessa M, Carminati M, Butera G, et al. Early and late complications associated with transcatheter occlusion of secundum atrial septal defect. J Am Coll Cardiol. 2002;39(6):1061-1065.
10. Gatzoulis MA, Freeman MA, Siu SC, Webb GD, Harris L. Atrial arrhythmia after surgical closure of atrial septal defects in adults. N Engl J Med. 1999;340(11):839-846.