Atresia Pulmonar con Septo Ventricular Intacto (PA-IVS)

Atresia pulmonar con septo ventricular intacto (PA-IVS) es una cardiopatía congénita cianótica rara y compleja, caracterizada por la ausencia total de continuidad anatómica entre el ventrículo derecho y el árbol arterial pulmonar, con un septo ventricular completamente intacto. A diferencia de la variante con defecto interventricular (PA-VSD), esta forma no presenta derivaciones entre ambos ventrículos, haciendo que el flujo pulmonar dependa exclusivamente de vías alternativas, principalmente del ductus arterioso permeable y, en menor medida, de fístulas coronarias.

La PA-IVS es una cardiopatía crítica desde el nacimiento, que provoca hipoxemia sistémica grave debido a la imposibilidad de que la sangre venosa sistémica llegue a los pulmones a través de la vía normal del ventrículo derecho a la arteria pulmonar. El único flujo pulmonar disponible proviene del ductus arterioso permeable (PDA), cuya oclusión espontánea conduce a un curso rápidamente fatal sin intervención.

Esta condición representa aproximadamente el 1–3% de todas las cardiopatías congénitas, con una prevalencia estimada de 0,7–1,0 casos por cada 10.000 recién nacidos vivos. Se asocia frecuentemente con hipoplasia del ventrículo derecho, atresia o displasia de la válvula tricúspide, anomalías coronarias y, en algunos casos, comunicaciones interauriculares restrictivas.

El pronóstico y la estrategia terapéutica dependen en gran medida de la morfología del ventrículo derecho y de la presencia de conexiones coronarias anómalas, que determinan si es factible una reparación biventricular o si se impone un enfoque paliativo univentricular (p.ej., vía de Fontan).

Por su nombre, podría confundirse con la Atresia Pulmonar sin Defecto Interventricular, pero se trata de patologías que difieren a nivel anatómico, embriológico y en ocasiones también en el manejo. Al final de la página se encuentra un párrafo y una tabla comparativa.

Etiología, Patogénesis y Fisiopatología

La atresia pulmonar con septo intacto resulta de una alteración temprana en la formación del tracto de salida del ventrículo derecho, que ocurre entre la quinta y séptima semana de gestación. Normalmente, durante el desarrollo embrionario, el cono arterioso se divide en dos porciones: una anterior, que formará el tracto de salida del ventrículo derecho y la válvula pulmonar, y una posterior, que dará origen al tracto de salida del ventrículo izquierdo y la válvula aórtica. En la PA-IVS, se produce una obliteración completa del infundíbulo derecho y falla en la canalización de la válvula pulmonar.

El septo ventricular intacto impide cualquier descompresión directa del ventrículo derecho hacia el izquierdo, dejando la circulación coronaria como única vía de salida. Debido a la elevada presión e hipertrofia ventricular derecha, se desarrollan fístulas ventrículo-coronarias que conectan directamente el ventrículo derecho con las arterias coronarias epicárdicas, comprometiendo la perfusión coronaria normal y generando una condición conocida como circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho.

Esta situación expone al neonato a un alto riesgo de isquemia miocárdica en caso de descompresión súbita del ventrículo derecho (p.ej., tras valvulotomía pulmonar), ya que las coronarias dependen completamente del ventrículo derecho y no reciben flujo desde la aorta. El riesgo de infarto agudo y muerte súbita es muy elevado en estas circunstancias.

Desde el punto de vista fisiopatológico, la supervivencia depende de la presencia y permeabilidad del ductus arterioso, que permite el paso de sangre de la aorta a la arteria pulmonar para su oxigenación. Un foramen oval permeable o una comunicación auricular amplia también son esenciales para que la sangre venosa sistémica pueda pasar al corazón izquierdo y luego a la circulación general.

Según la morfología del ventrículo derecho y la distribución de las fístulas coronarias, se distinguen dos fenotipos funcionales principales:

• Formas con un ventrículo derecho bien desarrollado y sin dependencia coronaria, que pueden ser candidatas a reparación biventricular.
• Formas con hipoplasia marcada del ventrículo derecho y dependencia coronaria, aptas solo para paliación univentricular.

Presentación Clínica

El cuadro clínico de la PA-IVS suele manifestarse en las primeras horas de vida con cianosis central grave y signos de hipoxemia sistémica. La falta de comunicación entre el ventrículo derecho y la circulación pulmonar hace que el flujo dependa exclusivamente del ductus arterioso permeable, cuya oclusión postnatal provoca un rápido deterioro clínico. En neonatos con comunicaciones auriculares restrictivas o fístulas coronarias extensas, los síntomas pueden ser particularmente tempranos y dramáticos.

Los signos más frecuentes al inicio incluyen:

• Cianosis central intensa, visible en labios, lengua, lechos ungueales y mucosas.
• Taquipnea y respiración rápida, secundarias a hipoxemia y acidosis metabólica.
• Lethargy, hipotonia y vigor reducido, indicativos de compromiso sistémico.
• Dificultad para la alimentación y pérdida de peso temprana.

En casos con foramen oval restrictivo o ausencia de descompresión auricular, puede desarrollarse rápidamente insuficiencia del corazón derecho con congestión sistémica, hepatomegalia y distensión venosa yugular. La hipertrofia ventricular progresiva agrava la hipóperfusión coronaria, aumentando el riesgo de isquemia miocárdica y arritmias desde las primeras horas.

Algunos neonatos pueden presentar un soplo sistólico por regurgitación tricuspídea o turbulencias en el ductus, pero la auscultación suele ser silenciosa o poco reveladora. La característica clínica clave es la cianosis no corregible con oxígeno de alto flujo, que debe orientar siempre hacia una cardiopatía congénita cianótica crítica.

El cuadro clínico varía según la morfología ventricular y las anomalías coronarias. En casos de hipoplasia severa del ventrículo derecho con dependencia coronaria, el compromiso sistémico es rápido y grave, con posible evolución a colapso cardiocirculatorio si no se interviene con prostaglandinas y descompresión auricular.

Diagnóstico

Se debe sospechar PA-IVS en cualquier neonato a término con cianosis central persistente no corregible con oxígeno de alto flujo, especialmente en ausencia de hallazgos auscultatorios significativos. El cuadro puede simular inicialmente una patología respiratoria, pero la oxigenación persistentemente baja a pesar del oxígeno es un indicador crítico que orienta hacia una cardiopatía congénita cianótica.

La prueba diagnóstica fundamental es la ecocardiografía transtorácica, que confirma la presencia de:

• Atresia de la válvula pulmonar, con ausencia total del orificio valvular.
• Septo ventricular íntegro, sin comunicación interventricular.
• Ventrículo derecho hipoplásico, con desarrollo variable y a menudo displasia tricuspídea asociada.
• Presencia y tamaño del ductus arterioso, esencial para la supervivencia.
• Posibles fístulas ventrículo-coronarias, identificables mediante Doppler color y estudio de flujos coronarios.

Debe prestarse especial atención a la evaluación de las arterias coronarias epicárdicas, cuya dilatación y flujo retrógrado pueden indicar dependencia coronaria del ventrículo derecho. Ante hallazgos sospechosos, se indica cateterismo cardíaco precoz para un estudio angiográfico detallado de la circulación coronaria.

El cateterismo también es útil para medir presiones intracardiacas, evaluar la permeabilidad y dirección del shunt a través del foramen oval y realizar una septostomía auricular si la descompresión auricular es insuficiente. La morfología ventricular, la continuidad entre ventrículo derecho y coronarias y el grado de hipoplasia del anillo tricuspídeo son factores clave para definir la estrategia terapéutica.

La ecocardiografía fetal puede establecer el diagnóstico ya en el segundo trimestre, permitiendo la planificación del parto en centros de nivel terciario con cirugía cardiovascular neonatal. El pronóstico mejora significativamente en casos diagnosticados prenatalmente y manejados con vías de atención especializadas.

Tratamiento y Pronóstico

La atresia pulmonar con septo ventricular intacto es una emergencia cardíaca neonatal que requiere intervención terapéutica temprana e individualizada.

• Tamaño y función del ventrículo derecho
• Morfología de las arterias coronarias
• Presencia de fístulas ventrículo-coronarias dependientes

Según estas variables, el tratamiento puede orientarse a reparación biventricular, paliación intermedia o reparación univentricular definitiva.

El primer paso en la gestión del neonato es la estabilización hemodinámica. Es esencial la administración de prostaglandina E1 para mantener abierto el ductus arterioso y garantizar un flujo pulmonar adecuado. Si la descompresión auricular es insuficiente, se realiza una septostomía auricular con balón (procedimiento de Rashkind) para permitir el paso de sangre venosa del atrio derecho al izquierdo.

En pacientes con un ventrículo derecho suficientemente desarrollado, válvula tricúspide de tamaño adecuado y arterias coronarias normales no dependientes, se puede planificar un programa de rehabilitación funcional biventricular, dirigido a restablecer una circulación fisiológica de dos ventrículos. Este enfoque progresivo se adapta a la anatomía individual, con el objetivo final de restablecer la continuidad entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar.

El primer procedimiento consiste en la valvulotomía pulmonar, que puede realizarse percutáneamente con balón o mediante técnica quirúrgica abierta. Esta intervención implica la apertura controlada del orificio valvular atresico, permitiendo el flujo de sangre desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar e iniciando el remodelado funcional del ventrículo.

Dependiendo de la respuesta hemodinámica y del crecimiento de las estructuras, pueden ser necesarias intervenciones adicionales, como ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho, dilatación del anillo valvular pulmonar y cierre gradual del ductus arterioso. Durante esta fase, la fisiología cardíaca se guía cuidadosamente hacia la autonomía biventricular, permitiendo al ventrículo derecho mantener eficazmente el flujo pulmonar.

En algunos casos, se aplican técnicas de carga de presión controlada para promover el crecimiento morfofuncional del ventrículo derecho mediante un trabajo que fomente la adaptación sin inducir fallo ventricular.

Alcanzar la reparación biventricular constituye el resultado más favorable, ya que restablece un flujo sanguíneo pulsátil hacia los pulmones, con menor riesgo de complicaciones tardías y mayor estabilidad hemodinámica en comparación con las vías paliativas univentriculares.

En casos con hipoplasia marcada del ventrículo derecho, válvula tricúspide displásica y dependencia coronaria documentada, la descompresión ventricular está contraindicada debido al riesgo de infarto miocárdico fatal. En estos pacientes, se adopta un enfoque paliativo univentricular siguiendo los pasos clásicos de la vía de Fontan:

• Derivación sistémico-pulmonar (generalmente un shunt de Blalock–Taussig modificado) en los primeros días o semanas de vida, diseñado para proporcionar flujo pulmonar adecuado en ausencia de salida ventricular natural. Este shunt conecta la arteria subclavia o innominada con la arteria pulmonar ipsilateral mediante un conducto sintético (normalmente Gore-Tex), permitiendo la oxigenación de la sangre venosa.
• Anastomosis cavopulmonar superior (Glenn bidireccional), realizada generalmente entre los 4 y 12 meses de edad. En esta etapa, la vena cava superior se conecta directamente a la arteria pulmonar derecha, permitiendo el flujo de sangre pasivo de la parte superior del cuerpo hacia los pulmones sin pasar por el corazón. Esto reduce la carga del único ventrículo funcional y prepara el sistema venoso para el circuito definitivo.
• Procedimiento de Fontan total, realizado en edad preescolar (entre los 2 y 5 años), consiste en conectar la vena cava inferior a la circulación pulmonar, completando la exclusión del retorno venoso sistémico del corazón. Toda la sangre venosa fluye directamente a los pulmones a través de una conexión cavopulmonar, y el único ventrículo (generalmente el izquierdo) bombea únicamente sangre oxigenada al sistema.

En algunas formas intermedias, puede adoptarse una estrategia quirúrgica denominada paliación 1.5 ventricular, reservada para pacientes con un ventrículo derecho hipoplásico pero funcionalmente útil, incapaz de soportar todo el retorno venoso sistémico pero capaz de contribuir parcialmente a la circulación.

Esta técnica implica la conexión directa de la vena cava superior a la arteria pulmonar (anastomosis de Glenn bidireccional), mientras la vena cava inferior continúa drenando en el corazón derecho. El resultado es una reducción de la carga hemodinámica sobre el ventrículo sistémico, con una distribución de presiones más equilibrada y un flujo sanguíneo más eficiente.

Este procedimiento está indicado cuando existe función ventricular residual preservada, válvula tricúspide competente y ausencia de dependencia coronaria, condiciones que hacen al ventrículo derecho apto para participar, aunque parcialmente, en el trabajo cardíaco sin asumir la carga completa.

Pronóstico está fuertemente influenciado por el subtipo anatómico y la vía terapéutica. Los pacientes sometidos a reparación biventricular presentan mejores tasas de supervivencia y calidad de vida, pero son minoría. En las formas gestionadas con un enfoque univentricular, la supervivencia a largo plazo ha mejorado gracias a los avances quirúrgicos, aunque persiste un riesgo significativo de complicaciones tardías como disfunción ventricular, arritmias y fallo de la fisiología de Fontan.

El seguimiento debe ser continuo y multidisciplinar, incluyendo evaluación cardiológica, ecocardiografía y, a menudo, resonancia magnética cardíaca, para monitorizar la función cardíaca, las presiones venosas centrales y el posible desarrollo de colaterales sistémico-pulmonares o disfunción valvular. En pacientes con dependencia coronaria, la vigilancia debe ser aún más rigurosa debido al riesgo de isquemia de aparición tardía.

Complicaciones

La PA-IVS es una cardiopatía congénita con alto riesgo de complicaciones tempranas y tardías, cuya naturaleza depende de la morfología ventricular, el enfoque terapéutico escogido y la presencia de anomalías coronarias. El curso clínico completo está condicionado por la complejidad anatómica y la oportunidad de las decisiones terapéuticas iniciales.

En neonatos, una de las complicaciones más temidas es la isquemia miocárdica aguda debido a la circulación coronaria dependiente del ventrículo derecho. Si no se reconoce, la descompresión del ventrículo hipertenso puede provocar una caída crítica de la perfusión coronaria, con resultado fatal por infarto masivo. Este riesgo exige extrema precaución al considerar valvulotomía o derivaciones descompresivas.

En la fase postoperatoria temprana, pueden surgir disfunción ventricular, regurgitación tricuspídea y arritmias, especialmente en pacientes con ventrículos derechos severamente hipoplásicos o displasia valvular. La inestabilidad hemodinámica suele requerir soporte inotrópico prolongado y ventilación mecánica intensiva posoperatoria.

A largo plazo, los pacientes sometidos a paliación univentricular están expuestos a las complicaciones típicas de la fisiología de Fontan, que incluyen:

• Disfunción del ventrículo sistémico, con reducción del gasto cardíaco.
• Hipertensión venosa crónica, que puede derivar en hepatopatía congestiva y enteropatía de pérdida de proteínas.
• Aritmias auriculares, frecuentes en el tiempo y a menudo refractarias al tratamiento médico.
• Desarrollo de colaterales venosos y arteriovenosos con derivaciones disfuncionales.

En pacientes sometidos a reparación biventricular, las complicaciones pueden incluir regurgitación tricuspídea progresiva, reestrechamiento del infundíbulo reconstruido, estenosis del anillo pulmonar o necesidad de reintervención por disfunción valvular. La disfunción diastólica del ventrículo derecho puede emerger incluso en ausencia de estenosis residual significativa.

Debe prestarse especial atención al riesgo de endocarditis infecciosa en todos los pacientes con materiales protésicos o circulaciones paliadas, y al seguimiento del estado neurológico y desarrollo neurocognitivo, dada la alta vulnerabilidad asociada a hipoxemia precoz, cirugía neonatal y perfusión cerebral subóptima en los primeros meses de vida.

Un seguimiento multidisciplinario es esencial para garantizar la calidad y continuidad de la atención, con evaluaciones cardiológicas seriales, técnicas avanzadas de imagen funcional e integración de comorbilidades extracardíacas. La identificación temprana de las complicaciones permite intervenciones oportunas y puede mejorar significativamente los resultados funcionales a largo plazo.

Atresia Pulmonar con Septo Interventricular Íntegro (PA-IVS)
VS
Atresia Pulmonar sin Defecto Interventricular

Estas dos definiciones se refieren a condiciones diferentes desde el punto de vista anatómico, embriológico y, a veces, también terapéutico. A continuación, se presentan los puntos clave que las distinguen:

• La PA-IVS (Atresia Pulmonar con Septo Interventricular Íntegro) es una forma específica y bien definida de atresia, en la que el ventrículo derecho está presente pero suele ser hipoplásico, la válvula tricúspide presenta a menudo una anatomía anómala y la arteria pulmonar puede ser pequeña o estar ausente. La circulación coronaria puede depender del ventrículo derecho (circulación coronaria dependiente del VD). El septo interventricular es íntegro por definición.
• La atresia pulmonar sin defecto interventricular representa una categoría más amplia que puede incluir, pero no se corresponde necesariamente con la PA-IVS. Por ejemplo, una d-TGA con atresia pulmonar sin DIV no es una PA-IVS. Asimismo, una forma con ventrículo derecho bien conformado pero con fusión completa de la válvula pulmonar puede incluirse entre las formas sin DIV, sin representar el cuadro clásico de la PA-IVS.

En la práctica, la PA-IVS es una subforma específica de atresia pulmonar sin comunicación interventricular, con características morfológicas y fisiopatológicas bien definidas, en particular:

• Hipoplasia significativa del ventrículo derecho
• Displasia o estenosis de la válvula tricúspide
• Alto riesgo de fístulas coronarias con dependencia hemodinámica

En cambio, no todas las formas de atresia pulmonar sin DIV presentan necesariamente estas características. Algunas pueden tener una válvula tricúspide bien formada, un ventrículo derecho de mayor tamaño y sin anomalías coronarias: en estos casos, puede evaluarse una reparación biventricular, una posibilidad muy rara en la PA-IVS clásica.

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